Мутация человека

Исторически генная терапия нацеливалась на лечение наследственных генетических заболеваний, однако поле её применения, по крайней мере, теоретически, расширилось. В настоящее время генную терапию рассматривают как потенциально универсальный подход к лечению широкого спектра заболеваний, начиная от наследственных, генетических и заканчивая инфекционными.

Наиболее радикальным способом лечения различных заболеваний, вызываемых изменениями генетического материала клеток, является исправление или уничтожение самой генетической причины заболевания, а не ее последствий. Причинами могут быть мутации в зародышевой линии клеток, которые передаются по наследству (при наследственных заболеваниях), соматические мутации (при онкопатологии), изменения вследствие появления в клетке чужеродного генетического материала (например, в результате вирусной инфекции). Искусственное введение в пострадавшую клетку новой генетической информации позволяет успешно излечивать заболевание.

Стратегии генной терапии можно разделить на три крупных блока:

клетки потеряли функцию какого-либо гена. Тогда в клетку организма, которая страдает от потери этой функции, необходимо доставить ген, способный обеспечивать недостающую функцию. Это направление применяется при рецессивных наследственных заболеваниях;

подавление избыточной функции, несвойственной для нормальной клетки (при инфекциях или опухолевых трансформациях);

модификация генетической информации для достижения лечебного эффекта.

Например, усиление ответа иммунной системы при раке.

Генетическая информация вводится в организм пациента двумя способами. В одном случае (ex vivo генная терапия) клетки одного организма после введения им необходимой генетической информации вводятся обратно. Иммунная система организма не отторгает собственные клетки, и после введения они самостоятельно синтезируют необходимое вещество. Другой подход (in vivo генная терапия) состоит в непосредственной доставке генов в организм.

Наследственные болезни могут обнаруживаться сразу после рождения ребенка или появиться на разных этапах жизни человека. Некоторые аномалии возникают еще в эмбриональный период. Это наследственная врожденная глухонемота, врожденная форма ихтиоза (ороговение кожи), гемофилия. У детей в возрасте от 6 до 12 лет встречается атаксия Фридрейха, которая выражается в отсутствии или снижении сухожильных рефлексов, нарушении координации, появлении характерной мимики, разорванной речи. Мозжечковая атаксия, связанная с атрофией зрительных нервов, снижением интеллекта, дефектом памяти, впервые обнаруживается в возрасте 20−30 лет. В зрелом возрасте и даже в старости проявляется подагра.

3 Профилактика заболеваний

В настоящее время лечение многих моногенных заболеваний, хромосомных синдромов и врожденных пороков развития является в основном симптоматическим.

В случае моногенных заболеваний такое лечение включает:

дитотерапию;

заместительную терапию с целью введения в организм недостающих веществ;

подавление синтеза ферментов (при подагре);

клеточную и органную трансплантацию (костный мозг);

устранение отрицательного воздействия факторов окружающей среды.

В случае хромосомных синдромов и врожденных аномалий развития — это хирургическая коррекция пороков развития, лекарственная терапия умственной отсталости и функциональных нарушений со стороны различных органов и систем, психолого-педагогическая коррекция патологии поведения и интеллектуального дефицита.

Новое развитие — это генотерапия.

Наследственная патология составляет значительную часть общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского возраста. В России каждый девятый — десятый новорожденный имеет такую патологию, в том числе 6,5% детей рождается с генными болезнями, 3,5% детей — врожденными пороками развития, около 1% - хромосомными синдромами и около 1,5% - мульфакторными заболеваниями.

В последние годы достигнуты определенные успехи в области генотерапии ряда генных и мультифакториальных заболеваний. Однако это лишь начало пути, и ещё рано говорить о кардинальном лечении наследственной патологии. Для лечения такой патологии применяют также диетотерапию, симптоматическую или заместительную терапию, хирургическую коррекцию дефектов развития. Однако эти методы в целом малоэффективны. В связи с этим большое значение получает профилактика наследственных заболеваний. В настоящее время выделяют два основных направления профилактики: генотипическое и фенотипическое.

Генотипическое направление включает комплекс мероприятий по предотвращению передачи патологического гена или хромосомной мутации в ряду поколений.

планирование семьи (ограничение деторождения среди носителей мутации);

устранение факторов возникновения новых мутаций (эколого-генетический подход);

направленная коррекция патологического гена с помощью методов генотерапии.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Генетические заболевания обуславливают, по крайней мере, 30−50% всех случаев тяжелых форм бесплодия у мужчин. «Частой генетической причиной заболевания бесплодием у мужчин являются мутации Y-хромосомы, определяющие так называемый фактор азооспермии (АZF)».

В настоящее время во многих клиниках по планированию семьи проводятся молекулярно-генетические анализа микроделеций в Y-хромосоме, позволяющие определить во время планирования беременности риск наследственных генетических заболеваний.

В России планируется введение приоритетного национального проекта «Здоровье», в рамках которого всех новорожденных будут обследовать на генетические заболевания.

В настоящее время наблюдается увеличение частоты мутаций, а соответственно и появление наследственных болезней, у людей не только в определенных районах, но и на всей земле. Это вызвано широким распространением большого количества мутагенов в биосфере, в частности в результате проведения ядерных испытаний. Химизация промышленности и сельского хозяйства, разработка новых лекарственных препаратов, создание консервантов для пищевых продуктов, освоение ядерной энергии приносят несомненные блага человечеству. Но при этом необходимо предотвращать опасность возрастания под действием мутагенных веществ наследственных изменений. Возникая в зародышевых клетках, мутации наносят вред здоровью будущего поколения. Появляясь в соматических клетках, они вызывают образование злокачественных опухолей и различные аномалии в функционировании организма человека.

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ

И ЛИТЕРАТУРЫ

Баранов, В. С. Генная терапия — медицина XXI века // Соросовский образовательный журнал, 1999. — № 3. — С. 63−68

Калинин, В. Мутация // Журнал экспериментальной биологии, 2008. — № 3

Козлова, Е. А. Общая биология: Конспект лекций / Е. А. Козлова, Н. С. Курбатова. — М.: Эксмо, 2007. — 160 с.

Шевченко, В. А. Генетика человека: Учебник / В. А. Шевченко, Н. А. Топорнина, Н. С. Стволинская. — М.: ВЛАДОС, 2002. — 240 с.

Ярыгин, В. Н. Биология: Учебник / В. Н. Ярыгин, В. И. Васильева и др. — кн.1 — М.: Высшая школа, 2003. — 432 с.

Интернет-ресурс:

http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/0001dcb3.htm Биология и медицина. Генетические болезни

Интернет-ресурс:

http://www.endec.ru Калинин В. Мутация, статья от 12.

03.2008

Там же

Шевченко, В. А. Генетика человека: Учебник / В. А. Шевченко, Н. А. Топорнина, Н. С. Стволинская. — М.: ВЛАДОС, 2002. — С. 8

Интернет-ресурс:

http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/0001dcb3.htm Биология и медицина. Генетические болезни

Баранов, В. С. Генная терапия — медицина XXI века // Соросовский образовательный журнал, 1999. — № 3. — С. 64

Ярыгин, В. Н. Биология: Учебник / В. Н. Ярыгин, В. И. Васильева и др. — кн.1 — М.: Высшая школа, 2003. — С. 133

Козлова, Е. А. Общая биология: Конспект лекций / Е. А. Козлова, Н. С. Курбатова. — М.: Эксмо, 2007. — С. 81

См. Шевченко, В. А. Генетика человека: Учебник / В. А. Шевченко, Н. А. Топорнина, Н. С. Стволинская. — М.: ВЛАДОС, 2002. — С. 102−104

Интернет-ресурс:

http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/0001dcb3.htm Биология и медицина. Генетические болезни