Помощь в написании студенческих работ
Антистрессовый сервис

Частота, распространенность и клинико-генетическая характеристика муковисцидоза у детей Алтайского края

Диссертация: Частота, распространенность и клинико-генетическая характеристика муковисцидоза у детей Алтайского края
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Показано, что диагностика MB у детей эффективна при более полном выявлении гетерозиготного носительства гена МВТР, легких и атипичных форм MB у больных и членов их семей. Для этого необходимо более широкое проведение потового (пилокарпинового) теста у детей из группы риска по MB, комплексное стационарное обследование больных с подозрением на MB, медико-генетическое консультирование с последующим… Читать ещё >

Частота, распространенность и клинико-генетическая характеристика муковисцидоза у детей Алтайского края (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Содержание

  • ГЛАВА 1.
  • СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ВЗАИМООТНОШЕНИИ ГЕНОТИП-ФЕНОТИП У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ И ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ НОСИТЕЛЕЙ ГЕНА МУКОВИСЦИДОЗА
    • 1. 1. Взаимоотношение генотип-фенотип у больных муковисцидозом
      • 1. 1. 1. Частота мутации delF508 в разных популяциях
      • 1. 1. 2. Фенотипические проявления MB у гомозигот и компаунд-гетерозигот по мутации delF
      • 1. 1. 3. Классификация мутаций гена МВТР
      • 1. 1. 4. Частота мажорных мутаций гена МВТР
      • 1. 1. 5. Фенотипические проявления MB у больных с мажорными и редкими (минорными) мутациями гена МВТР
    • 1. 2. Гетерозиготное носительство мутаций гена МВТР
      • 1. 2. 1. Фенотипические (клинические) проявления гетерозиготного носительства гена MB
      • 1. 2. 2. Значение носительства гена MB в хронической бронхолегочной патологии
  • ГЛАВА 2.
  • РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ МУКОВИСЦИДОЗА В АЛТАЙСКОМ КРАЕ
    • 2. 1. Общая клиническая характеристика больных
    • 2. 2. Методы исследования
    • 2. 3. Удельный вес MB среди больных с патологией бронхолегочной и пищеварительной систем
    • 2. 4. Удельный вес больных с пограничными цифрами хлоридов пота и их клиническая интерпретация
    • 2. 5. Пограничные значения хлоридов пота у больных с синдромом недифференцированной дисплазии соединительной ткани
    • 2. 6. Частота муковисцидоза у детей в Алтайском крае
    • 2. 7. Расчет частоты MB по мекониальному илеусу
    • 2. 8. Частота гетерозиготного носительства гена MB у детей в Алтайском крае
  • ГЛАВА 3.
  • КЛИНИЧЕСКАЯ И ПАТОЛОГОАНАТОМИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ АЛТАЙСКОГО КРАЯ
    • 3. 1. Результаты клинического исследования больных MB
      • 3. 1. 1. > Характеристика анамнестических данных и физического развития детей
      • 3. 1. 2. Характеристика бронхолегочной патологии у больных MB
      • 3. 1. 3. Характеристика патологических изменений органов пищеварения у больных MB
      • 3. 1. 4. Характеристика поражения других органов у больных MB
    • 3. 2. Патологоанатомическая характеристика больных MB Алтайского края
      • 3. 2. 1. Удельный вес MB среди. умерших до 1 года детей
  • Алтайского края
    • 3. 3. Возрастные особенности клинических проявлений MB у детей
  • ГЛАВА 4.
  • КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ MB
    • 4. 1. Общая характеристика обследованных молекулярно-генетическим методом больных MB
    • 4. 2. Частота мутаций delF508 и W1282R у больных MB в Алтайском крае
    • 4. 3. Генотипы больных MB и клинические проявления заболевания

Актуальность темы

.

Муковисцидоз (MB) — частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (трансмембранного регулятора MB), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

При MB имеется характерный для всех эпителиальных клеток организма дефект секреции, первично — для хлоридных ионов со вторичным снижением общего объема секреции. Определяющими для жизни больного являются характер и степень поражения легких, а также желудочно-. кишечного тракта, прежде всего — поджелудочной железы и печени (Каширская Н.Ю. с соавт., 1998). Многие годы MB считался фатальным заболеванием, так как большинство детей не переживали пятилетний возраст и погибали от легочно-сердечной недостаточности на фоне резкого отставания в физическом развитии. Благодаря ранней диагностике и постоянному совершенствованию лечебных и реабилитационных мероприятий средняя продолжительность жизни этих больных в странах Европы и Северной Америки повысилась и составляет 35−40 лет, в то время как в России — 15 лет (Капранов Н.И. с соавт., 1997). Распространенность MB варьирует в зависимости" от популяции. В большинстве стран Европы и Северной Америки MB заболевают от 1:2000 до 1:4000 новорожденных (Капранов Н.И. с соавт., 2001). MB крайне редко встречается среди коренного населения Азии и Африки — менее 1 на 100 000 новорожденных (Капранов Н.И., Каширская Н. Ю., 1998). Частота MB в Европейской части России составляет 1 на 12 300 новорожденных (Петрова Н.В., 1996). В Алтайском крае частота MB до настоящего времени остается не изученной, имеются лишь данные, отражающие количество умерших больных MB детей (Гордеев В.В., 1976, 1988). Изучение корреляции клинических форм, характера и степени нарушения отдельных органов и систем, тяжести течения MB с типом мутации гена муковисцицозного трансмембранного регулятора предполагает возможность прогноза болезни у пациентов с MB.

Цель работы — изучить частоту, распространенность MB и гетерозиготного носительства гена МВТР в популяции Алтайского края и выявить зависимость клинических проявлений заболеваний от типа мутаций гена МВТР.

Задачи исследования.

1. Определить удельный вес больных MB среди детей с бронхолегоч-ной патологией и болезнями органов пищеварения в Алтайском крае.

2. Установить частоту MB и гетерозиготного носительства гена МВТР в популяции Алтайского края.

3. Определить удельный вес больных MB среди умерших детей до 1 • года Алтайского края.

4. Установить частоту мутации delF508 гена МВТР у детей с MB в Алтайском крае.

5. Установить зависимость клинических проявлений MB от типа мутаций гена МВТР у детей Алтайского края.

Научная новизна.

Впервые определен удельный вес больных MB среди детей с заболеваниями органов дыхания и пищеварения, установлена частота MB и гетерозиготного носительства гена MB в популяции Алтайского края.

Впервые установлена частота мутаций delF508 и W1282R гена МВТР у детей с MB в Алтайском крае.

Впервые определены особенности клинического течения MB у детей-гомозигот по мутации delF508, гетерозигот по мутации delF508, при сочетании мутаций delF508 и W1282R, у детей с неидентифицированными мутациями гена MB TP в Алтайском крае.

Практическая значимость.

• Приказом № 139 комитета по здравоохранению администрации Алтайского края от 17 июня 1998 г. «О создании Алтайского регионального центра муковисцидоза» на базе пульмонологического отделения Алтайской краевой клинической детской больницы создан Алтайский краевой центр MB. для диагностики, лечения, диспансеризации детей больных MB.

• Создан регистр семей больных MB в Алтайском крае, что позволило планировать объем медицинской и социальной помощи и осуществлять постоянное наблюдение за этими больными.

• Показано, что диагностика MB у детей эффективна при более полном выявлении гетерозиготного носительства гена МВТР, легких и атипичных форм MB у больных и членов их семей. Для этого необходимо более широкое проведение потового (пилокарпинового) теста у детей из группы риска по MB, комплексное стационарное обследование больных с подозрением на MB, медико-генетическое консультирование с последующим подтверждением диагноза с помощью прямого ДНК-анализа.

Публикации.

Основные положения диссертации отражены в 9 печатных работах, в том числе 3 в центральной печати.

Объем и структура диссертации.

Диссертация состоит из введения, обзора литературы, трех глав собственных исследований, заключения, выводов, практических рекомендаций и списка литературы.

ВЫВОДЫ.

1. Частота MB в Алтайском крае, по нашим данным, составляет 1:8780 новорожденных (0,11). Частота гетерозиготного носительства гена МВТР среди детей Алтайского края составляет 2%.

2. Удельный вес больных MB среди детей с хронической бронхолегочной патологией составил 3,7%, при этом у больных с хронической пневмонией — 15,0%, с хроническим бронхитом — 11,1%, с рецидивирующим бронхитом — 7,8%, с рецидивирующим обструктивным бронхитом — 6,1%, с острой пневмонией — 6,0%, с бронхиальной астмой — 0,5%. Удельный вес MB среди больных с хроническими заболеваниями органов пищеварения со- * ставил 1,2%, при этом среди больных с целиакией — 12,5%, с синдромом мальабсорбции — 6,3%.

3. Удельный вес больных MB среди умерших до 1 года детей Алтайского края за период 1987;2000 гг. составил 0,35%.

4. Частота мутации delF508 гена МВТР среди обследованных нами 25 больных MB (50 хромосом) в Алтайском крае составила 54%. Частота мутации delF508 гена МВТР среди 48 муковисцидозных хромосом славянского происхождения (русские, украинцы) составила 52%. Доля гомозигот по мутации delF508 — 28%, компаунд-гетерозигот по мутации delF508 — 52%, больных с неидентифицированными мутациями гена МВТР — 20%.

5. Наличие у больных MB мутации delF508 в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии проявлялось сочетанием поражения органов дыхания и пищеварения, панкреатической недостаточностью, ранней манифестацией заболевания с кишечного синдрома, наличием осложнений заболевания, у половины детей тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом.

6. У больных MB с неидентифицированнымн мутациями гена МВТР заболевание проявлялось преимущественно легочной симптоматикой, более поздним началом с легочного синдрома, менее чем у половины детей тяжелым течением и летальным исходом.

7. Частота мутации W1282R гена МВТР среди обследованных нами 25 больных MB (50 хромосом) в Алтайском крае составила 2%. Клиника компа-' унд-гетерозиготного состояния delF508/W1282R проявилась смешанной формой MB, среднетяжелым течением и хронической панкреатической недостаточностью.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

1. Для диагностики MB рекомендуется шире использовать лотовый (пилокарпиновый) тест. Показаниями для исследования хлоридов в потовой жидкости в разных возрастных группах являются такие заболевания: у детей грудного возраста — рецидивирующий обструктивный бронхит, острая и рецидивирующая пневмония, ателектаз доли легкого (особенно верхней доли справа), стеаторея, задержка физического развития, отечно-анемический синдрому детей дошкольного возраста — хронический бронхит, бронхоэктазы с высевом синегнойной палочки, синдром легочного сердца, стеаторея, выпадение слизистой прямой кишки, задержка физического развития, хронический гепатит, цирроз печениу детей школьного возраста — хронический бронхит, бронхоэктазы с высевом синегнойной палочки, синдром легочного сердца, стеаторея, хронический гепатит, цирроз печени, гипертрофическая остеоартропатия (симптом «барабанных палочек»), хронический синусит, назальный полипоз. '.

2. При получении пограничных цифр хлоридов пота (40— 60 ммоль/л) и подозрении на легкое или атипичное течение MB у больных и членов их семей рекомендуется проведение прямой идентификации мутаций гена МВТР.

3. Рекомендуется использовать компьютерную томографию легких для уточнения характера бронхолегочных поражений и выявления бронхоэк-тазов у больных MB школьного возраста.

Показать весь текст

Список литературы

  1. Амелина E. JL, Самойленко В. А., Чучалин А. Г. / Опыт ведения взрос-' лых, больных муковисцидозом в НИИ пульмонологии МЗ РФ // 6-ой национальный конгресс по муковисцидозу. Сб. ст. и тез., Санкт-Петербург, 2003 С. 59−60.
  2. М.В. / Принципы раннего выявления и диспансерного наблюдения за детьми, больными муковисцидозом // Автореф. дис. канд. мед. наук. — М., 1977.
  3. Э.Н., Байкова Г. В., Байков Д. Э. / Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом в Республике Башкортостан // Омский научный вестник, выпуск 19, июнь 2002, С. 59−62.
  4. И.К., Ганичева Н. П., Тараканова Н. В., Кузина Е. Н., Выборно-ва С.В., Смирнова JI.B. / Организация помощи больным муковисцидозом в Ярославле // 6-ой национальный конгресс по муковисцидозу. Сб. ст. и тез., Санкт-Петербург, 2003 С. 50−51.
  5. М.А., Швед Н. Ю., Гембицкая Т. Е., Желенина Л. А., Орлов А. В., Иващенко Т. А. / Генетические факторы, влияющие на фенотипическое проявление муковисцидоза // Медико-генетическая служба СПб. К 30-летию МГЦ. — СПб, 1999. — С. 79−83.
  6. B.C., Гинтер Е. К., / Генетические аспекты муковисцидоза (глава 2 в монографии Капранова Н. И., Рачинского С.В.) // Муковис-цидоз —М., 1995, —С. 14−19.
  7. B.C. / Программа «Геном человека» и научные сосновы профилактической медицины // Вестник РАМН, 2000, № 10, — С.27−37.
  8. B.C., Баранова Е. В., Иващенко Т. Э. / Научные основы предик-тивной медицины // Сб. ст. «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике». Под ред. Масленникова А. Б. Вып. 4. — Новосибирск, 2003 — С. 3−19.
  9. Т.В. / Взаимосвязь мутации delF508 с особенностями иммуно-реактивности у больных муковисцидозом // Пульмонология — 1993, — № 2 —С. 56−61.
  10. З.А., Лешкевич И. А., Прошин В. А., Капранов Н. И., Каширская Н. Ю. / Медико-социальная помощь больным муковисцидозом в г. Москве // Метод, рекомендации. — М., 2001. — С. 6.
  11. З.А., Прошин В. А., Капранов Н. И., Каширская Н. Ю. / Медико-социальное обеспечение больных муковисцидозом // Пульмонология.— 2001. — № 3. — С. 20−24.
  12. Т.М. / Вопросы диагностики и клинического значения гетерозиготного носительства гена муковисцидоза // Автореф. дис. канд. мед. наук. — М., 1982.
  13. Н.П. Клиническая генетика // М., Медицина, 1997 — С. 70−76, 86−88.
  14. Д.Н., Громова Р. В., Еремеева А. С., Куандыков Е. У., Немер-ская Л.А., Реутова И. В. / Частота муковисцидоза у детей в Москве // Педиатрия. — 1974. — № 12. — С. 24−26.
  15. Л.А., Сологуб Т. С., Желенина Л. А. / Инфекционный воспалительный процесс при муковисцидозе у детей (этиология и некоторые вопросы патогенеза) // Пульмонология. — 1999. — № 1. — С. 59−62.
  16. С.М., Зеленская В. В. / Особенности клинических проявлений и течения различных форм бронхолегочной патологии у детей с малыми формами дисплазии соединительной ткани // Педиатрия. — 1999. — № 1— С. 49−52.
  17. Гасан Абу-Джабаль / Хронические гастродуодениты у детей на фоне дисплазии соединительной ткани: Автореф. канд. мед. наук // М., 1977 — С. 7−17.
  18. И., Штайнибекер Ф., Сцибор Р., Таль В. / Практические и теоретические аспекты медико-генетического консультирования при муковисцидозе // Педиатрия —1978, № 11 — С. 24−26.
  19. Т.Е. / Особенности муковисцидоза у взрослых // Сов. мед., 1984, № 4 —С. 107−110.
  20. Т.Е., Воронина О. В., Куприна Е. А., Шепелев А. В. / Клинические проявления муковисцидоза и их молекулярно-генетическая характеристика // Всесоюзный конгресс по болезням органов дыхания, 2-й —Челябинск, 1991 — С. 217.
  21. Т.Е., Желенина JI.A. / Современное состояние проблемы муковисцидоза, перспективы лечения // Новые С-Пб. врачеб. ведомости, 3'2000 — С. 54−58.
  22. Т.Е., Петрова М. А., Куприна Е. А., Воронина О. В. / Феноти-пические и иммунологические особенности облигатных гетерозиготных носителей гена муковисцидоза // Пульмонология, 2001, № 3 — С. 65−68.
  23. Т.Е., Усенко О. В., Шабров О. В. / Клинико-лабораторные особенности билиарного цирроза печени у взрослых больных муко-висцидозом, методы лечения // 6-ой национальный конгресс по муко-висцидозу. Сб. ст. и тез., Санкт-Петербург, 2003 — С. 19−22.
  24. И.Д., Рохо К. М., Хередеро Б. Л., Падрон-Касерес Л., Фернандес-Йеро Х.Л., Перельо Х. М. / Диагностика муковисцидоза по результатам исследования мекония у новорожденных на Кубе // Педиатрия — 1978, № 5 —С. 27−30.
  25. Е.К., Петрова Н. В. / Генетика муковисцидоза // Пульмонология, 1994, № 3 — С. 33−36.
  26. В.В., Сачкова JI.B. / Муковисцидоз у грудных детей Алтайского края // Фенотипический полиморфизм и диагностика наследственных болезней человека. — М., 1976. — С. 99−100.
  27. В.В., Сачкова JI.B. / О сочетании стафилококковой инфекции и муковисцидоза у детей первых трех месяцев жизни в Алтайском крае // Стафилококки и внутрибольничная инфекция. — М., 1976. — С. 270.
  28. В.В., Нестеров Н. С., Сачкова Л. В., Майкопов Э. Ф. / Кисто-фиброз поджелудочной железы у детей Алтайского края // Поражение органов пищеварения у детей (Сборник научных трудов), Томск, 19 881. С. 10−14.
  29. Э.Г., Гудзенко Ж. П. / Организация наблюдения за детьми слегочной формой муковисцидоза. В кн. «Клиника, диагностика и курортное лечение хронических заболеваний органов дыхания» // Киев, Здоров’я, 1971, С. 87−88.
  30. Е.В. / Вычислительные методы анализа и распознавания патологических последствий // Л., Медицина, 1978. 296 с.
  31. Н.М., Горовенко Н.Г.,.Бужиевская Т. И. / Выявление нонсенс-мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины // Биополимеры и клетка. — 1994 — 10, № 3−4 — С. 63−67.
  32. К.Ф. / Муковисцидоз. В кн. «Педиатрия» (руководство под. ред. Бергмана Р. Е., Когана В.К.) // М., 1988, кн. 4 — С. 232−263.
  33. Т.Э. / Муковисцидоз: молекулярный анализ гена, разработка новых подходов диагностики и генотерапии // Автореф.. докт. биол. наук. — М., 2000 — С. 1−48.
  34. Т.Э., Осиновская Н. С., Горбунова В. Н., Баранов B.C. / 2 Всес. конф. «Геном человека 91″, окт. 1991, Переславль-Залесский //• Тез. докл. и стенд, сообщ. — М., 1991 — С. 115.
  35. Н.А. / Распространенность и диагностика муковисцидоза среди детей с затяжными и хроническими бронхолегочными заболеваниями в г. Новосибирске // Автореферат диссерт. на соискание ученой степени канд. мед. наук — Свердловск, 1984.
  36. Е.М., Гербек Н. Э., Бутова Г. П. / Структура муковисцидоза у детей Томской области // 6-ой национальный конгресс по муко-висцидозу. Сб. ст. и тез., Санкт-Петербург, 2003 — С. 55.
  37. Н.И. / Респираторные и смешанные формы муковисцидоза у детей // Автореф. дисс. к.м.н. — М., 1970.
  38. Н.И. / Течение и исход муковисцидоза у детей при современных методах лечения и реабилитации // Автореф. дис. д-ра мед. наук— М., 1986.
  39. Н.И. / Гл. 22 „Муковисцидоз“ в кн. „Болезни органов дыхания у детей“: руководство для врачей под. ред. Рачинского С. В., Тато-ченко В .К. // М.: Медицина, 1987 — С. 416−426.
  40. Н.И. / Успехи и проблемы в диагностике и лечении муковисцидоза в России (10-летие Российского центра муковисцидоза) // Пульмонология, 2001, № 3 — С. 9−16.
  41. Н.И., Каширская Н. Ю., Шабалова JI.A., Петрова Н. В., Рачин-ский С.В. / Муковисцидоз (Современные достижения и проблемы) // Методические рекомендации. — М., 1997 — С. 5.
  42. Н.И., Каширская Н. Ю. / Актуальные проблемы муковисци-доза на современном этапе в России // Пульмонология, 1997, № 4 — С.' 7−16.
  43. Н.И., Каширская Н. Ю. / Новое в решении проблемы муко-висцидоза // Российский педиатрический журнал — 1998, № 4, с. 53,54.
  44. Н.И., Каширская Н. Ю. / Муковисцидоз у детей // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии — 1998, № 1—С. 95−101.
  45. Н.И., Рачинский С. В. / Муковисцидоз // М., 1995, 188.с.
  46. Н.И., Шабалова JI.A., Каширская Н. Ю., Воронкова А. Ю., Блистинова З. А., Лубская Т. В., Осипова И. А., Капранов А. Н. / Муковисцидоз (Современные достижения и проблемы). Методические рекомендации // М.: Медпрактика-М, 2001, 76 с.
  47. Н.И. / Актуальные проблемы диагностики и лечения муко-висцидоза // 6-ой национальный конгресс по муковисцидозу. Сб. ст. и тез., Санкт-Петербург, 2003 С 1−15.
  48. Т.Ю., Каширская Н. Ю., Капранов Н. И., Неудахин Е. В. / Особенности клинической картины у детей с муковисцидозом,» осложненным циррозом печени // 6-ой национальный конгресс по муковис-. цидозу. Сб. ст. и тез., Санкт-Петербург, 2003 С. 67−70.
  49. Н.Ю. / Состояние желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и гепато-билиарной системы у больных муковисцидозом // Автореф. дис. докт. мед. наук, М., 2001.
  50. Н.Ю., Капранов Н. И. / Состояние системы пищеварения при муковисцидозе // 6-ой национальный конгресс по муковисцидозу. Сб. ст. и тез., Санкт-Петербург, 2003 С 15−19.
  51. Н.Ю., Капранов Н. И., Сухов Н. И. / Патология печени при муковисцидозе, методы лечения // Российский гастроэнтерологический журнал, 1998, № 4.
  52. Ф., Малик Н., Алкан М., Тапич Р., Бюлер Э. (Турция, Швейцария) / Молекулярно-генетический анализ у больных муковисцидозом в Турции // Рос. вестн. перинатол. и педиатр., 1993, № 5 — С. 21−22.
  53. А.С., Едемский А. В. / Желудочно-кишечные осложнения при муковисцидозе у детей и их лечение // 6-ой национальный конгресс по муковисцидозу. Сб. ст. и.тез., Санкт-Петербург, 2003 — С. 6263.
  54. Л.Ф. / Особенности клинического течения муковисцидоза у детей гетеро- и гомозигот по delF508 по данным центра муковисцидоза г. Санкт-Петербурга // Дис. канд. мед. наук, С-Пб., 1997, 168 с.
  55. Матвеевич-Гейль Л.А., Янкина Г. Н. / Выступление представителей региональных центров муковисцидоза на симпозиуме «Муковисцидоз— 96″, Москва, 25−26 ноября 1996 г.'//Материалы симп. „Муковисцидоз— 96″ под ред. проф. Капранова Н. И., М., 1997, с. 68−71.
  56. Э., Монтсвилене Д. / Некоторые клинические и морфологические параллели муковисцидоза у детей // Тез. докл. Республикан-. ской конференции педиатров Литовской ССР. Друскининкай, 1972 — С. 45−18.
  57. Е.Н., Гембицкая Т. Е., Фокина А. А., Куприна Е. А., Орлов А. В., Глазков П. Б. / Измерение разности назальных потенциалов —новый информативный тест для диагностики муковисцидоза // Пульмонология — 1999, № 3 — С 48−51.
  58. Г. Р. / Основы клинической генетики (Лекции) // М.: Высш. шк., 1997, с. 33−37, 92−94.
  59. Л.П., Салюкова О. А. / Моногенная наследственная патология среди населения Томской области // Генетика человека и патология. Сб. под ред. Пузырева В. П., вып.4. — Томск, 1997, с. 65−86.
  60. .К., Черняк А. В., Амелина Е. Л., Чучалин А. Г. / Состояние кардио-респираторной системы у взрослых, больных муковисцидозом // 6-ой национальный конгресс по муковисцидозу. Сб. ст. и тез., Санкт-Петербург, 2003 С. 57.
  61. .Н., Ляпун С. Н. / Проблема муковисцидоза у детей и взрослых // Врач, дело, 1972, № 6, с. 4−8.
  62. О.Н., Степанов В. А. / Молекулярные основы ДНК-диагностики наследственных болезней человека // Под ред. В.П. Пузырева—Томск: STT, 2001, с. 23−26.
  63. А.В., СаловаН.Н., Алферов В. П., Сидорова Т. А., Чугуно’ва О.В., Баранов B.C., Иващенко Т. Э. / Муковисцидоз: Методические рекомен-. дации // С-Пб, 1997, с. 3−8.
  64. А.В., Желенина Л. А. / Антибактериальная терапия и инфекционный процесс при муковисцидозе // 6-ой национальный конгресс по муковисцидозу. Сб. ст. и тез., Санкт-Петербург, 2003 С. 22−25.
  65. Г. В., Шилко В. И. / Муковисцидоз от детского возраста до взрослого // Екатеринбург, изд. Урал, ун-та, 1992,144 с.
  66. Пац Л.И. / Бронхиальная астма и муковисцидоз у детей // Вопр. охр. мат., 1967, № 9, с. 81.
  67. Н.В. / Материалы научно-практической конференции РДКБ // М., 1995 —С. 96.
  68. Н.В. / Определение относительных частот некоторых мутаций гена CFTR и анализ гаплотипов сцепленных с ним ДНК-маркерных локусов в популяциях России // Автореф. дис. канд. биол. наук, М., 1996, 24 с.
  69. Н.В., Гинтер Е. К. / Десятилетний опыт молекулярно-“ генетической диагностики муковисцидоза в МГНЦ РАМН // Пульмонология, 2001, № 3, С. 17−20.
  70. С.В., Шабалова Л. А. / Характеристика микробной флоры, выделяемой из респираторного тракта детей с муковисцидозом, в 2002 г. // 6-ой национальный конгресс по муковисцидозу. Сб. ст. и тез., Санкт-Петербург, 2003 С. 81.
  71. О.Ю. / Молекулярно-генетический анализ кистознога фиброза в России // Автореф. дис. канд. мед. наук, С.-Пб., 1994,24 с.
  72. В.П., Назаренко Л. П. / Генетическая эпидемиология наследственных болезней и' врожденных пороков в Западной Сибири // Томск: STT, 2000 — С. 51−52, 60−62.
  73. В.П., Огородова Л. М. / Геномная медицина в решении проблем пульмонологии // Вестник РАМН, 2000, № 12, с. 45−48.
  74. В.П., Степанов В. А. •/ Патологическая анатомия генома человека // Новосибирск: Наука. Сиб. предприятие РАН, 1997 — С. 71−72.
  75. Н.В., Гембицкая Т. Е. / Поражение легких при муковисцидозе в кн. „Болезни органов дыхания“: руководство для врачей под. ред. акад. Палеева Н. Р. // М.: Медицина, 1990, т.4, с. 205.
  76. С.В., Таточенко В. К., Капранов Н. И. / Руководство по пульмонологии детского возраста // М., 1978, с. 391—410.
  77. С.В., Таточенко В.К.,'Капранов Н.И. / Муковисцидоз у детей//М., 1974.9
  78. О.А., Виноградову С. В. / Всесоюзный съезд медицинскихЩгенетиков, 1-й: Тез. докладов // М., 1983, С. 286−287.
  79. М.И. / Муковисцидоз // М., Медицина, 1974 — С. 7 17.
  80. Е.И., Чучалин А. Г. / Гетерозиготность по мутации delF508 гена муковисцидоза среди больных с хронической обструктивной патологией органов дыхания // Пульмонология — 1994, № 3 — С. 47—50.
  81. Е.В. / Методы математической обработки в психологии // СПб., 2001 —С. 155−176.
  82. Е.А. / Клинико-генетические особенности муковисцидоза и микроэлементы // Педиатрия — 1999, № 6 — С. 21−23.
  83. БЛ., Лившиц Е. Г., Медне Т. А., Швабе В. П., Новик В. Н. / Распространенность муковисцидоза и его значение при рецидивирующих и хронических заболеваниях бронхо-легочной системы в Латвийской ССР // Педиатрия, 1976 — № 12, с. 70−71.
  84. М.Я., Рачинский С. В., Таточенко В. К., Капранов Н. И. / Эпидемиология муковисцидоза. В кн. „Актуальные проблемы муковисцидоза“ // М., Медицина, 1977, с. 5−8.
  85. В.А., Фадеева М. А. / Патогенетические особенности и комплексная терапия легочной формы муковисцидоза у детей // Вопр. охр. мат., 1974, № 4, с. 44−49.
  86. В.А., Фадеева М. А., Клэр У., Таль В., Орнатская М.М.7 Муковисцидоз. В кн. „Врожденные и наследственные заболевания легких у. детей“ (под ред. Ю. Е. Вельтищева,' С. Ю. Каганова, В. Таля) // М., Медицина, 1986, с. 170−189.
  87. В.К. / Практическая пульмонология детского возраста (под ред. В .К. Таточенко) // М., 2001, с. 1.08.
  88. И.Д., Макарова И. Б., Горник С. М., Егорова С. В. / Опыт наблюдения детей, больных муковисцидозом, в Нижегородском НИИ детской гастроэнтерологии // 6-ой национальный конгресс по муко-висцидозу. Сб. ст. и тез., Санкт-Петербург, 2003 — С. 38−40.
  89. . / Муковисцидоз (опыт наблюдения за 222 больными за' 38 лет педиатрической практики) // Педиатрия, 1992, № 3, с. 56−61.
  90. ., Шазалетт Ж. П., Пеко И., Луи М-Фам-Дюк, Луи Д. / Билиарный мультинодулярный цирроз печени при муковисцидозе // 6-ой национальный конгресс по муковисцидозу. Сб. ст. и тез.,. Санкт-Петербург, 2003 С. 63.
  91. Д. / Нарушения в желудочно-кишечном тракте в кн. „Актуальные проблемы муковисцидоза“ (под ред. Студеникина М. Я., Чупича В.)//М., 1977, с. 142−143. *
  92. З.А. / Клинические особенности муковисцидоза в зависимости от генотипа // Автореф. дис. канд. мед. наук — М., 1992.
  93. J., Vavrova V. (Хоустек И., Ваврова В.) / Муковисцидоз. В кн.: Актуальные проблемы педиатрии // Москва — Прага, 1968, с. 194.
  94. В.П., Лившиц Е. Г., Соколова Л. М. / Всесоюзный съезд медицинских генетиков, 1-й: Тезисы докладов // М., 1983, с. 376.
  95. Г. Н. / Местные факторы защиты слизистых оболочек у детей с муковисцидозом // Автореферат дис. на соискание ученой степени канд. мед. наук — Томск, 1994.
  96. D.H. / Cystic fibrosis of the pancreas its relation to celiac disease // Am.J.Dis.Child. — 1938 — v.56 — N2 — p. 344−399.
  97. Andersen D.H., Hodges R.G.7 Celiac syndrome. V. Genetics of cystic fibrosis of the pancreas with a consideration of etiology // Am. J. Dis. Child., 1946, v. 72, p. 62−80.
  98. Anderson M., Gregory R., Thompson S. et al / Demonstration that CFTR is a chloride channel by alteration of its anion selectivity // Science, 1991, v. 253, p. 202−205.4 •
  99. G., Borrego S., Gill M., Dapena J., Alfageme I., Reina F., / Geno-type-phenotype relationship in 12 patients carryng cystic fibrosis mutation R334W// J.Med. Genet., 1997, 34, N2,p. 89−91.
  100. M., Donfrancesco A. / Indagine clinico-statistica sulla epidemi-ologia della fibrosi cistica in- Italia nel quadriennio 1966−1969 // Fracastao (Verona), 1970, v. 63, p. 207216.
  101. Augarten A., Kerem B.-S., Yahav Y. et al / Mild cystic fibrosis and normal or borderline sweat test in patients with the 3849+10kbC-T mutation // Lancet. — 1993, vol., 342, p. 25.
  102. Bal J., Stuhrmann M., Schloesser M., Schmidtke J., Reiss J. / A cystic fibrosis patient homozygous for the nonsense mutation R553X // J. Med. Genet., 1991,28, N10, p. 715−717.
  103. V.S. / Molecular diagnosis of some common genetic diseases in Russia and the former USSR: present and future // J. Med. Genet., 1993,-vol. 30, p. 141−146.
  104. Baranov V.S., Tvaschenko Т.Е., Bakay M., Aseev M. et al. / Proportion of GSTM10/0 genotype in some slavic populations and its correlations withcystic fibrosis and some multifactorial diseases I I Human Genet. — 1996, v. 97, p. 516−520.
  105. Th. / Die Mucoviscidosis als rezessives und irregular dominantes Erbleiden//Basel, 1958.
  106. Benirschke K., Carpenter G., Epstein C. et al. / Prevention of Embrionic, Fetal and Perinatal Disease // Washington, D. C: DNEW Pub. No (NJH) 76 853, 1976, p. 219−261.
  107. E., Israel L., Debris M. / Bronchites chroniques et mucoviscidose // Presse med., 1960, v. 68, p. 1691−1693.
  108. E., Israel L., Debris M. / Bronchite chronique et mucoviscidose // Bull. Soc. Med. Hop. Paris, 1?64, v. 115, № 1, p. 63.
  109. Bernheim M., Monnet P., Jeune M. e.a. / La maladie fibro-kystique des par-enchymes glandulaires: etude genetique de 41 families // Pediatric, 1961, 16, p. 17−38.
  110. M., Norman A., Carter C. / Fibrocystic disease of the pancreas. A congenital disorder of mucus production // Mucosis. London — Heine-mann, 1953, p. 63.
  111. H., Koch E. / Die Erwachsenen-Mucoviscidosis als uberaus haufigedominant erbliche Krankheit // Medizinische, i'959, Bd. 24, s. 1139−1149. •
  112. H., Koch E., Lapp H., Lehmann W. / Die Erwachsenemucoviscidosis // Dtsch. med. Wschr., 1962, Bd.» 87, s. 988−991.
  113. G., Mastella G., Gasparini P., Zorzanello A., Doro R., Pignatti P. F. / Pancreatic function and gene deletion F508 in cystic fibrosis // J. Med. Genet. — 1990. —.27, № 11, p. 665−669.
  114. A., Wallis C. / Time to think again. Cystic fibrosis is not an «all or none» disease. // Pediat. Pulmonol. 2000, 30, № 2, p. 139−144.
  115. De Braekeleer M., Allard C., Leblanc J.-P., Simard F., Aubin G. / Geno-type-phenotype correlatoin in five cystic fibrosis patients homozygous for the 621+1G-T mutation // J. Med. Genet. — 1997. — 34, № 9, p. 788−789.
  116. De Braekeleer M., Allard C., Leblanc J.-P., Simard F., Aubin G., / Pheno-typic variability in five cystic fibrosis patients compound heterozygous for the Y1092X mutation // Hum. Hered, 1998,48, № 3, p. 158−162.
  117. Castaldo G., Rippa E., Salvatore D., Sibillo R., Rain V., de Ritis G., Salvatore F. / Severe liver impairment in a cystic fibrosis-affected child ho-. mozygous for the Q542X mutation // Amer. J. Med. Genet., 1997, 69, № 2,p. 155−158. ' -• '
  118. R., Mearns M.B. // Arch. Dis. Child. — 1975, vol. 50, p. 477 481.
  119. A., Sobanski Т., Zareba J. / Wykrywanie mucoviscidozy' wstod dzieci z przewleklymi chorobami ukladu addechowego lub (i) po-karmowego // Ped. pol., 1964, t. 39, № 9, p. 1021−1024.
  120. Claustres M., Guittrd C., Bozon D. et al. / Spectrum of CFTR mutations in cystic fibrosis and in congenital absence of the vas deferens in France // Hum. Mutat., 2000, 16, № 2, p. 143−156.
  121. Cohn Jonathan A. / The diagnosis of CF in patients with non-classical phe-notypes: Pap. The Fourteenth Annual North American Cystic Fibrosis Conference, Baltimore, Md, Nov., 9−12, 2000 // Pediat. Pulmonol. 2000, suppl. 20, p. 89−90.
  122. M., Kristidis P., Markeiwicz D. / Lung function related to genetic mutation in patients with cystic fibrosis // Ped. Pulmon. — 1991, suppl. 6, № 71.
  123. Corsten P. G., Blight С. E., Riddell D. C., Hamilton D. C., Cole David E.C. / Molekular diagnosis of cystic fibrosis in Maritime Canada // Clin, and Invest. Med. — 1994. — 17, № 1, p. 1−8.
  124. Cristal P., Des Georges M., Levu A. // Sem. Hop. Paris. — 1982, vol. 58, p. 449—455.
  125. Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium. http://www. genet.sickkids.on.ca/cftr.
  126. Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium (CFGAC) / Population variation of common cystic fibrosis mutations // Hum. Mutat. 1994, v. 4, p. 167— 177.
  127. Davis Pamela В., Vargo K. / Pulmonary abnormalities in obligate heterozy-gotes for cystic fibrosis // Thorax, 1987, 42, № 2, p. 120−125.
  128. M., Osborne L., Santis G., Knignt R. / Association of HLA and IL1RA alleles with pulmonary disease severity // Pediat. Pulmonol. — 1994. — Suppl. n. 10, p. 212−213.
  129. De Remee R., Andersen H., Brown A. / Bronchiectasis //10 Collect papers in Medizine from the Mayo Clinic // 1967−1968, v. 59, p. 333−345. .
  130. M., Rodier M., Piot M., Demaille J., Claustres M. / Four adult patients with the missense mutation L206W and a mild cystic fibrosis phe-notype // Hum. Genet. — 1995 — 96, № 6, p. 717−720.
  131. Di Sant’Agnese P. / Homozygote junge Erwachsene mit Mukoviszidosis // Med., Welt., 1966, Bd. 40, S. 2120−2122.
  132. Di Sant’Agnese P.A. / Cystic fibrosis in adolescence and Yeung adults // Mod. Prob. Pediat. Karger, Basel- New York, 1967, № 10, p. 135.
  133. Di Sant’Agnese P., Darling R., Perera G., Shea E. / Abnormal electrolyte composition of sweat in cystic fibrosis of the pancreas // Pediatrics, 1953, v. 12, p. 549−563.
  134. Di Sant’Agnese P., Lepore M.J. / Involvement of abdominal organs in cystic fibrosis of the pancreas // Gastroenterology, 1961, v. 40, p. 64−74.
  135. Dork Т., Macek M.Jr., Mekus F. et al. / Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe // Hum. Genet., 2000-. 106: 259−268.
  136. Т., Wulbrand U., Richter Т., Neumann Т., Wolfes H., Wulf В., Maass G., Tummler В., / Cystic fibrosis with three mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene // Hum. Genet., 1991, 87, № 4, p. 441−446.
  137. G., Uehlinger E., Knauer C. / The celiac syndrome with congenital cystic pancreatic fibromatosis and bronchiectasis // Wien. Klin. Wechr. — 1936 —86 —p. 753−756.
  138. S. / The relation of pancreatic achylate meconium ileus // J. Pediatr.,' 1944, № 12, p, 387−392.
  139. E., Szokely E., Kereki E. // Paediat. Grenzgeb. — 1978, Bd. 17, s. 57−60.
  140. Feingold J., Guilloud-Bataille M. / Genetic comparisons of patients with cystic fibrosis with or without meconium ileus // Ann. genet. 1999. 42, № 3, p. 147−150.
  141. Flores Martinez S.E., Gallegos Arreola M.P., Moran Moguel M.C., Sanchez Corona J. / Detection of delF508 mutation in cystic fibrosis patients from Northwestern Mexico //Ann. genet. — 1997,40, № 3, p. 189−191.
  142. G., Dune P. // Pediatric. Gastrointestinal Disease. — 1991, vol. 2, p. 1179−1197.
  143. К.J., Highsmith W., Zhou Z., Noone P.G., Spock A., Cohn J.A., Silverman L.M., Knowles M.R. / D1152H. A common CFTR mutation associated with highly wariable disease expression // Pediat. Pulmonol. 1999. Suppl. 19. P. 207.
  144. L.E., Cooke R.E. / A test for concentration of electrolytes in sweat in cystic fibrosis of the pancreas utilizing pilocarpine by ionophoresis // Pediatrics, 1959, v. 23, p. 545−549.
  145. Gilly R., Hermier M., Robert J.M. e.a. / Etude genetique de la mucovisci-dose (a proppos d’une enquete statistique personelle porlant sur 273 families) // Arch, franc. Pediat. — 1971, v. 28, p. 49−56.
  146. C.T., Sertel H., Gurkan M., Pala S. / Newborn screening for cystic fibrosis with the chloride elektrode and neutron activation analysis // Helv. Peadiatr. Acta, 1973, v. 28, p. 165−174.
  147. K. / Cystic fibrosis care in Hungary: Sth. Paediat. Alps- Adriat. Symp., Rijeka. June 4−7, 1997. // Paedat. croat. 1997. 41, № 2, p. 101−104.
  148. A., Nash E. / Cystic fibrosis patients bearing the common missense mutation Gly-Asp at Codon 551 and the delF508 mutation are clinicall in distinguishable from delF508 homozygotes // Am. J. Hum. Genet., 1992, v. 51, p. 245−250.
  149. Hendrickx J., Wauters J., Couce P., Vits L., Van der Auwera В., Willems P.J. / DNA diagnosis of cystic fibrosis by direct detection of the delF508 mutation // Acta clin. belg. — 1991. 46, № 1, p. 13−17.
  150. G.K., Korth G. / Altersabhangigkeit und diagnostische Aussagekraft der Schweisselectrolyte // Dtsch. Gesundh.Wes., 1967, Bd. 22, S. 40509.
  151. M.E., Geddes D.M. // Chapman. — London, 1995, p. 439.
  152. M.E., Geddes D.M. / Cystic fibrosis (second edition) // London:1. Arnold- 2000. 2−23.*
  153. S., Michele D., Benoit V., Remi V., Gerard L., Aleksander E. / CFTR Funktion in heterozygote subjects // Pediat. Pulmonol., 2002, Suppl. 24., p. 185.
  154. Johansen H.K., Nir M., Hoiby N., Koch C., Schwartz M. / Severity of cystic fibrosis in patients homozygous and heterozygous for delF508 mutation // Lancet., 1991, № 8742, p. 631−634.
  155. Kere J., Estivill X., Chillon M. et al. / Cystic fibrosis in a low-incidence population: two major mutations in Finland // Hum. Genet., 1994, v. 93, № 2, p. 162−166.
  156. B.S., Kerem E. / The molecular basis for disease variability in cystic fibrosis // Eer. J Hum. Genet. — 1996, № 4, p. 65−73.
  157. Kerem B.S., Romm’ens J.M., Buchaman J.A. / Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis // Science, 1989, v. 245, p. 1073−1080.
  158. Kerem E., Kalman Y.M., Yahav Y. et al. / Highly variable incedence of cystic fibrosis and different mutation distribution among different Jewish ethnic groups in Israel // Hum. Genet. — 1995, v. 96, p. 193−197.
  159. Fr., Tolckmitt W., Zellmer R. u. 3. / Schweissgewinnung mittels Ion-tophorese bei der Diagnostik der erblichen Mucovicidosis des Kindes // Klin. Wschr., 1961, 39, 97−99.
  160. F.B. / Gastrointestinal manifestations of cystic fibrosis // Gastroenterology, 1972, v. 62, p. 483.
  161. Kristidis P., Bozon D., Markewicz D. et al. / The North American Cystic Fibrosis Conference — 1991, № 76, p. 243.
  162. L.L., Herer G.R., Butler J.S. / Cystic fibrosis and hearing. Integrity of the upper respiratory tract as related to hearing sensitivity // Clin. Pediat. (Philad), 1970, v. 9, p. 390−402.
  163. Levenkron Jeffrey С., Loader Starlene, Rowley Peter T. / Carrier screening for cystic fibrosis: Test acceptance and one year follow-up // Amer. J. Med. Genet. 1997. 73, № 4, p. 378−386.
  164. S. / Fibrocystic disease of the pancreas // The Genetics of Migrant and Isolate Populations (ed. Goldschmidt E.), Williams and Wilkins, Baltimore, 1963.
  165. Lowe C.U., May C.D., Reed S.C. / Fibrosis of the pancreas in infants and children // Am. J. Dis. Chil. — 1949, v. 78, p. 349−374.
  166. G., Hazout S. / Geographic and ethnic distribution of the moore frequent cystic fibrosis mutations in Europe show that a founder effect is apparent for several mutant alleles // Hum. Biol., 1995, v. 67, № 4, p. 561— 576.
  167. G., Gedschold J., Kropf S. / Birth distribution in cystic fibrosis and phenylketonuria // Eur. J. Pediatr. — 1990, v. 149, p. 406−407.
  168. G., Montenovesi P. / Alcuni aspetti della familiarita e della eredi-tarieta nella mucoviscidosi // Minerva pediatr. — 1964, v. 16, p. 448−463.
  169. McMahon С.J., Genet S.A., Middleton-Price H.R., Rutland P., Pembrey M.E., Malcolm S. / The major cystic fibrosis mutation in a British population // Hum. Gnet. — 1990. — 86, № 2. — P. 236−237.
  170. Metz O., Romer R., Vogt S. et al. / Sonographische Untersuchungen der Oberbauchorgane bei Kindern und Jugendlichen mit zystischer Fibrose // Padiatr. Grenzgebiete, 1987. Bd 26. № 4. S. 295−301.
  171. Л.П., Антипкин Ю. Г. / Асощащя генотипу з особливостями юишчних прояв1 В змш бронхолегенево1 системи при муковюцидоз1 у дггей // Пед1атр1я, акушерство та пнекол., 1998, № 5, с. 26−29.
  172. O’Reilly D., Murphy J., McLaughlin J. et al. / The prevalence of coeliac disease and cystic fibrosis in Ireland, Scotland and Wales // Int. J. Epidemiol., 1974, v. 3, p. 247.
  173. Paz-y-mino C., Perez C.J., Burgos R., Davalos V.M., Leone P.E. / The delF508 mutation in Ecuador, South America // Hum. Mutat., 1999, 14, № 4, p. 3448−3450.
  174. M., Barker M.D. / Evaluation of young children and infants with an uncertain diagnosis of CF // Pediat. Pulmonol., 2002, suppl. 24, p. 172−174.
  175. P.F. / Cystic fibrosis gene mutations, and correlation with clinical manifestations: (Pap.) 3er Assis, nat. rech. mucoviscidosis, Lyon, 16−17 nov., 1990 // Pathol. Biol. — 1991. — 69, № 6. — P. 582−584.
  176. Pignatti P.F., Bombieri C., Marigo C. et al. / Cystic fibrosis mutations found in chronic obstructive pulmonary disease patients // Am. J. Hum. Genet. — 1993, vol 53. — P.A. — 1213.
  177. Pignatti P.F., Bombieri C., Marigo C. et al. / Increased incidence of cystic fibrosis gene mutations in adult with disseminated bronchiectasis // Hum. Molec. Genet., 1995, v. 4, № 4, p. 635−639.
  178. F., Ballmann M., Griese M., Rietschel E., Kleinau I., Paul K. / Dif-. ferences in BAL neutrophils between CF patients homozygeous and compound heterozygeous for D508 // Pediat. Pulmonol. 1999. Suppl. 19, p. 282.
  179. Riordan J.R., Rommens J.M., Kerem B. et al/Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of the complementary DNA // Science, 1989, v. 245, p. 10 661 073.
  180. Roberts G.B.S. / Familial incidence of fibrocystic disease of the pancreas // Ann. hum. Genet. — 1960, v. 24, p. 127.
  181. Romano L., Kapranov N., Kashirskaya N., Zegarra-Moran O., Galietta L.J.V. / Корреляция генотипа с фенотипом у больных муковисцидозом // Пульмонология, 2001, № 3, с. 115−120.
  182. Romano L., Minicucci L., Diana M.C. et al. / Cystic fibrosis: A 1995 update // Pediatr. Croat., 1995, v. 39, p. 91−98.
  183. Rosenstein Beryl J. / Genotype-phenotype correlations in cystic fibrosis // Lancet. — 1994. — № 8900, p. 746−747.
  184. A., Jordanova A., Gavrilor D., Angelicheva D., Kalaydjieva L. / G1244V: A novel missense mutation in exon 20 of the CFTR gene in a Bulgarian cystic fibrosis patient // Hum. Mol. Genet. — 1994. — 3, № 3, P. 513−514.
  185. S.M., Robertson C.F., Bowes G. / Cystic fibrosis: A changing clinical perspective // Austral and N. Z. J. Med., 1997,27, № 1, p. 6—11.
  186. P. / The frequency of cystic fibrosis of the pancreas in Sweden // Actapaediat. (Uppsala), 1961, v. 51, p. 65.
  187. D.N., Rich D.P., Ostedgaard L.S., Gregory R.J., Smith A.E., Welsh M.J. // Mutation in CFTR associated with mild-disease form CL-channels with altered pore properties // Nature, 1993, v. 362, p. 160—164.
  188. Т., Augarten A., Yahav J., Gazit E., Kerem B. / Two novel mutations in the CFTR gene: W1089X in exon 17b and 4010delTATT in exon-21 // Hum. Mol. Genet. — 1994. — 3, № 4, p. 657−658.
  189. Shoshani Т., Boshan N., Augarten A. et al. / The Nort American Cystic Fibrosis Conference — 1991, № 74, p. 242.
  190. A. E., Borowitz D., Swender P. / Cystic fibrosis mutation frequencies in upstate New York // Hum. Mutat. — 1997. — 10, № 6, p. 436 442.
  191. H., Grand RJ. / Cystic Fibrosis // In: M.H. Sleisenger, J.S. Fordtran. Gastrointestinal disease. Philadelphia — London — Toronto, W.B. Saunders Co., 1973.
  192. H., Mahmoodian A. / The sweat test in cystic fibrosis // J. Pediat., 1966, v. 69, p. 285−287. .
  193. A.G., Brown D.G. / On the incidence of cystic fibrosis of the pancreas // Am. J. hum. Genet. — 1960, v. 12, p. 416−420.
  194. Stern R.C., Doerschuk C.F., Boat T.F. et al. / Course of cystic fibrosis in black patients // J. Pediatr. — 1976, v. 89, p. 412−417.
  195. Strong T.V., Smit.L.S., Turpin S.V. et al. / Cystic fibrosis gene mutation in two sisters with mild disease and normal sweat electrolyte levels // N. Engl. J. Med. — 1991, vol. 325, p. 1630−1634.
  196. M., Schmidtke J. / RCR-based mutation analysis in cystic fibrosis // Ann. Med., 1992, № 24, p.-183−185.
  197. Sturgess J.M., Czegledy-Nagy E., Corey M., Thompson M.W. // Cystic fibrosis in Ontario // Amer. J. med. Genet. — 1985, vol. 22, № 2, p. 3*83−393.
  198. Ten Kate L.P. / Cystic fibrosis in the Netherlands // Int. J. Epidemiol. 1977,. v. 6, p. 23−24.
  199. The Cystic Fibrosis Genotype-Phenotype Consortium / Correlation between genotype and phenotype in patients with cystic fibrosis // Ibid. 1993- 329: 1308−1313.
  200. L.C. / Molecular genetic of cystic fibrosis // Pathol. Biol. — 1991 — 39, № 6. — P. 571−575.
  201. L.C. / The spectrum of cystic fibrosis mutations // Trens Genet. — 1992, № 8, p. 392−398.
  202. L.C. / Cystic fibrosis modifier genes // Pediat. Pulmonol. 2000 —' Suppl. № 20, p. 150−151.
  203. Varon R., et al / Pancreatic insuffciency and pulmonary disease in German and Slavie cystic fibrosis patients with R347P mutatoin / Hum. Mutat. — 1995. —6, № 3, p. 219−225.
  204. O., Jacobi H., Munchbach R. / Zur mucoviscidosis im kinderalter // Mschr. Kinderheilk. — 1963, Bd 3, H. 2, s. 62−68.
  205. Warner J.O. et al. / Cystic fibrosis in children // Respiratory Medicine (second edition), London 1995: 1330−40.
  206. W.J. / The incidence of cystic fibrosis in Caucasion populations // Helv. Paediat. Acta, 1978, vol. 33, № 2, p. 117−125.
  207. R. / Maxi-mutations make minidiseases // Sci. News, 1990, 138, № 16, p. 245.
  208. M.J., Smith A.E. / Molecular mechanism of CFTR chloride channel dysfunction in cystic fibrosis // Cell., 1993 — 73: 1251−1254.
  209. Williams H., O’Reilly N. / Bronchiectasis in Children // Arch. Dis. Child.,-1959, № 34, p. 192.
  210. Wolter J, Seeney S, Bell S, Bowler S, Masel P, McCormack J. Effect of long term treatment with azithromydn on disease parameters in cystic fibrosis: a randomised trial. Thorax 2002:57: 212−216
  211. S.W., Morton N.E. / Genetic studies on cystic fibrosis in Hawaii // Am. J. hum. Genetics, 1968, v. 20, p. 157 — 161.
  212. Zielenski J., Corey M., Rozmahel R. et al. / Detection of a cystic fibrosis modifier locus for meconium ileus on human chromosome 19ql3 // Nat. Genet. 1999,22, p. 128−129.
  213. J. / PL 1 Genetic Modifiers of Cystic Fibrosis — the Emerging Picture // Abstracts of the 24th European Cystic Fibrosis Conference 6−9 June 2001. Vienna, Austria. Journal of Cystic Fibrosis, 2001.
  214. W.W., Newton W.A. / Pathogenesis of fibrocystic disease of the pancreas- study of 36 cases with special reference to pulmonary lesions // Pediatrics, 1949, v.4, p. 53−69.
Заполнить форму текущей работой

Сессия? Спокойно!