Разработка и апробация метода гибридизации на гидрогелевых биочипах для анализа MLL-транслокаций и SNP в геноме человека
Диссертация
Сегодня все чаще в различных областях медицины используются данные о геноме конкретного человека. Это анализ мутаций при диагностике наследственных заболеваний, исследование изменений в геноме при уточнении диагноза и назначении терапии при онкологических заболеваниях. Также зарождается новое направление в медицине — предиктивная медицина, которая изучает генетическую предрасположенность индивида… Читать ещё >
Список литературы
- Алейникова О.В., Сыцкевич О. Н., Потапнев М. П. Современные методы диагностики острых лейкозов у детей и взрослых (методические рекомендации) // Минск. 2000.
- Алейникова О.В., Потапнев М. П., Углова Т. А. Стратификация групп риска у детей с острым лимфобластным лейкозом. Методические рекомендации. Минск. 2001.
- Вуд М.Э., Банн П. А. Секреты гематологии и онкологии // Москва. Бином. 1997.
- Гра O.A., Глотов A.C., Кожекбаева Ж. М., Макарова О. В., Самочатова Е. В., Заседателев A.C., Наседкина Т. В. Опыт использования биочипов для анализа полиморфных вариантов гена CYP1 Al при лейкозах у детей // Медицинская генетика.2006. В. 4. Стр. 34−38.
- Под редакцией Иванова В, И., Киселева Л. Л. Геномика -медицине // ИКЦ «Академкнига». Москва. 2005.
- Иванов П.JI. Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфозма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства // Суд. Мед. Эксп. 1999. В 4. Стр. 35−41.
- Иванов П.Л. Индивидуализация человека и идентификация личности: молекулярная биология в судебной экспертизе // Вестник Российской Академии Наук. 2003. Т 73. В. 12. Стр. 10 851 097.
- Колчинский A.M., Грядунов Д. А., Лысов Ю. П., Михайлович В. М., Наседкина Т. В., Турыгин А. Ю., Рубина А. Ю., Барский В. Е., Заседателев A.C. Микрочипы на основе трехмерных ячеек геля: история и перспективы // Молекулярная биология. 2004. Т. 38. Стр. 5−16.
- Мирзабеков А.Д. Биочипы в биологии и медицине XXI века. Выступление на научной сессии общего собрания РАН // Вестник Российской Академии Наук. 2003.Т. 73 В. 5. Стр. 412 .
- Лысов Ю., Флорентьев В., Хорлин А., Храпко К., Шик В., Мирзабеков А. Определение нуклеотидной последовательности ДНК гибридизацией с олигонуклеотидами. Новый метод // Докл. Акад. Наук СССР. 1988. Т. 303. Стр. 1508−1511.
- Пименов М.Г., Культин А. Ю., Кондрашов С. А. Научные и практические аспекты криминалистического ДНК-анализа: Учебное пособие. // ГУ ЭКЦ МВД России. Москва. 2001.
- Сергеев А.Г., Иванов Р. А. Генодиагностика лейкозов. Пособие для врачей // Екатеринбург. 1998.
- Хедрик Ф. Генетика популяций // Техносфера. Москва. 2003.
- Под ред. Херрингтона С., Магки Дж. Молекулярная клиническая диагностика. Методы. //Мир. Москва. 1999.
- Шик В.В., Лебедь Ю. Б., Крюков Г. В. Идентификация аллелей HLA-DQA1 методом гибридизации с олигонуклеотидными микрочипами // Мол. Биол. Гена. 1998. Т32. В.5. Стр. 813−822.
- An Atlas on Chromosomes in Hematological Malignancies. Example: 1 lq23 and MIL partners // Leukemia. 2001. V. 15. P. 987−999.
- Akane A, Shiono H, Matsubara K, Nakahori Y, Seki S, Nagafuchi S, Yamada M, Nakagome Y. Sex identification of forensic specimens by polymerase chain reaction (PCR): two alternative methods // Forensic Sci Int. 1991. V49(l). P. 81−88.
- Auton PM. and Cleary ML. Molecular mechanisms of leukemogenesis mediated by MLL fusion proteins // Oncogene. 2001. V. 20. P. 5695−5707.
- Biondi A, Cimino G, Pieters R, Ching-Hon Pui. Biological and therapeutic aspects of infant leukemia // Blood. 2000. V. 96(1). P. 2433.
- Botstein D, White RL, Skolnick M, Davis RW. Construction of a Genetic Linkage Map in Man Using Restriction Fragment Length Polymorohisms // Am J Hum Genet. 1980. V. 32. P. 314−331.
- Brenner C, Morris J. Paternity index calculations in single locus hypervariable DNA probes: validation and other studies // In
- Proceedings for the International Symposium on Human Identification 1989. P. 21−53.
- Dupont M., Goldsborough A., Levayer T., J. Savare et. al. Multiplex Fluorescent RT-PCR to Quantify Leukemic Fusion Transcripts // BioTechnicues. 2002. V. 33. P. 158−164.
- Carey L., Mitnik L. Trends in DNA forensic analysis.// Electrophoresis. 2002. V. 23. P. 1386−1397.
- Chomczynski P., Sacchi N. Single-step method of RNA isolation by acid guanidinium thiocyanate-phenol-chloroform extraction // Anal.Biochem. 1987. V. 162. P. 156−159.
- Clark J., Smith F., Arceci J. Update in childhood acute myeloid leukemia: recent developments in the molecular basis of disease and novel therapies // Current Opinion in Hematology. 2003. V. 10. P. 31−39.
- D.O. Fesenko, T.V. Nasedkina, D.V. Prokopenko, A.D. Mirzabekov. Biosensing and monitoring of cell populations using the hydrogel bacterial microchip // Biosensors and Bioelectronics. 2005. V. 20. P. 1860−1865.
- Frudakis T, Thomas M, Gaskin Z, Venkateswarlu K, Chandra KS, Ginjupalli S, Gunturi S, Natrajan S, Ponnuswamy V, Ponnuswamy K.
- Sequences associated with human iris pigmentation // Genetics. 2003. V. 165(4). P. 2071−2083.
- Frudakis T, Venkateswarlu K, Thomas M, Gaskin Z, Ginjupalli S, Gunturi S, Ponnuswamy V, Natarajan S, Nachimuthu P. A classifier for the SNP-based inference of ancestry // J Forensic Sei. 2003. V. 48(4). P.771−782.
- Jeffreys AJ., Wilson V., Thein S.L. Individual-specific «fingerprints» of human DNA // Nature. 1985. V. 316. P.76
- M. Jungerman. Proceedings of 12th International Histocompatibility // Workshop. 1996. V. 2. P. 194.
- Hashimoto M, Kinoshita T, Yamasaki M, Tanaka H, Imanishi T, Ihara H, Ichikawa Y, Fukunishi T. Gene frequencies and haplotypic associations within the HLA region in 916 unrelated Japanese individuals//Tissue Antigens. 1994.V. 44(3). P. 166−73.
- Henegariu, N.A. Heerema, S.R. Dlouhy, G.H. Vance and P.H. Vogt. «Multiplex PCR: Critical Parameters and Step-by-step Protocol» // BioTechniques. 1997. V. 23(3). P. 504−511.
- Hoyer B, McCartny B, Bolton E. Complementary RNA in nucleus and cytoplasm of mouse liver cells // Science. 1963. V. 140. P.1408−12.
- Gill P. An assessment of the utility of single nucleotide polymorphisms (SNPs) for forensic purposes // Int J Legal Med. 2001. V. 114. P. 204−210.
- Gill P., Jeffreys AJ., Werrett D.J. Forensic application of DNA «Fingerprints"//Nature. 1985. V.318. P.577.
- Greaves M. Childhood leukaemia // BMJ. 2002. V. 324(7332). P. 283−287.
- Greene SR, Yuan ZA, Wright JT, Amjad H, Abrams WR, Buchanan JA, Trachtenberg DI, Gibson CW. A new frameshift mutationencoding a truncated amelogenin leads to X-linked amelogenesis imperfecta //Arch Oral Biol. 2002. V. 47(3). P. 211−217.
- Griffin TJ, Smith LM. Genetic identification by mass spectrometric analysis of single-nucleotide polymorphisms: ternary encoding of genotypes // Anal Chem. 2000. V.15. V.72(14). P. 3298−3302.
- Gu Y., Nakamura T., Alder H. et. al. The t (4-l 1) Chromosome Translocation of Human Acute Leukemias Fuses the ALL-1 Gene, Related to Drosophila trithorax, to the AF-4 Gene // Cell. 1992. V. 71. P. 701−708.
- Lander E. Array of hope // Nat Genet. 1999. V. 21. P. 3−4.
- Mitani K., Kanada Y., Ogawa S., Tanaka T., Inazawa J., Yazaki Y., Hirai H. Cloning of several species of MLL/MEN chimeric cDNA inmyeloid leukemia with t (11 — 19)(q23-p 13.1) translocation // Blood. 1995. V. 85. P. 2017−2024.
- Moradian-Oldak J, Bouropoulos N, Wang L, Gharakhanian N. Analysis of self-assembly and apatite binding properties of amelogenin proteins lacking the hydrophilic C-terminal // Matrix Biol. 2002. V. 21(2). P. 197−205.
- Pardue ML, Gall JG. Molecular hybridization of radioactive DNA to the DNA of cytological preparations // PNAS. 1969. V.64(2). P.600−604.
- Rajalingam R., Ge P., Reed E.F. A sequencing-Based Typing Method for HLA-DQA1 Alleles // Human Immunology. 2004. V. 65. P. 373 379.
- Rubnitz J.E., Raimondi S.C., Tong X., Srivastava D.K., Razzouk B.I., Shurtleff S.A., Downing J.R., Pui C.H., Ribeiro R.C., Behm F.G. Favorable impact of the t (9-l 1) in childhood acute myeloid leukemia //J Clin Oncol. 2002. V. 20. P. 2302−2309.
- Sambrook J., Fritsch EP., Maniatis. Molecular cloning: a Laboratory Coldspring Harbour Lab. Coldspring Harbour. NY. 1989.
- Satake N, Maseki N, Nishiyama M, Kobayashi H, Sakurai M, Inaba H, Katano N, Horikoshi Y, Eguchi H, Miyake M, Seto M, Kaneko Y. Chromosome abnormalities and MLL rearrangements in acute myeloid leukemia of infants //Leukemia. 1999. V.13(7). P. 10 131 017.
- Schildkraut CL, Marmur J, Doty P. The formation of hybrid DNA molecules and their use in studies of DNA homologies // J Mol Biol. 1961. V.3.P. 595−617.
- Schnittger S, Wormann B., Hiddemann W., Griesinger F. Partial tandem duplications of the MLL gene are detectable in peripheral blood and bone marrow of nearly all healthy donors // Blood. 1998. V. 92. P. 1728−1734.
- Seltsam A., Hallensleben M., Kollmann A., Blasczyk R. Tne nature of diversity and diversification at the ABO locus // Blood. 2003. V. 102. P. 3035−3042.
- Seltsam A., Gupta C., Wagner F., Blasczyk R. Nondeletional AB0*0 alleles express weak blood group A phenotypes // Transfusion. 2005. V. 45. P. 359−365.
- Stephen P. Hunger and Micaael L. Cleary. What Significance Should We Attribute to the Detection of MLL Fusion Transcripts? // Blood. 1998. V. 92(3). P. 709−711.
- So CW and Cleary ML. Common mechanism for oncogenic activation of MLL by forkhead family proteins // Blood. 2003. V. 101(2). P. 633−639.
- Southern EM. Detection of specific sequences among DNA fragments separated by gel electrophoresis // J Mol Biol. 1975. V. 98(3). P. 503 517.
- Stephen P. Hunger and Micaael L. Cleary. What Significance Should We Attribute to the Detection of MLL Fusion Transcripts? // Blood. 1998. V. 92(3). P. 709−711.
- Thirman M., Levitan D., Kobayashi H., Simon M., Rowley J. Cloning of ELL, a gene that fuses to MLL in a t (l I-19)(q23-pl3.1) in acute myeloid leukemia//PNAS. 1994. V. 91. P.12 110−12 114.
- Walsh SJ. Recent advances in forensic genetics.// Expert Rev Mol Diagn. 2004. V. 4(1). P. 31−40.
- Yamamoto F., Clausen H., White T., Marken J., Hakamori S. Molecular genetic basis of the histo-blood group system // Nature. 1990. V. 345. P. 229−233.
- Ye J, Parra EJ, Sosnoski DM, Hiester K, Underhill PA, Shriver MD. Melting curve SNP (McSNP) genotyping: a useful approach for diallelic genotyping in forensic science // J Forensic Sci. 2002 V. 47(3). P. 593−600.
- Yip SP. Single-tube multiplex PCR-SSCP analysis distinguishes 7 common ABOalleles and readily identifies new alleles // Blood. 2000. V. 95. P. 1487−1492.
- Благодарю д.б.н., профессора В. В. Носикова, д.б.н., профессора П. Л. Иванова, Р. Я. Якшимбетова за предоставленные образцы ДНК.
- Также благодарю Ольгу Гра, Ольгу Макарову и к.б.н. Жанну Кожекбаеву за помощь в сборе образцов слюны для проведения исследований.