Низкий вес новорожденного

Связь между повышенным уровнем АФП в МС на 2-ом триместре беременности и низкой массой новорожденных была обнаружена довольно давно. В 1979 году в зарубежной литературе были опубликованы выводы о том, что матери новорожденных с массой ниже 2500 г в ходе 2-ого триместра беременности имели уровень АФП в МС выше 2,3 МоМ. Подтверждено, что средняя масса при рождении у детей, матери которых на 2-ом триместре имели уровень АФП в МС выше 3 МоМ, была на 334 г ниже, чем у детей при нормальном уровне АФП в МС.

Однако повышение уровня АФП в МС в ходе 2-ого триместра происходит только в 10% всех случаев рождения младенцев с низким весом, обусловленных как гипотрофией, так и преждевременными родами.

Хромосомные аберрации.

С 15 по 22 неделю беременностис 1988 года используют скрининг по нескольким маркерам (серологические маркеры + материнский возраст) для оценки степени риска возникновения синдрома Дауна (СД).

Определение уровня трех биохимических маркеров, наиболее тесно связанных с СД: АФП в МС, общего ХГЧ и свободного эстрадиола (иЕЗ), а также учет возраста матери позвляет существенно снизить риск рождения ребенка с хромосомными аберрациями. В последнее время используют также определение вспомогательного маркера СД — ингибина А.

Более половины всех патологий при поздних родах (группа матерейаберрации половых хромосом (наиболее распространенными являются ХХУ и ХО — синдром Клайнфельтера и синдром Тернера, соответственно). Около 10% составляют менее распространенные нарушения.".

Для женщин в возрасте 35 лет риск родить ребенка с СД составляет 1: 380 (у более молодых женщин — 1: 800), и этот риск увеличивается с возрастом. У женщин в возрасте 40 лет риск родить ребенка с СД составляет 1: 100. Процент пренатально выявленных СД у плода (от общего количества прена-тально выявленных патологий развития) зависит от количества беременных женщин старше этого возрастного предела и количества женщин, прошедших обследование.

С клинической точки зрения диагностика СД относится к сложноосуще-ствимым мероприятиям, и эффективность мер по обнаружению данной патологии зависит от правильности организации службы пренатального генетического контроля.

При поздних родах (женщина старше 35 лет) на 2-ом триместре беременности необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики или, по крайней мере, генетической консультации.

Если все женщины этой возрастной категории будут проходить инвазив-ное обследование, 20−30% заболеваний СД будут выявлены пренатально. Остальные 70−80% заболеваний составят дети, рожденные более молодыми матерями. Выводы о возможности наличия СД делают, исходя из уровня маркеров в сыворотке крови и возраста матери. Матерям с высоким риском возникновения хромосомных нарушений рекомендуют пройти амниоцентезное обследование (АМЦ).

При генетической патологии, в частности, синдроме Дауна в крови беременных женщин средний уровень АФП и иЕЗ во II триместре беременности понижен, а средний уровень ХГЧ достоверно выше значений при здоровом плоде в соответствующий гестационный срок. На основании этого ИФА сыворотки беременных на АФП, ХГЧ и иЕЗ был рекомендован в качестве метода массового пренатального обследования матерей группы «высокого» риска по наличию у плода различных пороков развития.

На диаграмме (рис. 1) представлено распределение по концентрациям индивидуальных сывороточных маркеров при нормальном развитии плода, а также при наличии СД.

Сывороточные маркеры и параметры различных систем скрининга в диагностике трисомии 21-ой пары хромосом в ходе 2-ого триместра беременности.

Примечание: * - маркер, используемый для скрининга.

Из приведенных данных видно, что диапазоны концентраций индивидуальных маркеров в норме и при наличии патологии плода значительно перекрываются, что приводит к снижению достоверности выявления случаев СД. Последние исследования, показывающие наличие взаимосвязи между концентрациями ряда соединений, обнаруженных в крови беременных женщин, и наличием СД у плода позволяют повысить специфичность методов выявления СД.

АФП, ХГЧ и свободный эстриол являются маркерами, используемыми в этом типе скрининга, а возраст матери служит дополнительным скрининговым критерием.

Если не обнаружено ни морфологических, ни специфической хромосомной (триплодия) причин повышения уровня АФП в МС и уровень АФП в АЖ в норме, то повышение уровня АФП в МС можно расценивать как фактор риска осложнений на 3-ем триместре.