Ситуационные задачи. 
Иммунология

Задача 1. В детскую клинику поступил Виталий О., 10 лет. Из анамнеза стало известно, что у мальчика часто возникают конъюнктивиты, отиты, риниты, бронхиты. Настоящая госпитализация связана с подозрением на развитие энтероколита и сепсиса. При обследовании выявлена лейкопения в основном за счет значительного снижения количества Т-лимфоцитов и в меньшей степени — В-лимфоцитов. Уменьшено содержание в сыворотке крови IgA и IgE, а уровень IgG — в пределах нормативных значений. В сыворотке крови обнаружен а-фетопротеин. Реакция на фитогемагглютинин снижена.

• 1. Каким патологическим состоянием страдает ребенок?
• 2. Каковы возможные причины этого патологического состояния?
• 3. Каковы механизмы и последствия этого состояния?
• 4. Какие симптомы являются следствием снижения уровня IgA и IgE?

Эталоны ответа

• 1. Виталий О. страдает комбинированным Ти В-иммунодефицитным состоянием, о чем свидетельствуют частые инфекции, лимфоцитопения: большее снижение содержания Т-лимфоцитов в сравнении с В-лимфоцитами. В сыворотке крови снижено содержание IgA и IgE.
• 2. Это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу — синдром Луи — Бар, для которого характерно снижение синтеза IgA и IgE и повышение уровня фетального а-фетопротеина. Наличие фетальных белков — следствие аплазии тимуса.

• 3. Этот синдром возник в результате нарушения пролиферации и созревания Т-лимфоцитов, в том числе Т-хелперов. Вследствие этого нарушаются процессы пролиферации и дифференцировки В-лимфоцитов в плазматические клетки, продуцирующие IgA и IgE. В связи с этим снижена реакция бласттрансформации на фитогемагглютинин и последующее созревание Т-лимфоцитов.
• 4. Снижение содержания IgA может быть обусловлено отсутствием плазматических клеток, синтезирующих эти антитела. Синтез анти-^А-антител повышает катаболизм IgA. Дефицит IgA обусловливает склонность к респираторным заболеваниям, а дефицит IgE благоприятствует развитию пневмоний и энтероколитов.

Задача 2. Родители двухлетнего мальчика Т. обратились в клинику для обследования их ребенка. В возрасте 10 месяцев у Т. был выявлен порок развития аорты. Ребенок часто болеет инфекционными заболеваниями. Полгода назад лечился от пневмонии. Два месяца назад был диагностирован отит, который развился на фоне бронхита. С первых дней жизни периодически возникают судороги. В настоящее время лечится по поводу кандидамикоза, развитие которого родители связывают с длительной антибиотикотерапией. Наблюдается у эндокринолога в связи с недостаточностью паращитовидных желез. Ребенок пониженного питания, ушные раковины расположены низко, косой разрез глаз, широкая переносица, незаращение твердого и мягкого неба. При обследовании выявлена аплазия тимуса, лимфоцитопения. Дополнительные исследования показали, что в крови снижено содержание Т-лимфоцитов.

• 1. Какое заболевание можно предполагать?
• 2. Каковы причина и механизмы развития данного заболевания?
• 3. Как лечится данное заболевание?

Эталоны ответа

• 1. Наследственный (первичный) иммунодефицит с преимущественным поражением Т-системы — синдром Ди Джорджи. Данный диагноз подтверждают частые инфекционные заболевания, наличие дефектов развития лицевого черепа, периодические судороги (гипопаратиреоз), врожденный порок аорты, аплазия тимуса, снижение содержания Т-лимфоцитов в крови.
• 2. Патологические изменения в 22-й паре хромосом приводят к нарушению закладки паращитовидных желез и тимуса. Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Тимус не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у пациентов с данной формой иммунодефицита страдает клеточный иммунитет. Дети с подобным иммунодефицитным заболеванием проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям. У них отмечаются аномалии развития носа, рта, ушей, поскольку наследственные дефекты, как правило, бывают множественными.
• 3. Если пациент переживает 6-месячный возраст, в ряде случаев может наблюдаться постепенное спонтанное восстановление Т-клеточного иммунитета. Кроме того, эффективным методом лечения может оказаться трансплантация фетального тимуса. Однако в случае тяжелых пороков, делающих прогноз для жизни неблагоприятным, пересадка тимуса считается недостаточно обоснованной. Лечение пороков сердца ведется по стандартам, принятым в кардиологии, а недостаточности паращитовидных желез — по стандартам эндокринологии.

Задача 3. В клинику детских болезней поступил Саша П., 2 года. Родители ребенка обеспокоены задержкой развития ребенка, его ростом и массой тела, частыми вирусными, бактериальными и протозойными затяжными инфекциями. У ребенка умеренно выраженная гемолитическая анемия с положительной реакцией Кумбса, аутоиммунная тромбоцитопения. Гематологическими и иммунологическими исследованиями выявлены лимфоцитопения, снижение содержания в периферической крови Т-лимфоцитов (CD3+, CD4+, CD8+) с низкой их функциональной активностью и резкое угнетение кожных реакций гиперчувствительности замедленного типа. Уровень В-лимфоцитов и иммуноглобулинов несколько снижен. Продукция специфических антител подавлена. Фагоцитарная активность нейтрофилов не изменена.

• 1. О каком заболевании можно думать?
• 2. Каковы причины и механизмы этого заболевания?
• 3. Каковы возможные осложнения и каков патогенез этих осложнений?
• 4. Как лечится данное заболевание?

Задача 4. В детскую клинику обратились родители мальчика А., 4 лет, обеспокоенные частыми острыми респираторными заболеваниями, болезненным мочеиспусканием и желудочно-кишечными расстройствами, кровоточивостью и прожилками крови в стуле (кровавая диарея). Клиническими, гематологическими и иммунологическими исследованиями выявлены тромбоцитопения, анемия, выраженные изменения сывороточных иммуноглобулинов: низкий уровень IgM, высокий — IgA, очень высокий — IgE. Уровень IgG нормальный. Выявляется дефицит Ви Т-лимфоцитов, что, очевидно, делает мальчика восприимчивым к заболеваниям, вызванным бактериями, вирусами и грибами.

• 1. О каком заболевании можно думать?
• 2. Какова этиология этого заболевания?
• 3. Каков тип наследования?
• 4. Каков прогноз этого заболевания?
• 5. Как лечится это заболевание?