Хромосомные мутации. 
Наследственные заболевания

Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов. Различают:

• 1)нехватки: а) концов хромосом (дефишенси)
• б)середины хромосом (делеции)
• 2)удвоение (добавки) участков хромосом — дупликации
• 3)повороты участка хромосомы на 180о — инверсии
• 4)перемещение участка внутри хромосомы — транспозиции
• 5)обмен участками между двумя разными хромосомами — транслокации

Такие мутации сильно изменяют фенотип, т.к. изменяется много генов, не накапливаются в генофонде, т.к. у них очень высокая летальность. Хромосомные мутации могут так же быть материалом для естественного отбора и селекции.

Делеция по 5 аутосоме (синдром «кошачьего крика») причина — делеция короткого плеча 5 аутосомы. Признаки: у новорожденных нарушение строения гортани, «мяукающий» тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторик Делеция хромосомы 21 — хроническое белокровие (лейкемия) Синдром «дупликация-делеция 3 аутосомы» — спонтанные аборты, в случае рождения дети не способны сидеть, есть твердую пищу, имеют очень короткий нос.

Геномные мутации

Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении.

Различают три вида геномных мутаций:

• 1)Полиплоидия
• 2)Гетероплоидия
• 3)Гаплоидия
• 4)Полиплоидия

Полиплоидия — это увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n, 5n,…, 120n. Причиной таких мутаций является разрушение веретена-деления в мейозе гаметогенеза, приводящая к образованию полиплоидных гамет и слиянию их в разных сочетаниях. Есть два вида полиплоидии:

• 1)четная (4n, 6n, 8n…)
• 2)нечетная (3n, 7n, 9n…) — не образуют гамет, не размножаются, нет в природе.