Множественный аллелизм и взаимодействия аллелей

Основной заслугой Менделя стало открытие дискретных наследственных факторов — впоследствии названных генами. Также он выяснил, что альтернативные формы различных факторов (аллели) могут переходить от родителей к потомкам независимо друг от друга (закон независимого распределения). Однако, как это часто бывает в науке, первооткрывателю некоторого фундаментального явления везет с выбором условий и стечением обстоятельств. Мендель работал практически с идеальной моделью. У него в опытах было только полное доминирование, исследовалось только два аллеля у каждого гена, и гены не были сцеплены (об этом в следующем уроке). В дальнейших работах с использованием гибридологического метода и различных объектов (не только гороха) было выявлено множество закономерностей, столкнувшись с которыми, Мендель мог и не получить таких красивых и четких результатов.

Мы рассмотрели два типа взаимодействия аллелей: полное и неполное доминирование. С современных позиций явление доминирования можно объяснить довольно просто: один из аллелей синтезирует нормальный белок или фермент, а другой — дефектный. Вполне естественно, что в этом случае функциональный продукт будет доминировать над нефункциональным. В случае же рецессивной гомозиготы функция отсутствует в принципе, и признак не проявляется вовсе. В качестве примера можно привести окраску глаз у дрозофилы. Предположим, есть некий ген (например, ген white), продукт которого (фермент) участвует в синтезе красного пигмента глаз. Если в генотипе есть хотя бы один работающий аллель этого гена, то признак проявляется (глаза красные), а если организм гомозиготен по рецессивному аллелю, то рабочему ферменту неоткуда взяться и признак не проявляется.

аллелизм ген генетика полимерия наследственность.

Мутации окраски и формы глаз у дрозофилы Разнообразие окраски цветка Ночной красавицы.

1-дикий тип, красные глаза;

Мутантные формы:

• 2-розовые глаза;
• 3-белые глаза;
• 4-плосковидные.

Похожим образом можно интерпретировать ситуацию с неполным доминированием. Дело в том, что часто бывает так, что одной копии работающего гена оказывается недостаточно для полного проявления признака. В этом случае у гетерозиготных организмов признак проявляется частично, с неполной интенсивностью. В частности, у ночной красавицы с розовыми цветками (гетерозиготный организм) продукта гена не хватает на то, чтобы синтезировалось количество фермента, достаточное для того, чтобы окраска цветка была полностью красной. Поэтому в итоге цвет получается розовым.

Помимо этого известны случаи отсутствия доминантно-рецессивных отношений между аллелями. Наиболее ярким примером кодоминирования является механизм наследования групп крови у человека.

Группы крови человека детерминируются геном I. Известны три типа аллелей этого гена: I^A, I^B и i^о. При гомозиготности I^A эритроциты имеют только поверхностный антиген А (фенотип группы крови А, или II). При гомозиготности I^B эритроциты несут только поверхностный антиген В (группа крови В, или III). В случае гомозиготности i^о эритроциты лишены А и В антигенов (группа 0, или I). В случае гетерозиготности I^Ai^о или I^Bi^о группа крови определяется, А (II), или В (III). Эритроциты, соответственно, имеют антигены только А или только В. Это уже известный случай полного доминирования. Если же человек гетерозиготен I^AI^B, его эритроциты несут оба антигена: А и В (группа крови АВ, или IV). Это и есть случай кодоминирования. В этой ситуации аллели I^A и I^B работают как бы независимо друг от друга — они оба синтезируют нормальные продукты, которыми в данном случае являются мембранные белки-рецепторы.

На примере групп крови можно рассмотреть явление множественного аллелизма. Оно распространено в природе. Заключается это явление в том, что число аллелей одного гена может быть гораздо больше двух. Сейчас это вполне понятно, поскольку хорошо известно, что возникновение различных аллелей — это ни что иное, как возникновение мутаций в гене. А мутаций в ограниченную последовательность ДНК можно ввести великое множество. Причем каждая неповторяющаяся мутация (замена основания, делеция, инсерция и пр.) фактически будет давать новый аллель данного гена. Просто не всякий такой аллель будет иметь отличное от нормы фенотипическое проявление.

И раньше, на заре генетических исследований, считалось, что возникновение различных аллелей связано с прохождением мутаций (явление мутагенеза открыл в начале прошлого столетия Гуго де Фриз), однако тогда бытовало мнение, что мутация, а, как следствие — возникновение дефектного, не работающего аллеля, суть прямое удаление гена из генотипа. Его полное физическое отсутствие (эта идея принадлежала У. Бетсону). С открытием явления множественного аллелизма эта гипотеза была оспорена, поскольку одному присутствию не может соответствовать несколько отсутствий.

В настоящее время известны обширные серии множественных аллелей, определяющих типы совместимости у растений и грибов, группы крови, окраску шерсти, покровов, глаз у животных, форму рисунков на листьях и великое множество других признаков.

Во многих случаях бывает так, что комбинации различных аллелей проявляются не так как их гомозиготные сочетания. Разные аллели одного гена могут вступать друг с другом в отношения полного или неполного доминирования, кодоминирования. От этого фенотипы могут быть очень разными. Иногда даже бывает так, что при сочетании двух рецессивных аллелей, возникших в результате мутации нормального аллеля (нормально функционирующий аллель определенного гена часто называют аллелем дикого типа), восстанавливается утраченный фенотип. Такое явление носит название межаллельной комплементации.

Нормальный ген и два участка несущих мутантный аллель.

Одним из возможных его механизмов является то, что у разных мутантных аллелей могут быть нарушены разные участки последовательности гена.

Это приводит к тому, что при их сочетании в гетерозиготе происходит взаимная компенсация нефункциональных участков. Правда, такое может происходить далеко не всегда. Для этого в большинстве случаев требуется, чтобы конечный белок состоял из нескольких одинаковых субъединиц. Тогда с одной копии гена будет синтезироваться одна часть нормального белка, а с другой — другая, что в итоге даст целый функциональный продукт.