Характеристика синдрома Дауна

Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом.

Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.

После слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка, причем количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46. Из них 23 хромосомы принадлежат материнской клетке и 23 — отцовской. Но иногда при зарождении новой жизни происходят отклонения. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности и вследствие этого в клетках оказывается по 47 хромосом.

Наличие этой генетической аномалии обуславливает появление ряда особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее развиваться и позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Таким малышам труднее учиться. И все же подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть и дружить со сверстниками, ходить в школу и заниматься спортом, словом делать то, что умеют делать другие дети [6].

Синдром Дауна может возникнуть из-за влияния нескольких генетических механизмов, которые в свою очередь приводят к тому, что признаки и симптомы развития заболевания отличаются в каждом отдельном случае через влияние генетических факторов и окружающей среды. До рождения, невозможно предвидеть того, какие симптомы, будут развиваться у ребенка с синдромом Дауна.

Наличие дополнительной хромосомы, как правило, обуславливает ряд специфических черт, присущих большинству людей с синдромом Дауна. Однако, есть дети почти без проявлений внешних особенностей. Также как встречаются люди с обычным набором хромосом, но с внешними признаками, характерными для синдрома Дауна.

Больным с синдромом Дауна свойственен специфический физический фенотип, определяемый множеством стигм дизонтогенеза, что делает возможным диагностику этого состояния уже при рождении. Дети обычно небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз (первое название синдрома «монголизм»), широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной поверхности кисти поперечная борозда. Часто встречаются патология строения сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез), мышечная гипотония. Характерна повышенная восприимчивость к инфекциям. Продолжительность жизни больных значительно снижена, не более 10% живут более 40 лет [3].

Обычно у людей с синдромом Дауна проявляется ряд физических характеристик, например икрогения (аномально маленький подбородок); эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80%; гипотония мышц (слабый мышечный тонус) — 80%; плоская переносица; поперечная ладонная складка-45%; короткая, широкая шея — 45%; белые пятна на радужке, известные как пятна Брушфильда — 25%; «плоское лицо» — 90%; плоский затылок — 78%; короткие конечности — 70%; зубные аномалии — 65% и другие.

У большинства людей с синдромом Дауна проявляются отклонения интеллектуального развития — несущественные (IQ 50−70) или умеренные (IQ 35−50), а у тех людей, которые имеют мозаичный синдромом Дауна этот показатель, обычно на 10−30 пунктов выше. Кроме того, больные могут иметь широкую голову и очень круглое лицо.

Относительно речевых способностей, то понимание того, что говорят и способность сказать самому, существенно отличается, то есть у людей с синдромом Дауна эти способности обычно нарушены. Моторные навыки, направленные на осуществление точных движений часто отстают от общих моторных навыков (таких как хождение) и могут быть связаны с когнитивным развитием. Однако влияние заболевания на развитие общих моторных навыков тоже является существенным, однако очень отличается у каждого пациента. Так, например, некоторые дети начинают ходить примерно в 2 года, тогда как другие могут не ходить до 4 лет. Физиотерапия, и (или) участие в программах адаптированного физического воспитания, может улучшить развитие общих моторных навыков у детей с синдромом Дауна.

Такие параметры как рост, вес, окружность головы у детей с болезнью — меньше чем у здоровых детей того же возраста. Взрослые с синдромом Дауна, обычно имеют небольшой рост (средний рост мужчин составляет 157 см, а женщин — 144 см). У больных с синдромом Дауна существует повышенная предрасположенность к возникновению ожирения.

Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск возникновения многих болезней. Медицинские последствия дополнительного генетического материала является крайне изменчивыми, и могут повлиять на функции системы любых органов или на иные процессы организме. Некоторые проблемы возникают еще до рождения, а именно определенные пороки сердца. Другие проблемы становятся очевидными со временем, например эпилепсия.

Степень нарушения интеллектуального развития зависит от фомы заболевания.

У большинства людей с синдромом Дауна проявляются отклонения интеллектуального развития — несущественные (IQ 50−70) или умеренные (IQ 35−50), а у тех людей, которые имеют мозаичный синдромом Дауна этот показатель, обычно на 10−30 пунктов выше. Кроме того, больные могут иметь широкую голову и очень круглое лицо [8].

Рисунок 1 график распределения IQ при трисомии и мозаичной форме Таким образом, синдром Дауна обусловлен трисомией по 21 хромосоме, степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.