Первичная слабость в мышцах (истинная)

Другие генетические метаболические миопатии являются результатом биохимического дефекта в митохондриальной дыхательной цепи. Поскольку мозг страдает от этого, обычно говорят о митохондриальных энцефаломиопатиях. При электронной микроскопии под сарколеммой обнаруживаются митохондрии с неправильной формой и гигантскими поперечными размерами; В случае окрашивания трихромом они имеют вид красного обода (грубые красные волокна — до 25% всех мышечных волокон). Дети и подростки обычно болеют, хотя болезнь может дебютировать позже. Мышечная слабость либо генерализована (повышенная утомляемость, плохая переносимость физических нагрузок), либо более ограничена: выявляется, например, в мышцах конечностей, лица или только наружных мышцах глаза. Характерно появление метаболическогоацидоза при физических нагрузках и вследствие этого — одышки. Больные обычно низкого роста, страдают гипогонадизмом, бесплодием.

В ЦНС находят спонгиподобную дегенерацию. Часты транзиторные ишемические атаки, приступы головной боли, напоминающие мигрень, эпилептические припадки, признаки поражения пирамидных и мозжечковых систем (парезы, атаксия и т. п.). Часта атрофия зрительного нерва, поражение слуховых нервов, пигментная ретинопатия. Обычны кардиопатия, нарушение функции печени, почек (тубулопатия), сахарный диабет.

Диагноз подтверждается исследованием биоптата мышц. В основе заболевания лежит дефицит различных ферментов, нарушающий окислительное фосфорилирование на митохондриях. Известны различные клинические синдромы: КирнсаСейра («офтальмоплегия плюс»), MELAS (митохондральная энцефаломиопатия с лактатацидозом и инсультом), MERRF (миоклонус эпилепсия с шероховатыми красными волокнами), болезнь Люфта (гиперметаболизм с повышением чувствительности к температуре внешней среды с сочетанием мышечной слабости с гипертермией, полидипсией, полифагией) и др. 2]Лечение данных заболеваний пока невозможно, проводится только сиптоматическая терапия. Возможно лечение миопатий, связанных с нарушениями обмена карнитина, обеспечивающего транспорт жирных кислот с длинной цепью на митохондриях для их окисления. Болезнь начинается в детстве и характеризуется снижением уровня карнитина в плазме крови, печени и мышцах (обобщенная форма) или только в мышцах (мышечная форма).

Прогрессирующая мышечная слабость сочетается с периодическими атаками метаболического ацидоза, гипогликемии, рвоты; есть гепатомегалия, энцефалопатия. В мускульной форме страдают мышцы фасциоцервикального региона. Особый фенотип: небольшой рост, худоба, поясничный лордоз. Лечение: большие дозы преднизолона и суточные дозы нескольких граммов карнитина.

При обеих формах заболевания состояние пациентов может быть значительно улучшено[2]. 5.

3. Метаболические приобретенные миопатии, связанные с интоксикацией.

Наиболее клинически значимой, часто встречающейся, является алкогольная миопатия. Заболевание часто развивается в острой, подострой и хронической форме[2]. Острая форма вызвана чрезмерным употреблением алкоголя. Сочетание мышечной слабости проксимальных частей рук, иногда ног, мимических и бульбарных мышц, боли в мышцах голени, бедер, ягодиц.

Данные признаки часто сочетаются с другими проявлениями алкоголизма — патологией почек, вплоть до почечной недостаточности и кардиомиопатией. ЭМГ подтверждает миопатический характер поражений, хотя также есть возможность потенциалов фбрилляции. Уровень креатинфосфокиназы в крови увеличивается. Подострая форма развивается в течение 3−5 дней (до недели) и имеет гипокалиемическое происхождение. В дебюте характерны желудочно-кишечные расстройства (рвота, диарея). Мышечная слабость проявляется главным образом в проксимальных отделах.

Креатинфосфокиназа также увеличивается. Следует иметь в виду, что при сопутствующей почечной недостаточности может возникнуть гиперкалиемия. Гипокалиемические формы хорошо подавляются повторным введением калия — внутрь, а также внутривенно. Хроническая форма токсической миопатии развивается медленно — в течение недель и месяцев, характеризуется проксимальным распределением слабости и атрофии, поражением в основном ног. Лечение должно предусматривать категорический отказ от алкоголя и включать симптоматическую терапию (анаболические препараты, антиоксиданты и т. д.)[ 2]. 5.

4. Воспалительные миопатии.

Воспалительные миопатии развиваются при полимиозите и дерматомиозите, редко при других заболеваниях (паразитарных, саркоидозе).Полимиозит и дерматомиозит — наиболее клинически актуальные патологии. Они могут могут быть первичными идиопатическими и вторичными, возникая или как паранеопластические проявления, или как следствие васкулита, или системных заболеваний [2]. В патогенезе воспалительных миопатий ведущая роль отводитсяиммунологическим нарушениям. Для дерматомиозита более характерно проявление в детстве, полимиозит чаще дебютирует в среднем возрасте. Дерматомиозит характеризуется проявлениями кожи: эритема лица в виде бабочки (нос, щеки, периорбитальная область), телеангиэктазия или сыпь проявляются на шее, верхней половинегруди, разгибательных поверхностях предплечий, бедер, вокруг суставов, часто возникает отек кожи и подкожной клетчатки. Возможная переходная артралгия. В острых случаях болезнь может проявляться в виде лихорадки, больные предъявляют жалобы на недомогание, слабость и боль в мышцах. Отмечается болезненность при пальпации мышц пояса верхней конечности. В случаях дизентерии основным проявлением является слабость мышц верхних и нижних конечностей, проксимальных отделов конечностей, в дальнейшем — дистальных отделов.

Развивается мышечная атрофия. Глубокие рефлексы сохранены или незначительно снижены. Полимиозит развивается из-за цитотоксического действия CD8 + Т-клеток в сочетании с антигенами HLA класса 1 на сарколеммных мембранах мышечных волокон. Из аутоантител, вероятно, наиболее важны аутоантитела к гистидин-тРНК-синтетазе. Напротив, развитие дерматомиозита вызвано васкулитом с повреждением капилляров, что приводит к фокальной гипоперфузии и атрофии мышечных волокон. Миозит сочетается с кожной сыпью (характерная фиолетовая «гелиотропная» сыпь на веках), в то время как риск развития опухолей внутренних органов увеличивается. Помимо клинических проявлений, для диагностики воспалительных миопатий проводятся биохимические исследования крови (повышение уровня креатинфосфокиназы и миоглобина), ЭМГ (спонтанная патологическая активность) и биопсия мышц (клеточные инфильтраты).

Последний признак может, однако, наблюдаться и при рабдомиолизе, некоторых миодистрофиях, боковом амиотрофическом склерозе[2]. 6. Изменения в мышцах при мышечной слабости.

Патоморфологические изменения при мышечной дистрофии характеризуются истончением мышц, заменой их жировой и соединительной тканью, отеком. В саркоплазме выявляются очаги фокального некроза, ядра мышечных волокон располагаются цепочками, мышечные волокна теряют поперечную исчерченность. При гистологическом исследовании мышц больных миопатией отмечается неравномерность диаметра мышечных волокон и замещение их соединительной и жировой тканью. В отдельных мышечных волокнах отмечается увеличение количества ядер, которые располагаются в виде цепочки. Наблюдается продольное расщепление мышечных волокон с образованием вакуолей. В далеко зашедших стадиях значительно увеличивается количество эндои перимизиальной соединительной ткани с образованием плотного фиброзного кольца вокруг мышечных волокон и сосудов. Рис. 1. Отек различной степени выраженности при миопатии.

Рис. 2. Скелетная мышечная ткань пациента с врожденной миопатией центрального стержня. Рис. 3. Миодистрофия Дюшенна, срез биоптата мышцы, окрашенный гематоксилин-эозином. Отмечается выраженный фиброз эндои перимизия, выраженная вариабельность диаметра мышечных волокон за счёт наличия атрофированных и гипетрофированных волокон. При электронной микроскопии выявляется расширение саркоплазматических дорожек между миофибриллами с отложением в этих местах зерен гликогена и капелек жира. Микроскопия показывает некроз мышечной ткани, фагоцитоз, регенерацию, мононуклеарную инфильтрацию. Крупные внутриядерные и внутрицитоплазматические включения, «очерченные» вакуоли при световой микроскопии, микротубулярные элементы при электронной микроскопии (миозит с включениями).В основе этих изменений лежат генетически обусловленные микроструктурные дефекты мышц, выявляемые при микроскопии: наличие в мышечных волокнах аномальных фибрилл, чаще расположенных центрально, называемых стержнями, в которых отсутствуют митохондрии (болезнь центрального стержня) или скоплений под сарколеммой нитеобразных структур — немачиновая миопатия (пета — греческое «нить»), реже другие изменения (миотубулярная миопатия и др.).Рис.

4. Микроскопические изменения при полимиозите: выраженные воспалительные клеточные инфильтраты, дегенерация мышечных волокон, что является типичным для данного аутоиммунного заболевания. 7. Методы лечения.

Врожденные миопатии некурабельны. Лечение пациентов с миопатией не очень эффективно. С. Н. Давиденков, который уделял большое внимание наследственным заболеваниям нервной системы, рекомендовал, чтобы больным вводили кровь доноров из одной группы в 4−5 раз курс 125−150 мл, введение инсулина с глюкозой (4−16 единиц инсулина и 20 мл 40% раствора глюкозы внутривенно — 30 инфузий на курс), рентгенотерапия области гипоталамуса и введение АТФ [1, 2]. Предполагаемые возможности успешного лечения прогрессирующей мышечной дистрофии, в частности в связи с применением β-адреноблокаторов или преднизолона при болезни Дюшенна, не оправдали себя. Также использутся анаболические гормоны, аминокислоты, диетотерапия. Пациенты с миопатией должны потреблять достаточно свежих овощей и фруктов, сырое молоко, творог, масло, яйца, орехи, мед, морковь, овсянку. Они противопоказаны при употреблении алкоголя.

Не рекомендуется кофе, чай, специи, сахар, картофель, капуста, первые горячие блюда. Пациентам показан легкий массаж, лечебные упражнения. Систематическое повторение этих курсов медикаментозной терапии 2−3 раза в год позволяет задержать развитие болезни в течение некоторого времени. В промежутках между курсами лечения в больнице пациенты с миопатией должны наблюдаться как амбулаторные больные невропатологом, принимая витамины группы В, аскорбиновую кислоту, аминокислоты, анаболические гормоны[1, 2]. Для лечения применяют препараты метаболического действия (оротат калия, метилурацил и др.), фосфаден, АТФ, витамин Е в сочетании с лечебной гимнастикой. Это позволяет несколько задержать развитие контрактур. В случае их появлений можно проводить многократные (каждые 30 мин.) щадящие растяжения мышц с наложением на период сна лонгетов и шин. При полимиозите основным препаратом выбора является преднизолон в дозе 1,5 мг / кг в день в течение нескольких недель до достижения клинического эффекта.

В будущем постепенно начинайте принимать вышеуказанные дозы через день, уменьшая дозу 2,5 мг через день. Принимая полную дозу преднизолона после дня, продолжающегося в течение 4−8 месяцев. Впоследствии доза снижается очень медленно, 2,5 мг каждые 3−4 недели. Критерием для снижения плавной дозы является восстановление мышечной силы, относительная важность — снижение активности креатинфосфорно-носовой крови. В тяжелых случаях используется пульсарапия, а именно внутривенное капельное введение 1 г метипреда, а также плазмафереза.

Заключение

.

Таким образом, мышечная слабость является полиэтиологичным заболеванием, при этом у больных снижена сила в мышцах вследствие нарушения деятельности сократительного аппарата мышц. В основе развития истинной мышечной слабости лежат дегенеративные изменения в мышечной ткани, которые развиваются при таких заболеваниях, как миопатияи. К миопатиям относятся системные заболевания мышц генетически обусловленные либо токсического или воспалительного генеза. Наследственные миопатии могут развиваться как собственно заболевания мышц, либо являются компонентом полисистемных расстройств вследствие метаболических нарушений. Клинически характеризуются слабостью и атрофией мышц. Морфологические изменения в мышцах имеют характерную для заболевания картину. Лечение наследственных миопатий позволяет лишь замедлить развитие процесса, применяется комплексная терапия, включающая коррекцию метаболических нарушений, диету, лечебную гимнастику.

Литература

.

Болезни нервной системы: Руководство для врачей: В 2х т. — Т. 1 Под ред.

Н. Н. Яхно, Д. Р. Штульмана. — 2-е изд., перераб и доп.

— Медицина, — с. 744. Карлов В. А. Неврология. — М., 2002.

— С. 518 сл. Портнов, А. А. Слабость в руках.

http://ilive.com.ua/health/slabost-v-rukah_10 6322i16003.htmlСанадзе А. Г. Миастения и миастенические синдромы. — М., 2012. — 255 с. Эрик Р. Бек [и др.]. Уроки дифференциального диагноза./ пер.

с англ. под ред. Л. В. Козловской. — М.

: ГЭОТАР-Медиа2008.