Кроссинговер. 
Изучение генетики человека

Кроссинговер — обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами, приводящий к рекомбинации наследственных задатков и формированию новых сочетаний генов в группах сцепления (рис. 9.1).

Как оказалось, явление полного сцепления генов встречается в природе крайне редко. В настоящее время в природе только два вида имеют такой тип наследования: дрозофилы и тутовый шелкопряд, причем в обоих случаях это только гетерогаметный пол.

В связи с этим становятся понятными результаты опытов Моргана: у гибридных самцов полное сцепление генов (отсутствие кроссинговера), поэтому образуется только 2 типа гамет, в результате оплодотворения образуются два фенотипических класса, без изменений повторяющих признаки родителей, В случае анализирующего скрещивания, где самка гибридна, группы сцепления самки могут нарушать-' ся явлением кроссинговера. При этом в гаметогенезе будут получаться гаметы, у которых отсутствовал кроссинговер (некроссоверы), й гаметы, которые образовались в результате кроссинговера (кроссоверы). После оплодотворения первые полностью повторили фенотипы родителей, а вторые образовали особи с новыми сочетаниями признаков.

Кроссинговер бывает одинарный и множественный (в группе сцепления происходит обмен гомологичными локусами на одном или нескольких участках хромосом, что приводит к новым сочетаниям аллелей). Оказалось, что при неполном сцеплении генов процент кроссоверов (рекомбинант) кобщему числу потомков от анализирующего скрещивания — величина постоянная. На основании этого Морган предполагает, что процент кроссинговера отражает расстояние между генами: чем больше его величина, тем больше расстояние между генами (силы сцепления невелики), и, наоборот — чем меньше величина кроссинговера, тем меньше расстояние между генами (силы сцепления между генами сильнее).

Возможность оценки расстояния между генами с помощью явления кроссинговера позволила Моргану и его сотрудникам обосновать методику составления генетических карт хромосом. Для дрозофилы были расшифрованы все 4 группы сцепления. Расстояние между генами принято измерять в процентах кроссинговера между ними, а иногда, как дань ученому, сделавшему это открытие, в морганидах (1% кроссинговера равен 1 морганиде).

Знание расстояния между патологическими генами особенно важно при медико-генетическом консультировании. Разберем это на следующем примере. Гены дальтонизма (цветовой слепоты) и «куриной слепоты» (ночной слепоты), наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 40 морганид друг от друга. Необходимо определить вероятность рождения детей с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение (ее мать страдала «куриной слепотой», а отец был дальтоник), муж нормален в отношении обоих признаков. Следует помнить, что эти патологии обуславливаются рецессивными аллелями. Для осуществления прогнозирования разберем, каковы генотипы родителей. У жены зрение нормально, но каждая из двух Х-хромосом несет по одной патологии (Х-хромосома, привнесенная яйцеклеткой матери, несет рецессивный аллель «куриной слепоты», а X-хромосома, привнесенная сперматозоидом отца, несет рецессивный аллель дальтонизма).

Так как муж нормален по двум признакам, то его единственная Х-хромосома несет эти гены в доминантном состоянии. У него будет всего два типа гамет: Х-сперматозоиды будут нести здоровые аллели двух генов и У-сперматозоиды. У его жены будут образовываться четыре типа гамет (так как пара гомологичных хромосом будет вступать в крос-синговер, образуя рекомбинантные гаметы с частотой 40%). Общая вероятность образования гамет у жены равна 1, тогда вероятность образования пары рекомбинантных гамет равна 0,4, а некроссоверов (кроссинговер отсутствовал) — 0,6. В итоге, перемножая вероятности встречающихся при оплодотворении гамет, мы определяем вероятности рождения детей с разными фенотипами. Обозначим ген дальтонизма: D — нормальное цветовое зрение, d — дальтонизм, S — нормальное ночное зрение, s — «куриная слепота».

Все дочери в этом браке будут здоровы, но часть из них будет носительницей одной или двух патологий. 10% всех, детей (только мальчики) будут страдать двумя видами патологий, т. е. вероятность рождения таких детей 0,1. 30% детей (только мальчики) будут страдать какой-то одной из патологий поровну). Вероятность рождения здоровых-мальчиков равна 0,1 (или 10%).