Дополнение. 
Тератология. 
Изучение генетики человека

Процесс индивидуального развития организма, начинающийся с момента оплодотворения, Имеет ряд критических периодов. Критическими периодами называют определенные этапы в онтогенезе, когда организм является наиболее уязвимым И различным факторам, воздействующим на организм. Группу факторов, которая приводит к развитию грубых аномалий, называют тератогенами, а науку, изучающую эти аномалии, тератологией;

Тератогены, действующие в период эмбрионального, или зародышевого развития (с момента оплодотворения яйцеклетки до завершения основных процессов органогенеза, т. е. до конца второго — начала третьего месяца внутриутробной жизни), приводят к грубым аномалиям развития. Гибель зародышей в этот период развития достигает 70%, из каждых 10 зачатий 7 заканчиваются гибелью. Большинство зародышей гибнет в первые дни своего существования. В качестве основной причины выделяют патологии первых дроблений зиготы.

Вторым периодом внутриутробного развития является плодный, или фетальный период (с конца второго — начала третьего месяца — вплоть до родов). Аномалии развития, возникающие в этот период, приводят к нарушению становления систем и органов. Плод, как правило, не погибает, но у него развиваются пороки развития, которые приводят к появлению уродств.

Важное значение для здоровья ребенка имеет период беременности, охватывающий последние дни и часы пребывания в утробе матери.

На ранних стадиях эмбриогенеза выделяют, так называемые, критические периоды, во время которых развивающийся орган особо чувствителен к различным экстремальным факторам (табл. 6.3).

Если женщина заболеет краснухой между 3−9-й неделями беременности, то риск поражения плода такими заболеваниями, как порок сердца (6−7-я недели беременности), катаракта (3−5-я недели) и глухота (8−9-я недели) особенно высок. До и после этого срока краснуха не вызывает пороков развития плода.

Сходное действие предполагается у вирусов гриппа, оспы, паратита. Тератогенным действием обладает ионизирующее облучение, между 2-й и 8-й неделями эмбриогенеза его влияние особенно сильно. Если в это время зародыш получил дозу больше 25 рад, рекомендуется прерывать беременность. Случайное возникновение пороков развития может быть вызвано воздействием химических, в том числе медикаментозных факторов на плод.

В 1923 г. Стоккард (цит. по Балахонову А. В., 1990) выдвинул три основных положения тератологии:

один и тот же тератоген при воздействии на разных стадиях развития может вызвать различные аномалии;

одна и та же аномалия может быть следствием действия разных тератогенов;

тип аномалии зависит от стадии развития.

Тератогенными факторами, нарушающими пренатальное развитие, являются физические (радиация, рентген-лучи, гипои гипероксия, гипотермия и т. д.), химические (этиловый спирт, наркотики, некоторые пищевые консерванты, красители и добавки, моющие средства, ряд лекарственных препаратов: стрептомицин, тетрациклин, талидомид и др.) и биологические (инфекционные болезни: краснуха, корь, грипп, полиомиелит, сифилис, герпес и т. д.).

В последние годы был обнаружен новый тератоген — 13-цис-ретиноевая кислота (аналог витамина А). Этот препарат широко использовался в медицинской практике для лечения угрей. Ранее было показано, что аналоги витамина, А могут оказывать вредное действие на беременных самок различных животных, и поэтому этикетка на препарате предупреждала, что им не должны пользоваться беременные женщины. Однако некоторые женщины пользовались им во время беременности и сохранили беременность. У них из 59 плодов 26 родились без заметных дефектов, 12 были спонтанно абортированы и 21 родился с уродствами. Эти дети имели множественные пороки развития:

— аномалии ЦНС, отсутствие или деформация ушей, расщепленное небо и др. (Lammer et al., 1985). Более детальный анализ позволил выявить критические дни для тератогенного эффекта ретиноевой кислоты, которые приурочены к 20−35 суткам после оплодотворения.

В 1961 г. два исследователя независимо друг от друга (McBride, 1961; Lenz, 1962) показали, что талидомид (транквилизатор, который широко рекламировали как успокоительное средство) индуцирует появление очень редко встречающегося уродства — фокомелии — отсутствие или. недоразвитие конечностей (рис. 6.10).

Новак (Nowack, 1965) обнаружил, что талидомид является тератогенным в период от 20 до 36 суток после оплодотворения. Специфичность действия талидомида показана на рис. 6.11. После трагедии с талидомидом, в результате которой родилось более 7000 уродливых детей, начали разрабатываться схемы проверки лекарственных препаратов на тератогенный эффект. На сегодняшний день нет единого мнения, как надо испытывать тератогенность веществ для зародышей человека (результаты проверки зависят от межвидовых различий в метаболизме животных). В интересах здоровья ребенка следует проявлять крайнюю осторожность и, по возможности, вообще воздерживаться от приема лекарственных препаратов, особенно в первом триместре беременности.

Пороки развития не наследуются. Риск повторного рождения больного ребенка с аналогичным пороком предельно мал.