Роль генетических факторов в нарушении слуха

В настоящее время проблеме изучения патологии слуховой функции уделяется много внимания. По степени выраженности различают 2 вида нарушений слуховой функции — глухоту и тугоухость.

Глухота — это выраженное стойкое понижение слуха, которое препятствует речевому общению в любых условиях, даже с применением звукоусиливающей аппаратуры.

Тугоухость — это понижение слуха разной степени выраженности, при котором восприятие речи затруднено, но всё же возможно при создании определенных условий (приближение говорящего к уху, применение звукоусиливающей аппаратуры).

Нарушение слуха в зависимости от патогенеза может быть: нейросенсорный или кондуктивный характер. При нейросенсорном нарушении отмечается патология звуковоспринимающего аппарата (чувствительных клеток улитки слухового нерва и мозговых структур).

При кондуктивной глухоте (тугоухость) нарушение охватывает звукопроводящую систему (наружное и среднее ухо, жидкость среднего уха).

Причины и факторы можно разделить на 3 группы:

• 1. причины и факторы наследственного генеза, которые приводят к развитию наследственной глухоты (тугоухости), которая может быть как врожденной, так и после рождения;
• 2. экзогенные внутриутробные воздействия на орган слуха плода (при отсутствии наследственного отягощенного фона), которые вызывают появление врожденной тугоухости;
• 3. факторы, действующие на орган слуха здорового от рождения ребенка и в один из периодов его развития, приводящие к приобретенной глухоте (тугоухости).

Мы рассмотрим наследственные формы глухоты, моносимптоматически сочетающиеся с аномалиями других органов и систем.

Слуховой анализатор играет важную роль при осуществлении связи организма с внешней средой. С его помощью реализуется языковое общение между людьми. Речь и слух тесно связаны.

У детей с врожденной или рано приобретенной глухотой и тугоухостью может наблюдаться специфическая задержка психического развития в сочетании со своеобразно нарушенным формированием речи в первые годы жизни ребенка.

Речевое недоразвитие занимает ведущее место в структуре интеллектуальных нарушений при глухоте и тугоухости. Характерно недоразвитие фонетической речи: нечеткость произношения, смешение звонких и глухих звуков, своеобразное.

Своеобразием отличается голос и интонация: приглушенность, хриплость, неестественные модуляции. Повышенное внимание к жестикуляции и мимике говорящего собеседника.

Раннее обучение этих детей чтению и счету, а также конструированию может иметь важное значение в предупреждении интеллектуальной недостаточности.

Дефекты слуха представляют сборную группу болезней и состояний, объединенных ведущим симптомом — глухотой или тугоухостью. Причины многочисленны: инфекции, травмы, гипоксические состояния, отогенные интоксикации и патологическая наследственность.

О генетическом происхождении ряда случаев глухоты и тугоухости известно давно, однако частота наследственных дефектов слуха недооценивалась.

Нарушения слуха являются относительно широко распространенным дефектом среди населения различных стран. В Европе и США 1: 2000 и количество глухих и тугоухих на планете не уменьшается, а возрастает. В наше время более 6% населения земного шара страдает нарушениями слуха. (Научно-технический прогресс, демографические факторы увеличивают продолжительность жизни и старении населения в странах с низкой рождаемостью). Частота генетических нарушений колеблется от 36 до 85% всех случаев. Генетические нарушения могут быть по времени — врожденными, а по характеру — нейросенсорными. Семейные формы в большинстве исследований составляют 25−30% от всех случаев. Частота кровнородственных браков между родителями детей с нарушением слуха может достигать 35−50%.