Этапы постановки диагноза

Ход постановки диагноза наследственного заболевания поэтапный:

Первый этап — общее клиническое обследование больного, включающее анализ наследственного анамнеза, синдромологический анализ признаков болезни, выявление микроаномалий;

Второй этап — необходим при подозрении на конкретную наследственную болезнь (по итогам первого). С этой целью привлекаются основные методы исследования медицинской генетики.

Методы медицинской генетики (общее)

В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования.

Среди специальных методов диагностики выделяют цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический и иммунологический методы. Среди дополнительных методов значатся ультразвуковое исследование внутренних органов, рентгенография, магнитно-резонансная томография, электромиография, ЭКГ и др. Показания для применения этих методов различаются в зависимости от поставленных целей и задач, одни методы применяются чаще, другие реже.

Генеалогический метод

Генеалогия — это учение о родословных. Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов:

• 1) составление родословной схемы;
• 2) собственно генеалогический анализ.

Пробанд — лицо, с которого начинают составление родословной. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам заболевания. Может быть полной или ограниченной. Фигуры в родословной располагаются по поколениям. Каждое поколение занимает отдельную строку, обозначается слева римской цифрой. Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения (весь ряд) слева направо в порядке рождения. Все индивидуумы должны располагаться строго по поколениям в один ряд. Поскольку большинство наследственных заболеваний проявляется в детском возрасте в основном производится расспрос родителей пробанда (чаще всего матери). После получения паспортных данных врач должен выяснить:

• 1) анамнез настоящего заболевания, его начало, течение, характер жалоб;
• 2) тщательный анамнез жизни ребенка, включая здоровье и возраст родителей, течение беременности и акушерский анамнез матери:
  • — случаи абортов, мертворождений, ранней детской смерти,
  • — точные сведения о кровном родстве супругов,
  • — возможность внебрачного зачатия.

Большую роль играет вскармливание на первом году жизни, темпы физического и психомоторного развития ребенка.

• 3) сведения о сибсах пробанда (порядковый номер рождения, возраст, состояние здоровья);
• 4) данные о родственниках пробанда I и II степеней родства.

После составления родословной (обычно достаточно трех-пяти поколений) переходят к генеалогическому анализу.

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем:

• 1) для установления наследственного характера признака;
• 2) при определении типа наследования и пенетрантности гена;
• 3) при анализе сцепления генов и картировании хромосом;
• 4) при изучении интенсивности мутационного процесса;
• 5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов;
• 6) при медико-генетическом консультировании.