Основные понятия генетики

В генетике, как и в любой науке, есть свой терминологический аппарат и фундаментальные законы.

Основные понятия — ген, геном, генотип, фенотип, типы взаимодействия генов, мутация.

Фундаментальные законы — законы Менделя, законы сцепленного наследования, закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.

Генетика занимается изучением двух фундаментальных свойств живых организмов: наследственности и изменчивости.

Наследственность — способность передавать накопленные признаки в ряду поколений.

Изменчивость — способность к появлению и проявлению новых признаков, отсутствующих у родительских особей. Различают наследственную и ненаследственную изменчивость. Ненаследственная или модификационная изменчивость не затрагивает наследственного материала организма, носит групповой характер, происходит в пределах нормы реакции.

Наследственная изменчивость (мутационная или генотипическая) связана с изменением генотипа особи, поэтому возникающие изменения наследуются. Она является материалом для естественного отбора. Дарвин назвал эту наследственность неопределенной. Основой наследственной изменчивости являются мутации — внезапные скачкообразные и ненаправленные изменения исходной формы. Они ведут к появлению у живых организмов качественно новых наследственных признаков и свойств, которых ранее в природе не существовало. Источник наследственной изменчивости — мутационный процесс.

Термин «ген» был введен В. Иогансеном в 1909 г. Он определял ген как наследственный задаток признака.

Генотип — совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма. В более широком смысле — совокупность всех факторов наследственности, как ядерных (геном), так и внехромосомных (цитоплазматических, пластидных наследственных факторов). Генотип представляет собой систему, контролирующую развитие, строение и жизнедеятельность организма. Генотип — единая система взаимодействующих генов, поэтому проявление каждого гена зависит от генотипической среды. Взаимодействие генов с комплексом факторов внешней и внутренней среды обеспечивает фенотипическое проявление признаков (пример влияния внешне среды — окраска меха у кроликов в зависимости от температуры, то есть кролики наследуют не определенную окраску, а способность ее изменять в зависимости от условий). Поэтому точнее говорить, что наследуется не конкретный признак, а норма реакции на возможные условия среды. [1, том 6, стр 243−244].

Геном — совокупность генов, локализованных в гаплоидном наборе хромосом (без учета наследственных факторов цитоплазмы). В диплоидной клетке содержится 2 генома. Первое животное, у которого был полностью расшифрован геном — плодовая мушка дрозофила, сейчас из насекомых расшифрованы геномы тутового шелкопряда и медоносной пчелы, работает международная программа «геном человека». [5, стр 40].

Фенотип — совокупность признаков, проявляющихся в результате взаимодействия генотипа с условиями внешней и внутренней среды.

На первичном уровне каждой последовательности нуклеотидов в ДНК соответствует своя и-РНК и свой белок. Но здесь не учитывается время активации экспрессии гена и интенсивность его считывания. На еще более высоком уровне каждый признак определяется несколькими генами, каждый из которых взаимодействует внешней средой. Если исследовать количественные признаки, то можно заметить, что для каждого признака относительная роль наследственности и среды сильно отличаются. [1, том 27, стр. 283]. Большое значение на экспрессию генов оказывает внешняя среда, так одно и то же растение, выращенное в разных условиях, будет иметь разную степень выраженности количественных признаков.

Норма реакции — пределы, в которых в зависимости от условий может изменяться фенотипическое проявление отдельных генов или всего генотипа в целом. То есть происходит наследование не собственно признака, а нормы его реакции. Известный пример, подтверждающий это правило — окраска меха кроликов гималайской породы в зависимости от температуры воздуха. Мех может быть белым, серым и черным в разных местах и при разной температуре. Другой пример — капуста в жарких странах не завязывает кочана, продуктивность животных падает при плохом уходе. Одни признаки (например, молочность, вес — количественные характеристики) могут обладать широкой нормой реакции, другие (качественные — окраска шерсти) — узкой. Если некоторое количество организмов расположить в порядке возрастания или убывания признака (например, длины), то получится ряд изменчивости данного признака, слагающийся из отдельных вариант, называемый вариационным рядом.

Варианта — это единичное выражение развития признака. Размах вариаций и частоту встречаемости отдельных вариант изучают с помощью вариационной кривой — графического выражения изменчивости признака. Используя данные кривой, определяют среднюю величину данного признака Мутация — внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственной структуры. Способность мутировать — универсальное свойство всех живых организмов. В зависимости от типа клетки, в которой происходят мутации, они могут быть соматическими и генеративные (в половых клетках, передаются по наследству). Мутации бывают генные, хромосомные и геномные. Изменение числа хромосом вызывает геномные мутации различных типов. Автоплоид — организм, у которого несколько раз повторяется один и тот же геном, аллоплоид — объединение разных геномов (твердая, мягкая пшеница и пшеница однозернянка). [1, том 6, стр 242].

К хромосомным мутациям относятся инверсии — участок хромосомы повернут на 180 градусов и гены располагаются в обратном порядке; транслокации — обмен участками двух или более негомологичных хромосом; делеции — выпадение большого участка хромосомы; нехватки — выпадение небольшого участка; дупликации — удвоение участка; фрагментация — разделение хромосомы на 2 или более частей.

Генные мутации — измененная последовательность азотистых оснований (аденин, Тимин, гуанин, цитозин) в рамках одного гена. Генные мутации — наиболее часто встречающиеся, они редко имеют для организма летальные последствия и проявляются в основном в небольшом изменении проявления признака.