Генотип населения планеты

К эффектам второго типа на индивидуальном уровне относят различные патологические реакции (болезни), а на популяционном уровне — большую или меньшую приспособленность (адаптация, акклиматизация).

Эффектами третьего типа являются изменения генофонда популяций, которые представляют собой долговременный процесс и реализуется через десятки и даже сотни поколений. Для биологически стабильного вида характерно постоянное равновесие основных генетических процессов (мутационный процесс, отбор, миграция, дрейф генов). Для современного периода характерна большая скорость и объем изменений среды обитания.

Наследственность человека на популяционном уровне меняется намного медленнее. Высокие темпы и большой объем изменений среды обитания человека (измененные экологические условия) являются следствием изменения в генофонде конкретных популяций или человечества в целом.

Одно из условий сохранения генотипа человека — это благоприятное воздействие на наследственный материал человека факторов окружающей среды. Положительно влияющий фактор окружающей среды, на здоровье и наследственность человека, — это здоровый образ жизни.

Из-за ухудшения окружающей среды, негативных демографических процессов все более актуальной в последнее время становится проблема сохранения генофонда человеческой популяции. По данным исследований, которые были проведены в ряде европейских странах, 15% человеческих эмбрионов гибнет на ранней стадии развития (самопроизвольные аборты), 3% являются мертворожденными, 2% приходится на неонатальную смертность и 3% — это смертность в период вступления в репродуктивный возраст. Около 20% половозрелых индивидуумов не заключают в брак, а 10% общего числа браков являются бесплодными. На основании этого можно сделать вывод, что около половины первичного генофонда не воспроизводится в следующих поколениях.

В конце 20 — начале 21 века загрязнения окружающей среды вредными веществами, которые способны перемещаться на сверхдальние расстояния от источников загрязнения, приобретает глобальный характер. «Токсическая» ситуация в различных регионах земного шара определяется устойчивой совокупностью приоритетных загрязнителей окружающей среды. В следствии этого происходит сокращение видового разнообразия, появляются мутантные особи с измененными наследственными свойствами и реактивностью организма, а также снижается уровень популяционного гомеостаза, что характерно не только для представителей растительного, животного мира, но в определенной степени и для человека.

По определению Всемирной Организации Здравоохранения, доля генетической компоненты в формировании здоровья составляет примерно 20%. Отягощенная наследственность оказывает негативное влияние на состояние здоровья: около 60% наследственных заболеваний значительно сокращают продолжительность жизни, а 70% из них негативно влияют на репродуктивные возможности семьи. В популяции уже на сегодняшний день накоплен огромный генетический груз. Так, в Европе более 10% случаев инвалидизации приходится на врожденные аномалии и наследственные болезни.

У 10,6% лиц в возрасте до 21 года выявляются врожденные дефекты.

Достаточно часто ребенок с отягощенной наследственностью умирает в раннем или подростковом возрасте либо нуждается в специализированной медицинской помощи. Для социальной реабилитации такого ребенка требуются значительные финансовые затраты. В мире более 5 млн детей рождаются с тяжелыми врожденными дефектами развития. При этом необходимо учитывать, что ряд наследственных аномалий развития могут впервые проявиться в среднем, зрелом и даже пожилом возрасте.

Многие хронические заболевания могут быть объяснены генетическим грузом. Риск развития наследственных болезней можно предсказать задолго до рождения ребенка, и уже сегодня существует множество возможностей для того, чтобы давление груза, которое человечество несет на себе (точнее, в себе) с доисторических времен, стало не столь ощутимым.

Понятие «генетический груз» ввел лауреат Нобелевской премии Г. Меллер. В 1950 г. совместно с Н. Мортоном и Дж. Кроу им было предложено использовать термин «летальный эквивалент» (от лат. letalis — смертельный).

В генетический груз включаются, с одной стороны, патологические генные мутации, которые наследуются от родителей и прародителей и которые называются сегрегационным грузом в том случае, если в виде болезни проявляются рецессивные или нелетальные доминантные мутации генов (от лат. segregatio — выщепление).

С другой стороны, определенная часть этого груза состоит из вновь возникших генных мутаций (в результате мутагенных влияний внешней среды). Их нельзя проследить в восходящих поколениях и такими мутациями представлен так называемый мутационный генетический груз, проявляющийся как бесплодие и самопроизвольные аборты, врожденные пороки развития и олигофрения. На сегодняшний день медицине известны уже несколько тысяч наследственных заболеваний.

Жизнедеятельностью человека вносятся изменения в качество среды обитания, при этом в большинстве своем эти изменения оказывают негативное влияние и приводят к сокращению продолжительности жизни и росту уровня заболеваемости. Некоторые из них не приводят к преждевременной смерти, однако снижают качество жизни. Сегодня большинство ученых говорит о постепенном изменении генофонда на всей планете. Формирование генофонда человека происходило путем длительной эволюции, а его результат — это приспособление человеческих популяций к сложившимся природным условиям. Различие генофондов разных популяций обуславливает накопление генов, позволяющих их носителям лучше приспосабливаться к условиям окружающей среды. Например, у обитателей низких широт появляется темный цвет кожи, а вместе с ним — устойчивость к ультрафиолетовому излучению. Одновременно с этим идет процесс естественного изменения генофонда, который связан с мутациями и дрейфом генов, естественным отбором. Достаточно часто дефекты, которые созданы на личном уровне, компенсируются особыми способностями, развитыми в ходе жизни, например, многие легендарные поэты, прорицатели и певцы древней Греции были слепыми, таковым, к примеру, считается Гомер.

Этим можно объяснить логичное стремление человека сохранить генофонд в первозданном состоянии, таким, каким его задумала природа. Но сегодня, хотя население земного шара постоянно растет, учеными с тревогой отмечается, что человек утрачивает природные качества и его генофонд при этом не улучшается. Особенно остро ощущается проблема сохранения генофонда в том, что многие современные женщины не могут зачать, выносить или вырастить ребенка. Все это говорит о том, насколько хрупкой и сложной является биологическая природа человека. Возможно, когда-нибудь учеными будет найден способ борьбы с генетическими заболеваниями и отклонениями, приводящими к бесплодию. Однако сегодня проблема сохранения генотипа человека является одной из главных задач для современной науки.

Наследственную информацию, передающуюся из поколения в поколение, ученые рассматривают в качестве невосполнимого природного ресурса. Успехи современной генетики дают подход к изучению состояния окружающей среды с позиций охраны наследственности, генофонда биосферы.

Человек, в процессе преобразования биосферы, невольно способствует развитию неконтролируемых факторов, которые влияют на ход генетических процессов. К этим факторам относятся мутационные эффекты, которые вызваны влиянием окружающей среды, и эта тенденция приобретает все большие масштабы.

Заключение

В ходе работы были рассмотрены такие понятия как генотип, популяция, генофонд человеческой популяции. Также были рассмотрены вопросы изменения и сохранения генофонда человеческой популяции.

На генофонд человечества оказывают влияние различные факторы окружающей среды, в том числе ионизирующее облучение, промышленные выбросы и т. д. В настоящее время особенно актуальной становится проблема сохранения генофонда человечества. Одним из главных направлений в решении этой задачи является пропаганда здорового образа жизни среди населения планеты.

1. Алтухов Ю. П. Генетические процессы в популяциях. Москва. Изд-во ИКЦ «Академкнига» 2003. 431 с.

2. Генофонд и геногеография народонаселения / Под ред. Ю. Г. Рычкова: Том 1. Генофонд населения России и сопредельных стран. СПб.: Наука, 2000. 611 с.

3. Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А.

Смирнихина; под ред. Н. П. Бочкова.

— 4-е изд., доп. и перераб. — 2011.

— 592 с.: ил.