Анамнез жизни. 
Генерализованная форма миастении

Наследственность. Родословная таблица:

Легенда дедушка пробанда по линии отца страдал онкологией (рак поджелудочной железы).

дедушка пробанда по линии матери страдал онкологией (рак мочевого пузыря).

I4 — бабушка пробанда по линии матери страдала сахарным диабетом, артериальной гипертензией отец пробанда страдает бронхиальной астмой Родилась 11.05.1990 в с. Одесское Одесского района.

Беременность и роды протекали без осложнений, асфиксии и родовой травмы не было. Росла и развивалась соответственно возрасту.

Материально-бытовые условия удовлетворительные.

Образование среднее.

Перенесенные операции. В 2007 году тимэктомия.

Туберкулез, вирусный гепатит, венерические заболевания у себя и родственников отрицает.

Гемотрансфузий не было.

Аллергологический анамнез: на пенициллин-сыпь, препараты железа — тошнота, рвота.

Гинекологический анамнез. Месячные с 12 лет, регулярные, умеренные, безболезненные.

Вредные привычки (алкоголь, курение, наркотики) отрицает.

Данные клинического и лабораторно-инструментального исследования

Общее состояние удовлетворительное, сознание ясное, поведение адекватное, положение активное. Масса тела — 68 кг, рост — 160 см, ИМТ = 26,6. Гиперстенический тип конституции. Лицо симметричное, округлое, выражение «кушингоид». Речь внятная. Кожа бледно-розового цвета, умеренной влажности, эластичная, высыпаний расчесов, очагов де — и гиперпигментации нет. Имеется рубец по средней лини грудной клетки, без признаков воспаления. Подкожно жировой слой развит избыточно, с преимущественной локализацией на шее, лице, а также верхней части туловища.

В пальпируемых участках болезненности, опухолевых образований, подкожного хруста, гнойников не выявлено. Отеков на лице, пояснице, нижних конечностях не выявлено. Видимого увеличения лимфатических узлов нет. Кожа над ними бледно-розового цвета, рубцы, свищи отсутствуют. Пальпируются подчелюстные лимфатические узлы, овальной формы, размером 0,5×1 см, с гладкой поверхностью, эластичные, безболезненные, подвижные. Другие группы периферических узлов не пальпируются. Мышцы слабой степени развития, симметричные. При пальпации гипотоничные, безболезненные, очагов уплотнения в мышцах нет. Мышечная сила снижена с обеих сторон. Деформации костей не выявлено, болезненности при пальпации и перкуссии нет. При осмотре суставы не увеличены, деформации и дефигурации суставов нет, кожа над суставами бледно-розовая, отечности, местного повышения температуры, высыпаний, узлов над суставами нет. При пальпации болезненности, флюктуации не выявлено. Активные и пассивные движения в полном объеме, движения безболезненные, хруста и пощелкиваний нет. При осмотре нос не увеличен, форма носа правильная, спинка носа прямая, кожа бледно-розового цвета, без высыпаний. Крылья носа в дыхании не участвуют. Носогубные складки симметричные. Придаточные пазухи носа при пальпации и перкуссии безболезненные. Носовое дыхание свободное. Выделений из носовых ходов нет. Видимого увеличения щитовидной железы нет. Кожа над железой не изменена. Пальпируется перешеек шириной 0,5 см, с гладкой поверхностью, мягкоэластичный, безболезненный. Доли щитовидной железы не пальпируются. При осмотре физиологические изгибы позвоночника выражены умеренно, искривлений позвоночника нет. При пальпации паравертебральных точек и остистых отростков, постукивании по позвоночнику и осевой нагрузке болезненности не выявлено. Объем движений в шейном, грудном, поясничном отделах полный, движения безболезненные.

Система дыхания: Наложена трахеостома. Форма грудной клетки правильная, симметричная, обе половины одинаково участвуют в акте дыхания. Тип дыхания — грудной, глубина средняя, ритм правильный, частота в 20 в минуту, соотношение вдоха и выдоха не нарушено. При пальпации грудной клетки болезненности ребер, межреберных промежутков, мышц грудной клетки не выявлено. При топографической перкуссии легких высота стояния верхушек легких спереди справа — 3 см; слева- 3,5 см выше ключиц, сзади — на уровне VII шейного позвонка. Нижние границы легких.

Подвижность нижнего края легких:

При аускультации легких выслушивается жесткое дыхание, одинаковое на симметричных участках грудной клетки, побочных дыхательных шумов нет.

Система кровообращения. Пульс одинаковый на обеих лучевых артериях, ритмичный, частота — 70 в минуту, умеренного наполнения, напряжения и величины, форма пульса не изменена, сосудистая стенка гладкая, эластичная, безболезненная. АД на плечевых артериях справа и слева 110/70 мм рт. ст. При осмотре прекардиальной области деформаций не выявлено. Верхушечный толчок визуализируется в V межреберье на 1 см кнутри от СКЛ, локализованный, средней высоты. Патологические пульсаций над областью сердца и крупных сосудов отсутствуют. При пальпации прекардиальной области верхушечный толчок пальпируется в V межреберье на 1 см внутри от CKJI, локализованный, средней силы и высоты, неризестентный, положительный. Патологические пульсации (сердечный толчок, пульсации аорты, легочной артерии, эпигастральная), систолическое и диастолическое дрожание отсутствуют. При перкуссии границы относительной сердечной тупости: правая — на 1 см кнаружи от правого края грудины в IV межреберье, верхняя — на уровне III ребра, левая — на 1 см кнутри от СКЛ в V межреберье. Границы сосудистого пучка не выходят за края грудины, его ширина — 5 см. Конфигурация сердца правильная. Поперечник сердца — 10 см, длинник — 12 см. При аускультации тоны сердца ясные, ритмичные, частота сердечных сокращений 70 в минуту. I тон на верхушке громкий, низкий, продолжительный. Соотношение первого и второго тонов на верхушке не изменено. II тон одинаковый на аорте и легочной артерии. Расщепления и раздвоения тонов не выявлено. Дополнительных тонов и шумов нет.

Система пищеварения: При осмотре губы розового цвета, умеренной влажности. Зубы сохранны, слизистая оболочки полости рта розовая, влажная, энантем нет. Миндалины не увеличены, налета, гнойного отделяемого нет. Язык расположен по срединной линии, не увеличен, влажный, сосочки умеренной выражены, налет на языке отсутствует. При осмотре живот увеличен за счет подкожно-жировой клетчатки, овальной формы, симметричный, участвует в акте дыхания, волн перистальтики и антиперистальтики нет. Пупочное кольцо не расширено, пупок умеренно втянут. Высыпаний, участков гипери депигментации на коже брюшной стенки нет, венозная сеть не расширена. При перкуссии живота определяется умеренный тимпанит, одинаковый на симметричных участках брюшной полости. При осмотре, перкуссии и пальпации (методом флюктуации) свободной жидкости в брюшной полости не выявлено. При поверхностной пальпации передняя брюшная стенка мягкая, безболезненная. Значительного увеличения органов брюшной полости, крупных опухолей органов брюшной полости не выявлено. Пупочное кольцо не расширено. Расхождение прямых мышц живота отсутствует. Симптомы раздражения брюшины отрицательные (Щеткина-Блюмберга, Менделя). При глубокой топографической пальпации сигмовидная кишка пальпируется в типичном месте в виде цилиндра, диаметром 3 см, плотно-эластической консистенции, поверхность ее гладкая, безболезненная, урчит, умеренно подвижная. Слепая кишка пальпируется в типичном месте в виде цилиндра, диаметром 4 см, мягкой консистенции, с гладкой поверхностью, безболезненная, слегка урчит, малосмещаемая. Поперечно-ободочная кишка пальпируется на 2 см выше пупка по краям прямых мышц живота в виде цилиндра, диаметром 3 см, мягкоэластической консистенции, с гладкой поверхностью безболезненная, урчит. Восходящая и нисходящая части толстой кишки не пальпируются. Большая кривизна желудка пальпируется в типичном месте в виде ровной, безболезненной складки толщиной 1,5 см с гладкой поверхностью. Привратник пальпируется в типичном месте в виде плотноэластичного цилиндра 2 см в диаметре, с ровной поверхностью, плотный, слегка урчит. Исследование печени. Нижний край печени по CKJI пальпируется у края реберной дуги, край ровный, мягкий, закруглен, безболезненный, легко подворачивается. Верхняя граница печени находится на уровне V ребра, нижняя граница по CKЛ — на уровне реберной дуги, по передней срединной линии — на границе верхней и средней трети линии от пупка до основания мечевидного отростка, по левой реберной дуге — на 2 см внутри от парастернальной линии. Размеры печени по Курлову 11−9-7 см. Селезенка не пальпируется. Перкуторно размеры селезенки: длинник — 8 см, поперечник — 5 см. Поджелудочная железа не пальпируется. Точки до Жардена, Мейо-Робсона I и II безболезненные.

Эндокринная система. Потоотделение не усилено, дрожания конечностей нет. Волосяной покров распределен равномерно. При пальпации щитовидная железа не увеличена, безболезненная. Подкожно жировой слой развит избыточно, с преимущественной локализацией на шее, лице, а также верхней части туловища. Масса тела — 68 кг, рост — 160 см, ИМТ = 26,6. Ожирение I степени.

Мочевыделительная система. Мочеиспускание свободное. При осмотре отечности и гиперемии в поясничной области нет. Почки не пальпируются. Симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон.