Нарушения дифференцировки пола

Описано не менее 19 различных дефектов, вызываемых рецессивными генами, локализованными как в аутосомах, так и в Х-хромосоме, которые приводят к нарушению дифференцировки внешних и внутренних мужских половых признаков. У растений, животных и человека описаны аутосомные гены, которые обусловливают несоответствие генотипического и фенотипического пола. У дрозофилы описан аутосомный рецессивный ген t, который в гомозиготном состоянии (XXtt) превращает женские зиготы в фенотипических самцов (самки — ХХТТ или XXTt). У млекопитающих и у человека есть аутосомный рецессивный ген tfm, который в гомозиготном состоянии вызывает развитие женских признаков при генотипе XY (XY tfm tfm).

Эта аномалия получила название тестекулярная феминизация. Фенотипически это нормальные женщины, с развитым интеллектом, но бесплодные. В полости тела у них находятся семенники, которые могут переродиться в злокачественную опухоль, если их вовремя не удалить.

Гинекологи считают, что у человека 4 пола, мужской, женский, гермафродитизм (двуполость) и евнухоидизм (бесполость).

Истинный гермафродитизм выражается в том, что у человека имеется один яичник и одно яичко, но может быть и так, что одна или обе гонады построены наполовину из ткани яичника и наполовину из ткани яичка, или же обе гонады образованы по мозаичному типу. Если в одной железе имеются ткани и женской, и мужской гонады, железа называется овотестис. У таких людей могут вырабатываться и яйцеклетки, и сперматозоиды, и мужские, и женские гормоны в равных количествах. Такие люди могут выглядеть как мужчины или как женщины, или они могут иметь одновременно и мужские, и женские вторичные половые признаки. Люди, у которых полный набор как мужских, так и женских половых органов встречаются очень редко. Чаще всего у гермафродитов полный набор органов одного пола и некоторые половые органы другого пола. Есть предположение, что истинный гермафродитизм наследственно обусловлен и передается через женщинносительниц.

При евнухоидизме резко недоразвиты или даже отсутствуют половые железы. Эти люди не имеют ни женских, ни мужских первичных половых признаков. Такое же состояние наступает при кастрации мальчиков в раннем возрасте.

Довольно часто у человека встречаются такие отклонения от нормы, которые приводят к несоответствию гонад и наружных половых признаков. Такие отклонения называются ложным гермафродитизмом, псевдогермафродитизмом. Ложный мужской гермафродитизм выражается в том, что у человека XY генотип, но женские наружные половые органы.

Ложный женский гермафродитизм — это женщина (XX генотип), но с мужскими наружными половыми органами. Такие люди ведут себя биологически правильно (в соответствии с их генотипом, с гормонами), а для общества — это гомосексуалисты.

Гомосексуализм (как мужской, так и женский) встречается примерно в 1—2% от общего числа населения и является самой частой формой половой психопатологии.

Есть наблюдения, свидетельствующие о том, что гомосексуализм наследственно обусловлен.

Эмбриологам, урологам, гинекологам, эндокринологам давно известно, что хромосомный (генетический) пол может не совпадать с биологическим (гонадным). Они выделяют пять форм пола у каждого человека:

• 1) пол генотипа (хромосомный);
• 2) пол гонадный (гормональный);

бб.

• 3) пол фенотипа (зависит от внешнего облика: мужчина или женщина);
• 4) пол психологический (половая психоориентация);
• 5) пол юридический (паспортный).

У здорового, нормального человека все эти формы должны совпадать.

Пол генотипа определяют по набору половых хромосом. Делаются препараты из лейкоцитов крови и устанавливается XX или XY набор хромосом.

Для этой цели используется и быстрый метод — метод экспресс-диагностики. Он состоит в том, что берется соскоб клеток слизистой оболочки внутренней стороны щеки. У нормальной женщины ядра клеток около стенки содержат ярко окрашивающееся специальными красителями тельце, которое получило название тельце Барра. Впервые его открыли в нейронах кошек в 1949 г. М. Барр и Ч. Бертрам. У котов такое тельце в ядрах клеток отсутствовало. Позже было установлено, что у млекопитающих, у женских особей работает только одна из двух Х-хромосом, а вторая находится в сильно спирализованном состоянии. Это и есть тельце Барра, оно получило еще одно название — половой хроматин.

Инактивация одной из Х-хромосом, очевидно, является способом, выравнивающим баланс половых хромосом и аутосом в женских и мужских клетках. (Подтверждение этого в разделе «Наследование признаков, сцепленных с полом».).