Фосфат-диабет у детей

Фосфат-диабет (гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит) Фосфат-диабет — наследственное заболевание, передающееся по доминантному типу сцепленно с Х-хромосомой, проявляющееся выраженными нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не удается восстановить обычными дозами витамина D. Есть предположение, что заболевание связано с патологией ферментов, обеспечивающих всасывание фосфатов в почечных канальцах.

Характерными лабораторными признаками этого заболевания являются снижение фосфатов в крови с одновременным их увеличением в моче (в 4−5 раз) и отсутствием изменения содержания кальция в крови.

Фосфат-диабет имеет сходные черты с витамин D-дефицитным рахитом, но отличается от него тем, что общее состояние ребенка остается удовлетворительным. Заболевание поражает в основном нижние конечности — искривляются кости и деформируются коленные и голеностопные суставы.

Признаки заболевания начинают проявляться ближе к концу первого года жизни, когда малыш начинает стоять и ходить, и отчетливо обнаруживаются после второго года жизни. При вовремя не поставленном диагнозе и отсутствии лечения ребенок становится инвалидом — не может передвигаться.

При установлении диагноза ребенка лечат большими дозами витамина D, в несколько раз превышающими таковые при классическом рахите. При улучшении состояния ребенка дозы постепенно снижают. Большое значение имеет дополнительное поступление фосфора с пищей и в составе лекарственных препаратов.

Риск повторного рождения ребенка с такой патологией составляет 50%.