Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный)

Ген — участок ДНК, кодирующий синтез одной полипептидной цепи аминокислот (одной молекулы белка) размеры гена определяются числом пар нуклеотидов. Есть гены размером в 59 пар нуклеотидов (п. н.) — у фага Т-4, 4 — в несколько тысяч п. н. (большинство генов человека). Учёные считают, что в генотипе человека насчитывается около 1 миллиона генов.

Хромосома — (в переводе — «окрашенное тельце») сложное образование внутри ядра, состоит из: ДНК, белков, РНК, липидов, углеводов. В одной хромосоме размещается (локализуется) много генов. Хромосомы имеют разную форму. Форма хромосомы определяется положением центромеры (первичной перетяжки, к которой присоединяются нити веретена деления в митозе). Если центромера делит хромосому пополам, то у неё образуются равные плечи, поэтому такую хромосому называют «равноплечей» или метацентрической.

Если центромера немножко смещена в сторону одного плеча — это.

" неравноплечая" или субметацентрическая хромосома.

Если центромера делит хромосому так, что одно плечо короче другого на 75%, то её называют «резко неравноплечая» или — акроцентрическая.

Если же центромера располагается в одном конце хромосомы, то хромосому называют телоцентрической.

Совокупность хромосом ядра, их число, форма и структура называется кариотипом. У человека кариотип 2n=46 был установлен в 1956 г. двумя учёными: Дж. Тийо и А. Леваном. Кариотип человека изображают в виде идеограммы — схемы, на которой хромосомы располагают в ряд по мере убывания их длинны, и по одной из каждой пары. Все хромосомы объединены в 7 групп, обозначаемых буквами римского алфавита. Распределены хромосомы на идеограмме с учётом размеров хромосом и локализации центромерного участка, и каждая хромосома имеет свой номер (арабская цифра).

Группа, А — 1 2 3.

Группа В — 4 5.

Группа С — 6 7 8 9 10 11 12.

Группа D — 13 14 15.

Группа Е — 16 17 18.

Группа F — 19 20.

Группа G — 21 22 половые хромосомы Х y (23).

В кариотипе мужчин и женщин есть одинаковые хромосомы, их большинство — 44 — это неполовые хромосомы или аутосомы (44А); и есть одна пара хромосом (23), по которой отмечается различие: у женщин ХХ, у мужчин Ху.

Если признак контролируется доминантным геном, локализованным в какой-либо аутосоме, то его называют аутосомно-доминантный; а рецессивным геном — аутосомно-рецессивным. Наследование признаков, контролируемых генами аутосом, подчиняется законам Менделя. Менделирующих признаков, в том числе и болезней, у человека около 3 тыс.

Если признак контролируется генами, локализованными в Х-хромосоме, он называется сцепленным с полом (или с Х-хромосомой). Если обнаруживается сцепление с У-хромосомой, то признак называют голандрическим. Признак, сцепленный с Х-хромосомой подчиняется правилу «крисс-кросса» (крест-накрест): от матери — сыну, от отца к дочери. Голандрический признак передаётся от отца — сыну, т. е. Только по мужской линии.

Геном — совокупность гаплоидного (1п) набора хромосом (23 хромосомы).