Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций

Клиническая генетика бурно развивается. Организуются специальные клиники, где осуществляется диагностика наследственных заболеваний и можно получить генетическую консультацию. Выявляется значительная гетерогенность наследственных болезней. Основная задача генетических консультаций сейчас состоит в том, чтобы обеспечить пациентов и их семьи сведениями о риске рождения ребенка с такой же аномалией и о контроле деторождения. Во многих странах осуществляются программы по проверке всех новорожденных на наличие фенилкетонурии, а другие программы скрининга проходят всестороннюю проверку.

Методы исследования ДНК в медицинской генетике. Достижения молекулярной генетики и развитие методов исследования ДНК быстро нашли применение для решения практических задач медицинской генетики. Поскольку наиболее существенные успехи в изучении генетических систем достигнуты в случае глобиновых генов, полученные данные нашли непосредственное применение для диагностики гомеопатий. При этом было использовано несколько подходов. Было обнаружено, что наличие фенотипически не проявляющихся наследуемых различий в последовательности оснований ДНК носит общий характер. Это предполагает существование значительного полиморфизма ДНК, который можно изучать. Точно так же как каждое человеческое лицо уникально, каждый человек имеет уникальную последовательность оснований ДНК. Отличительные особенности последовательностей оснований ДНК используется в генеалогических исследованиях как генетические маркеры, позволяющие установить наличие тесно сцепленных с ними генов, вызывающих моногенные заболевания. Прямая диагностика генетических заболеваний осуществляется благодаря использованию коротких последовательностей нуклеотидов, гомологичных мутировавшим участкам, которые нужно найти. Разные мутации одного и того же локуса обычно приводят к возникновению фенотипически идентичных заболеваний. Это затрудняет прямую диагностику путем исследования ДНК без генеалогического анализа, за исключением тех случаев, когда известна специфическая мутация, называемая заболевание.

Исследуются и возможности использования ДНК для лечения наследственных заболеваний. В настоящее время усилия в этой области направлены на встраивание ДНК нормальных генов в соматические клетки, такие, как клетки костного мозга.

Роль медико-генетических консультаций в профилактике наследственных заболеваний проявляется в следующем. Появление в семье ребенка с наследственным заболеванием является большим несчастьем и порождает ряд вопросов как у самих родителей, так и у их родственников. Это прежде всего вопросы о дальнейшем деторождении, о судьбе братьев и сестер и т. д. На ряд этих вопросов ответить невозможно без сложных современных цитологических исследований. Врач, которому будут заданы эти вопросы, должен быть хорошо подготовленным в вопросах общей и клинической генетики, особенно хорошо распознавать наследственные заболевания. Если подозревается наличие моногенного молекулярного заболевания, то прежде всего необходимо установить, наследственно ли данное заболевание или речь идет только об его фенокопии. Затем необходимо выяснить тип наследования, знать пенетрантность данного патологического гена и критический возраст, в котором он обычно проявляется. Следует также определить, какой характер носит изучаемое наследственное заболевание: получено ли оно по наследству от больных родителей ли же возникла новая мутация в гаметах здоровых родителей или в клетках зиготы на первых этапах дробления. Только после уяснения всех этих вопросов можно дать определенное заключение и те или иные советы. Нередко один врач-генетик эти вопросы самостоятельно решить не может, особенно установить характер заболевания, в частности определить, наследственное ли данное заболевание. Врач-генетик должен работать в содружестве с высококвалифицированными специалистами в области разных клинических дисциплин. Из этих соображений медико-генетическую консультацию целесообразно организовывать при крупных многопрофильных поликлинических отделениях. Консультация должна располагать современной цитологической и биохимической лабораториями, так как окончательный диагноз обычно подтверждается биохимическими или цитологическими исследованиями.

Врач-генетик должен лично осмотреть больного и его родителей, а также ближайших родственников, что очень важно для установления типа наследования, так как заболевание нередко проявляется микросимптомами, из-за чего наблюдаются случаи «пропуска» заболевания в поколениях, вследствие чего неправильно делается заключение о новой мутации. Особенно надо быть осторожным с заключением о возникновении новой мутации при аутосомно-рецессивных заболеваниях. Известно, что аутосомно-рецессивное заболевание возникает у гомозигот при встрече в супружеской паре других гетерозигот по данному гену. Возникновение одной и той же новой мутации в гомологичных локусах хромосом обоих супругов мало вероятно, поэтому необходимо тщательное клиническое и биохимическое исследование обоих супругов.

Прогноз потомства может быть различным в зависимости от того, как определяется наследование данного заболевания (моногенно или полигенно, или это хромосомное заболевание).

Нарушения структуры и функций генов, неизбежно приводящие каждого человека к старению, болезням и смерти, в результате экологической катастрофы могут вызывать вырождение и гибель всего человечества. Механизм родовой смерти человечества в природе не нужно изобретать — он уже существует и вызывает старение и смерть каждого человека. Только в случае индивидуальной смерти человека в основном повреждается генофонд соматических клеток, а вырождение и родовую смерть человека вызывает повреждение генов половых клеток. Однако генетика может показать нам путь к сохранению соматофонда и гаметофонда. Перед человеком открываются новые перспективы бессмертия — как личного, так и родового. В последние годы сформировался научный иммортализм — учение о путях достижения бессмертия. Сейчас же ученые отвечают: и жизнь познаваема, и смерть победима. Современная наука, вооруженная мощными молекулярно-биологическими и генетическими методами исследования, успешно работает над проблемой преодоления болезней, старения и даже самой смерти.