Заключение. 
Генетические причины ранней детской глухоты и тугоухости в отягощенных семьях

К медико-генетической помощи в основном прибегают супруги, имеющие больного ребенка и обращающиеся за прогнозом в отношении будущего потомства, а также лица, страдающие наследственными заболеваниями, обращающиеся за уточнением диагноза, и родственники больных, обращающиеся за прогнозом в отношении своего здоровья или здоровья будущего потомства. Однако в целом во всем мире обращаемость населения по поводу медико-генетического консультирования составляет не более 10% всех семей, нуждающихся в совете врача-генетика.

Задачей медико-генетического консультирования является определение медико-генетического прогноза, включающего в себя расчет повторного генетического риска, оценку медицинских и социальных последствий заболевания, перспективу применения методов пренатальной диагностики. При этом исходным пунктом любой консультации является постановка точного диагноза заболевания, что достигается с помощью специальных генетических методов исследования (сбор и анализ родословной, осмотр, при необходимости — цитогенетическое, биохимическое, иммуногенетическое обследование больного и его родственников). Точный диагноз позволяет определить величину генетического риска в семье и выбрать наиболее эффективные профилактические мероприятия. При низкой степени повторного риска (до 5%) врач обычно может рекомендовать деторождение. При средней степени риска (6—20%) консультант-генетик перед принятием решения должен учитывать другие факторы — тяжесть заболевания, продолжительность жизни. возраст родителей, наличие больных и здоровых детей в семье. В этом случае совет может быть как отрицательным, так и положительным. При высокой степени риска (выше 20%) и невозможности проведения пренатальной диагностики консультант-генетик, как правило, не рекомендует в дальнейшем иметь детей. В зависимости от степени информативности родословной, а также возможности идентификации определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания, степень риска рождения неполноценного ребенка может либо сводиться к простому менделевскому расщеплению, либо ее расчет значительно усложняется. При медико-генетического консультирования отмечается наибольшая потребность в эмпирических данных для мультифакториальных аномалий, хромосомных болезней и случаев с неустановленным типом наследования. Предложено множество математических моделей расчета степени риска и составлены конкретные таблицы повторного риска для часто встречающихся врожденных пороков развития. На основе различных методов молекулярной биологии и прежде всего техники выделения рекомбинантной ДНК разработан новый подход к прогнозированию наследственных болезней.

Задача медико-генетического консультирования с социальной точки зрения заключается в оказании помощи при принятии супругами решения относительно возможности рождения ребенка. Консультант-генетик обязан объяснить природу заболевания, причины его возникновения, пути передачи потомству и прогноз.

Эффективность медико-генетического консультирования довольно высока, успехи пренатальной диагностики приводят к ее дальнейшему повышению. По данным большинства медико-генетических консультаций мира, более половины семей следуют советам врача-генетика. Большая часть неудач в практике медико-генетического консультирования объясняется не ошибками диагностики, а неумением врача установить контакт с обратившимися к нему за помощью, недостаточно убедительной аргументацией, несовершенным способом представления результатов генетического исследования. Хочется надеяться, что дальнейшее изучение всех аспектов наследственной глухоты не только позволит ответить на уже возникшие вопросы, но и принесет новые знания о причинах и закономерностях распространенности генетической потери слуха.