Фетоскопия. 
Пренатальная диагностика. 
Инвазивные методы диагностики

Фетоскопия — это исследование при помощи миниатюрного устройства, напоминающего телескоп с лампой и объективом. Оно вводится через небольшое отверстие в животе и матке внутрь околоплодного пузыря, где может наблюдать и фотографировать плод.

Фетоскопия дает возможность постановки диагноза при помощи взятия проб крови и тканей в случае болезней крови и кожных покровов ребенка.

Фетоскопия обычно проводится после 16 недель беременности. Для проведения фетоскопии живот смазывают антисептическим раствором и делают местный наркоз. Затем в брюшной стенке и стенке матки делается небольшой надрез, и через этот надрез вводится в матку эндоскоп. УЗИ помогает точно, выполнить процедуру. С помощью миниатюрного телескопа можно наблюдать за плодом, осмотреть плаценту и исследовать околоплодную жидкость, а также взять на анализ кровь с места соединения пуповины с плацентой или небольшие частицы тканей плода или плаценты.

Фетоскопия относительно опасна, так как она может спровоцировать выкидыш. Поэтому она не имеет широкого применения и проводится только в крайних случаях.

Биопсия тканей плода

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во 2-м триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза — заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Взятие проб проводится трансцервикально или трансабдоминально в сроки от 8 до 12 недель беременности под контролем ультразвукового сканирования. Осложнениями биопсии ворсин хориона могут быть внутриаточная инфекция, кровотечения, самопроизвольные выкидыши, гематомы. К более поздним осложнениям относятся преждевременные роды, низкая масса новорожденных (менее 2500 г.), пороки развития плода. Перинатальная смертность достигает 0,2−0,9%.

Морфологические критерии наличия наследственных болезней кожи позволяют поставить точный диагноз или подтвердить его. Для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна на внутриутробной стадии развития разработан иммунофлюоресцентный метод. Для этого производят биопсию мышц плода. Биоптат обрабатывается моноклональными мечеными антителами к белку дистрофину, который у больных не синтезируется. Соответствующая флюоресцентная обработка «высвечивает» белок. При унаследовании патолагического гена свечение отсутствует. Этот прием является примером диагностики наследственной болезни на уровне первичного продукта гена. В случае миопатии Дюшенна такой метод дает более правильные результаты, чем молекулярно — генетическая диагностика.