Введение. 
Полиморфизм промоторной области гена APT(однонуклеотидный полиморфизм Fas-670A/G)

однонуклеотидный полиморфизм рибонуклеиновый ген Одной из актуальных проблем биологии и медицины является проблема исследования первичной структуры генов и их функциональных частей, так как они связаны с регуляцией экспрессии этих генов. Изменение экспрессии жизненно важных генов может привести к различным заболеваниям.

В последнее время очень распространены исследования, направленные на выявление полиморфизмов, связанных с индивидуальной предрасположенностью к заболеваниям и устойчивостью организма к воздействию окружающей среды. Частота встречаемости однонуклеотидных полиморфизмов может служить генетическими маркерами предрасположенности к различным заболеваниям.

В популяционных исследованиях и картировании широкое применение нашли однонуклеотидные полиморфизмы, расположенные в некодирующих регионах и не меняющие структуру и функцию белков.

Цель данной работы:

— Разработка метода анализа аллельных вариантов промоторной области гена APT-1 (однонуклеотидный полиморфизм Fas-670A/G).

Задачи:

• — Выявить аллельные варианты промоторной области гена APT-1 (однонуклеотидный полиморфизм Fas-670A/G) в клетках опухолевого очага больных раком толстого кишечника методом прямого определения нуклеотидной последовательности.
• — Разработать метод аллельспецифической ПЦР для анализа однонуклеотидного полиморфизма -670A/G промоторного участка гена Fas.