Биотин-зависимые ферментопатии. 
Первичные иммунодефициты

Биотин-зависимые ферментопатии также сопровождаются развитием клеточного иммунодефицита (наследственные дефекты биотинидазы и биотин-зависимых энзимов пируват-карбоксилазы и пропионат-карбоксилазы, участвующих в метаболизме аминокислот с разветвлённой цепью — валина, лейцина, изолейцина). Заболевание проявляется уже в периоде новорождённости эпизодами кетоацидоза, неврологической симптоматикой, алопецией, кожными сыпями и непереносимостью белка (рвота, мальдигестия, дегидратация). В моче содержится большое количество органических кислот. Дети отстают в физическом развитии. Из инфекционных процессов наиболее часто развиваются кандидоз и кератоконъюнктивиты. Биотин даёт хороший терапевтический эффект. развиваются кандидоз и кератоконъюнктивиты. Биотин даёт хороший терапевтический эффект.

Первичные дефициты гуморального иммунитета.

К первичным дефицитам гуморального иммунитета относятся следующие основные синдромы:

Синдром Брутона (агаммаглобулинемия брутоновского типа) Синдром Веста (недостаточность IgА) Недостаточность IgG.

Недостаточность транскобаламина II.

Гипер-IgM-синдром Гипер-IgЕ-синдром (синдром Джоба, синдром золотистого стафилококка с гипер-IgЕ) Гипер-IgD-синдром (синдром ван дер Меера) Поздний иммунный старт.

Наследственные дефициты гуморального иммунитета, за исключением синдрома Брутона и позднего иммунного старта, объединяют общим термином дисгаммаглобулинемии. При некоторых формах дисгаммаглобулинемий определяется нормальный или даже повышенный уровень иммуноглобулинов в крови и секретах слизистых оболочек.