Но самое удивительное, что было обнаружено отличие между геномами представителей разных наций.
Генотерапия
По мере выявления новых генов и сравнивая их, ученые начинают выявлять связи разных генетических вариаций и мутаций со всевозможными заболеваниями, что привело к возникновению такого важного практического приложения геномики к медицине, как генотерапия. С помощью генотерапии можно выявлять и лечить многие заболевания наследственоости, которые дифференцируются на монои полигенные.
Заболевания на молекулярном уровне и сводящиеся к дефекту какого-либо одного белка в клетке либо фермента транспортного, либо структурного белка называются моногенныеми заболеваниями. Они могут возникнуть из-за того, что белка может не хватать или его функции могут быть нарушены. Примером таких заболеваний является мутация, в результате которой изменяется активность того или иного фермента. Мутация в гене, кодирующем структурный белок, приводит к серьезным нарушениям клеток, тканей или органов.
Если несколько белков в клетке обладают теми или иными дефектами, то такое заболевание называется полигенностью. Примером служат такие заболевания как рак или гипертония и т. п. В каждой ткани организма экспрессируется свой набор из всей совокупности генов, но есть мутации, которые приводят к болезням, затрагивающим буквально все органы и ткани: мышцы, глаза, печень, кости, сердце и т. д.
Только генотерапия при лечении при моногенных заболеваниях показывает наилучшие результаты. При этом ген, с которым ведется работа, должен быть не только картирован, но и идентифицирован (должна быть известна его функция). К настоящему времени картировано около одной тысячи генов, включенных в процесс возникновения и развития моногенных наследственных заболеваний, из которых идентифицировано всего несколько сотен.
Заключение
В настоящее время генотерапия постепенно начинает вытеснять традиционные методы лечения тяжелых заболеваний вызванных дефектами генов. Новые технологии в генотерапии разных заболеваний прошли апробацию на тысячах больных и добровольцах в США, России и других странах. В ряде случаев применение именно генотерапии привело к положительным результатам, например при лечении лейкмии Отмечается, что во всех таких случаях использовались векторы на основе ретровирусов. Есть научные сообщения, что в отдельных случаях, когда введенный ген экспрессировался не столь длительно, как было запланировано.
Однако, несмотря на то, что первые испытания в клиниках прошли не так успешно, чем ожидалось на основе данных лабораторных испытаний, а применение некоторых видов технологий генотерапии приостановлено, в целом эти испытания продолжаются на мишенях и технологии постепенно совершенствуются. Существуют данные, что при совершенно безнадежном состоянии больного врачи с согласия или по требованию последнего могут проводить испытания генных технологий даже.
Таким образом, можно сделать вывод, что с открытием генома человека произошёл серьёзный научный прорыв в понятии природы человека.
Список литературы
Тарантул
В. З. Геном человека. Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. М.: Языки славянской культуры, 2003. — 396 с.
Ридли М. Геном: автобиография вида в 23 главах. М.: Эксмо, 2008. — 432 с.
Альбертс Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М., Робертс К., Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки: в трех томах. М.: Мир, 1994. — Т. 1. — 517 с.
Глик Б., Пастернак Дж. Молекулярная биотехнология. Принципы и применение. М.: Мир, 2002. — 589 с.
