Хромосомные нарушения. 
Наследственные заболевания и методы их исследования

Хромосомные нарушения, или синдромы, наблюдаются в случае ненормального числа хромосом или при каких-либо изменениях в структуре одной или нескольких хромосом.

Во многих случаях причина хромосомных нарушений неясна. Вероятность изменения общего числа хромосом увеличивается с увеличением возраста беременной женщины (особенно начиная с 35 лет). Иногда избыточная хромосома наблюдается в одной из репродуктивных клеток (яйцеклетке или сперматозоиде). Полагают, что это происходит из-за нарушения деления клеток при мейозе, приводящего к тому, что одни половые клетки получают дубликат хромосомы, а у других этой хромосомы недостает. При некоторых хромосомных дефектах только часть одной хромосомы избыточна или отсутствует. При других — части двух хромосом обламываются и меняются местами, это называется транслокацией. Некоторые люди имеют мозаичный набор хромосом: часть их клеток содержит нормальное число хромосом, а другие — меньше или больше нормы.

Проводятся тщательные исследования хромосомных отклонений. Многие хромосомные нарушения не наследуются и встречаются очень редко. Однако для некоторых нарушений обнаружен специфический тип наследования. Хромосомные нарушения могут происходить в одной из хромосом. Большинство из них вызывают смерть. Хромосомные нарушения встречаются у 0,7% всех новорожденных, в 2% беременностей женщин в возрасте старше 35 лет и в 50% выкидышей первого триместра.