Аутосомно-рецессивная Гл/Ту, связанная с геном коннексина 26 (GJB2 геном)

Аутосомно-рецессивная GJB2-связанная глухота/тугоухость носит название аутосомно-рецессивной глухоты-1 (в англоязычной литературе DFNB1) (табл. 1.1). Этот тип глухота/тугоухости предполагается, если нарушения слуха являются долингвальными (обнаруживаются при рождении или в раннем детстве), оказываются глубокими, не имеют явной причины, не сопровождаются другими заболеваниями, относятся к аутосомно-рецессивному типу и, как правило, не прогрессируют. Напомним, что родословные семей с аутосомно-рецессивными заболеваниями имеют следующие характерные черты.

Больные дети в большинстве случаев рождаются от фенотипически здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями патологического гена:

P Aa x Aa.

G A, a A, a.

F1 AA (здоровый), 2Aa (здоровые носители), aa (больной).

Т.е. у родителей-гетерозигот 25% детей могут быть больными (генотип аа), 75% фенотипически здоровыми (генотипы АА и Аа), но 50% из них будут носителями мутантного гена (генотип Аа).

Рис. 2 Коннексиновые каналы

При аутосомно-рецессивном типе заболевания возможны и другие варианты браков, в которых могут родиться больные дети:

мать и отец больны: мать (аа) х отец (аа) — все дети будут больными (генотип аа);

один родитель гетерозиготный носитель, другой болен, например, мать (Аа) х отец (аа) — 50% детей будут больными (генотип аа) и 50% фенотипически здоровыми (генотип Аа), при этом гетерозиготными носителями дефектного гена.