Сцепленное наследование. 
Хромосомная теория наследственности

Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом.

Например, у кукурузы изучено более 500 генов, у мухи дрозофилы — более 1 тыс., а у человека — около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10,4 и 23 пары соответственно. Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены. Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Х. Морганом и его учениками в начале 20-х годов XX века. Объектом для исследований являлась плодовая мушка дрозофила. У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и длину крыла, представлены следующими парами аллелей: серое тело — черное тело, длинные крылья — зачаточные (короткие). Серое тело и длинные крылья доминируют. Ожидаемое отношение фенотипов в F2 от скрещивания между гомозиготной с серым телом и длинными крыльями и гомозиготной с черным телом и зачаточными крыльями должно составить 9:3:3:1. Это указывало на обычное менделеевское наследование при дигибридном скрещивании, обусловленное случайным распределением генов, находящихся в разных, негомологичных хромосомах. Однако вместо этого в F2 были получены в основном родительские фенотипы в отношении примерно 3:1. Это можно объяснить, предположив, что, гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме, т. е. сцеплены.

Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Так, если при независимом комбинировании дигибрид образует четыре типа гамет (АВ, Аb, аВ и аb) в равных количествах, то такой же дигибрид образует только два типа гамет: (АВ и аb) тоже в равных количествах. Последние повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя. Было установлено, однако, что кроме обычных гамет возникают и другие — Аb и аВ — с новыми комбинациями генов, отличающимися от родительской гаметы. Причиной возникновения новых гамет является обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер.

Кроссинговер происходит в профазе I мейоза во время конъюгации гомологичных хромосом (рис. 3.10). В это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками. В результате возникают качественно новые хромосомы, содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом. Особи, которые получаются из таких гамет с новым сочетанием аллелей, получили название кроссинговерных или рекомбинантных.

Частота (процент) перекреста между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены. По мере увеличения расстояния между генами все более возрастает вероятность того, что кроссинговер разведет их по двум разным гомологичным хромосомам.

Расстояние между генами характеризует силу их сцепления. Имеются гены с высоким процентом сцепления и такие, где сцепление почти не обнаруживается. Однако при сцепленном наследовании максимальная величина кроссинговера не превышает 50%. Если же она выше, то наблюдается свободное комбинирование между парами аллелей, не отличимое от независимого наследования.

Схема кроссинговера: I — отсутствие кроссинговера; 2 — кроссинговер на стадии двух хромосом; 3 — кроссинговер на стадии четырех хроматид Практически, однако, соотношение 3:1 никогда не наблюдается, а возникают все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что полное сцепление встречается редко. В большинстве экспериментов по скрещиванию при наличии сцепления помимо мух с родительскими фенотипами обнаруживаются особи с новыми сочетаниями признаков.

Эти новые фенотипы называют рекомбинантными. Все это позволяет дать следующее определение сцепления: два или более генов называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями (рекомбинантны) встречаются реже, чем родительские фенотипы.