Хромосомные болезни. 
Хромосомные болезни

Известно, что диплоидный набор хромосом человека состоит из 23 пар, то есть в ядрах соматических клеток присутствует 46 хромосом. Каждая пара хромосом характеризуется определенной формой и рисунком окрашивания. Совокупность хромосом с учетом особенностей, касающихся их числа, формы и структуры, называется кариотипом. Специалисты-цитогенетики могут отличать различные пары хромосом и следить за тем, нет ли повреждений в количестве и структуре хромосом, то есть нет ли нарушений кариотипа. У женщин обе хромосомы каждой пары полностью гомологичны друг другу по форме и рисунку окрашивания. У мужчин такая гомология сохраняется только для 22 пар хромосом, которые называются аутосомами. Оставшаяся пара у мужчин состоит из двух различных половых хромосом — X и Y. У женщин половые хромосомы представлены двумя гомологичными Х-хромосомами. Половые клетки, как мужчин, так и женщин содержат только один гаплоидный набор хромосом, то есть 23 хромосомы. Все яйцеклетки несут 22 аутосомы и Х-хромосому, а вот сперматозоиды различаются — половина из них имеет такой же набор хромосом, как и яйцеклетки, а в другой половине вместо Х-хромосомы присутствует Y-хромосома.

При оплодотворении двойной набор хромосом восстанавливается. Таким образом, при женском поле наблюдается следующий диплоидный набор хромосом — 46, XX, а при мужском — 46, XY. При этом кто родится — девочка или мальчик — зависит от того, какой сперматозоид принял участие в оплодотворении, тот, который несет Х-хромосому или тот, который несет Y-хромосому. Как правило, это случайный процесс, поэтому девочки и мальчики рождаются примерно с равной вероятностью. Болезни, обусловленные аномалиями кариотипа, называются хромосомными. Как правило, это очень тяжелые состояния с одновременным поражением многих систем и органов. Одной из возможных причин хромосомных болезней может быть «перезревание» гамет в периоде копуляции. В некоторых случаях сперматозоид «встречается» с яйцеклеткой не в первые часы после проникновения в матку, как это запрограммировано природой, с закодированной силой и скоростью разрывая мембрану яйцеклетки, а через 24−72 часа. За это время происходит «перезревание» половых клеток (чаще яйцеклетки), что приводит к нарушению «программы встречи». Заметим, что оптимальным временем зачатия является середина менструального цикла (12−14 день). Хромосомные болезни могут быть обусловлены нарушением числа хромосом или их структуры — числовые или структурные аберрации соответственно. Их диагностика проводится путем цитогенетического анализа кариотипа. Основная масса зародышей с дисбалансом хромосом погибает в ранний период развития плода — в 1-й триместр беременности матери. Часто женщина даже не замечает подобной беременности и расценивает свое состояние как задержку менструального цикла. Для детей с хромосомными перестройками характерно наличие множественных ВПР, умственной отсталости и другой тяжелой патологии.

Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Транслокациями называются такие структурные перестройки, при которых происходит взаимный обмен между сегментами двух разных хромосом. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашивае-мости беременности (двух и более), а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек. Подобный анализ делается в медико-генетических консультациях и в специализированных лабораториях. К наиболее известным числовым аномалиям хромосом относится синдром Дауна, одна из форм умственной отсталости, обусловленная наличием дополнительной 21 хромосомы — трисомия по 21 хромосоме.

Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола — 47, ХХ (+21) и 47, ХУ (+21), соответственно. Частота синдрома Дауна среди новорожденных, в среднем, составляет 1: 700. Диагноз синдрома Дауна должен быть предположен неонатологом сразу после рождения больного ребенка, а затем непременно подтвержден анализом кариотипа. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»): -«плоское лицо» — 90% -брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81% -кожная складка на шее у новорожденных — 81% -эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80% -гиперподвижность суставов — 80% -мышечная гипотония — 80% -плоский затылок — 78% -короткие конечности — 70% -брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70% -катаракта в возрасте старше 8 лет — 66% -открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65% -зубные аномалии — 65% -клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60% -аркообразное нёбо — 58% -плоская переносица — 52% -бороздчатый язык — 50% -поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45% -короткая широкая шея — 45% -ВПС (врождённый порок сердца) — 40% -короткий нос — 40% -страбизм (косоглазие) — 29% -деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27% -Пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19% -эписиндром — 8% -стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8% -врождённый лейкоз- 8%.

В 3−4% наблюдений регистрируется транслокационный вариант синдрома Дауна. При этом у одного из родителей при наличии полного набора из 46 хромосом имеется транслокация между сегментами 21 хромосомы и одной из других хромосом. Чаще всего наблюдается транслокация 3-го сегмента хромосомы 21 на 13-ю или 15-ю хромосомы — транслокационные варианты 21/13 или 21/15. Обмен сегментами может произойти на самой 21-й хромосоме — транслокационный вариант 21/21. Транслокации могут наследоваться. Несмотря на то, что носители таких транслокаций являются практически здоровыми людьми, вероятность выкидышей или замерших беременностей у них очень велика. При транслокации 21/21, независимо от того имеется она у матери или отца, риск рождения ребенка с синдромом Дауна равен 100%. При других транлокациях сегментов 21 хромосомы у женщины или у мужчины этот риск значительно меньше и составляет 10% и 2−3%, соответственно. В случае беременности женщины наличие подобных транслокаций в семье является строгим показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики синдрома Дауна у плода. Такая диагностика в плановом порядке проводится в первом триместре беременности, обычно при сроке 9−10 недель.

хромосомная болезнь синдром даун.

• 1. «Общая генетика» Дубинина, М. 1986
• 2. http://www.nasheditya.ru/stati/solnechnye-deti-deti-s-sindromom-dauna
• 3. http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%94%D0%B0%D1%83%D0%BD%D0%B0