Популяционно-генетическое исследование народов Дагестана по данным о полиморфизме Y-хромосомы и Alu-инсерций

Республика Дагестан, входящая в состав Российской Федерации, является одним из уникальных регионов мира как с точки зрения разнообразия естественно-географических условий, так и по этнокультурному многообразию проживающего здесь населения и сложности историко-генетических проблем. Располагаясь на северо-восточных склонах Большого Кавказа и в юго-западной части Прикаспийской низменности, Дагестан граничит с Республикой Азербайджан, Грузией, Чеченской Республикой, Республикой Калмыкия и Ставропольским краем.

История заселения территории Дагестана анатомически современным человеком, судя по находкам памятников верхнего палеолита, началась очень рано [Магомедов М.Г., 1997], однако, широкое освоение данной территории людьми, по-видимому, происходило намного позже в эпоху неолита и энеолита [Магомедов М.Г., 1997; Гаджиев М. Г. с соавт., 2002]. Причиной этому являлось то, что в период позднего палеолита ледниковые условия Восточного Кавказа препятствовали широкому заселению первобытными людьми нынешней территории Дагестана и прежде всего его горной части [Гаджиев М.Г. с соавт., 2002]. Исходной областью, откуда началось заселение территории Дагестана в эпоху неолита, считается Южный Прикаспий, т. е. район Северного Ирана, расположенный между Каспийским морем и горой Эльбрус [Гаджиев М.Г. с соавт., 2002]. Постоянные связи местного населения с племенами Закавказья и Передней Азии, представлявшими в древности единый этнокультурный мир, обусловило то, что Дагестан стал одним из древнейших на Кавказе очагов сложения и развития раннеземледельческой культуры. [Османов М.О., 2002]. Стержневой процесс складывания племенных обществ, основ будущих народностей, по всей вероятности, завершился очень рано — в эпоху железа [Гаджиев Г. А., 1972]. На протяжении тысячелетий здесь формировались и развивались в непрерывном историко-культурном взаимодействии десятки народов. В настоящее время в республике Дагестан насчитывается около 26 коренных народностей [Bulayeva К.В. et al., 2006]. Заслуживает особого внимания тот факт, что в составе Иберо-Кавказской языковой семьи по сей день сохранилась очень высокая степень дифференциации языков, что свидетельствует о длительной и непрерывной лингвистической эволюции в этом регионе [Nichols J., 2003]. Помимо лингвистической дифференциации в Дагестане, в особенности в высокогорных поселениях постоянно шел процесс изоляции, действие которой усиливалось высоким процентом эндогамных браков внутри селений. По мнению некоторых исследователей, традиция эндогамных браков в Дагестане имеет тысячелетнюю историю [Гаджиев А. Г., 1972; Bulayeva К.В. et al, 2003, 2006].

До недавнего прошлого горцы составляли 2/3 коренного населения Дагестана [Булаева К.Б. и соавт., 1995]. В частности, в работе Роговой И. Е. было показано, что доля сельского населения за последние десятилетия постоянно снижалась: в начале XX века эта доля составляла 91%, а в 1992 г. -54% от общей численности населения [Рогова И.Е., 1997]. Урбанизация, как процесс уже начата, и ее неизбежные последствия являются нежелательными с точки зрения исследования генетической структуры местного населения. Поскольку сельское население, в особенности жители высокогорных поселений в прошлом меньше подвергались метисации, то актуальным является задача изучения генетической структуры именно малых народов горной части Дагестана. Впервые популяции Дагестана были изучены с помощью различных антропологических программ [Бунак В.В., 1953; Дебец Г. Ф., 1956; Миклашевская Н. Н., 1960; Гаджиев А. Г., 1972; Алексеев Н. Н., 1974]. Дальнейшие работы были основаны на использовании биохимических и различных генетических маркеров [Barbujani G. et al, 1994; Булаева К. Б. с соавт., 2003, 2004; Bulayeva К.В. et al., 2003; Nasidze I. and Stoneking M., 2001; Nasidze I. et al., 2001, 2003, 2004а]. Известна целая серия генетико-адаптационных и генетико-эпидемиологических исследований в популяциях Дагестана [Булаева К.Б. с соавт., 1995, 2003], однако, работы, так или иначе касающиеся проблемы этногенеза коренных народов, пока не дали однозначной генетической оценки происхождения генофонда народов Дагестана. Результаты антропологических исследований, хотя и указывают на участие популяций Передней Азии и Европы в этногенезе народов Дагестана, все же не позволяют определить их относительный генетический вклад. Исследования, проведенные Булаевой К. Б. с соавт. (2003, 2004, 2006), ставят под сомнение участие популяций Передней Азии в формировании генофонда народов Дагестана, однако анализ Y-хромосомных и мтДНК маркеров в целом по Кавказу указывает на присутствие переднеазиатского компонента [Nasidze I. et al., 2003, 2004а]. Таким образом, наиболее интересный аспект изучения генетической структуры народов Дагестана — реконструкция происхождения генофонда, пока остается не решенной.

На наш взгляд наиболее адекватным и продуктивным подходом в изучении данной проблемы является филогенетический метод с использованием маркеров Y-хромосомы и мтДНК. Постоянно растущий уровень филогенетического разрешения, а также покрытие популяционными исследованиями все большего количества географических групп популяций Евразии совершенствует необходимую базу для сравнительного анализа и тем самым улучшает достижимость поставленной цели.

В связи с вышесказанным были определены цели и задачи исследования.

Цель работы: исследование генетической структуры популяций Дагестана по аутосомным и Y-хромосомным маркерам.

Задачи исследования:

1. Определить частоту аллелей 12-и Alu-инсерционных локусов в 9 популяциях Дагестана.

2. Оценить гетерогенность и степень генетической дифференциации популяций Дагестана по частотам аллелей 12 Alu-инсерционных локусов.

3. Провести сравнительный анализ генетической структуры народов Дагестана и западной Евразии по частотам аллелей Alu-инсерционных локусов.

4. Провести анализ полиморфизма 33-х диаллельных локусов нерекомбинирующей области Y-хромосомы и определить частоты гаплогрупп в исследуемых популяциях Дагестана.

5. Провести филогеографический анализ гаплогрупп Y хромосомы в популяциях Дагестана.

Научная новизна.

Впервые в популяциях Дагестана (аварцев, даргинцев, табассаранцев, лезгинов, андийцев, багуалинцев, чамалинцев, кумыков и караногайцев) проведен филогеографический анализ гаплогрупп Y-хромосомы с использованием 33 диаллельных маркеров нерекомбинирующей области Y-хромосомы. В составе Y-хромосомного пула популяций Дагестана выявлено 19 монофилетических линий Y-хромосомы, что позволило оценить возможные источники происхождения отдельных элементов всего генофонда автохтонных групп. Установлено, что 60% гаплогрупп Y-хромосомы (Ли J2) в популяциях Дагестана являются характерным компонентом генофонда популяций всей Передней Азии. Впервые по частотам аллелей Alu-инсерционных локусов проведен сравнительный анализ популяций Дагестана с популяциями Передней Азии и Европы. Впервые показана генетическая близость жителей горной и предгорной частей Дагестана к популяциям Передней Азии.

Научно-практическая значимость.

Впервые получены данные, свидетельствующие о генетических связях народов Дагестана по отцовской линии наследования, с населением Передней Азии. Полученные результаты совместно с данными археологии и антропологии могут быть использованы при решении вопросов этногенеза коренных народов Дагестана. Результаты исследования могут быть использованы при чтении курсов популяционной генетики и антропологии на биологических факультетах университетов.

Положения, выносимые на защиту:

1. Соответствие распределения частот Alu инсерций в популяциях горной и предгорной частей Дагестана таковому в популяциях Передней Азии.

2. Относительно высокая степень генетической дифференциации (Gst=4%) в популяциях Дагестана по сравнению с популяциями Европы (Gst=2%) по частотам 12 Alu инсерций.

3. Генетическая гетерогенность равнинных жителей (кумыков, караногайцев) и малочисленных горных изолятов Дагестана (андийцев, чамалинцев, багуалинцев) по данным о распределении частот 12 Alu инсерций. Генетическая гомогенность табассаранцев, лезгинов, аварцев и даргинцев.

4. Присутствие в Y-хромосомном пуле багуалинцев, андийцев и лезгин гаплогрупп Па, ПЪ и 11с, характерных для генофонда популяций Европы.

5. Обособленность популяций Дагестана от жителей других регионов Северного Кавказа в генетическом отношении необычным для этого региона низкими частотами гаплогрупп J2 и G и высокой частотой гаплогруппы J1.

6. Гаплогруппа J Y-хромосомы, составляющая основную долю отцовских линий популяций Дагестана, является характерной для генофонда населения Передней Азии.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

.

Подводя итог анализу Y-хромосомного разнообразия в популяциях Дагестана можно сделать заключение: гаплогруппы, составляющие основу Y-хромосомного пула коренных народов Дагестана, имеют переднеазиатское происхождение, что согласуется с мнением историков, антропологов и лингвистов, связывающих происхождение дагестанцев с древним населением Передней Азии. На данном уровне филогенетического разрешения предположения о лингвистических и генетических связях народов Дагестана с племенами южного Прикаспия (Северный Иран), а также' Северной Месопотамии находят генетическое подтверждение. Указывая на доминирующую роль переднеазиатского компонента, антропологи не раз высказывали предположение о том, что в становлении антропологического облика дагестанцев (кавкасионский тип) немалую роль сыграли и популяции Европы. Действительно, тесные контакты древнего населения Дагестана с северными соседями (скифы, позже савроматские племена) подтверждаются археологическими данными эпохи поздней бронзы и железа. В этом отношении полученные нами результаты, в целом, не противоречат предположениям антропологов. Так, полученные нами данные свидетельствует о наличии генетического вклада северных соседей (популяций Европы), что выражается в наличии гаплогрупп Ila, lib и 11с Y-хромосомы. Поскольку генетические контакты между популяциями не ограничиваются обменом только одной определенной линией, не исключено, что некоторая доля гаплогрупп Rlb3 и Rial состоит из производных ветвей, привнесенных популяциями Европы. Что касается оценки суммарного вклада популяций Европы, то этот вопрос пока остается открытым, поскольку на данном уровне филогенетического разрешения, например, внутри гаплогрупп Rlb3 и Rial потенциально могут существовать производные ветви как «Европейского», так и «Переднеазиатского» происхождения. Не вполне ясным пока остается источник происхождения гаплогрупп К2, L и R2. Пока известно лишь, что они в основном встречаются в популяциях Индии и Пакистана, т. е. в Южной Азии [Kivisild Т. et al, 2003; Sengupta S. et al, 2006].

Вполне возможно, что те гаплогруппы, географический центр происхождения которых приписывается Передней Азии, еще со времен верхнего палеолита были частью генофонда древних популяций Северного Кавказа. В этом отношении правильнее будет говорить не о вкладе популяций Передней Азии, а о наличии в прошлом единого генетического пласта популяций Кавказа и Передней Азии, откуда следует, что Передняя Азия и Кавказ представляли в прошлом единый генетический континуум. Проведенное исследование является очередным шагом на пути исследования прошлой генетической истории народов Дагестана, которое еще далеко от своего завершения.