Введение. 
Мутации человека

Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия — новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий. Так, в 1997 году в США была получена рекомбинативная ДНК. С помощью генной инженерии уже сконструированы искусственные гены инсулина, интерферона и других веществ.

Поэтому целью данной работы является: изучить мутации человека На реализацию данной цели направлены задачи:

• 1. Изучить причины мутаций.
• 2. Изучить модели мутагенеза.
• 3. Изучить классификацию мутаций.

Литературный обзор

генетический мутация потомок Наследственность — воспроизведение у потомков признаков предков — представляет собой одно из наиболее удивительных и существенных свойств всех живых организмов, от вирусов и бактерий до высших растений, животных и человека. Наука о наследственности — генетика (от греческого genesis — рождение, происхождение) показала, что наследственность обусловлена передачей потомкам генетической (наследственной) информации о всех (видовых и индивидуальных) свойствах данного организма. Одним из замечательных свойств наследственности является её консервативность, т. е. сохранение наследственных особенностей на протяжении многих поколений. Так, сходство предков и их потомков может сохраняться миллионы лет. Например, современные скорпионы сохранили множество сходных черт с силурийскими эвриптеризами и палеозойскими наземными скорпионами, первыми животными — обитателями суши.

Другим замечательным свойством наследственности является её изменчивость. Одних лишь животных, населяющих Землю, насчитывается свыше трёх миллионов видов. Если учесть многочисленные разновидности, а также породы домашних животных, сорта культурных растений и существующую индивидуальную изменчивость, то станет понятен грандиозный объём этого явления. Изменчивость может затрагивать разные части тела, различные органы и даже клетки. Консерватизм наследственности и её изменчивость неразрывно связаны друг с другом и в значительной мере определяют возможность процесса эволюции. Флора и фауна нашей планеты очень многообразна, и в процессе эволюции это многообразие возрастает. [3].

Предметом генетики — относительно молодой биологической дисциплины — является изучение наследственности и её изменчивости. Важнейшим понятием современной генетики является ген — основная единица наследственности. Гены, материально воплощённые в веществе наследственности — дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК), определяют все наследственные особенности состава, строения и свойств данной особи, проявляющиеся у неё в процессе индивидуального развития.

Специфическая способность живых организмов передавать наследственную информацию от поколения к поколению основана на способности молекул нуклеиновых кислот к самовоспроизведению. 5].

Структурный ген представляет собой участок молекулы ДНК. У простейших организмов (прокариотов) — вирусов, бактерий, сине-зеленых водорослей — эти участки располагаются в одной гигантской молекуле ДНК. У высших организмов (эукариотов) — животных, растений, грибов — много гигантских молекул ДНК в составе хромосом клеточного ядра, в каждой из которых находятся структурные гены. Среди других естественных наук генетика занимает особое место, т. е. играет значительную роль для понимания биологии в целом, для медицины, сельского хозяйства и др.

Вероятно, ещё в глубокой древности человек стал подмечать, что потомство обычно бывает похоже на родителей. Уже тогда люди старались получать, например, телят от самой удойной коровы, сеять семена растений, давших самый высокий урожай. Люди понимали, что в потомстве сочетаются признаки предков. Это нашло отражение даже в пословицах, например: «От худого семени не жди доброго племени». Но закономерности, по которым те или иные признаки передаются потомству, оставались «тайной за семью печатями». Среди учёных к середине XIX в. прочно утвердилось мнение: «Закон наследственности заключается только в том, что никакого закона наследственности нет» .

Поколебать устоявшееся убеждение решился Грегор Иоганн Мендель, монах и ботаник — любитель из Брюнна (Брно). После ряда опытов, кропотливых, но гениально точных, Мендель сформулировал в 1865 г. свои знаменитые законы. Они были настолько просты, что никто из биологов того времени не принял их всерьёз. Мендель опередил своё время более чем на 30 лет. Только в 1900 г. одновременно трое учёных в разных странах (Де Фриз — в Голландии, Корренс — в Германии, Черман — в Австрии) открыли заново законы наследственности, сформулированные Менделем.

В чём заключалась сущность менделевского открытия? Во времена Менделя считалось, что у потомства признаки родителей как бы разбавляются вдвое. Например, растения с красными и белыми цветками дадут потомство с розовыми цветками. И одна из заслуг Менделя заключалась в том, что он чётко показал: ничего подобного не происходит. Признаки никогда не сольются воедино. Один из них окажется более сильным (доминантным), другой — более слабым (рецессивным). 7].