Гепатолентикулярная дегенерация, дрожательно-ригидная форма

1. Паспортная часть

ФИО: *************

Возраст: 08.03.1968 г. р.

Адрес: РБ, Уфа, Орджоникидзовский район, ул.******

Профессия: художник, в данный момент не работает.

Дата поступления: 06.04.06 г.

2. Данные расспроса (Анамнеза)

Жалобы

Больная жалуется на боли в мышцах, отсутствие движений, головные боли, головокружение, нарушение речи, нарушение глотания и поперхивание при еде.

Анамнез настоящего заболевания (anamneses morbi):

Считает себя больной с октября месяца 2005 года, возникновение заболевания связывает со стрессом. Все началось с общей слабости и перебоев в работе сердца. Затем начало сводить пальцы рук, в последующем присоединились подобные симптомы и в ногах. В феврале — нарушение походки перестала ходить, обслуживать себя. Стала трудно говорить. Похудела на 20 кг. Со слов мужа — наблюдалась слабость с лета 2005 г.

Проходила обследование в городе Саратов 08.03.06 г, где был выставлен диагноз гепатоцеребральная дистрофия, после чего начала принимать Купринил по 1 таблетке утром.

В 2002 году выставлялся диагноз хронический гепатит неуточненной этиологии с переходом в цирроз (начальные признаки).

Анамнез жизни (anamneses vitae):

Краткие биографические данные:

Больная родилась 08.03. 1968 г, в городе Саратов. Росла и развивалась согласно возрасту и полу. Получила высшее образование.

Семейно-половой анамнез:

Замужем, имеет двоих детей (1997 и 2001 г. р.), дети здоровые. Абортов и выкидышей не было. После начала заболевание, со слов больной, появились нарушения менструального цикла.

Бытовой анамнез:

Проживает в двухкомнатной квартире в количестве 4-х человек, материально обеспечена. Санитарно-гигиенические условия соответствуют норме.

Питание:

Нерегулярное, пища разнообразна и калорийна.

Вредные привычки:

Со слов пациентки не курит, алкоголь и наркотики не употребляет.

Перенесенные ранее заболевания:

В детстве: ОРВИ, ветряная оспа. Оперирована по поводу карбункула левой почки 12 лет назад в ГКБ № 8. Сколиоз позвоночника, хронический геморрой.

Аллергический анамнез:

Аллергических реакций не выявлено.

Наследственность:

Отец умер от цирроза печени.

3. Данные физического исследования

Общий осмотр (inspection):

Общее состояние больной:

Удовлетворительное.

Сознание:

Ясное. В контакт вступает легко.

Положение больного:

Вынужденное: руки приведены к груди, выпрямление пальцев рук.

Телосложение:

Больная пониженного питания (дефицит массы тела) — кахексия. Рост 170 см, вес 47 кг.

Температура тела: 36,6⁰С

Выражение лица: Маскообразное.

Кожные покровы:

Цвет лица бледный, имеются волосы на подбородке. Участков высыпаний, гиперпигментации, депигментации нет. Кожа бледной окраски, сальная, повышенной влажности. Видимые слизистые в норме, бледные. Язык сухой, обложен сероватого цвета налетом. Волосы и ногти не изменены.

Подкожно-жировая клетчатка:

Однородной консистенции, отеков и пастозности нет. Подкожно-жировой слой развит очень слабо.

Лимфатические узлы:

При осмотре лимфатические узлы не визуализируются, при пальпации определяются подчелюстные лимфатические узлы, одинаково выраженные с обеих сторон, размером около 0,4 см, мягкоэластической консистенции, подвижные, безболезненные, не спаянные друг с другом и окружающими тканями. Прилегающие к лимфатическим узлам кожные покровы и подкожная клетчатка не изменены. Шейные, надключичные, подмышечные, локтевые, бедренные, и подколенные лимфатические узлы не пальпируются.

Мышцы:

Мышцы безболезненные, отмечается гипертонус (невозможно отвести руки от туловища, движение в ногах в ограниченном объеме), атрофичны.

Кости и суставы:

Целостность костей не нарушена, поверхность их гладкая, болезненность при пальпации и поколачивании отсутствует. Суставы внешне не изменены. Конфигурация позвоночника неправильная (сколиоз). Движения в суставах и позвоночнике отсутствуют.

При осмотре глаз по краю радужной оболочки — желто-бурое кольцо.

СИСТЕМА ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ.

Жалобы

Нет.

Осмотр

Грудная клетка: правильной формы, симметричная. Ключица и лопаткина одном уровне, нади подключичные ямки умеренно выражены, одинаковы с обеих сторон. Форма грудной клетки соответствует нормостеническому типу телосложения. В акте дыхания вспомогательная мускулатура не участвует. Ход ребер обычный, межреберные промежутки не расширены (1,5−2 см). ЧДД составляет 18 в мин., дыхательные движения ритмичные, средней глубины, обе половины грудной клетки равномерно участвуют в акте дыхания. Соотношение продолжительности фаз вдоха и выдоха не нарушено.

Дыхание: Тип дыхания — грудной. Дыхание ритмичное. Обе половины грудной клетки равномерно участвуют в акте дыхания. Вспомогательная мускулатура в акте дыхания не участвует. Частота дыхания — 18/мин.

Пальпация

Грудная клетка при сдавлении упругая, податливая. При пальпации целостность ребер не нарушена, поверхность их гладкая. Болезненность при ощупывании ребер, межреберных промежутков и грудных мышц не выявляется. Голосовое дрожание выражено умеренно, чуть громче справа.

Перкуссия легких

При сравнительной перкуссии: легких выслушивается симметричный легочный звук. Проведение звука по всей поверхности грудной клетки ненарушенное.

При топографической перкуссии: Ширина полей Кренига справа и слева составляет приблизительно 6 см.

Аускультация

Побочные дыхательные шумы:

Отсутствуют.

Бронхофония:

Над симметричными участками грудной клетки одинакова с обеих сторон.

СИСТЕМА ОРГАНОВ КРОВООБРАЩЕНИЯ.

Жалобы

Жалоб нет.

Осмотр

Осмотр шеи: Пульсация сонных артерий в норме. Внешне вены в норме.

Осмотр области сердца: Отклонений от нормы не наблюдается. Сердечный толчок, выпячивания в прекордиальной области, ретростернальная и эпигастральная пульсации визуально не определяются.

Пальпация

Верхушечный толчок: Располагается в 5 межреберье, кнутри от левой срединно-ключичной линии на 2 см и совпадает по времени с пульсом на лучевой артерии.

Сердечный толчок: в прекордиальной области не определяется. Пульсация височных артерий и дистальных артерий нижних конечностей сохранена с обеих сторон.

Дрожание в области сердца: не пальпируется.

Пальпаторно болезненность в перикардиальной области не отмечается.

При пальпации лучевых артерий пульс удовлетворительного наполнения, одинаковый на обеих руках, синхронный, равномерный, ритмичный, частотой 78 уд. в мин, нормального напряжения, сосудистая стенка вне пульсовой волны не прощупывается.

Перкуссия

Относительная тупость сердца:

Граница относительной тупости сердца

Аускультация

Тоны: тоны сердца ясные, ритмичные во всех точках выслушивания. Ритм сердечных сокращений правильный.

Шумы: Шумов нет. Шум трения перикарда отсутствует.

СИСТЕМА ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ

ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ

Жалобы

Жалобы на боли в области правого подреберья.

Осмотр

Полость рта: запах изо рта отсутствует. При осмотре полости рта слизистая оболочка внутренних поверхностей губ, щёк, мягкого и твёрдого нёба розовой окраски; высыпания, изъязвления отсутствуют. Дёсны с наложениями, кровоточат. Язык нормальной величины и формы, розовой окраски, влажный. Нитевидные и грибовидные сосочки языка выражены достаточно хорошо. Зубы несколько разрушены, покрыты бурым налетом.

Миндалины не выступают из-за небных дужек, однородные, с чистой поверхностью. Акт глотания не нарушен. Голос не изменен, соответствует полу.

Живот: При осмотре живот округлой формы, симметричный, втянутый. Участвует в акте дыхания. Видимой перистальтики желудочно-кишечного тракта не отмечается.

Расширения вен передней брюшной стенки нет. Пульсация в околопупочной области не визуализируется. Видимых грыжевых выпячиваний по ходу средней линии живота, в пупочной и паховой области при глубоком дыхании и натуживании не обнаруживается. Диастаза прямых мышц живота нет.

Перкуссия

Асцита нет. Свободного газа в брюшной полости нет.

СИСТЕМА ОРГАНОВ МОЧЕОТДЕЛЕНИЯ

Жалобы

Боль: Отсутствует

Осмотр

Поясничная область: при осмотре не изменена.

Перкуссия

Поясничная область: Симптом Пастернацкого отрицательный.

Пальпация

Почки: в положении лежа на спине и стоя не пальпируется.

Мочевой пузырь: Безболезненный, пальпаторно не выявляется.

4. Неврологическое и психическое состояние

Функции черепных нервов:

1 пара. Восприятие запаха не нарушено.

11 пара. Острота зрения правого и левого глаза 0,7−0,8. Цветоощущение не нарушено, нормальные границы полей зрения. Глазное дно: диск зрительного нерва нормальной окраски. Границы ясные. Артериолы узковаты. Вены в норме. Сетчатка прозрачная.

111, 1, 1 пары. Форма зрачков правильная — округлая. Диаметр зрачка 3 мм. Разница в величине зрачков не отмечается. Размер глазных щелей справа и слева одинаковый. Зрачки живо реагируют на свет и аккомодацию. Симптом Арджилл — Робертсона отрицательный. Отмечается парез конвергенции. Косоглазие не выявлено. Движения глазных яблок осуществляются в полном объеме. Диплопия правого глаза, умеренный экзофтальм. Синдром Бернара — Горнера отрицательный.

пара. В области лица болевых и других ощущений (онемение, ползание мурашек) не испытывает. Точки выхода ветвей тройничного нерва безболезненны. При открывании рта смещения нижней челюсти не происходит. Тонус височных и жевательных мышц равномерно повышен. Контакт затруднен из-за нарушения речи на фоне гипертонуса (вплоть до тризма) жевательной мускулатуры. Наблюдается редкое мигание. Корнеальный, конъюнктивальный, надбровный, нижнечелюстной рефлексы в норме.

11 пара. В покое лицо симметрично. Мимические движения: наморщивание лба, нахмуривание бровей, показ зубов, зажмуривание глаз осуществляется в полном объеме, сила мышц повышена. Глаза мигают синхронно, но замедленно. Вкусовая чувствительность передних 2/3 языка не нарушена.

111 пара. Снижение слуха, повышение восприятия звуков, звона, шума в ушах, слуховых галлюцинаций у пациентки не наблюдаются. Проба Ринне положительная, прием Вебера вызывает ощущение звучание на середине темени и одинаково в обоих ушах. Головокружение не отмечается; нистагма нет.

1 — пары. Зев спокойный (открывать рот полностью не может). Глотание нарушено, при еде поперхивается. Рефлексы со слизистой мягкого неба и задней стенки глотки вызываются. Звучность голоса снижена. Вкусовая чувствительность задней 1/3 языка сохранена.

1 пара. Голова не отклонена. Поворот головы вправо или влево не осуществляется, поднимание плеч не затруднено; гипертонус грудино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц. Голова отклонена назад. Наблюдается гипертрофия грудино-ключично-сосцевидной мышцы.

11 пара. Высунутый язык по средней линии, не атрофичен, без фибриллярных подергиваний и тремора.

Двигательные функции.

Выраженная атрофия мышц верхних и нижних конечностей.

Активные движения: в руках движения нет на фоне выраженного гипертонуса с приведением рук к груди, выпрямление пальцев кистей. В ногах движения осуществляются в ограниченном объеме на фоне гипертонуса (симптом зубчатого колеса). Пробу Баре провести не возможно из-за вынужденного положения больной. Физиологические синкинезии сохранены, патологические — отсутствуют. В левой кисти непостоянный гиперкинез.

Пассивные движение в руках отсутствуют, в ногах — затруднены (отмечается резкое сопротивление прилагаемой силе). Тонус мышц повышен, отмечается ригидность.

Координация движений: пальце-носовая, указательная и пяточно-коленная пробы, устойчивость в позе Ромберга, симптом Ромберга провести невозможно из-за отсутствия движений в руках и ногах.

Лицо маскообразное, рот полуоткрыт. Дизартрия.

Рефлексы.

Сухожильные рефлексы: с сухожилия двуглавой и трехглавой мышц не вызываются, коленные и ахилловы более выражены слева, чем справа. Суставной рефлекс Лери провести не возможно. Кожные рефлексы: брюшные, подошвенные не вызываются. Патологические рефлексы: Бабинского, Гордона, Шефера, Оппенгейма, Бехтерева, Менделя-Бехтерева, Россолимо, Жуковского отрицательные. Выражены симптомы орального автоматизма (сосательный, хоботковый, ладонно-подбородочный).

Чувствительные функции.

Симптомы натяжения Лассега, Вассермана, Мацкевича отрицательные. Сохранены: чувствительность: (болевая, температурная, тактильная, вибрационная, мышечно-суставная) и двумерно-пространтвенное чувство, дискриминация, стереогноз, чувство локализации.

Менингеальные симптомы.

Ригидность затылочных мышц, симптом Кернига, Брудзинского (верхний, средний, нижний), Данцега, Менделя отрицательны.

Вегетативно-трофические функции.

Дермографизм местный (на месте раздражения кожи возникает красная полоса). Отмечается повышенное салоотделение и потоотделение. Пиломоторный рефлекс повышен, реакция вызывается с ограниченного участка раздражения кожи. Глазосердечный рефлекс (Даньини — Ашнера): при надавливании на глазные яблоки сердечные сокращения замедляются на 13 в минуту. Болезненности солнечного сплетения и шейных симпатических узлов не наблюдаются. Пролежней нет.

Функции тазовых органов.

Функциональные отправления в норме. Недержание и учащенных позывов не наблюдаются.

Высшие корковые функции.

Исследование импрессивной речи. Смысл слов понимает, называемые предметы показывает правильно. Умышленно извращенные слова улавливает с некоторой задержкой. Понимает смысл целых фраз. Понимание и выполнение простых и сложных инструкций. Понимает пословицы, смысловые отношение, рассказы.

Исследование экспрессивной речи: спонтанная речь не нарушена, больная подробно рассказывает о своем заболевании, работе и семье. Показываемые предметы, действие врача называет без подсказки.

Письменная речь оценить невозможно из-за нарушения движения в руках.

Чтение: расстройство чтения не выявлено. Прочитанное понимает и пересказывает.

Счет: способность производить арифметические действия не нарушена.

Целенаправленные действия и, составляющие его, элементарные движения не нарушены.

Психические функции.

Сознание пациентки ясное. Ориентируется в отношении самой себя и окружающих; правильно называет место пребывания и время.

Поведение при обследовании: критически относится к своему заболеванию. Несколько беспокойна. Не раздражительна, быстро утомляется. Бредовых, навязчивых явлений не наблюдается.

Мышление не нарушено, но замедленное. Засыпает плохо, часто пробуждается.

5. Данные лабораторных, инструментальных методов исследования

Общий анализ крови 08.04.06 г

Эритроциты 3,5* 10 на литр Гемоглобин 102 г/л Лейкоциты 6,5* 10 на литр Тромбоциты 190* 10 на литр Палочкоядерные 3%

Сегментоядерные 25%

Моноциты 12%

Лимфоциты 35%

СОЭ 7 мм/час.

Общий анализ мочи 08.04.06 г

Цвет светложелтый Реакция кислая Удельный вес- 1023

Прозрачность: мутная Белок — 0,073%

Лейкоциты и эритроциты в значительном количестве Слизь: + + + +

Биохимический анализ крови 08.04.06 г

Тимоловая проба 3,6 ед.

Билирубин общий 86 Мкмоль/л АЛТ 22 Е/л АСТ 18,0 Е/л

Церулоплазмин 8мг/дл

Биохимический анализ крови 07.04.06 г

Общий белок 59 г/л Мочевина 4,2 ммоль/л Креатинин 0,07 ммоль/л АЛТ 17 Е/л АСТ 22 Е/л КФК общ. 215 Е/л Церулоплазмин 8мг/дл

Коагулограмма 07.04.06 г

Индекс АГТВ 1,1

Протромбиновый индекс 97%

Тромбиновое время 94%

Концентрация фибриногена 2,2 г/л Фибринолитическая активность 15%

Ретракция кровяного сгустка 56%

Растворимые фибриновые мономерные комплексы 3 г/л

Электрофорез белков сыворотки крови 14.04.06 г:

Альбумины 57,73%

Альфа1 4,8%

Альфа3 8,85%

Ветта 11,82%

Гамма 16,80%

А/Г 1,37%

Консультация окулиста 12.04.06 г

Глазное дно: диск зрительного нерва нормальной окраски. Границы ясные. Артериолы узковаты. Вены в норме. Сетчатка прозрачная.

КТ головного мозга 21.02.06 г : Очаговая энцефалопатия с поражением базальных ядер. Церебральная атрофия.

Сцинтиграфия печени 14.04.06 г: форма изображения печени изменена за счет отсутствия фиксации р в левой доле. Увеличение продольного размера правой доли. Контуры не ровные. Накопление р низкое, распределение диффузнонеравномерное. Селезенка не увеличена.

Заключение

: диффузное увеличение печени.

УЗИ ОБП 12.04.06 г. : Осмотр затруднен из-за выраженного метеоризма.

Печень: размера +10 мм за счет толщины правой доли, контуры четкие, неровные. Эхогенность паренхимы неравномерно увеличена, структура диффузно неоднородная. Сосудистый рисунок обеднен.

Желчный пузырь: Объем средний. Контуры четкие неровные. Толщина стенки до 4 мм, в просвете взвесь. Внутрии внепеченочные протоки не расширены.

Селезенка: без особенностей.

Поджелудочная железа: четко не визуализируется из-за часов.

Почки: размеры правая 117*55 мм, левая 123*46 мм, расположение обычное. Контуры четкие, ровные. Паренхима почек справа 18 мм, слева 16 мм. Эхогенность средняя, кортико-медуллярная дифференциация отсутствует. Выделительная система не расширена, без очаговой патологии.

Надпочечники: не увеличены.

Мочевой пузырь: удовлетворительного наполнения. Стенка неровная, четкая. В просвете — подвижная гиперэхогенная масса со взвесью (сгусток).

Матка расположена в. Контуры ровные, четкие. Размеры тела матки 50* 37* 42 мм. Миометрий обычной эхогенности. Структура однородная. Мэхо 3 мм. В полости матки ВМС.

Яичники: не визуализируются из-за газов.

УЗД печени 19.04.06 г.

Заключение: увеличение периферического радиуса в бассейне общей печеночной артерии.

ЭКГ 12.04.06г: правопредсердный ритм, ЧСС 56 в мин, диффузные нарушения процессов реполяризации. Усиление биопотенциалов левого желудочка.

6. Синдромальный диагноз

Тетрапарез смешанного характера, так как у больной наблюдается:

а) гипертонус по типу зубчатого колеса;

б) низкие физиологические рефлексы;

в) отсутствие патологических рефлексов;

г) атрофия мышц верхних и нижних конечностей, гипертрофия грудино — ключично — сосцевидной и трапециевидной мышц;

д) утрата брюшных и подошвенных рефлексов.

е) гиперкинез левой кисти.

Поражение эстрапирамидной системы (акинетико — ригидный синдром), так как:

а) подвижность больной снижена;

б) мимические и экспрессивные движения замедленны. Выражение лица становится маскообразным (гипомимия), речь — монотонна, дизартрична. Тело в сгибательном положении.

в) ригидность мышц; Тонус мышц — антагонистов снижается ступенчато (симптом зубчатого колеса).

г) трудно вызываются физиологические рефлексы;

д) редкое моргание.

Синдром поражения глазодвигательного нерва, так как:

а) отмечается парез конвергенции;

б) диплопия правого глаза;

в) умеренный экзофтальм.

Синдром двустороннего поражения языкоглоточного и блуждающего нервов: расстройство глотания, фонация, сердечной деятельности.

Синдром двустороннего поражения добавочного нерва: повороты головы в стороны не осуществляются, поднимание плеч затруднено. Голова несколько отклонена назад.

Синдром поражения подъязычного нерва: дизартрия.

Псевдобульбарный синдром — двустороннее поражение центральных двигательных нейронов языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов: дисфагия, дизартрия, рефлексы орального автоматизма: назолабиальный, губной, хоботковый, Маринеску — Радовичи.

Синдром вегетативной дисфункции: усиление потоотделения, расстройство функции пиломоторов, шелушение кожи, повышение сальности, снижение звучности голоса.

7. Топический диагноз

Двустороннее поражение пирамидного пути ниже перекреста в области ствола головного мозга или верхних шейных сегментов спинного мозга — вызывает возникновение тетраплегии (что и наблюдается у больной).

Акинетико — ригидный синдром обусловлен утратой нейронов черного вещества, которые в норме оказывают тормозящее действие на импульсы полосатого тела, а те в свою очередь ингибируют бледный шар, следовательно эфферентнопаллидарные импульсы не тормозятся.

Двустороннее поражение центральных двигательных нейронов языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов: дисфагия, дизартрия, рефлексы орального автоматизма: назолабиальный, губной, хоботковый, Маринеску — Радовичи.

Поражение двигательного нейрона глазодвигательного нерва: отмечается парез конвергенции; диплопия правого глаза; умеренный экзофтальм.

8. Клинический диагноз и его обоснование

анамнез диагноз гепатолентикулярный дегенерация

На основании анамнеза заболевания больной: считает себя больной с октября месяца 2005 года, возникновение заболевания связывает со стрессом. Все началось с общей слабости и перебоев в работе сердца. Затем начало сводить пальцы рук, в последующем присоединились подобные симптомы и в ногах. В феврале — нарушение походки перестала ходить, обслуживать себя. Стала трудно говорить. Похудела на 20 кг. Со слов мужа — наблюдалась слабость с лета 2005 года.

Проходила обследование в городе Саратов 08.03.06 г, где был выставлен диагноз гепатоцеребральная дистрофия, после чего начала принимать Купринил по 1 таблетке утром.

В 2002 году выставлялся диагноз хронический гепатит неуточненной этиологии с переходом в цирроз (начальные признаки).

На основании анамнезе жизни: отец умер от цирроза печени и можно предположить у него наличие абдоминальной формы гепатолентикулярной дегенерации.

На основании жалоб: на боли в мышцах, отсутствие движений, головные боли, головокружение, нарушение речи, нарушение глотания и поперхивание при еде.

На основании данных неврологического статуса: ригидность и гипертонус мышц, положительные симптомы орального автоматизма, патологическая поза, дизартрия, дисфагия, гиперкинез в левой кисти, наличие роговичного кольца Кайзера — Флейшера.

На основании экстраневральных симптомов: боль в области печени, кровоточивость десен, боль в костях и суставах, раннее разрушение зубов.

На основании лабораторно-инструментальных данных:

Общий анализ мочи 08.04.06 г

Цвет светложелтый Реакция кислая Удельный вес- 1023

Прозрачность: мутная Белок — 0,073%

Лейкоциты и эритроциты в значительном количестве Слизь: + + + +

Биохимический анализ крови 08.04.06 г

Тимоловая проба 3,6 ед.

Билирубин общий 86 Мкмоль/л АЛТ 22 Е/л АСТ 18,0 Е/л Церулоплазмин 8 мг/дл

Биохимический анализ крови 07.04.06 г

Общий белок 59 г/л Мочевина 4,2 ммоль/л Креатинин 0,07 ммоль/л АЛТ 17 Е/л АСТ 22 Е/л КФК общ. 215 Е/л Церулоплазмин 8 мг/дл

Коагулограмма 07.04.06 г

Индекс АГТВ 1,1

Протромбиновый индекс 97%

Тромбиновое время 94%

Концентрация фибриногена 2,2 г/л Фибринолитическая активность 15%

Ретракция кровяного сгустка 56%

Растворимые фибриновые мономерные комплексы 3 г/л

Электрофорез белков сыворотки крови 14.04.06 г:

Альбумины 57,73%

Альфа1 4,8%

Альфа3 8,85%

Ветта 11,82%

Гамма 16,80%

А/Г 1,37%

Консультация окулиста 12.04.06 г

Глазное дно: диск зрительного нерва нормальной окраски. Границы ясные. Артериолы узковаты. Вены в норме. Сетчатка прозрачная.

КТ головного мозга 21.02.06 г. : Очаговая энцефалопатия с поражением базальных ядер. Церебральная атрофия.

Сцинтиграфия печени 14.04.06 г: форма изображения печени изменена за счет отсутствия фиксации р в левой доле. Увеличение продольного размера правой доли. Контуры не ровные. Накопление р низкое, распределение диффузнонеравномерное. Селезенка не увеличена.

Заключение

: диффузное увеличение печени.

УЗИ ОБП 12.04.06 г. : Осмотр затруднен из-за выраженного метеоризма.

Печень: размера +10 мм за счет толщины правой доли, контуры четкие, неровные. Эхогенность паренхимы неравномерно увеличена, структура диффузно неоднородная. Сосудистый рисунок обеднен.

Желчный пузырь: Объем средний. Контуры четкие неровные. Толщина стенки до 4 мм, в просвете взвесь. Внутрии внепеченочные протоки не расширены.

Селезенка: без особенностей.

Поджелудочная железа: четко не визуализируется из-за часов.

Почки: размеры правая 117*55 мм, левая 123*46 мм, расположение обычное. Контуры четкие, ровные. Паренхима почек справа 18 мм, слева 16 мм. Эхогенность средняя, кортико-медуллярная дифференциация отсутствует. Выделительная система не расширена, без очаговой патологии.

Надпочечники: не увеличены.

Мочевой пузырь: удовлетворительного наполнения. Стенка неровная, четкая. В просвете — подвижная гиперэхогенная масса со взвесью (сгусток).

Матка расположена в. Контуры ровные, четкие. Размеры тела матки 50* 37* 42 мм. Миометрий обычной эхогенности. Структура однородная. Мэхо 3 мм. В полости матки ВМС.

Яичники: не визуализируются из-за газов.

УЗД печени 19.04.06 г.

Заключение: увеличение периферического радиуса в бассейне общей печеночной артерии.

Повышенная экскреция меди с мочой: более 80 мг в сутки, повышение концентрации свободной меди в сыворотки крови.

На основании хорошего терапевтического эффекта при применении медьвыводящих препаратов.

Также, учитывая возраст больной (позднее начало), можно выставить клинический диагноз: гепатолентикулярная дегенерация (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона — Коновалова), дрожательно — ригидная форма.

9. Дифференциальный диагноз

Дрожательно-ригидную форму гепатолентикулярной дегенерации необходимо дифференцировать от торсионной дистонии, болезни Галлервордена-Шпатца, последствий энцефалита.

Гепатоцеребральная дистрофия. Дрожательно-ригидная форма. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание обычно развивается в 15−25 лет. При этом заболевании страдает печень и полосатое тело, а также почки, селезенка, роговица, радужная оболочка, хрусталик глаза. В начальных стадиях может быть преходящая лихорадка, незначительная желтушность, а в дальнейшем — увеличение размеров печени, переходящее в сморщивание печени. Параллельно развивается асцит, кровавая рвота и другие признаки портальной недостаточности. Нередко имеется выраженный геморрагический сидром.

Происходит накопление меди в органах и тканях. При биохимических исследованиях в моче — повышенное количество меди, в сыворотке крови — уменьшение церулоплазмина и меди.

Основной синдром — мышечная ригидность, дрожание, дисфагия, дизартрия, изменение радужной оболочки (желтовато-коричневая пигментация по краю роговицы — кольцо Кайзера — Флейшера). Характерно бурая пигментация кожи.

Деформирующая мышечная дистония. Заболевание наблюдается как в детском возрасте, так и взрослых. Этиология точно не установлена. Нередко встречаются случаи передачи по наследству по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу (семейные случаи). Возникновение заболевания связывают с поражением подкорковых образований — хвостатого ядра, скорлупы, зрительного бугра, черного вещества, зубчатых ядер. Заболевание медленно прогрессирует в своем развитии.

Основной синдром — распространенные гиперкинезы, вращательные движение, захватывающие мышц туловища, шеи, конечностей — все тело принимает неестественную вычурную позу (торсионная дистония). В покое уменьшается. Гиперкинезы могут иметь и более локальный характер (медленные атетозные движения), синдром спастической кривошеи.

Болезнь Галлервордена-Шпатца. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Основные симптомы: экстрапирамидная ригидность, акинезия, дементность. Патоморфологический признак болезни — накопление в бледном шаре и черной субстанции пигмента, содержащего железо. Начало заболевания — с первого десятилетия жизни.

10. Лечение

План:

1) Медьэлиминирующие препараты — Д — Пеницилламин (Купренил)

2) Витамины группы В — Пиридоксин

3)Антиоксиданты — Токоферол

4) Диетотерапия — щадящая печень диета (исключение продуктов, богатых медью — шоколада, кофе, бобовых, устриц, орехов).

5) При гемодепрессии — плазмаферез, переливание эритроцитарной или тромбоцитарной масс.

6) Массаж конечностей на месте.

Рецепты:

1) Схема: по 1 таб (0,25г) в день в течение 2-х недель с дальнейшим постепенным увеличением дозы на 1 таблетку в неделю, чтобы достичь в итоге терапевтической дозы от 1 до 1,25 — 1,5 г в день.

11. Дневник

12. Эпикриз

Закирова Елена Анатольевна, 08.03.1968 года рождения.

Адрес: РБ, Уфа, Орджоникидзовский район, ул. Нежинская, д. 14, кв. 11.

Дата поступления: 06.04.06 г.

Диагноз: гепатолентикулярная дегенерация (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона — Коновалова), дрожательно — ригидная форма.

Проведены следующие лабораторные методы исследования:

Общий анализ мочи 08.04.06 г

Цвет светложелтый Реакция кислая Удельный вес- 1023

Прозрачность: мутная Белок — 0,073%

Лейкоциты и эритроциты в значительном количестве Слизь: + + + +

Биохимический анализ крови 08.04.06 г

Тимоловая проба 3,6 ед.

Билирубин общий 86 Мкмоль/л АЛТ 22 Е/л АСТ 18,0 Е/л

Биохимический анализ крови 07.04.06 г

Общий белок 59 г/л Мочевина 4,2 ммоль/л Креатинин 0,07 ммоль/л АЛТ 17 Е/л АСТ 22 Е/л КФК общ. 215 Е/л

Коагулограмма 07.04.06 г

Индекс АГТВ 1,1

Протромбиновый индекс 97%

Тромбиновое время 94%

Концентрация фибриногена 2,2 г/л Фибринолитическая активность 15%

Ретракция кровяного сгустка 56%

Растворимые фибриновые мономерные комплексы 3 г/л

Электрофорез белков сыворотки крови 14.04.06 г:

Альбумины 57,73%

Альфа1 4,8%

Альфа3 8,85%

Ветта 11,82%

Гамма 16,80%

А/Г 1,37%

Консультация окулиста 12.04.06 г

Глазное дно: диск зрительного нерва нормальной окраски. Границы ясные. Артериолы узковаты. Вены в норме. Сетчатка прозрачная.

КТ головного мозга 21.02.06 г. : Очаговая энцефалопатия с поражением базальных ядер. Церебральная атрофия.

Сцинтиграфия печени 14.04.06 г: форма изображения печени изменена за счет отсутствия фиксации р в левой доле. Увеличение продольного размера правой доли. Контуры не ровные. Накопление р низкое, распределение диффузнонеравномерное. Селезенка не увеличена.

Заключение

: диффузное увеличение печени.

УЗИ ОБП 12.04.06 г. : Осмотр затруднен из-за выраженного метеоризма.

Печень: размера +10 мм за счет толщины правой доли, контуры четкие, неровные. Эхогенность паренхимы неравномерно увеличена, структура диффузно неоднородная. Сосудистый рисунок обеднен.

Желчный пузырь: Объем средний. Контуры четкие неровные. Толщина стенки до 4 мм, в просвете взвесь. Внутрии внепеченочные протоки не расширены.

Селезенка: без особенностей.

Поджелудочная железа: четко не визуализируется из-за часов.

Почки: размеры правая 117*55 мм, левая 123*46 мм, расположение обычное. Контуры четкие, ровные. Паренхима почек справа 18 мм, слева 16 мм. Эхогенность средняя, кортико-медуллярная дифференциация отсутствует. Выделительная система не расширена, без очаговой патологии.

Надпочечники: не увеличены.

Мочевой пузырь: удовлетворительного наполнения. Стенка неровная, четкая. В просвете — подвижная гиперэхогенная масса со взвесью (сгусток).

Матка расположена в. Контуры ровные, четкие. Размеры тела матки 50* 37* 42 мм. Миометрий обычной эхогенности. Структура однородная. Мэхо 3 мм. В полости матки ВМС.

Яичники: не визуализируются из-за газов.

УЗД печени 19.04.06 г.

Заключение: увеличение периферического радиуса в бассейне общей печеночной артерии.

ЭКГ 12.04.06г: правопредсердный ритм, ЧСС 56 в мин, диффузные нарушения процессов реполяризации. Усиление биопотенциалов левого желудочка.

Проведено следующее лечение:

1) Купренил по 1 таб (0,25 г) по схеме;

2) Пиридоксин 0,005 по 1 таб 3 раза в день;

3) Токоферол 0,1 по 1 капсуле 2 раза в день;

4) Диетотерапия;

5) Массаж конечностей на месте.

В результате лечения удалось стабилизировать состояние больной, добиться положительной динамики заболевания. Пациентка продолжает лечение в стационаре.

Использованная литература

1. «Учебно-методческое пособие по обследованию и оформлению диагноза», Уфа 1996.

2. Е. И. Гусев, А. Н. Коновалов, Г. С. Бурд «Неврология и нейрохирургия»: Учебник.- М.: Медицина 2000;

3. «Наследственные болезни нервной системы»: Руководство для врачей/ под ред.Ю. Е. Вельтищева, П. А. Темени.- М.: Медицина 1998;

4. В. В. Михеев, П. В. Мельничук «Нервные болезни» .- 5-е издание, перераб. и доп.- М.: Медицина, 1981.

5. А. А. Скоромец, Т. А. Скоромец «Топическая диагностика заболеваний нервной системы»: Рук. для врачей.- 3-е изд., испр. и доп.- СПб.: Политехника, 2000.

6. В. К. Султанов «Исследование субъективного статуса больного», С.-Петербург, Издательство «Питер Пресс», 1987 год, стр. 234.