Хромосомы, их роль в наследственности, морфологическая и молекулярная структура

Хромосомами называются постоянные компоненты ядра клетки, имеющие особую организацию, функциональную специфичность, способные к самовоспроизведению и сохранению свойств на протяжении всего онтогенеза. Выполняя функции сохранения, передачи и реализации наследственной информации, они способны к изменению своей структуры и морфологии. В интерфазном ядре они выполняют функции транскрипции и репликации, поэтому находятся в деконденсированном (неуплотненном) состоянии, имеют вид тонких деспирализованных нитей, представляющих собой комплексы ДНК и основных белков — гистонов. Во время деления клетки основная функция хромосом — сохранение и передача наследственной информации в дочерние клетки, поэтому они находятся в компактном (конденсированном) состоянии, обусловленном максимальной спирализацией хроматиновых нитей.

Размеры хромосом у разных организмов варьируют в широких пределах. Число хромосом у различных объектов также значительно колеблется, но характерно для каждого вида животных или растений.

Хромосомы животных и растений представляют собой палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной, у большей части хромосом удается легко найти зону первичной перетяжки, которая делит хромосому на два плеча. В области первичной перетяжки находится центромера, где расположен кинетохор. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку.

В конце интерфазы каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид. Каждая из них, в свою очередь, состоит из двух половинок — полухроматид или хромонем. Хромонемы содержат уплотненные участки — хромомеры, которые в световом микроскопе имеют вид темноокрашенных гранул. Их число, положение и величина в обеих хроматидах одинаковы и для каждой хромосомы относительно постоянны. Расстояния между хромомерами называются межхромомерными участками.

Спутник — это хромосомный сегмент (сферическое тельце) с диаметром, равным диаметру хромосомы или меньше его, которое связано с хромосомой тонкой нитью. Выделяют следующие 5 типов спутников:

• 1. микроспутники — сфероидальной формы, маленькие спутники с диаметром вдвое или еще меньше диаметра хромосомы;
• 2. макроспутники — довольно крупные формы спутников с диаметром, превышающим половину диаметра хромосомы;
• 3. линейные спутники, имеющие форму длинного хромосомного сегмента. Вторичная перетяжка значительно удалена от терминального конца;
• 4. терминальные спутники, локализованные на конце хромосомы;
• 5. интеркалярные спутники, локализованные между двумя вторичными перетяжками.

Вторичная перетяжка, соединяющая спутник с телом хромосомы, способна к участию в процессе формирования и сборки ядрышек. Такая вторичная перетяжка называется еще ядрышковым организатором.

Спутник вместе с вторичной перетяжкой составляют спутничный район. Вторичные перетяжки могут быть у одних хромосом на длинном плече, у других — на коротком. Концевые участки хромосомы называют теломерами. Особенность их состоит в том, что они не способны к соединению с другими участками хромосом.

Нормальная длина каждой хромосомы и суммарная длина всех хромосом кариотипа постоянна. Морфология хромосомы определяется в первую очередь положением центромеры. В соответствии с местом расположения центромеры выделяют основные формы хромосом: метацентрические, субметацентрические, акроцентрические и изохромосомы.

Метацентрические хромосомы отличаются тем что плечи у них одинаковой или почти одинаковой длины. Субметацентрические хромосомы имеют плечи разной длины. У акроцентрических хромосом центромера расположена к близко к одной из теломер.

Изохромосомы — моноцентрические хромосомы с двумя генетически идентичными плечами, появляющиеся как результат неправильного деления центромеры после разрыва и воссоединения сестринских хроматид в области центромеры. Изохромосома имеет одинаковые плечи в результате деления центромеры по горизонтали.

Хроматин — основной компонент клеточного ядра. В среднем в хроматине 40% приходится на ДНК и около 60% на белки. В структурном отношении хроматин представляет собой нитчатые комплексные молекулы дезоксирибонуклеопротеида, которые состоят из ДНК, ассоциированной с гистонами и иногда еще с негистоновыми белками. Способность к дифференциальному окрашиванию легла в основу выявления двух фракций хроматина — гетеро — и эухроматина. Эухроматиновые зоны окрашиваются слабо, их рассматривают как активные зоны хромосом, содержащие основной комплекс работающих генов. Гетерохроматиновые зоны окрашиваются более интенсивно, предполагается, что в них находятся блоки идентичных генов, обладающих сходным действием и малоактивных в онтогенезе. Однако гетерохроматин имеет определенное генетическое влияние, к примеру, определяющие пол хромосомы не могут рассматриваться как генетически неактивные, хотя они часто полностью состоят из гетерохроматина.

Молекулярная структура хромосом достаточно сложная. Функция этой структуры заключается в такой упаковке ДНК, чтобы она поместилась в хромосоме. Если бы геномная ДНК была представлена в виде обычной двунитевой спирали, то она протянулась бы на 2 метра. Упаковка ДНК в хроматин обеспечивает многократное сокращение линейных размеров ДНК, необходимое для размещения её в ядре, которая происходит в первых три наиболее изученных уровня упаковки:

• 1) накручивание ДНК на нуклеосомы с образованием нуклеосомной нити диаметром 10 нм (нанометров),
• 2) компактизация нуклеосомной нити с образованием так называемой 30-нм фибриллы,
• 3) сворачивание фибриллы в гигантские петли, закреплённые на белковой скелетной структуре ядра — ядерном матриксе.

Одним из самых последних уровней упаковки в митотическую хромосому некоторые исследователи считают уровень так называемой хромонемы, толщина которой составляет около 0,1 — 0,3 мкм (микрометра). В результате дальнейшей компактизации диаметр хроматиды достигает ко времени метафазы 700 нм. Значительная толщина хромосомы (диаметр 1400 нм) на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть её в световой микроскоп. Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации, соединены между собой в районе центромеры.