Геномные мутации. 
Мутационная изменчивость

Геномные мутации обусловлены изменениями числа хромосом. К ним относятся полиплоидия, гаплоидия и анеуплоидия. Аномалии числа хромосом могут быть вызваны разными причинами. Наиболее часто Геномные мутации являются следствием:

• 1) нерасхождения хромосом, когда две или несколько гомологичных хромосом остаются соединенными вместе и в анафазе отходят к одному полюсу.
• 2) анафазного отставания, когда одна или несколько хромосом в процессе анафазного движения отстают от других.

Полиплоидия — это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом (3n, 4n, 5n …). Полиплоидия, как правило, используется в селекции растений и приводит к повышению урожайности. У млекопитающих и человека это летальные мутации.

Гаплоидия (1n) — одинарный набор хромосом, например у трутней пчел. Жизнеспособность гаплоидов снижается, так как в данном случае проявляются все рецессивные гены, содержащиеся в единственном числе. Для млекопитающих и человека — это летальная мутация.

Анеуплоидия — это некратное гаплоидному уменьшение или увеличение числа хромосом (2n+1; 2n+2; 2n-1 и т. д.). Разновидности анеуплоидии:

• а) трисомия — три гомологичных хромосомы в кариотипе, например, при синдроме Дауна (трисомия по 21-ой хромосоме);
• б) моносомия — в наборе одна из пары гомологичных хромосом, например, при синдроме Шерешевского-Тернера (моносомия Х). Моносомии по первым крупным парам хромосом являются для человека летальными мутациями.
• в) нулисомия — отсутствие пары хромосом (летальная мутация) у человека неизвестна.

Геномные мутации всегда проявляются фенотипически и легко обнаруживаются цитогенетическими методами.