Помощь в написании студенческих работ
Антистрессовый сервис

Комплексная клиническая, медико-генетическая диагностика и терапия бесплодия в супружеской паре

Диссертация: Комплексная клиническая, медико-генетическая диагностика и терапия бесплодия в супружеской паре
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

При цитогенетическом обследовании супружеских пар с бесплодием (628 человек) хромосомные аберрации выявлены у 2% обследуемых. Из числа лиц с выявленными ХА структурные хромосомные аномалии составили 1,4%. Данные нарушения в равной степени встречались у лиц с первичным и с вторичным бесплодием, как у мужчин, так и у женщин. Числовые хромосомные аномалии были выявлены в 0,6% случаев и только… Читать ещё >

Комплексная клиническая, медико-генетическая диагностика и терапия бесплодия в супружеской паре (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Содержание

  • Список сокращений
  • ВВЕДЕНИЕ
  • ГЛАВА 1. СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ БЕСПЛОДИЯ В СУПРУЖЕСКОЙ ПАРЕ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
    • 1. 1. Вопросы терминологии
    • 1. 2. Структура бесплодия
    • 1. 3. Структура генетической патологии органов репродуктивной системы у мужчин и женщин при бесплодии
    • 1. 4. Медико-генетическое консультирование: общие принципы
    • 1. 5. Комплексная диагностика бесплодия в супружеской паре
    • 1. 6. Современные подходы к лечению бесплодия, применение вспомогательных репродуктивных технологий
  • ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
    • 2. 1. Дизайн исследования
    • 2. 2. Характеристика обследованных супружеских пар
    • 2. 3. Методы исследования
      • 2. 3. 1. Клиническое обследование женщин
      • 2. 3. 2. Клиническое обследование мужчин
      • 2. 3. 3. Цитогенетическое исследование
      • 2. 3. 4. Спермиологический анализ
      • 2. 3. 5. Количественный кариологический анализ состава незрелых половых клеток (ККА НПК) из эякулята
      • 2. 3. 6. Молекулярно-генетическое обследование
      • 2. 3. 7. Статистическая обработка данных
  • ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ
    • 3. 1. Результаты цитогенетического обследования супружеских пар
    • 3. 2. Микроделеции У-хромосомы у мужчин
    • 3. 3. Данные количественного кариологического анализа состава незрелых половых клеток (ККА НПК) из эякулята
    • 3. 4. Результаты клинико-лабораторного обследования супружеских пар, прошедших лечение бесплодия с использованием ВРТ

Бесплодие в браке — одна из наиболее важных и сложных медицинских, социально-демографических и экономических проблем. Частота бесплодных браков во многих странах мира колеблется от 8 до 29%. В Европе бесплодием страдают около 10% супружеских пар, в США — 15%, в Канаде — 17%, доля бесплодных браков на территории России варьирует от 8 до 17,5% (Глинкина Ж.И., 2005; Корнеева И. Е., 2010).

Бесплодие как социальная проблема часто является причиной потери интереса к жизни, работе, тяжелых психосексуальных и эмоциональных расстройств.

Современная диагностическая и лечебная помощь при бесплодии опирается на основополагающие достижения в области репродукции, к которым относятся: расшифровка механизмов генетической и гормональной регуляции репродуктивного процесса, ультразвуковая диагностика, эндоскопическая хирургия, а также вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ). Тем не менее, в 8−10% случаев установить причину бесплодия не представляется возможным, что связано с большим числом разнообразных факторов, влияющих на репродуктивный процесс (Глинкина Ж.И., 2005; Черных В. Б., 2007; Курило Л. Ф. и соавт., 2011). По данным некоторых авторов, на долю идиопатического бесплодия у мужчин приходится до 30% случаев. Такие случаи идиопатического бесплодия связывают и с ещё недостаточно изученными генетическими аспектами регуляции сперматогенеза и репродукции в целом (Shi Y.C. et al., 2010). Определённая доля случаев может относиться к генетически обусловленной патологии мейоза, нарушению дифференцировки и созревания сперматид в зрелые половые клетки. Но использовании в диагностике молекулярно-генетических, молекулярно-цитогенетических, электронно-микроскопических методов, частота выявления нарушений репродуктивной функции генетической природы значительно возрастает (Курило Л.Ф. и соавт., 2009, 2011).

Цель исследования:

Оптимизировать схемы комплексного клинического и медико-генетического обследования и лечения супружеских пар с бесплодием, определить структуру и роль генетических нарушений при бесплодии.

Задачи исследования:

1. Изучить клинико-патогенетические факторы и структуру бесплодия при различных формах бесплодного брака.

2. Выявить структуру генетических нарушений в бесплодном браке.

3. Определить роль генетических нарушений в патогенезе женского, мужского и сочетанного бесплодия.

4. Оценить эффективность комплексного (клинического и медико-генетического) обследования и лечения с использованием вспомогательных репродуктивных технологий, супружеских пар с бесплодием, в том числе при наличии генетической патологии.

5. Оценить влияние различных факторов на наступление и сохранение беременности при лечении бесплодия с использованием вспомогательных репродуктивных технологий.

Научная новизна:

Впервые на большой выборке пациентов с мужским и женским бесплодием выявлена структура и частота пациентов с генетической патологией репродуктивной системы, определены соотношения различных форм генетических заболеваний репродуктивной системы среди женщин и мужчин.

Впервые уточнена частота и структура различных форм патологии репродуктивной системы у супругов с сочетанным бесплодием.

Разработаны схемы комплексного клинического и медико-генетического обследования и лечения супружеских пар с бесплодием при различных формах бесплодного брака.

Практическая значимость.

Результаты проведённой работы показывают, что использование доступных диагностических методов позволяет в настоящее время при выполнении хромосомного анализа (по лимфоцитам), анализа на микроделеции в локусе У-хромосомы, выявление мутаций в гене СПЯ и увеличения длины САй повтора в гене АЯ — позволяет примерно в 10% установить генетическую природу нарушений функции репродуктивной системы при женском, мужском и сочетанном бесплодии.

Продемонстрирована высокая эффективность комплексного клинического и медико-генетического обследования пациентов с бесплодием.

Полученные данные использованы для разработки схем обследования и лечения супружеских пар с различными, в том числе с сочетанными, формами бесплодия.

Положения, выносимые на защиту.

1. Цитогенетический (хромосомный) анализ по лимфоцитам периферической крови является одним из первых тестов (на наличие/отсутствие числовых или структурных ХА) при медико-генетическом обследовании обоих супругов.

2. Проведение молекулярно-генетического обследования на наличие микроделеций в А2Р-локусе У-хромосомы, мутаций в гене муковисцидоза (СГТЯ) или гене андрогеновых рецепторов {АЯ) позволяет выявить определенное число генетических заболеваний среди мужчин с бесплодием.

3. В структуре бесплодного брака генетические факторы составляют более 10% среди причин бесплодия и представлены хромосомными мутациями (числовыми или структурными), генными мутациями или микроделециями У-хромосомы.

4. Результаты медико-генетического консультирования и обследования необходимо учитывать при выборе метода преодоления бесплодия с целью снижения риска передачи потомству генетических нарушений от родителей.

выводы.

1. В структуре бесплодного брака, как среди женщин, так и среди мужчин, преобладает первичное бесплодие, которое по данным нашего исследования достигает 71%. В структуре патозооспермии среди причин мужского бесплодия преобладает астенотератозооспермия (65%). Среди факторов женского бесплодия основными являются: трубно-перитонеальный фактор (43%), эндокринный (30%), и эндометриоз (25%).

2. При цитогенетическом обследовании супружеских пар с бесплодием (628 человек) хромосомные аберрации выявлены у 2% обследуемых. Из числа лиц с выявленными ХА структурные хромосомные аномалии составили 1,4%. Данные нарушения в равной степени встречались у лиц с первичным и с вторичным бесплодием, как у мужчин, так и у женщин. Числовые хромосомные аномалии были выявлены в 0,6% случаев и только у пациентов с первичным бесплодием, в равном количестве у мужчин и женщин.

3. Генетические факторы могут быть причиной идиопатического и секреторного бесплодия у мужчин. При молекулярно-генетическом обследовании мужчин с тяжёлыми формами патозооспермии, мы обнаружили: микроделеции локуса А2Р У-хромосомы — 6%, мутации в гене СРТЯ — 2,5%, увеличения длины САО повтора в гене АЯ — 2,5%. Это указывает на необходимость разработки и использования молекулярно-генетических методов диагностики заболеваний репродуктивной системы и проведения медико-генетического консультирования, получении информации о прогнозе и риске передачи наследственного заболевания потомству.

4. При комплексном обследовании и лечении с использованием ВРТ 161 супружеской пары с бесплодием, эффективность лечения (наступление беременности) составила 42%. Из 10 пар с генетической патологией беременность наступила у 4-х супружеских пар.

5. При регрессионном многофакторном анализе влияния различных факторов на наступление беременности выявлено, что достоверно влияет на наступление беременности отсутствие в анамнезе у женщин воспалительных заболеваний органов малого таза и эндометриоза.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

На основании полученных данных, разработана общая схема комплексного клинического и медико-генетического обследования и лечения супружеских пар с бесплодием, которая предполагает обязательное медико-генетическое консультирование вторым этапом после клинического и лабораторного обследования супружеской пары.

СУПРУЖЕСКАЯ ПАРА С БЕСПЛОДИЕМ.

I ЭТАП (выявление фактора бесплодия).

II ЭТАП (МГК).

III ЭТАП Лечение.

КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ, УЗИ.

ГИСТЕРОСКОПИЯ ЛАПАРОСКОПИЯ.

СПЕРМОГРАММА ККА НПК.

ЖЕНСКИЙ ФАКТОР.

СОЧЕТАННЫЙ ФАКТОР (женский фактор + патозооспермия).

МУЖСКОЙ ФАКТОР (патозооспермия).

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ.

УЛЬТРАСТРУКТУРНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ГАМЕТ.

Медикаментозная терапия.

ВРТ иисм ИИСД.

ЭКО+ИКСИ.

ЭКО+ПЭ ЭКО+ИКСИ +МЕЗА.

ЭКО+ДЯ+ПЭ ЭКО + ИКСИ + ТЕЗА.

ЭКО + ДС.

Криоперенос Криоперенос пгд пгд.

Суррогатное материнство.

Рисунок 11. Схема комплексного клинического и медико-генетического обследования и лечения супружеских пар с бесплодием.

В первую очередь данная схема может быть применена к следующим супружеским парам с бесплодием: возраст одного из супругов старше 35 лет при первичном бесплодиипатозооспермия неясной этиологии у супругапервичное бесплодие неясной этиологии у супруговпервичное невынашивание беременности у супруги. Медико-генетическое консультирование должно включать в себя: консультированиегенетическое обследование (при необходимости) — консультирование (прогноз передачи потомству генетической патологии при её наличии) (рис.11). При наличии медико-генетического заключения пациенткам, имеющим высокий риск рождения детей с наследственной патологией, проводится преимплантационная диагностика (показанием является риск рождения детей с мутацией любого изолированного гена или хромосомных аномалий).

Показать весь текст

Список литературы

  1. А.Г., Курило Л. Ф., Шилейко Л. В., Макарова Н. П., Климова P.P., Кущ A.A. Бессимптомная форма генитального герпеса и бесплодие у мужчин // Урология. 2007. № 3. С.56−59.
  2. Л.В., Андреева E.H. Генитальный эндометриоз: этиопатогенез, клиника, диагностика, лечение. // Методическое пособие для врачей. М., 2001.
  3. Л.В., Кулаков В. И., Андреева E.H., Эндометриозы. М.: Медицина. Издание 2-е, 2006. С. 416.
  4. Л.В., Курило Л. Ф., Окулов А. Б., Степанян A.A., Богданова Е. А., Глыбина Т. М., Макиян З. Н. Систематизация нозологических форм аномалий развития женских половых органов. Проблемы репрод., 2010. т.16. № 3. С.11−18.
  5. Л.В., Спицин В. А., Андреева E.H. Генетические аспекты гинекологических заболеваний // М., 1998. 216 С.
  6. Л.В., Коновалов O.E. Бесплодие в браке. Рязань, 1995. 128 с.
  7. A.A. Этиология и патогенез репродуктивных потерь при нарушении гаметогенеза у мужчин: Автореф. дис. докт. мед. наук / A.A. Артифексова- Нижнегор. Гос мед. акад. Нижний Новгород, 2000. С. 40.
  8. A.A. Андрологические аспекты в охране репродуктивного здоровья // Медицина труда и промышленная экология. 1999. № 3. С. 16−19.
  9. B.C., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. Баранов B.C., Кузнецова Т.В.- СПб: Издательство Н-Л, 2007. С. 179.
  10. М.Н., Барцева О. Б., Курило Л. Ф., Ткаченко Э. Р., Алексеев Л. П., Адамян JI.B. Связь HLA-DRB1 -генотипа с репродуктивными неудачами // Проблемы репродукции. 2010. № 6. С.59−63.
  11. В.А. Гормоны системы гипофиз-гонады и их модуляторы в терапии нарушений сперматогенеза у мужчин // Международный медицинский журнал. 2000. № 3. С.39−42.
  12. JI.B., Воскресенская C.B., Удалова О. В. Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика врождённых и наследственных заболеваний. Н. Новгород: НГМА, 2007. С. 56.
  13. .М. Мужское бесплодие: проблемы классификации и диагностики // Пробл. репр. 1996. № 2. С.38−41.
  14. O.A. Особенности оплодотворения ооцитов и доимплантационного развития эмбрионов человека в зависимости от показателей гаметогенеза: Автореферат дис.. д-ра биол. наук /С-Пб. гос. педиатр, мед. акад. 2001. С. 34.
  15. С.Д. Диагностика и лечение хламидийной инфекции половых путей у женщин // Акушерство и гинекология. 1997. № 5. С.60−63.
  16. С.Г., Казанцева JI.3., Демидова H.A., Юров Ю. Б. Использование методов молекулярно-цитогенетической диагностики в практике генетического консультирования. Информационное письмо, 1990.
  17. С. Медико-биологическая статистика. Пер. С англ. М.: Практика, 1998. С. 459.
  18. С.М., Россихин В. В., Исакова Т. И., Зупанец И. А. Фармакотерапия заболеваний мочеполовой системы. Харьков: «Основа" — 1995. С. 238.
  19. В. М. Современные подходы к лечению бесплодного брака: Дис. д-р мед. наук / Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН (НЦАГиП РАМН). 2000. С. 93.
  20. Л.Л. Геномика медицине. Научное издание / Под ред. академика РАМН В. И. Иванова и академика РАН. М.: Академкнига, 2005. С. 392.
  21. И.Е. Общая концепция диагностики и классификации форм бесплодия. Бесплодный брак. Современные подходы к диагностике и лечению: руководство / под. ред. Г. Т. Сухих, Т. А. Назаренко. 2-е изд. испр. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 21−52.
  22. И.Е. Современная концепция диагностики и лечения бесплодия в браке: Автореф. дис.. д-ра мед. наук. / Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН. Москва, 2003. С. 280.
  23. В.И. Вспомогательная репродукция: настоящее и будущее / В.И. Кулаков- Центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН // Акушерство и гинекология. 2003. № 1. С.3−7.
  24. Кулаков В.И.,* Леонов Б. В, Кузьмичев Л. Н. Лечение женского и мужского бесплодия. Вспомогательные репродуктивные технологии. М.: Медицинское информационное агентство, 2005. С. 592.
  25. В.И., Манухин И. Б., Савельева Г. М. Гинекология: национальное руководство. М: ГЭОТАР-Медиа, 2007. С.576−607.
  26. Н.П. Частота возникновения и судьба хромосомных аномалий в популяции человека. Автореф-т дисс.. докт. мед. наук. М.: ИМГ, 1979, С. 32.
  27. Л. Закономерности овариоогенеза и оогенеза млекопитающих. Lambert Acad. Publ. 2012. С. 280.
  28. Л.Ф., Козлов Г. И., Федотов В. П. и др. Клинико-цитогенетическое обследование пациента с кариотипом 46, XX, азооспермией и бесплодием // Проблемы эндокринологии 1994. № 12. С.50−51.
  29. Л. Ф., Морфо-функциональные характеристики оогенеза млекопитающих и человека. Автореф. дисс. докт. биол. наук, ИБР им. Н. К. Кольцова РАН, М.: 1985. С. 47.
  30. Л.Ф. Женская и мужская гаметы. Глава 4 Кн. Внутриутробное развитие человека. Ред. А. П. Милованов, С. В. Савельев. Пособие для врачей. Москва, МДВ. 2006. С.45−52.
  31. Л.Ф. Нарушение репродуктивной функции при первичной цилиарной дискинезии и синдроме Картагенера. Глава 7 (с.58−64) Кн. Синдром Картагенера у детей. Ред.: Н. Н. Розинова, А. Е. Богорад, М.: „Династия“. 2007. С. 78.
  32. Л.Ф. Некоторые этапы дифференцировки пола, развития половых клеток и органов половой системы человека. Пробл. репрод., 1996. С.67−70.
  33. Л.Ф. Частота и структура хромосомных аберраций у пациентов с репродуктивной недостаточностью. Мед. генетика, 2007. т.6. № 10. С.41−44.
  34. Л.Ф., Сорокина Т. М., Черных В. Б. и др. Структура генетически обусловленных заболеваний органов репродуктивной системы // Андрология и генит. хирургия. 2011. № 3. С. 17−26.
  35. Л.Ф., Адамян Л. В. Мочеполовая система. Глава 20. Кн. Внутриутробное развитие человека. Ред. А. П. Милованов, С. В. Савельев. Пособие для врачей. Москва, МДВ, 2006. С.324−334.
  36. Л.Ф., Гордеева Е. Г., Кузина Н. Ю., Баркова О. В., Магомедова Х. Д., Гамидов С. И. Типы хромосомных аномалий у пациентов с нарушениемформирования и/или функции органов репродуктивной системы // Андрол. и генит. хирургия. 2009. № 3. С.24−28.
  37. Л.Ф., Гришина Е. М. Роль структурных хромосомных аномалий в развитии патозооспермии у мужчин с бесплодием // Андрол. и генит. Хирургия. 2006. № 4. С.36−41.
  38. Л.Ф., Евдокимов В. В., Ерасова В. И. Влияние облучения на состояние сперматогенеза родителей и потомства // Проблемы репродукции. 2000. № 1. С.35−38.
  39. О.Б., Сегал. A.C., Пушкарь Д. Ю. и др. Вспомогательные репродуктивные технологии в урологии // Урология. 2001. № 4. С.39−42.
  40. И.Н. Патогенез бесплодия у мужчин / И.Н. Малышкин- Киевский НИИ урологии и нефрологии // Врачебное дело. 1997. № 6. С.96−101.
  41. И.Б., Тумилович Л. Г., Геворкян М. А. Клинические лекции по гинекологической эндокринологии .М: Медицинское информационное агенство, Москва. 2003. С. 247.
  42. Ф.А. Диагностика и оперативное лечение различных форм женского бесплодия —: автореферат дис.. д-ра мед. наук / Государственное учреждение „Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН“. 2004. С. 34.
  43. Ф.А. Роль эндоскопической хирургии в диагностике и лечении различных форм женского бесплодия / Ф.А.Маргиани- Центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН // Проблемы репродукции. 2003. Т.9. № 1. С.61−64.
  44. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем- 10-й пересмотр. В 3-х томах: Пер. а англ. .ВОЗ, Женева: Медицина. 1995.
  45. Л.П., Назаренко М. С. Наследственные болезни и нарушения репродукции. С. 3−16. // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Ред. А. Б. Масленников.- Новосибирск: Альфа-Виста Н. 2008. вып. 12. С. 300.
  46. Т.А., Яроцкая Е. Л. Репродуктивное здоровье населения России //В Кн.: Бесплодный брак. Современные подходы к диагностике и лечению: руководство / Под ред. 2-е изд. Сухих Г. Т., Назаренко Т. А. 2 испр. и доп. М: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 14.
  47. A.A., Луцкий Д. Л., Ложкина Л. В., Бочановский В. А., Гончарова Л. А. Применение селена для коррекции субфертильности у мужчин // Урология. .1999. .№ 4. С.29−32.
  48. Т.В. Патология, клиника, диагностика и отдаленные результаты гиперпролактинэмии у женщин: Автореф. дис.. докт. мед. наук/Т.В. Овсянникова- Ин-т акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН .М.: 1990. С. 38.
  49. В.И. Прогностическая роль фаллопоскопии при эндохирургии маточных труб // Современные подходы к лечению бесплодия: сб. науч. тр. Екатеринбург, 3−6 сентября, 2002 г. Екатеринбург. 2002. С. 125−126.
  50. Н.М., Балтуцкая О. И., Омельяненко А. И. Стероидные рецепторы нормального эндометрия // Акушерство и гинекология. 2000. № 3. С.5−7.
  51. В.Н. Психотерапевтическая помощь бесплодным парам / В. Н. Прохоров // Современные подходы к лечению бесплодия: сб. науч. тр. Екатеринбург, 3−6 сентября, 2002 г. Екатеринбург, 2002. С. 145−146.
  52. М.М. Диагностика и лечение гормонального бесплодия: автореферат дис.. канд. мед. наук / Тадж. науч.-исслед. ин-т акушерства, гинекологии и перинатологии. 2009. С. 25.
  53. Д.И. Мужское бесплодие и сексуальные дисфункции / Д. И. Рыжаков, СБ. Артифексов. .Нижний Новгород: Издательство НГМА, 2002. С. 308.
  54. О.Ф. Гормональные препараты в программе прегравидарной подготовки женщин с невынашиванием беременности / О. Ф. Серова //Гинекология. .2002. .Экстра выпуск. С.11−12.
  55. Д.В. Патогенез бесплодия у мужчин при нарушениях кровообращения яичек. Диагностика и лечение: автореферат дис.. д-ра мед. наук / ГОУВПО „Ростовский государственный медицинский университет“. -2007.-С.34.
  56. М.Н. Клинические лекции по гинекологической эндокринологии / М.Н. Скорнякова- М.: Екатеринбург, 2000. С. 382.
  57. В.П. Клиническое применение аналогов лютеинизирующего рилизинг-гормона в гинекологии / В.П. Сметник- Ин-т акушерства, гинекологии и перинатологии АМН Рос // Проблемы репродукции. .1995. .№ 2.-С.4−14.
  58. В.П. Неоперативная гинекология / В. П. Сметник, Л. Г. Тумилович. .М.: Медицина, 2000. .С. 118−264.
  59. Современные принципы терапии расстройств овуляции с применением препарата Клостилбегит: Методические рекомендации / Науч. Центр акушерства, гинекологии и перинатологии Рос. АМН- под. ред. В. Н Серова. -М.: Москва, 2000.-С. 15.
  60. Т.М. Структура наследственной патологии у лиц с нарушением формирования и/или функционирования органов репродуктивной системы:
  61. Автореферат дис.. канд. мед. наук. / ФГБУ „Медико-Генетический Научный Центр“ РАМН. Москва 2006. — С.200.
  62. Т.А., Н.И. Размахнина, И. Г. Торганова И.Г. Планирование семьи. .М., ."Медицина»., .1996. -С.78.
  63. С.Н. Алгоритмизация и моделирование рационального управления процессом ранней диагностики и лечения устранимого мужского бесплодия: автореферат дис.. канд. мед. наук / Воронеж, гос. мед. акад. им. H.H. Бурденко. 2008. — С.25.
  64. JI.A. Клинико-цитогеиетический анализ аномалий полового развития (синдром Шерешевского-Тернера и смешанная дисгенезия яичек). Автореф. канд. дисс., М.: 1996- 26.
  65. Тер-Аванесов Г. В. Андрологические аспекты бесплодного брака: Автореф. дис.. докт. мед. наук / Г. В. Тер-Аванесов- Науч. Центр акушерства, гинекологии и перинатологии Рос. АМН. .М., 2002. С. 45.
  66. Тер-Аванесов Г. В. Эндокринное бесплодие у мужчин / Г. В. Тер-Аванесов, Т. В. Овсянникова, Н.Д. Фанченко- Ин-т акушерства, гинекологии и перинатологии АМН Рос // Проблемы репродукции. .1997. .№ 4. .С.30−37.
  67. А.Т. Физиологический и патофизиологический подход к терапии гонадотропинами в андрологической практике / А. Т. Терешин // Рос. АМН. Науч. Центр акушерства, гинекологии и перинатологии. — Рукопись депонир. В ЩНМБ 25.10.96. .№ Д-25 290. С. 9.
  68. К.П. Комплексная терапия и профилактика бесплодия в браке: дис.. канд. мед. наук. / Челябинская Государственная Медицинская Академия. -2005. С. 156.
  69. И.Д. Цитогенетическая характеристика эякулированных клеток сперматогенного ряда человека: автореферат дис.. кандидата биологических наук. / С.-Петерб. гос. ун-т. 2004. — С.25.
  70. О.С. Бесплодный брак в Западной Сибири: Дис. д-ра мед наук / О.С. Филиппов- Сиб. Гос мед. ун-т. .Томск, 1999. -С.271.
  71. Е.Г. Клиника, диагностика и современные технологии в лечении бесплодия у женщин с воспалительными заболеваниями гениталий: автореферат дис.. д-ра мед. наук / ГОУВПО «Челябинская государственная медицинская академия». .2005. С. 35.
  72. В.Б. Микроделеции У-хромосомы и мутации гена СБТЯ как причина бесплодия у мужчин. С. 119−126. Сб.: Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. 2008.- вып. 12. Ред. А. Б. Масленников. .Новосибирск: Альфа-Виста Н.- С. 300.
  73. В.Б., Чухрова А. Л., Бескоровайная Т. С. и соавт. Частота и типы делеций У-хромосомы при бесплодии у мужчин. Генетика. 2006- 8- С1−6.
  74. В.Б., Курило Л. Ф. Комплексное молекулярно-генетическое обследование мужчин с бесплодием. Мужское здоровье и долголетие // Сборник материалов 5-го Российского научного Форума Москва, 2007. — С. 96.
  75. В.Б., Шилейко Л. В., Курило Л. Ф., Близнец Е. А., Поляков А. В., Адамян Л. В. Исследование числа С АО-повторов гена рецептора андрогенов у мужчин с бесплодием. Тез. докл. 8 междунар. Мед. выставки «Мужское здоровье и долголетие», М., 2010, С.109−110.
  76. В.О. Роль молекулярно-цитогенетичееких исследований хромосомных аномалий соматических и половых клеток при нарушении репродуктивной системы у пациентов мужского пола. Дисс. канд. биол.наук., Москва, 1998- 115.
  77. Эндокринное бесплодие у женщин, диагностика и лечение / Под ред. В. И. Кулакова. М.: Москва, 2000. С. 61.
  78. Эпидемиология бесплодия: Докл. научн. группы ВОЗ .М., 1977. .С.4−15.
  79. И.Ф. Бесплодие в супружестве / И. Ф. Юнда. .М.: Здоровье, 1990. С. 463.
  80. Armstrong L. Epigenetic modification is cetral to genome reprogramming in somatic cell nuclear transfer // Stem Cells. 2006. .№ 24. — P. 805−814.
  81. AZF microdeletions on the Y chromosome in infertile Chinese men: a five-year retrospective analysis / Shi YC, Cui YX, Wei L et al. // Zhonghua Nan Ke Xue. 2010. № 16(4)-P. 9.
  82. Bouloux P. Efficiency and safety recombinant human FSH beside mans with insulated hypogonadotrophic hypogonadism I P Bouloux II Fertility and Sterility. -2002. .Vol. 2. P. 270−273.
  83. Cai ZM. Y chromosome microdeletion and male infertility: past, present and future. Zhonghua Nan Ke Xue. 2010- 16(5) — 94.
  84. Chapelle A.- Simola, K.- Simola, P.- Knuutila, S.- Gahmberg, N.- Pajunen, L.- Lundqvist C.- Sarna, S.- Murros, J.: Heteromorphic X chromosomes in XX males?. Hum. Genet. 52: 157−167, 1979.
  85. Chapelle A. de la. The etiology of maleness in XX men. Hum Genet 1981 -58:105 116.
  86. Chapelle A.- Koo G. C.- Wachtel S. S.: Recessive sex-determining genes in human XX male syndrome. Cell 15: 837−842, 1978.
  87. Choi Y., Jeon S., Choi M. et al. Mutations in SOHLH1 gene associate with nonobstructive azoospermia. Human Mutation. 2010- 7- 788−793.
  88. Ding D., Xu L., Menon M., Reddy G.P., Barrack E.R. Effect of a short CAG (glutamine) repeat on human androgen receptor function // Prostate.- 2004.- V. 58, N l.-P. 23−32.
  89. Ding X., Zhang J., Fei J. et al. Variants of the EPPIN gene affect the risk of idiopathic male infertility in the Han-Chinese population. Human Reproduction. 2010- 7−1657—1665.
  90. Dohle G.R., Diemer T., Giwercman A., Jungwirth A., Kopa Z., Krausz C. Male infertility. Clinical recommendation. European associating of urology, 2010.
  91. Doix S., Mahrousseh M., Jolak M. e.a. Factor V Leiden and myocardial infarction: a case, review of the literature with a meta-analysis // Ann Cardiol Angeiol (Paris). 2003.- V. 52, N 3.- P. 143−149.
  92. Eshre Capri Workshop Group. Fertility and ageing / Human Reproduction Update. 2005. № 11(3). — P. 261−276.
  93. Ferlin A., Tessari A., Ganz F. e.a. Association of partial AZFc region deletions with spermatogenic impairment and male infertility //J Med Genet.- 2005.- V. 42, N 3.-P. 209−213.
  94. Foresta C, Moro E, Rossi A, Rossato M, Garolla A, Ferlin A. Role of the AZFa candidate genes in male infertility //J Endocrinol Invest.- 2000.- V. 23, N 10.- P. 646 651.
  95. Foresta C. Recombinant Human FSH in treatment of the male infertility I C. Foresta II Fertility and Sterility. .2002. .Vol. 2. .P. 238−244.
  96. Giamaradis H. Infertility and chronic prostatitis IH. Giamaradis II Andrologia. -1984. -Vol. 16, № 5. -P. 417−422.
  97. Glander H.J. Albrecht Manuela Conception rate after treatment of male idiopathic infertility with pure human follicle stimulating hormone I H.-J. Glander. II Andrologia. 1999.№ l.P. 55−56.
  98. Gonzales G.F. Basal serum testosterone as an indicator of response to clomiphene treatment in human epididymis, seminal vesicles and prostate I G.F. Gonzales II Andrologia.2002.Vol 34(5).P 308−316.
  99. Gu A., Ji G., Shi X. et al. Genetic variants in Piwi-interacting RNA pathway genes confer susceptibility to spermatogenic failure in a Chinese population. Human Reproduction. 2010- 12- 2955−2961.
  100. Gu A., Ji G., Zhou Y. et al. Polymorphisms of nucleotide-excision repair genes may contribute to sperm DNA fragmentation and male infertility. Reproductive BioMedicine Online. 2010- 5- 602−609.
  101. Gueant-Rodriguez R.M., Rendeli C., Namour B. e.a. Transcobalamin and methionine synthase reductase mutated polymorphisms aggravate the risk of neural tube defects in humans // Neurosci Lett.- 2003.- 344, N 3.- P. 189−192.
  102. Hammoud A., Griffin J., Meikle A., Gibson M., et al. Association of aromatase (TTTAn) repeat polymorphism length and the relationship between obesity and decreased sperm concentration. Human Reproduction. 2010- 12, 3146−3151.
  103. Hargreave T.B., ed. Male Infertility. Berlin: Springer-Verlag .1994.
  104. Harley N.R., Jackson D.I., Hextall P. et al. DNA binding activity of recombinant SRY from normal males and XY females. Science, 1992−255: 453 455.
  105. Healy D.L., Trounson A.O., Andersen A.N. Female infertility: causes and treatment//Lancet. .1994. -Vol. 343(8912). P. 1539−1544.
  106. Hofherr S., Wiktor A., Kipp B., Dawson D., Van Dyke D., Clinical diagnostic testing for the cytogenetic and molecular causes of male infertility: the Mayo Clinic experience. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2011- 8, 1091−1098.
  107. Johnson M.D. Genetic risks of intracytoplasmic sperm injection in the treatment of male infertility recommendations for genetic counseling and screening. Fertil Steril 1998 Sep-70(3):39711.
  108. Khalaf Y. Comparative clinical evaluation of recombinant and urinary human follicle stimulating hormone in assisted reproduction IY. Khalaf, H. Anderson, A. Taylor II Reprod Technol. .2000. Vol 10. P. 2−8.
  109. Kirke P.N., Mills J.L., Molloy A.M. e.a. Impact of the MTHFR C677T polymorphism on risk of neural tube defects: case-control study // BMJ.- 2004.- V. 328, N7455,-P. 1535−1536.
  110. Kjessler B. Monographs in human genetics. Basel. 1966- 2: 361.
  111. Liu P. Prognosis of pregnancies and spermatogenesis in the treatment infertile and hypogonadal man gonadotropin therapy I.P. Liu II Human Reproduction .2002. -Vol. 3.-P. 625−633.
  112. Maier U. Tamoxifen and Kallikrein in therapy of oligoasthenozoospermia: Result of a randomized studi IU. Maier, G. Hienert II Europ Urol. .1990. .Vol. 17, № 3. P. 223−228.
  113. Maintenance of spermatogenesis in hypogonadotropic hypogonadal men with human chorionic gonadotropin alone I.M. Depenbusch, S. von Eckardstein, M. Simoni, E Nieschlag II Eur-J-Endocrinol. .2002. .Vol 147(5). .P 617−624.
  114. Miyamoto T., Tsujimura A., Miyagawa Y., et al. Male Infertility and Its Causes in Human. Advances in Urology. 2012- 7- 8.
  115. Ombelet W. Independent subcutaneous enterring sick highly purified urinari FSH and human LH at treatment male hypogonadotrophic hypogonadism I W. Ombelet II Human Reproduction. 1997. Vol. 12, № 5. 980−986.
  116. Poongothai J., Gopenath T. S., Manonayaki S., Genetics of human male infertility. Singapore Med J. 2009- 4, 336−347.
  117. Retief A.E., van Zyl J.A., Menkveld R. Chromosome studies in 496 infertile males with a sperm count below 10 mln/ml. Hum. Genet. 1984- 66: 162−164.
  118. Rolf C. Antioksidant therapy high dose vitamin C and E beside patients with astenozoospermia or moderate oligozoospermia: randomized placebo-controlled double-blind study I C Rolf II Human Reproduction. 1999. № 4. P. 1028−1033.
  119. Rousseaux S., Chevret E. In vitro decondensation of human spermatozoa for fluorescence in situ hybridization. Hum Reprod 1995- 10: 2209 2213.
  120. Safarinejad M., Shafiei N., and Safarinejad S. Relationship between genetic polymorphisms of methylenetetra-hydrofolate reductase (C677T, A1298C, and
  121. G1793A) as risk factors for idiopathic male infertility. Reproductive Sciences. 2011- 3,304−315.
  122. Safarinejad M., Shafiei N., Safarinejad S. The association of glutathione-S-transferase gene polymorphisms (GSTM1, GSTT1, GSTP1) with idiopathic male infertility. Journal of Human Genetics. 2010- 9- 565−570.
  123. Schats R. Ovarian stimulation during assisted reproduction triatment: a comparison of recombinant and highly purifiedhuman FSH IR. Schats, P. De Satter, S. Bassil II Hum Reprod. 2000.Vol. 15(8). P. 1691- 1697.
  124. Schmidt L. Communication and coping as predictors of fertility problem stress: cohort study of 816 participants who did not achieve a delivery after 12 months of fertility treatment / Hum. Reprod. 2005. № 111. P. 3248−3256.
  125. Sharlip J.D. Best practice policies for male infertiliti / J.D. Sharlip, J.P. Jaron II Fertility and Sterility. 2002. Vol 77, № 5. P. 873−882.
  126. Sheiner E.K., Sheiner E., Hammel R.D., Potashnik G., Carel R. Effect of occupational exposures on male fertility: literature review//Ind-Health. 2003. Vol 41, № 2, — P. 55−62.
  127. Shi Y.C., Cui Y.X., Wei L. et al. AZF microdeletions on the Y chromosome in infertile Chinese men: a five-year retrospective analysis. Zhonghua Nan Ke Xue. 2010- 16- 9.
  128. Soloviev I.V., Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Malet P. Microwave activation of fluorescence in situ hybridization: a novel method for rapid chromosome detection and analysis. Focus 1994−16:4:115 116.
  129. The ESHRE. Investigation and treatment of infertile couples: ESHRE guidelines for good clinical and laboratory practice // Hum. Reprod. .1995. Vol. 10. P.1246−1271.
  130. Vani G., Mukesh N., Prasad B. et al. Role of glutathione S-transferase Mu-1 (GSTM1) polymorphism in oligospermic infertile males. Andrologia. 2010- 4, 213 217.
  131. Vincent M.C., Daudin M, De MP et al. Cytogenetic investigations of infertile men with low sperm counts: a 25-year experience. J Androl 2002 Jan-Feb- 23(1): 18— 22.
  132. Vinicer D.A. Late luteal phase dydrogesteron in combinaition with clomiphene in the treatment of infertility associated with irregular and infequent: enhancing patient compliance I D.A. Vinicer II Human Reproduction. 1996. Vol.68. P. 266−270.
  133. Vogt P.H., Edelmann A., Kirsch S. et al. Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yqll. Hum Molec Genet 1996−5:7:933 943.
  134. Wang W., Lu N., Xia Y. et al. FAS and FASLG polymorphisms and susceptibility to idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia. Reproductive BioMedicine Online. 2009- 1- 141−147.
  135. Why do couples drop-out from IVF treatment? A prospective cohort study / Verberg M.F., Eijkemans M.J., Heijnen E.M. // Hum Reprod. 2008. № 23(9) — P. 2050.
  136. World Health Organization Classification 1976. WHO consultation on the diagnosis and treatment of endocrine causes of infertility // Hamburg: WHO .1976.
  137. World Health Organization. WHO Laboratory Manual for the Examination of Human Semen and Semen Cervical Mucus Interaction, 3rd edn. Cambridge: The Press Syndicate of the University of Cambridge .1992.
  138. World Health Organization. WHO Manual for the Standardised Investigation and Diagnosis of the Infertile Couple. Cambridge: Cambridge University Press, 2000.
  139. Yong E.L., Loy C.J., Sim K.S. Androgen receptor gene and male infertility // Hum Reprod Update.- 2003, — V. 9, N 1, P. 1−7.
  140. Zhang H., Su D., Yang Y. et al. Some single-nucleotide polymorphisms of the TSSK2 gene may be associated with human spermatogenesis impairment. Journal of Andrology. 2010- 4- 388−392.1. А, А, Б
  141. Последовательные этапы оогенеза человека (Курило, 1983 г.)
Заполнить форму текущей работой

Сессия? Спокойно!