Функциональное состояние системы гипофиз — надпочечники и гипофиз — гонады у больных с врожденной гиперплазией коры надпочечников вследствие дефекта 21-гидроксилазы
Диссертация
Основные нарушения в системах гипофиз-кора надпочечников и гипофиз-гонады тесно взаимосвязаны. У женщин с декомпенсированными явными формами ВГКН выявляется повышение уровней прогестерона и тестостерона в крови. При стертой форме заболевания отмечается повышение содержания андрогенов и снижение уровня прогестерона в лютеиновую фазу менструального цикла. У мужчин с явными формами ВГКН выявляется… Читать ещё >
Список литературы
- Андреева Е.Н., Ужегова Ж. А. Случай сочетания врожденной дисфункции коры надпочечников и порока развития женских половых органов у пациентки с нарушенной репродуктивной функцией // Проблемы Репродукции. 2003. — № 1. — С.69−72.
- Беляков Н.А., Чубриева С. Ю., Глухов Н. В. Инсулинорезистентность и синдром поликистозных яичников. Часть 1 // Эфферентная терапия. 2002. — Том 8, № 2. — с. 3−11.
- Боровиков В. П, Боровиков И. П. STATISTICA Статистический анализ и обработка данных в среде Windows. — М.: Филин, 1997. -110 с.
- Ветшев П.С., Шкроб О. С., Кузнецов Н. С. и др. Комплексное ультразвуковое исследование при хирургических заболеваниях надпочечников // Проблемы Эндокринологии. 1994. — Т.40, № 6. — С.34−37.
- Ворохобина Н.В., Сильницкий П. А., Косипова В. А., Веденеева Л. Ф. Некоторые особенности гормонального статуса у больных с женским транссексуализмом // Сборник научных трудов Ленинградской областной клинической больницы. СПб. — 1999. — С. 15.
- Гельман В.Я. Компьютерный анализ медицинских данных для аспирантов. Учебное пособие. СПб.: СПб МАПО. — 1999. — 59 с.
- Глазкова О.И. Оптимизация диагностики и лечения бесплодия у пациенток с хронической ановуляцией и гиперандрогенией // Автореф. дис. .канд. мед. наук. М. — 1999. — 22с.
- Гланц С. Медико-биологическая статистика. Пер. с англ. М., Практика. — 1998.-459 с.
- Гончаров Н.П., Добрачева А. Д., Пищулин А. А. и др. Стероидогенез в надпочечниках и гонадах у больных поликистозом яичников при пробе с бусерелином // Проблемы Эндокринологии. 2003. — Т.49, № 4. — С. 12−16.
- Гончаров Н.П., Колесникова Г. С., Воронцов В. И. и др. Стероидогенез у больных с различными дисфункциями надпочечниковых и половых желез // Вестник РАМН. 1995. — № 6. — С. 30−36
- Гуркина ЕЛО. Особенности течения препубертатного и пубертатного периода у девочек с врожденной гиперплазией коры надпочечников: Автореф. дис.канд. мед. наук. СПб. — 2002. — 23 с.
- Дедов И.И., Мельниченко Г. А., Фадеев В. В. Эндокринология: Учебник. М.: Медицина. — 2000. — с.231−319.
- Дзенис И.Г., Бахарев В. А., Фанченко Н. Д. и др. Стероидогенез в надпочечниках при синдроме поликистозных яичников // Проблемы Репродукции. 1997. — № 3. — с. 18−22.
- Дзенис И.Г., Брыкова Е. К., Гертц Г., Корсаков С. Г. Особенности функции коры надпочечников у гетерозиготных носителей недостаточности 21-гидроксилазы // Проблемы Эндокринологии. 1991. — Т.37, № 1. — С.34−37.
- Дзенис И.Г., Евграфов О. В., Брыкова Е. К. и др. Врожденная дисфункция коры надпочечников обнаружение новой мутации гена 21-гидроксилазы // Вестник РАМН. — 1994. — № 12. — С.29−33.
- Дзенис И.Г., Юдина Т. Н., Брыкова Е. К. и др. Диагностика гетерозиготного носительства мутантного гена 21-гидроксилазы // Акушерство и гинекология. 1995. — № 1. — С.21−23.
- Добрачева А.Д., Гончаров Н. П., Тодуа Т. Н., Нижарадзе И. Д. Состояние стероидогенеза в надпочечниках и гонадах у больных поликистозом яичников при ингибировании гонадотропной функции // Проблемы Эндокринологии. 1999. — Т.45, № 1. — С.34−37.
- Жаркин Н.А., Кузьмина С. А. Клинико-гормональные и эхографические параллели при синдроме гиперандрогении // Проблемы Репродукции. 2001. — № 6. — С.27−32.
- Зарецкая Н.В. Пренатальная диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников в 1 и 2 триместрах беременности: Автореф. дис.канд. мед. наук. М. — 1995. — 28 с.
- Зеленецкая B.C., Колесникова Г. С., Ромазанович И. Г., Кузнецова Э. С. Применение глюкокортикоидных препаратов при врожденной дисфункции коры надпочечников // Проблемы Эндокринологии. 1982. -№ 1. — С.38−42
- Зубкова Н.А., Касаткина Э. П. Особенности психо-сексуалыюй адаптации у больных с врожденной дисфункцией коры надпочечников // Материалы 2-й международной научно-практической конференции «Врачи мира пациентам». — СПб. — 2003. — с.14−15.
- Кация Г. В., Гончаров Н. П. Взаимодействие систем гипоталамус-гипофиз-кора надпочечников и гипоталамус-гипофиз-гонады // Вестник РАМН. 1994. — № 12. — С.44−47.
- Колесникова Г. С., Гончаров Н. П., Воронцов В. И. и др. Сравнительная характеристика стероидогенеза и его биоритма в коре надпочечников в условиях их гиперфункции // Вестник РАМН. 1994. -№ 12. — С.39−44.
- Комаров Е.К. Особенности гипоталамической моноаминергической регуляции функции коры надпочечников у больных с гиперандрогенемией // Проблемы Эндокринологии. 1993. — Т.39, № 2. — С.24−28.
- Комаров Е.К. Особенности функции коры надпочечников у больных с гиперандрогенией различного генеза // Акушерство и гинекология. 1991. — № 12. — С.41−43.
- Котляров П.М., Власов П. В. Лучевая диагностика заболеваний надпочечников // Медицинская визуализация. 1999. — № 6. — С.31 -36.
- Кузнецов Н.С., Серпуховитин С. Ю., Гончаров Н. П. и др. Диагностика и лечение гормонально-неактивных опухолей надпочечников // Материалы 8-го Российского симпозиума по хирургической эндокринологии. Саранск. — 1997. — С.34−35.
- Кэттайл В.М., Арки Р. А. Патофизиология эндокринной системы: пер. с англ. СПб.: Невский Диалект. — 2001. -336 с.
- Левин Л. Врожденная гиперплазия коры надпочечников // Эндокринология. М.: Практика. — 1999 — С. 222−242.
- Манухин И.Б., Тумилович Л. Г., Геворкян М. А. Клинические лекции по гинекологической эндокринологии. М.: Медицинское информационное агентство. — 2000. — 247 с.
- Марьянович А.Т. Эрратология или как избежать наиболее неприятных ошибок при подготовке диссертации. М.: Вузовская книга. -2001.- 168 с.
- Натмеладзе К.В. Диагностика и лечение женского бесплодия при стертой форме адреногенитального синдрома: Автореф. дис.канд. мед. наук. Тбилиси. — 1990. — 22 с.
- Овсянникова Т. В, Фанченко Н. Д., Сперанская Н. В., Глазкова О. И. Особенности функции коры надпочечников у больных с хронической ановуляцией и гиперандрогенией // Проблемы Репродукции. 2001. — № 1. -С.30−35.
- Овсянникова Т.В., Глазкова О. И. Особенности лечения бесплодия при гиперандрогении // Гинекология. 2001. — Т. З, № 2. — С.30−32.
- Орлов Е.Н., Антипов Е. М., Николаев Н. Н. Некоторые аспекты получения стероидных профилей мочи // Вопросы медицинской химии. -1993. № 3. — С.7−9.
- Орлов Е.Н., Николаев Н. Н., Антипов Е. М., и др. Диагностическое значение стероидных профилей мочи. // Вопросы медицинской химии. -1995. № 5. — С.35−38.
- Осиновская Н.С., Иващенко Т. Э., Соболева Е. Л., и др. Анализ спектра мутационных повреждений гена 21-гидроксилазы у больных с адреногенитальным синдромом // Генетика. 2000. — Т.36, № 8. — С.1147−1149.
- Пищулин А.А., Бутов А. В., Удовиченко О. В. Синдром овариальной гиперандрогении неопухолевого генеза // Проблемы репродукции. 1999. -Т.5, № 3. — с.6−16.
- Плотникова Е.В. Клинические варианты недостаточности 21-гидроксилазы у детей: Автореф. дис.канд. мед. наук. Л. — 1991. -19 с.
- Плотникова Е.В. Направления реабилитации больных с врожденной гиперплазией коры надпочечников // Материалы 2-й международной научно-практической конференции «Врачи мира пациентам». — СПб., 2003 -с.11−12.
- Плотникова Е.В. Опыт комплексной реабилитации больных врожденной дисфункцией коры надпочечников // Тезисы докладов Всероссийской научно-практической конференции «Клиническая эндокринология достижения и перспективы». — СПб. — 2003. — с.340−341.
- Ромазанович И.Г., Гинчерман Е. З., Голубева И. В. Исследование пролактина у больных с врожденной дисфункцией коры надпочечников // Проблемы Эндокринологии. 1980. — № 3. — С.37−40.
- Руководство по андрологии // под ред. Тиктинского O. J1. -JI.Медицина. 1990. — С.275.
- Сергиенко В.И., Бондарева И. Б. Математическая статистика в клинических исследованиях. М.: Гэотар, Медицина. — 2000. — 256 с.
- Сильницкий П.А., Ворохобина Н. В., Волкова Е. А. Задержка полового развития у мальчиков и подростков. СПб МАПО. — 1998. — 15с.
- Соболева E.JI. Ципротерона ацетат в терапии различных форм гирсутизма // Материалы Всероссийской научно-практической конференции «Клиническая эндокринология достижения и перспективы». — СПб. -2003.-с. 344−345.
- Тюльпаков А.Н. Ренин-ангиотензиновая и гипофизарно-надпочечниковая системы у детей, страдающих врожденной гиперплазией коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы- Автореф. дис. .канд. мед.наук. М. — 1991. — 24 с.
- Тюльпаков А.Н. Современные аспекты заместительной гормональной терапии при врожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной недостаточностью 21-гидроксилазы: Лекция // Проблемы Эндокринологии. 1991. — Т.37, № 3. — С.46−48.
- Урбах В.Ю. Статистический анализ в биологических и медицинских исследованиях //М.: Медицина. 1975.- С. 116−120.
- Фофанова О.В. Клиническая оценка роли суточных ритмов содержания гормонов в крови и слюне у детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников // Педиатрия. 1989. — № 11. — С. 38−42.
- Фофанова О.В., Панкова С. С., Колесникова Г. С. Методические подходы к определению уровней стероидных гормонов в различных биологических жидкостях при врожденной дисфункции коры надпочечников // Педиатрия. 1989. — № 11. — С. 72−75.
- Шустов С.Б., Халимов Ю. Ш. Функциональная и топическая диагностика в эндокринологии: Руководство для врачей. СПб.: ЭЛБИ СПб. — 2001.- 239 с.
- Эндокринные заболевания и синдромы. Вирилизм./ Под ред. М. С. Бирюковой. М.: Знание-М. — 1999. — 198 с.
- Энциклопедия клинических и лабораторных тестов./ Под ред. Н. Тица. М.:Лабинформ. — 1997. — 942 с.
- Юнкеров В.И., Григорьев С. Г. Математико-статистическая обработка данных медицинских исследований. Лекции для адъюнктов и аспирантов. СПб.: ВмедА. — 2002. — 266 с.
- Al-Ahmadie Н.А., Stanek J., Liu J., et al. Ovarian «tumor» of the adrenogenital syndrome: the first reported case // Am.J.Surg.Pathol. 2001. -Vol.25.,№ 11.-P.1443−1450.
- Allen D.B., Hoffmann G.L., Fitzpatrick P., et al. Improved precision newborn screening for congenital adrenal hyperplasia -using weight-adjusted criteria for 17-hydroxyprogesterone levels // J.Pediatr. 1997. — Vol.130. — P. 128 133.
- Arlt W., Callies F., van Vlijmen J.C., et al. Dehydroepiandrosterone replacement in women with adrenal insufficiency // N.Engl.J.Med. 1999. -Vol.341.-P.1013−1020.
- Asuncion M., Calvo R.M., san Millan J.L., et al. A prospective study of the prevalence of the polycystic ovary syndrome in unselected Caucasian women from Spain // J.Clin.Endocrinol.Metab. 2000. — Vol.85. — P.2434−2438.
- Azziz R., Black V., Hines G.A., et al. Adrenal androgen excess in the polycystic ovary syndrome: sensivity and responsivity of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1998. — Vol.83, № 7. — P.2317−2323.
- Azziz R., Dewailly D., Owerbach D. Clinical review 56. Nonclassical adrenal hyperplasia: current concepts // J. Clin.Endocrinol.Metab. 1994. -Vol.78, № 4.-P.810−815.
- Azziz R., Sanchez L.A., Knochenhauer E.S., ct al. Androgen excess in women: experience with over 1000 consecutive patients // J. Clin.Endocrinol.Metab. 2004. — Vol.89, № 2. — P.453−462.
- Azziz R., Zacur H.A. 21-hydroxylase deficiency in female hyperandrogenism: screening and diagnosis // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1989. -Vol.69. -P.577−583.
- Baird A., Kan K., Solomon S. Androstenedione mediated inhibition of 11 (3-hydroxylation in monolayer cell cultures of fetal calf adrenals // J. Steroid Biochem. 1983. — Vol.18. — P.581−584.
- Balsamo A., Cacciari E., Piazzi S., et al. Congenital adrenal hyperplasia: neonatal mass screening compared with clinical diagnosis only in the Emilia-Romagna region of Italy // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1997. — Vol.82, № 7. -P.2350−2356.
- Balsamo A., Cicognani A., Baldazzi L., et al. CYP21 genotype, adult height, and pubertal development in 55 patients treated for 21-hydroxylase deficiency // J.Clin.Endocrinol.Metab. 2003. — Vol.88, № 12. — P.5680−5688.
- Barbat В., Bogyo A., Raux-Demay M.C., et al. Screening of CYP21 gene mutations in 129 French patients affected by steroid 21-hydroxylase deficiency // Hum.Mutat. 1995. — Vol.5, № 2. — P. 126−130.
- Baumgartner-Pazzer S.M., Nowotny P., Waldhausl W., Vicrhapper H. A Rare duplicated 21-hydroxylase haplotype and a de novo mutation: a family analysis // J.Clin.Endocrinol.Metab. 2003. — Vol.88, № 6. — P.2794−2796.
- Berenbaum S.A., Bayley M.J. Effects of gender identity of prenatal androgens and genital appearance: evidence from girls with congenital adrenal hyperplasia // J.Clin.Endocrinol.Metab. 2003. — Vol.88, № 3. — P. 1102−1106.
- Beuschlein F., Schulze E., Mora P., et al. Steroid 21-hydroxylase mutations and 21-hydroxylase messenger ribonucleic acid expression in human adrenocortical tumors // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1998. — Vol.83, № 7. -P.2585−2588.
- Biglieri E.G., Kater C.E. Mincralocorticoids in congenital adrenal hyperplasia // J.Steroid. Biochem. Mol. Biol. 1991. — Vol.40. — P.493−499.
- Bonaccorsi A.C., Adler I., Figueiredo J.G. Male infertility due to congenital adrenal hyperplasia: testicular biopsy findings, hormonal evaluation, and therapeutic results in three patients // Fertil. Steril. 1987. — Vol.47. — P.664−670.
- Bornstein S.R., Tajima Т., Eisenhofer G., et al. Adrenomedullary function in severely impaired 21-hydroxylase deficiency mice // FASEB J. 1999. -Vol.13, № 10. -P.l 185−1194.
- Cameron F.J., Tebbutt N., Montalto J., et al. Endocrinology and auxology of sibships with non-classical congenital adrenal hyperplasia // Arch. Dis. Child. 1996. — Vol.74, № 5. — P.406−411.
- Carbera M., Vogiatzi M.G., New M.I. Long term outcome in male with classic congenital adrenal hyperplasia // J.Clin.Endocrinol.Metab. 2001. -Vol.86.-P.3070−3078.
- Carpene G., Vettoretti A., Pedini F., Rocco S. Hypertensive congenital adrenal enzymatic defects detected by high performance liquid chromatography of corticosteroids // J. Chromatogr. B. 1991. — Vol.553. — P.201 -204.
- Cartigny-Makiejewski M, Guilley N., Vanderbecken S., et al. Neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: Lille experience 1980−1996 //Arch.Pediatr. 1999. — Vol.6. — P.151−158.
- Cavallo A., Corn C., Bryan G.T., Meyer W.J. The use of plasma androstenedione in monitoring therapy of patients with congenital adrenal hyperplasia // J.Pediatr. 1979. — Vol.95, № 1.-P.33−37.
- Charmandari E., Eisenhafer G., Mehlinger S.L., et al. Adrenomedullary function may predict phenotype and genotype in classic 21-hydroxylase deficiency // J.Clin.Endocrinol.Metab. 2002. — Vol.87. — P.3031 -3037.
- Charmandari E., Hindmarsh P.C., Jonston A., Brook C.J.D. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: alterations in Cortisol pharmacokinetics at puberty // J.Clin.Endocrinol.Metab. 2001. — Vol.86. -P.2701−2708.
- Chetkowsky R.J., DeFazio J., Shamonki I., et al. The incidence of late-onset congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency among hirsute women // J.Clin.Endocrinol.Metab. -1984. Vol.58. — P.595−598.
- Cirimele V., Kintz P., Dumestre V., et al. Identification of ten corticosteroids in human hair by liquid chromatography-ionospray mass spectromrtry // Forensic Sci.Int. 2000. — Vol. 107. — P.381 -388.
- Cisternino M., Dondi E., Martinetti M., et al. Exaggerated 17-hydroxyprogesterone response to short-term adrenal stimulation and evidence for CYP21 gene point mutations in true precocious puberty // Clin.Endocrinol. -1998.-Vol.48.-P.555−560.
- Consensus statement on 21-hydroxylase deficiency from The European Society for paediatric endocrinology and The Lawson Wilkins Paediatric endocrine society. Joint ESPE/LWPES САН working group // Horm.Res. 2002. — Vol.58.-P.188−195.
- Cutfield W.S., Webster D. Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in New Zealand 11 J.Pediatr. 1995. — Vol. 126. — P .118−121.
- Del Monte P., Bernasconi D., Bertolazzi L., et al. Increased 17a-hydroxyprogesterone response to ACTH in silent adrenal adenoma: cause or effect? // Clin.Endocrinol. 1995. — Vol.42. — P.273−277.
- Deplewski D., Rosenfield R.L. Role of hormones in pilosebaceous unit development // Endocr. Rev. 2000. — Vol. 21, № 4. — P.363−392.
- Dewailly D. Nonclassical 21-hydroxylase deficiency // Seminars Reprod. Med. 2002. — Vol.20, № 3. — P.243−248.
- De’wailly D., Robert Y., Helin I., et al. Ovarian stromal hypertrophy in hyperandrogenic women // Clin.Endocrinol.(Oxf.). 1994. — Vol. 14. — P.557−562.
- Dewailly D., Vantyghem-Haudiquet M-C., Sainsard C., et al. Clinical and biological phenotypes in late-onset 21-hydroxylase deficiency // J. Clin.Endocrinol.Metab. 1986. — Vol.63, № 2. — P.418−423.
- Dolfing J.D., Tucker K.E., Lem C.M., et al. Low 11-deoxycortisol to Cortisol conversion reflects extra-adrenal factors in the majority of women with normo-gonadotrophic normo-estrogenic infertility // Hum. Reprod. 2003. -Vol. 18, № 2. — P.333−337.
- Duck S.C. Malignancy associated with congenital adrenal hyperplasia // J.Pediatr. -1981.- Vol.99, № 3. P.423−425.
- Dumic M., Brkljacic L., Speiser P.W., ct al. An update on the frequency of nonclassical deficiency of adrenal 21-hydroxylase in the Yugoslav population // Acta Endocrinol.(Copenh). 1990. — Vol.122. — P.703−710.
- Eugster E.A., DiMeglio L.A., Wright J.C., et al. Height outcome in congenital adrenal hyperplasia caused by 21-hydroxylase deficiency: a metaanalysis // J.Pediatrics. 2001. — Vol. 138. — P.26−32.
- Ezquieta В., Oliver A., Gracia R., Gancedo P. G Analysis of steroid 21-hydroxylase gene mutations in the Spanish population // Hum.Genet. 1995. -Vol.96, № 2.-P.l98−204.
- Fassnacht M., Schlenz N., Schneider S.B., et al. Beyond adrenal and ovarian androgen generation: increased peripheral 5a-reductase activity in women with polycystic ovary syndrome // J. Clin.Endocrinol.Metab. 2003. — Vol.88. -P.2760−2766.
- Feldman S., Billaud L., Thalabard J.C., et al. Fertility in women with late-onset adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // J. Clin.Endocrinol.Metab. 1992. — Vol.74. — P.635−639.
- Ferenczi A., Garami M., Kiss E., et al. Screening for mutations of 21-hydroxylase gene in Hungarian patients with congenital adrenal hyperplasia // J. Clin.Endocrinol.Metab. 1999. — Vol.84, № 7. — P.2369−2372.
- Ferriman D., Gallwey J. Clinical assessment of body hair grouth in women // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1961. — Vol.21. — P. 1440−1447.
- Feuillan P., Pang S., Schurmeyer Т., et al. The hypothalamic-pituitary-adrenal axis in partial (late-onset) 21-hydroxylase deficiency // J. Clin.Endocrinol.Metab. 1988. — Vol.67. — P. 154−160.
- Fiet J., Gueux В., Raux-De Mag M.C., el al. Increased plasma 21-deoxycorticosterone (21-DB) levels in late onset 21-hydroxylase deficiency suggest a mild defect of the mineralocorticoid pathway // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1989. — Vol.68. — P.542−547.
- Fitness J., Dixit N., Webster D., et al. Genotyping of CYP21, linked chromosome 6p, and a sex-specific gene in neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1999. — Vol.84. — P.960−966.
- Gell J.S., Karr B.R., Sasano H., et al. Adrenarche results from development of 3P-hydroxysteroid dehydrogenase-deficient adrenal reticularis // J. Clin.Endocrinol.Metab. 1998. — Vol.83. — P.3695−3701.
- Gooren L. Androgens and estrogens in their negative feedback in the hypothalamo-pituitary-testis: Site of action and evidence of their interaction //J. Steroid. Biochem. 1989. — Vol.33. — P.757−761.
- Granoff А.В., Chasalow F.I., Blethen S.L. 17-hydroxyprogesterone responses to adrenocorticotropin in children with premature adrenarche // J. Clin.Endocrinol.Metab. 1985. — Vol.60, № 3. — P.409−415.
- Gudmundsson K., Majzoub J.A., Bradwin G, et al. Virilizing 21-hydroxylase deficiency timing of newborn screening and confirmatory tests can be crucial // J. Pediatr. Endocrinol.Metab. 1999. — Vol.12, № 6. — P.895−901.
- Guido M., Romualdi D., Suriano R., et al. Effect of pioglitasone treatment on the adrenal androgen response to corticotrophin in obese patients with polycystic ovary syndrome // Hum.Reprod. 2004. — Vol.19, № 3. — P.534−539.
- Hague W.M., Honour J.W., Adams J., et al. Steroid responses to ACTH in women with polycystic ovaries // Clin.Endocrinol. 1989. — Vol.30. — P.355−365.
- Helleday J., Siwers В., Ritzen E.M., Carlstorm K. Subnormal androgen and elevated progesterone levels in women treated for congenital virilizing 21-hydroxylase deficiency // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1993. — Vol.76. — P.933−936.
- Hill M., Lapcik O., Hampl R., et al. Radioimmunoassay of three deoxycorticoids in human plasma following HPLS separation // Steroids. 1995. — Vol.60, № 9.-P.615−620.
- Hirasawa G., Takeyama J., Sasano H., et al. 1 ip-hydroxysteroid dehydrogenase type2 and mineralocorticoid receptor in human placenta // J.Clin.Endocrinol.Metab. 2000. — Vol.85, № 3. — P.1306−1309.
- Hirwitz A., Brautbar C., Milwidsky A., et al. Combined 21- and 11 beta-hydroxylase deficiency in familial congenital adrenal hyperplasia // J.Clin. Endocrinol.Metab. 1985. — Vol. 60. — P.631−638.
- Hoeppfner W., Schulze E., Bennek J., et al. Pregnancies in patients with congenital adrenal hyperplasia with complete or almost complete impairment of 21-hydroxylase activity // Fertil. Steril. 2004. — Vol.81, № 5. — P. l314−1321.
- Holler W., Scholz S., Knorr D., et al. Genetic differences between the salt-wasting, simple virilizing, and nonclassic types of congenital adrenal hyperplasia // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1985. — Vol. 60. — P.757−763.
- Holmes-Walker D.J., Conway G.S., Honour J.W., et al. Menstrual disturbance and hypersecretion of progesterone in women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // Clin.Endocrinol. 1995. -Vol.43. -P.291−296.
- Jaaskelainen J., Hippelainen M., Kiekara O., Voutilainen R. Child rate, pregnancy outcome and ovarian function in female with classical 21-hydroxylase deficiency // Acta Obstet.Gynecol.Scand. 2000. — Vol.79, № 8. — P.687−692.
- Jaaskelainen J., Kiekara O., Hippelainen M., Voutilainen R. Pituitary gonadal axis and child rate in male with classical 21-hydroxylase deficiency // J. Endocrinol. Invest. 2000. — Vol.23. — P.23−27.
- Jaaskelainen J., Voutilainen R. Grouth of patients with 21-hydroxylase deficiency: an analysis of the factors influencing adult height // Pediatr.Res. -1997.-Vol.41.-P.30−33.
- Jaresch S., Kornely E., Kley H.K., Schlaghecke R. Adrenal incidentaloma and patients with homozygous or heterozygous congenital adrenal hyperplasia // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1992. — Vol.74. — P.685−689.
- Kalachanis I., Rousso D., Kourtis A., et al. Reversible infertility, pharmaseutical and spontaneous, in a male with late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // Arch. Androl. 2002. — Vol.84, № 1. — P.37−41.
- Kamel N., Tonyukuk V., Emral R., et al. The prevalence of late onset congenital adrenal hyperplasia in hirsute women from Central Anatolia // Endocr. J. 2003. — Vol.50, № 6. — P.815−823.
- Kao P.C., Machacek M.D., Magera M.J. Diagnosis of adrenal cortical disfunction by liquid chromatography-tandem mass spectrometry // Ann.Clin.Lab.Sci. 2001. — Vol.31, № 2. — P. 199−204.
- Kelestimur F., Sahin Y. Alternate pathway 17,20-lyase enzyme activity in the adrenals is enhanced in patients with polycystic ovary syndrome // Fertil. Steril. 1999. -Vol. 71, № 6. — P.1075−1078.
- Knochenhauer E.S., Key T.J., Kahsar-Miller M., et al. Prevalence of the polycystic ovary syndrome in unselected black and white women of the Southeastern United States: a prospective study // J.Clin.Endocrinol.Metab.-1998. Vol. 83, № 9. — P. 3078−3082.
- Kov cs J., Votava F., Heinze G., et al. Lessons from 30 years of clinical diagnosis and treatment of congenital adrenal hyperplasia in five Middle European countries //J.Clin.Endocrinol.Metab. -2001. Vol.86, № 7. — P.2958−2964.
- Krone N., Braun A., Roscher A. A., et al. Predicting phenotype in steroid 21-hydroxylase deficiency? Comprehensuve genotyping in 155 unrelated, well-defined patients from Southern Germany // J.Clin.Endocrinol.Metab. 2000. -Vol.85, № 3.-P.1059−1065.
- Krone N., Wachter I., Stefanidou M., et al. Mothers with congenital adrenal hyperplasia and their children: outcome of pregnancy, birth and childhood // Clin.Endocrinol. 2001. — Vol.55. — P.523−529.
- Kurtoglu S., Atabek M.E., Keskin M., Patiroglu Т.Е. Adrenocortical adenoma associated with inadequately treated congenital adrenal hyperplasia // J. Pediatr.Endocrinol.Metab. 2003. — Vol. 16, № 9. — P. 1311 -1314.
- Kuttenn F., Couillin P., Girard F., et al. Late-onset adrenal hyperplasia in hirsutism // N.Engl.J.Med. 1985. — Vol.313. — P.224−231.
- Lang M., Heilmann P., Ziegler R., et al. Pseuhermaphroditismus femininus bei congenitalem adrenogenitalem syndrom als intraoperativer zufallsbefund bei einem 68 jahrigen patienten // Dtsch. Med. Wsclir. 2000. -Vol.125, № 21.-P.660−664.
- Lee H.H., Kuo J.M., Chao H.T., et al. Carrier analysis and prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia caused by 21-hydroxylase deficiency in Chinese // J.Clin.Endocrinol.Metab. 2000. — Vol.85, № 2. — P.4106−4110.
- Loughlin Т., Cunningham S., Moore A., et al. Adrenal abnormalities in polycystic ovary syndrome // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1986. — Vol.62, № 1. — P.142−147.
- Manoli I., Kanaka-Ganteinbein Ch., Voutetakis A., et al. Early grouth, pubertal development, body mass index and final height in patients with congenital adrenal hyperplasia: factors, influencing the outcome // Clin.Endocr. -2002. Vol.57. — P.669−676.
- Mantero F., Arnaldi G Investigation protocol adrenal enlargement // Clin.Endocrinol. 1999. — Vol.50. — P. 141−146.
- Maschler I., Salzberger M., Finkelstein M. 1 lp-Hydroxylase with affinity to С-21-deoxysteroids from ovaries of patients with polycystic ovary syndrome // J.Clin.Endocrinol. 1975. — Vol.41, № 6. — P.999−1002.
- Meikle A.W., Daynes R.A., Araneo B.A. Adrenal androgen secretion and biologic effects // New aspects of adrenal cortical deseases 11 Endocr.Metab. Clinics N.Am. 1991. — Vol.20, № 2. — P.381−400.
- Mellon S.H., Miller W.L. Extraadrenal steroid 21-hydroxylation is not mediated by P450c21 //J.Clin.Invest. 1989. -Vol. 84. — P. 1497−1502.
- Merke D.P., Fields J.D., Keil M.F., et al. Children with classical congenital adrenal hyperplasia have decreased amygdala volume: potential prenatal and postnatal hormonal effects // J.Clin.Endocrinol.Metab. 2003. -Vol.88, № 4.-P.1760−1765.
- Meyers R.L., Grua J.R. Bilateral laparoscopic adrenalectomy: A new treatment for difficult cases of congenital adrenal hyperplasia // J.Pediatr.Surg. -2000. Vol.35. — P. 1586−1590.
- Migeon C.J., Wishnewsky A.B. Congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency. Grouth, development and therapeutic considerations // Endocr.Metab.Clinics N.Am. -2001. Vol.30, № 1. — P. 193−206.
- Moore G., Lacroix A., Rabin D., McKenna T. Gonadal dysfunction in adult men with congenital adrenal hyperplasia // Acta Endocrinol.(Copenh.) -1980.-Vol.95.-P.185−193.
- Moran C., Azziz R., Carmina E., et al. 21-Hydroxylase deficient nonclassical adrenal hyperplasia is a progressive disorder: a multicenter study // Am.J.Obstet.Gynecol. 2000. — Vol.183. — P. 1468−1474.
- Moreira A.C., Elias L.L. Pituitary-adrenal responses to corticotropin-releasing hormone in different degrees of adrenal 21-hydroxylase deficiency // J. Clin.Endocrinol.Metab. 1992. — Vol.74. — P. l98−203.
- Morioka M., Tanaka H., Ohashi Y., et al. The analysis of steroidogenic activity in non-hyperfunctioning adrenocortical adenoma // Endocr.J. 1997. -Vol.44, № 5.-P.647−653.
- Mulaikal R.M., Migeon C.J., Rock J.A. Fertility rates in female patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21- hydroxylase deficiency // N. Engl.J.Med. 1987. — Vol.316, № 4. — P. 178−182.
- Nagasaka S., Kubota K., Motegi Т., et al. A case of silent 21-hydroxylase deficiency with persistent adrenal insufficiency after removal of an adrenal incidentaloma//Clin.Endocrinol. 1996.-Vol.44. — P. l 11−116.
- New M.I., Wilson L.C. Steroid disorders in children: congenital adrenal hyperplasia and apparent mineralocorticoid access // PNAS. 1999. — Vol.96, № 22.-P. 12 790−12 797.
- Nimbarn S., Cerame B.I., Wei G.-Q., et al. Congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency) without demonstrable genetic mutations // J. Clin.Endocrinol.Metab. 1999. — Vol.84, № 1. — P.378−381.
- Nomura S. Immature adrenal steroidogenesis in preterm infants // Early Hum.Dev. 1997. — Vol.49, № 3. — P.225−233.
- Oriola J., Plensa I., Machuca I., et al. Rapid screening method for detecting mutations in the 21-hydroxylase gene // Clin.Chem. 1997. — Vol.43, № 4. — P.557−561.
- Ostlere L., Holownia P., Rumsby G, et al. High prevalence of carriers of 21-hydroxylase deficiency in females with post-adolescents acne with genetic and endocrine correlations // British J.Dermatol. — 1994. — Vol. 131. — P.22.
- Ozer G., Mungan N.O., Yiiksel В., et al. Evaluation of patients with congenital adrenal hyperplasia // Ann. Med. Sci. 2000. — Vol.9. — P. 108−112.
- Pang S., Lerner A.J., Stoner E., et al. Late-onset adrenal steroid 30-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. A cause of hirsutism in pubertal and postpubertal women // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1985. — Vol.60, № 3. — P.428−439.
- Pang S., Levine S.L., Lorenzen F., et al. Hormonal studies in obligate heterozygotes and siblings of patients with 1 lB-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1980. — Vol. 50. — P.586−589.
- Pang S., Murphey W., Levine L.S., et al. A pilot newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in Alaska // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1982. -Vol.55.-P.413−420.
- Pang S.Y., Wallace M.A., Hofman L., et al. Worldwide experience in newborn screening for classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // Pediatrics. 1998. — Vol.81. — P.866−874.
- Parker L.N. Control of adrenal androgen secretion // New aspects of adrenal cortical deseases // Endocr.Metab.Clinics N.Am. 1991. — Vol.20, № 2. -P.401−421.
- Paulino L.C., Araujo M., Guerra G.Jr., et al. Mutations distribution and CYP21/C4 locus variability in Brazilian families with the classical 21-hydroxylase deficiency // Acta Pediatr. 1999. — Vol.88, № 3. — P.275−283.
- Peter M., Sippell W.G. Evidence for endocrinological abnormalities in heterozygotes for adrenal 1 lB-hydroxylase deficiency of a family with the R448H mutation in the CYP11B1 gene // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1997. — Vol.82, № 10. — P.3506−3508.
- Pinto G., Tardy V., Trivin C., et al. Follow-up of 68 children with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: relevance of genotype for management // J.Clin.Endocrinol.Metab. 2003. — Vol.88, № 6. -P.2624−2633.
- Premawardhana L.D.K.E., Hughes I.A., Read J.F., Scanlon M.F. Longterm outcome in females with congenital adrenal hyperplasia // Clin.Endocr. 1997. — Vol.46. — P.327−332.
- Ramsay В., Alaghband-Zadeh J., Carter J., et al. Raised serum 11-deoxycortisol in men with persistent acne vulgaris // Clin.Endocrinol. 1995. -Vol.43.-P.305−310.
- Reincke M., Peter M., Sippel W.G., Allolio B. Impairment of lip hydroxylase but not 21-hydroxylase in adrenal «incidentalomas» // Europ.J.Endocrinol. 1997. — Vol.136. — P. 196−200.
- Revised 2003 consensus on diagnostic criteria and long-term health risks related to polycystic ovary syndrome (PCOS). // The Rotterdam ESHRE/ASRM-sponsored PCOS consensus workshop group // Hum. Reprod 2004. — Vol.19. -P.41−47.
- Robel P., Baulieu E.E. Dehydroepiandrosterone (DHEA) is a neuro-active neurosteroid//Ann.NY Acad.Sci. 1995. — Vol.774. — P.82−110.
- Rodin A., Thakkar H., Taylor N., Clayton R. Hyperandrogcnism in polycystic ovary syndrome. Evidence of dysregulation of 11 p-hydroxysteroid dehydrogenase // N.Engl.J.Med. 1994. — Vol.330. — P.460−465.
- Rosier A., Cohen H. Absence of steroid biosynthetic defects in heterozygote individuals for classic 1 lfi-hydroxylase deficiency due to a R448H mutation in the CYP11B1 gene // J Clin Endocrinol Metab. 1995. — Vol.80. -P.3771−3773.
- Rumsby G., Avey C.J., Conway G.S., Honour J.W. Genotype-phenotype analysis in late onset 21-hydroxylase deficiency in comparaison to the classical forms // Clin.Endocrinol.(Oxf.). 1998. — Vol.48. — P.707−711.
- Russel D.W., Wilson J.D. Steroid 5a-reductase: two genes, two enzymes // Ann. Rev. Biochem. 1994. — Vol.63. — P.25−61.
- Russo G., Paesano P., Taccagni G., et al. Ovarian adrenal-like tissue in congenital adrenal hyperplasia // N.Engl.J.Med. 1998. — Vol.339, № 12. — P.853−854.
- Sahin Y., Kelestimur F. The frequency of late-onset 21-hydroxylase and 1 ip-hydroxylase deficiency in women with polycystic ovary syndrome // Eur.J. Endocrinol. 1997. — Vol.137. — P.670−674.
- Schwarz H.P., Joham A., Kuhnle U. Rapid occurrence of thelarche and menarche induced by hydrocortisone in a teenage girl with previously untreated congenital adrenal hyperplasia// Eur.J.Pediatr. 1995. — Vol.154. — P.617−620.
- Shacleton C., Malunowicz E. Apparent pregnene hydroxylation deficiency (APHD): seeking the parentage of an orphan metabolome // Steroids. -2003.-Vol.68.-P.707−718.
- Sharma D., Forchielli E., Dorfman R. Inhibition of enzymatic 11(3-hydroxilation by androgens // J.Biol.Chem. 1963. — Vol.238. — P.572−575.
- Sherman S.L., Aston C.E., Morton N.E., et al A segregation and linkage study of classical and nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency // Am.J.Hum.Genet. 1988. — Vol.42. — P.830−838.
- Speiser P.W., Dupont В., Rubinstein P., et al. High frequency of nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency // Am.J.Hum.Genet. 1985. -Vol.37. -P.650−667.
- Speiser P.W., Serrat J., New M.I., Gertner J.M. Insulin insensivity in adrenal hyperplasia due to nonclassic steroid 21-hydroxylase deficiency // J. Clin.Endocrinol.Metab. 1992. — Vol.75. — P. 1421 -1424.
- Spritzer P., Billaud L., Thalabard J.C., et al. Cyproterone acetate versus hydrocortisone treatment in late-onset adrenal hyperplasia // J. Clin.Endocrinol.Metab. 1990. — Vol.70. — P.642−646.
- Steigert M., Schoenle E.J., Biason-Lauber A., Torresani T. High reability of neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in Switzerland // J.Clin.Endocrinol.Metab. 2002. — Vol.87. — P.4106−4110.
- Steinberger E., Smith K.J., Rodriguez-Rigau L.J. Testosterone, dehydroepyandrosterone, and dehydroepyandrosterone-sulfate in hyperandrogenic women//J. Clin.Endocrinol.Metab. 1984.- Vol.59, № 3.-P.471−476.
- Stikkelbroek N., Sweep F., Braat D., et al. Monitoring of menstrual cycles, ovulation, and adrenal suppression by saliva sampling in female patients with 21-hydroxylase deficiency // Fertil. Steril. 2003. — Vol.80, № 4 — P.1030−1036.
- Stocco D.M., Clark B.J. Regulation of the acute production of steroids in steroidogenic cells // Endocr.Rev. 1996. — Vol. 17. — P.221 -244.
- Stoner E., Loche S., Mirth A., New M.J. Clinical utility of adrenal steroid measurement by high performance liquid chromatography in pediatric endocrinology //J.Chromatogr.B. 1986. — Vol.374. — P.358−362.
- Tajima Т., Nakae K-F.J., Toyoura Т., et al. Molecular basis of nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency detected by neonatal mass screening in Japan // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1997. — Vol.82, № 7. — P.2350−2356.
- Tajima Т., Okada О., Ma X-M, et al. Restoration of adrenal steroidogenesis by adenovirus-mediated transfer of human cytochrome P450 21hydroxylase. into the adrenal gland of 21-hydroxylase-deficient mice // Gene Therapy. 1999.-Vol. 6. — P. 1898−1904.
- Taylor A.E. Polycystic ovary syndrome // Gonadal disorders // Endocrinol.Metab.Clin. N.Am. 1998. — Vol.27, № 4. — P.877−902.
- Therrell B.L.J., Berenbaum S.A., Manter-Kapanke V., et al. Results of screening 1.9 million Texas newborns for 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia // Pediatrics. 1998. — Vol.101. — P.583−590.
- Thil’en A., Nordenstorm A., Hagenfeldt L., et.al. Benefits of neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency) in Sweden // Pediatrics. 1998. — Vol. 101. — P. 11.
- Torok D. Limited value of serum steroid measurement in identification of mild form of 21-hydroxylase deficiency // Experimental Clin.Endocrinol.Diab.- 2003. Vol. 111, № 1. — P.27−33.
- Trakakis E., Chryssikopoulos A., Sarandakou A.,, et al. Hypothalamic-pituitary-thiroidal axis dysfunction and Cortisol secretion in patients with nonclassic congenital adrenal hyperplasia // Int.J.Fertil.Women Med. 2001. -Vol.46, № 1.-P.37−41.
- Tsilchorozidou Т., Honour J.W., Conway G.S. Altered Cortisol metabolism in polycystic ovary syndrome: Insulin enhances 5a-reductation, but not the elevated adrenal steroid production rates // J.Clin.Endocrinol.Metab. -2003. Vol.88. — P.5907−5913.
- Tukey R.H., Okino S., Barnes H., et al. Multiple gene-like sequences related to the rabbit hepatic progesterone 21-hydroxylase cytochrome P-450 1 // J. Biol. Chem. Vol.260. — P. 13 347−13 354. .
- Turpeinen H., Markkanen H., Valimaki M., Stenman (J.H Determination of urinary free Cortisol by HPLC // Clin.Chem. 1997. — Vol.43, № 8(1) — P. 13 861 391.
- Urban M.D., Lee P.A., Migeon C.J. Adult height and fertility in men with congenital adrenal hyperplasia // N.Engl.J.Med. 1978. — Vol.229, № 25. -P.1392−1396.
- Van den Akker E.S., Stikkelbroeck M.M., Menheere P.P., et al. Successful treatment and pregnancy in a women with the non-classic form of congenital adrenal hyperplasia // Ned.Tijdschr.Geneeskd. 2002. — Vol. 146, № 6.- P.246−249.
- Van Wyk J.J., Gunther D.F., Ritzen E.M., et al. The use of adrenalectomy as a treatment of congenital adrenal hyperplasia // J. Clin.Endocrinol.Metab. 1996. — Vol.81. — P.3180−3190.
- Vanky E., Salvesen K.A., Carlsen S.M. Sixth month treatment with low dose dexamethasone further reduces androgen levels in PCOS women treated with diet and lifestyle advice, and metformin // Hum. Reprod. 2004. — Vol.19, № 3. -P.529−533.
- Vermesh M., Silva P.D., Rosen G.F., et al. Effect of androgen on adrenal steroidogenesis in normal women // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1988. — Vol.66, № 1. — P.128−130.
- Volin P. High-performance liquid chromatographic analysis of corticosteroids // J. Chromatogr. В. 1995. — Vol.671. — P.319−340.
- Walker B.R., Stewart P.M. Carbenoxolone effect congenital adrenal hyperplasia // Clin.Endocrinol.- 2000. Vol.52. — P.246−248.
- Waterman M.R., Bischof L.J. Cytochromes P450 12: Diversity of ACTH (c-AMF)-dependent transcription of bovine steroid hydroxylase genes // FASEB J. Vol.11.-P.419−427.
- White P. C, Speiser P.W. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // Endocr.Rev. 2000. — Vol.21, № 3. — P.245−291
- White P.C. Genetic deseases of steroid metabolism // Vitam.Horm. -2000. Vol.49. — P. 131−195.
- Winkel C.A., Casey M.L., Worley L.J., et al. Extraadrenal steroid 21-hydroxylase activity in a women with congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency// J. Clin.Endocrinol.Metab. 1983. — Vol.56.-P.104−107.
- Wishnewsky A.B., Migeon C.J., Malouf M.A., Gearhart J.P. Psychosexual outcome in women affected by congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency// J. Urol. 2004. — Vol.171. — P.2497−2501.
- Wusthof A.R., Willig RrPTTSchulze W, et al. Spermatogenesis is impared in men with congenital adrenal hyperplasia // Honn.Res. 1998. -Vol.50.-P. 104.
- Zhou Z., Agarwal V.R., Dixit N., et al. Steroid 21-hydroxylation expression and activity in human lymphocytes // Mol, Cell. Endocrinol. 1997. -Vol.l27.-P.ll-18.
- Zwain I.H., Yen S.S.C Dehydroepiandrosterone: biosynthesis and metabolism in the brain // Endocrinology. 1999. — Vol. 140. — P.880−887.
- Zwain I.H., Yen S.S.C, Cheng C.Y. Astrocytes cultured in vitro produce estradiol-17(3 and express aromatase cytochrome P450 (P450-AROM) m RNA // Biochem.Biophys. Acta. 1997. — Vol.1334. — P.338−348.