Помощь в написании студенческих работ
Антистрессовый сервис

Генетическая обусловленность некоторых показателей физических способностей человека

ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Следует отметить, что в 2000 году была создана генетическая карта человека. В нее вносятся гены, которые хотя бы в одном исследовании выявили ассоциации с физическими показателями и / или влияли на здоровье человека. Особенностью этой карты является то, что в нее включены гены, отвечающие не только за уровень физической деятельности, но и индикаторы малоподвижного образа жизни (Rankinen, Bray… Читать ещё >

Генетическая обусловленность некоторых показателей физических способностей человека (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Содержание

  • ГЛАВА I. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
    • 1. 1. Морфофизиологические и конституционные показатели физических способностей человека
    • 1. 2. Метод пальцевой дерматоглифики
    • 1. 3. Генетические методы определения физических способностей человека 18 1.3.1. Полиморфизм генов, определяющих работу сердечно-сосудистой системы
      • 1. 3. 1. 1. Полиморфизм гена ангиотензин-конвертирующего фермента (АСЕ)
      • 1. 3. 1. 2. 1903G/A полиморфизм гена химазы (СМА1/В)
      • 1. 3. 1. 3. Полиморфизм гена аполипопротеина Е (АроЕ)
    • 1. 4. Полиморфизм генов, определяющих работу нейромедиаторной системы
      • 1. 4. 1. Полиморфизм генов, определяющих работу серотонинергической системы
      • 1. 4. 2. Полиморфизм генов, определяющих работу дофаминергической системы
      • 1. 4. 3. Полиморфизм гена рецептора витамина D (VDR)
  • ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
    • 2. 1. Объект исследования
    • 2. 2. Методы исследования
      • 2. 2. 1. Молекулярно-генетические методы
        • 2. 2. 1. 1. Метод выделения ДНК
        • 2. 2. 1. 2. Метод полимеразной цепной реакции
        • 2. 2. 1. 3. Проведение электрофореза в полиакриламидномгеле (ПААГ)
        • 2. 2. 1. 4. ПДРФ-анализ
      • 2. 2. 2. Методы тестирования физической работоспособности
        • 2. 2. 2. 1. Организация и проведение метода определения общей физической работоспособности (ОФР)
        • 2. 2. 2. 2. Организация и проведение метода определения максимального потребления кислорода (МПК)
        • 2. 2. 3. 3. Методика определения суммарного гребневого счета (СГС) и дельтового индекса (Д]0)
    • 2. 3. Методы статистического анализа полученных результатов
  • ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ
    • 3. 1. Наследуемость физических показателей: общая физическая работоспособность и максимальное потребление кислорода
    • 3. 2. Наследуемость признака «пальцевая дерматоглифика»
    • 3. 3. Результаты молекулярно-генетических исследований вариантов генов, регулирующих работу сердечно-сосудистой и нейромедиаторной системы человека
      • 3. 3. 1. Молекулярно-генетический анализ влияния полиморфных аллелей гена ангиотензин-конвертирующего фермента на физические показатели человека
      • 3. 3. 2. Исследование физиологической роли полиморфизма в гене химазы (СМА1/В) в регуляции работы сердечно-сосудистой системы у человека
      • 3. 3. 3. Молекулярно-генетический анализ влияния полиморфных аллелей гена аполипопротеина Е (АроЕ) на физические способности человека
      • 3. 3. 4. Изучение влияния полиморфных вариантов генов переносчиков: серотонина (SLC6A4 — 5HTTVNTR и 5HTTLPR полиморфизма) и дофамина (SLC6A3 — 5HTTVNTR полиморфизм) на уровень потребления кислорода
      • 3. 3. 5. Изучение влияния полиморфных вариантов генов рецептора серотонина (5HTR2A — A1438G полиморфизма) и рецептора дофамина (DRD3 — Ва1 полиморфизма) на уровень потребления кислорода
      • 3. 3. 6. Изучение влияния полиморфизма Fokl гена рецептора витамина D (VDR) на физические показатели человека
      • 3. 3. 7. Исследование последствий сцепленного наследования генов, расположенных в 17 хромосоме (переносчик серотонина — 5HTTLPR SLC6A4 и ангиотензин-превращающего фермента — АСЕ)

Актуальность проблемы. Одним из интенсивно развивающихся направлений современной генетики является разработка молекулярно-генетических подходов, позволяющих определить предрасположенность человека к различным видам деятельности. Так, в частности, в последние годы проводится поиск молекулярно-генетические маркеров, определяющих способность человека к выполнению высоких спортивных нагрузок (Montgomery, 2000; Рогозкин, 2004), что определяется необходимостью обоснования системы отбора людей для занятия спортом и коррекции тренировочного процесса.

Этот подход является наиболее перспективным, поскольку позволяет определить генетическую предрасположенность к выполнению больших физических нагрузок и осуществить целенаправленный дифференцированный отбор детей для занятия спортом на самых ранних этапах их спортивной деятельности.

Следует отметить, что в 2000 году была создана генетическая карта человека. В нее вносятся гены, которые хотя бы в одном исследовании выявили ассоциации с физическими показателями и / или влияли на здоровье человека. Особенностью этой карты является то, что в нее включены гены, отвечающие не только за уровень физической деятельности, но и индикаторы малоподвижного образа жизни (Rankinen, Bray et al, 2006).

В ранней версии 2000 года карта включала 29 генов. Версия 2005 года, 6-ая дополненная, включает 165 аутосомных генов, 5 — расположенных на X хромосоме, а также 17 митохондриальных генов.

На сегодняшний день работы подобного рода ведутся только в пяти странах: США, Великобритании, Австралии, России (Научно-исследовательский институт физической культуры — под руководством д.б.н., профессора Рогозкина В. А.- лаборатория молекулярно-генетических исследований кафедры генетики при Башкирском государственном педагогическом университете — под руководством д.б.н., профессора.

Горбуновой В.Ю.) и Казахстане. На сайте www.genoterra.ru реестра ведущих научных учреждений, лаборатория молекулярно-генетических исследований кафедры генетики БГПУ включена в список групп, занимающихся поиском генетических маркеров, определяющих предрасположенность к спортивной деятельности.

Цель исследования: поиск молекулярно-генетических маркеров, обуславливающих физические способности человека.

В соответствии с целью исследования были поставлены следующие задачи:

1. Собрать банк ДНК спортивной элиты.

2. Осуществить тестирование физиологических показателей у спортсменов по показателям:

— общей физической работоспособности (ОФР);

— максимального потребления кислорода (МПК).

3. Определить степень наследуемости данных показателей близнецовым методом.

4. Провести сравнительные исследования частот аллелей и генотипов в контроле и у спортсменов по генам:

— определяющих работу сердечно-сосудистой системы: ангеотензин превращающего фермента (АСЕ), химазы (СМА 1/В), аполипопротеина Е (АроЕ);

— характеризующим состояние нейромедиаторной системы: переносчика серотонина (SLC6A4) — рецептора серотонина (5НТ2А) — переносчика дофамина (SLC6A3) — рецептора дофамина (DRD3);

— рецептора витамина D (VDR).

5. Провести анализ ассоциации изученных генов с показателями физической работоспособности.

Научная новизна исследования. Разработаны критерии выбора новых генов-кандидатов, определяющих физические способности человека.

Создана коллекция ДНК спортивной элиты (кандидатов в мастера и мастеров спорта) и в этой группе проведено исследование распределения полиморфных аллелей гена химазы (СМА 1/В), определяющей работу сердечно-сосудистой системы. Впервые осуществлено молекулярно-генетическое исследование группы спортсменов по встречаемости ДНК-локусов, определяющих работу серотонини дофаминергических нейромедиаторных систем (SLC6A4, HTR2A, SLC6A3, DRD3). Рассчитаны частоты аллелей и генотипов вышеперечисленных генов и проведен анализ ассоциаций частот аллелей и генотипов гена химазы, генов нейромедиаторной системы с показателями физических способностей человека.

Практическая значимость. Определены новые гены-кандидаты, обуславливающие физические способности человека и позволяющие осуществлять целенаправленный дифференцированный отбор по видам физической нагрузки и предрасположенности к занятиям определенными видами спорта. Результаты исследования используются в системе организации профильного обучения в школах Орджонекидзевского района г. Уфы (Башкортостан) с целью дифференциации учащихся в соответствии с их возможностями переносить большие физические нагрузки, а также при чтении курса лекций и спецкурсов в Башгоспедуниверситете на специальностях «физическая культура» и «генетика».

Положения, выносимые на защиту.

1. Признаки «максимальное потребление кислорода» и «общая физическая работоспособность» имеют высокую генетическую детерминацию (ОФР, Н=0,82 и МПК, Н=0,72), а наследуемость рисунка папиллярных линий низка (от 0,04 до 0,11).

2. Гаплотип SLC6A4*L/*S — ACE*D/*D приводит к снижению физической работоспособности.

3. Сочетания генотипов СМА*А/*А — ACE*D/*D достоверно ниже встречается среди спортсменов.

4. Аллель G гена химазы (СМА1/В) достоверно чаще встречается у лиц, занимающихся спортом.

5. Сочетание генотипов CMA*G/*G — ACE*I/*I достоверно указывает на то, что их обладатели могут выдерживать высокие физические нагрузки.

6. Комплементация полиморфных аллелей гена-переносчика серотонина (SLC6A4), находящихся: в промоторе (*L/*L) и 2 интроне (*10/*10), определяют способность к выполнению повышенной физической работы.

Благодарности.

Работа выполнена в лаборатории молекулярно-генетических и инновационных исследований кафедры генетики при Башкирском государственном педагогическом университете.

Выражаю свое глубочайшее уважение и признательность научному руководителю, профессору Валентине Юрьевне Горбуновой за неоценимую помощь в организации и проведении исследования. Александру Иннокентьевичу Киму, доктору биологических наук, профессору кафедры генетики МГУ за поддержку и ценные рекомендации. Выражаю благодарность также преподавателям кафедры генетики БГПУ Гумеровой Оксане Владимировне, Зариповой Татьяне Юрьевне, Михайловой Анне Михайловне, Воробьевой Елене Владимировне за помощь в проведении исследования. Благодарю сотрудников лаборатории биохимии и генетики человека УНЦ РАН доктора биологических наук, профессора Мустафину Ольгу Евгеньевну, кандидата биологических наук Туктарову Ильсияр Авхатовну за помощь в выделении ДНК, а также сотрудников сектора биохимии спорта Санкт-Петербургского НИИ физической культуры доктора биологических наук, профессора Рогозкина Виктора Алексеевича, Ильдуса Ильясовича Ахметова за ценные рекомендации.

ВЫВОДЫ.

1. Установлена высокая (0.82) наследуемость признака «общая физическая работоспособность», в то время, как наследуемость признака «максимальное потребление кислорода» составляет 0.72. Наследуемость папиллярных линий низка (от 0,04 до 0,11).

2. Показано, что аллель гена АСЕ, несущий делецию, сопровождает понижение физической работоспособноси человека из-за увеличения количества ангиотензина II.

У спортсменов чаще встречается аллель I гена АСЕ. Соответственно, частота гомозиготного генотипа в популяции спортсменов достоверно выше.

3. Аллель G гена химазы СМА достоверно чаще встречается у лиц, занимающихся спортом.

4. Выявлено, что сочетанием генотипов CMA*G/*G — ACE*I/*I, обеспечивающим уменьшение образования ангиотензина II как в сердечной мышце, так и в стенках сосудов, обладают люди с высоким показателем признака «максимальное потребление кислорода».

5. Выявлено, что комплементация следующих полиморфных аллелей гена-переносчика серотонина (SLC6A4), находящихся: в промоторе (*L/*L) и 2 интроне (*10/*10) определяют способность к выполнению повышенной физической работы за счет интенсификации переноса серотонина из синаптической щели в пресинаптическую клетку.

6. Показано, что у обладателей гаплотипа SLC6A4*L/*SACE*D/*D, локализованного на 17 хромосоме, снижена физическая работоспособность.

7. Определено, что сочетание генотипов СМА*А/*А — ACE*D/*D увеличивающее образование ангиотензина II, не способствует росту спортивных результатов.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

1. Предлагается алгоритм подходов к методике отбора детей и молодежи для занятий профессиональным спортом. Наряду с определением физической работоспособности, используя тесты, определяющие общую физическую работоспособность, максимальное потребление кислорода, предлагается молекулярно-генетический анализ испытуемых по следующим полиморфным маркерам генов: АСЕ, СМА 1/В и SLC6A4.

2. Носителям генотипа D/D по гену АСЕ и А/А по гену СМА рекомендуется избегать выполнения длительных и больших физических нагрузок.

Показать весь текст

Список литературы

  1. Т.Ф. Возможности оценки врожденных задатков детей и подростков // Сборник трудов ученых РГАФК 1999 г. М., 1999. — С.163−165
  2. Т.Ф., Никитина Т. М., Кочеткова Н. И. Направления научно-исследовательской работы лаборатории спортивной антропологии, морфологии и генетики ВНИИФКа // Теория и практика физической культуры. 2003. № 10 С.18−28.
  3. Т.Ф., Никитина Т. М., Озолин Н. Н. Возможности использования пальцевой дерматоглифики в спортивном отборе// Теория и практика физической культуры. М., 1995. — N 3. — С. 8−14.
  4. М.Г. Полиморфные маркеры генов дофаминовой системы мозга и ассоциации с психическими заболеваниями. Автореферат дис.. канд. биол. наук.-2001.-24 с.
  5. В.А., Лисовенко Л. А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов. М.:ВНИРО. — 1995. — 407 с.
  6. А.Ю., Мартиросов Э. Г. Некоторые проблемы генетических исследований в спорте: Сб. науч. тр. М., 1989. — С. 30−45.
  7. И.И. Ассоциация полиморфизма гена АПФ с состоянием сердечно-сосудистой системы у спортсменов // Материалы V съезда
  8. Российского общества медицинских генетиков. «Медицинская генетика». 2005. — Т.4. — № 4. — С. 151.
  9. Ю.Ахметов И. И. Влияние генов-регуляторов на метаболизм при различных типах мышечной деятельности // Сборник научных трудов аспирантов Санкт-Петербургского НИИ физической культуры. Санкт-Петербург: СПбНИИФК, 2005. — С. 7−9.
  10. П.Ахметов И. И., Можайская И. А., Астратенкова И. В., Комкова А. И., Рогозкин В. А. Анализ полиморфизма гена PPARa в популяции Санкт-Петербурга. // Сборник тезисов II Международной конференции «Молекулярная медицина и биобезопасность». М.: 2005. С. 71.
  11. И.Бикмеева A.M. Изучение молекулярно-генетических основ предрасположенности к рассеянному склерозу: анализ ассоциаций с полиморфными маркерами генов-кандидатов: автореферат дис. на соискание уч. ст. канд. биол. наук. Уфа 2004. — 24 с.
  12. Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина. 1997.
  13. Н.Ж. Отбор и подготовка юных пловцов. М.: 1978.
  14. A.M., Челноковой О. В. и др. Анализ полиморфизма генов для оптимизации подготовки спортсменов. 2005.
  15. Д.А. Анализ ассоциаций генов нейромедиаторных систем с агрессивным поведением человека: автореферат дис. на соискание уч. ст. канд. биол. наук. Уфа. 2004. — 24 с.
  16. Д. А., Юрьев Е. Б., Гумерова Р. Б., Габдулхатов P.M., Хуснутдинова Э. К. Ассоциация полиморфных ДНК-локусов гена D2 рецептора дофамина и переносчика дофамина с агрессивным поведением // Медицинская генетика. 2004. — № 3. — С. 136−139.
  17. А.Р., Гареева А. Э., Юрьев Е. Б., Хуснутдинова Э. К. Оценка VNTR-полиморфизма в генах переносчиков серотонина и дофамина у мужчин с опийной наркоманией // Молекулярная биология. 2002. -Т.36. -№ 4.-С. 593−598.
  18. А.Р., Юрьев Е. Б., Хуснутдинова Э. К. Изучение полиморфизма гена 2А-рецептора серотонина в популяциях Волго-Уральского региона // Генетика. 2001. — Т.37.- № 11. — С. 540−544.
  19. Генетическое тестирование пловцов новая технология спортивного совершенствования. Рогозкин В. А., Астратенкова И. В., Ахметов И. И., Комкова А. И., Корнева И. А. Под ред. Петряева А.В.- СПб: «Плавин» -2005.-С. 158−161.
  20. Т.Д. Кожные узоры кисти и стопы обезьян и человека. Изд-во «Наука», М.: 1966.
  21. И.С. Морфогенез и генетика гребешковой кожи человека, «Беларусь», Минск, 1986.
  22. Л.А. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991. — 272 с.
  23. Е.С. Принцип работы мозга. М.: КомКнига, 2006. — 176 с.
  24. А.Г. Изучение ассоциаций полиморфных ДНК-локусов с параноидной шизофренией. Автореф. дис.. канд. мед. наук. 2002. -24 с. 28.3еличенок В.Б., Никитушкин В. Г., Губа В. П. Легкая атлетика: Критерии отбора. М.: Терра-Спорт, 2000. — 240 с.
  25. А.И. Количество Q-гетерохроматина в геноме человека как конституциональный признак // Генетические маркеры в антропогенетике и медицине: Тез. Всесозн. симп. Хмельницкий, 1988. -С. 115.
  26. ЗО.Калуев А. В., Туохимаа П. Нейростероид витамин Д и ЦНС // Вестник Биологической психиатрии (Электронный бюллетень Российского общества биопсихиатрии и Украинского общества биологической психиатрии). 2003. — № 10.
  27. B.JI. и др. Тестирование в спортивной медицине / B.JI. Карпман, З. Б. Белоцерковский, И. А. Гудков. М.: Физкультура и спорт, 1988. — 208 с.
  28. И.М. Исследование прогностической значимости силовых и морфо-функциональных показателей в процессе отбора гимнасток: автореф. дис.. канд. пед. наук (13.00.04) / Колотилова И.М.- ГЦОЛИФК. -М., 1977.-20 с.
  29. В.В., Никитюк Б. А. Интегративная педагогическая антропология. -М.: «Фон», 1996.
  30. Т.М. Анализ технологий спортивного отбора и ориентации // Физическая культура: воспитание, образование, тренировка. 2000. — № 2. -С. 7−10.
  31. А.К. Влияние генетических и средовых факторов на развитие моторных способностей / Лекция. М.:ГЦОЛИФК, 1983. — 39 с.
  32. . Конституция человека: спортивно-морфологический и биохронологический аспекты / Никитюк Б., Савостьянова Е. // Человек в мире спорта: Новые идеи, технологии, перспективы: Тез. докл. Междунар. конгр.-М., 1998. -Т.2. С.410−413
  33. .А. Интеграция знаний в науках о человеке (Современная интегративная антропология). М.: «СпортАкадемПресс», 2000. — 440 с.
  34. .А. Пальцевые дерматоглифы как маркеры пренатального роста производных эктодермы // Генетические маркеры в атропогенетике и медицине: Сб. тез. Симп. Хмельницкий, 1988. — С. 133.
  35. .А. Факторы роста и морфо-функционального созревания организма. -М.: «Наука», 1978.
  36. А.И., Мелихова Т. М. Антропогенетические критерии спортивного отбора конькобежцев // Сб. научно-метод. материалов. -Челябинск, 1994.-Вып. 2.- С. 19−22.
  37. А.И., Мелихова Т. М. Диагностика спортивных способностей методом дерматоглифики: Учебно-методическое пособие. Челябинск: УралГАФК, 1996.-28 с.
  38. Е.Д. Анализ физиологических и морфобиомеханических показателей у юных пловцов при определении спортивной ориентации на этапе начальной подготовки // Физическая культура. № 4- 2001.
  39. Равич-Щербо И.В., Марютина Т. М., Григоренко E.JI. Психогенетика. М.: Аспект Пресс, 1999. 447с.
  40. М.С. Материалы к полигенной гипотезе наследования папиллярного узора пальцев // Вопр. антропол. 1970. — вып. 36. — С. 143 148.
  41. В. А. Расшифровка генома человека и спорт. // Теория и практика физической культуры. 2002. — № 6. — С. 60−63.
  42. В.А., Астратенкова И. В., Дружевская A.M., Федотовская О. Н. Гены-маркеры предрасположенности к скоростно-силовым видам спота // Теория и практика физической культуры. 2005. — № 1. — С.2−4.
  43. В.А., Назаров И. Б., Казаков В. И. Генетические маркеры физической работоспособности человека // Теория и практика физической культуры. 2000. — № 12 — С.34−36.
  44. Руководство к лабораторным занятиям по общей и возрастной физиологии: Учеб. пособие для студентов биол. спец. пед. ин-тов/ А. А. Гуминский, Н. Н. Леонтьева, К. В. Маринова. М.: Просвещение, 1990. -239 с.
  45. В. Н., Шестаков М. П. Определение одаренностей и поиск талантов в спорте. М.: СпортАкадемПресс, 2000. — 112 с.
  46. Т.В., Теосте М. Э. Группы крови и физические способности у школьников // Спорт, психофизическое развитие и генетика: Материалы симпоз.-М., 1976.-С. 1555−156.
  47. Е.Б., Таймазов В. А. Спортивная генетика: Учебное пособие. -М.: Терра-Спорт, 2000. 127 с.
  48. А.С., Сологуб Е. Б. Физиология человека. Общая. Спортивная. Возрастная: Учебник. М.: Терра-Спорт, Олимпия Пресс, 2001. — 520 с.
  49. Н. Н. Производные индола в нейрофизиологии и психофармакологии // ЖВХО им. Д. И. Менделеева. Т. XXI 2/1976. -С.174−151.
  50. В.Б. Медико-биологические критерии спортивной ориентации и отбора детей по данным близнецовых и лонгитудинальных исследований:автореф. дис. док. мед. наук. Д.: 1-й Лен. мед. ин-т им. И. П. Павлова, 1991.-54 с.
  51. В.Б. Применение близнецового метода для решения задач физического воспитания // Соотношение биологического и социального в развитии человека: Мат. симпозиума. Вильнюс, 1974. С. 34−35.
  52. Е.Б. Анализ генетических ассоциаций полиморфизма в генах-кандидатах нейромедиаторной системы с острым алкогольным психозом: автореф. дис. канд. биол. наук. 2001. — 24 с.
  53. Ahmetov I., Astratenkova I., Komkova A., Rogozkin. PPAR-a intron 7 polymorphism and response to power training // V. 10th Arm. Congress ECSS, July 13−16, 2005, Belgrade, Serbia, Abstract Book. 2005. — P.213−214.
  54. Ahmetov I., Mozhayskaya I., Astratenkova I., Komkova A., Rogozkin. PPAR-5 +294T/C polymorphism and endurance performance // V. 10th Arm. Congress ECSS, July 13−16, 2005, Belgrade, Serbia, Abstract Book. 2005. — P.54.
  55. Alderman M.H., Madhavan S., Ooi W.L. et al. Association of the rennin-sodium profile with the risk of myocardial infarction in patients with hypertension. //New Engl. J. Med. 1991. — V. 324. — P. 1098−1104.
  56. Arakawa K., Urata H. Hypothesis regarding the pathophysiologycal role of alternative pathways of agiotension II formation in atherosclerosis // Hypertension. 2000. — V.33. — P. 638−641.
  57. Bellamy R. Susceptibility to mycobacterial infections: the importance of host genetics // Genes and immunity. 2003. — V. 4(1). — P. 4−11.
  58. Bellivier F., Szoke A., Henry C. et al. Possible association between serotonin transporter gene polymorphism and violent suicidal behavior in MD // Biol. Psychiatry. 2000. — V.48. — P.319−322.
  59. Blana J.M., Altman D.G. The odds ratio // BMJ. 2000. -V.320. — P. 1468.
  60. Bonnevie К. Studies on papillary patterns of human fingers. J. Genetics. -1924.-V.15.
  61. Breslow J. Apolipoprotein genetic variation and human disease // Physiol. Rev. 1988.-V. 68.-P. 85−132.
  62. Cao L., Li Т., Xu K. Association analysis of attempted suicide and 5-HT2A receptor gene // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi (Abstract). 2001. -V. 18.-P. 195−197.
  63. Caughey G.H., Schaumberg Т.Н., Zerwek E.H. et al. The human mast cell chymase gene (CMA1): mapping to the cathepsin G/granzyme gene cluster and lineage restricted expression. //Genomics. -1993. V. 17. — P. 614−620.
  64. Chee I. S., Lee S. W., Kim J.L. et al. 5-HT2A receptor gene promoter polymorphism 1438 A/G and bipolar disorder // Psichiatr. Genet. — 2001. — V. 11.-P. 111−114.
  65. Chen K., Yang W., Grimsby J., Shih J.C. The human 5-HT2 receptor is encoded by a multiple intron-exon gene // Brein res. 1992. — V. 14. — P. 2026.
  66. Clifford C.P., Nunez D.J.R. Racial differences in the frequency of restriction site polymorphism of the angiotensin converting enzyme (ACE) gene. //Abstract 16th Sci. Meeting Internat Soc. Hypertension. Glasgow, UK, 1996. -4B.-3.1598.
  67. Collier D.A., Arranz M.J., Sham P., et al. The serotonin transporter is a potential susceptibility factor for bipolar affective disorder // Genet. Nervous System Disease. 1996. — V. 7. -N 10. — P. 1675−1679.
  68. Cook E.H., Stein M.A., Krasowski M.D. et. al. Association of attentiondelicit disorder and the dopamine transporter gene // Am. J. Med. Genet. 1995. — V. 56. -P.993−998.
  69. Courtet P., Buresi C., Abbar M. et al. No association between non-violent suicidal behavior and the serotonin transporter promoter polymorphism // Am. J. Med. Genet. (Neuropsychiatric Genetics). 2003. — V. l 16. — P.72−76.
  70. Cummins H, Midlo С: Finger Prints, Palms and Soles: Introduction to Dermatoglyphics. Philadelphia, 1943.
  71. Cummins H. Epidermal ridge configurations in developmental defects, with particular reference to the ontogenetic factors which condition ridge direction. -Amer. J. Anat. 1926. — V. 38. — P. 89−151.
  72. Cummins H., Midlo Ch. Finger prints, palms and soles. N. Y., 1961.
  73. Daemen M., Urata H. Healing human myocardial infarction associated with increased chymase immunoreactivity // Heart fnd Vessels. 1997. — V. 12. — P. 113−115.
  74. Danser A.H., van den Dorpel M.A., Deinum J. et al. Renin, protein, and immunoreactive rennin in vitreous fluid from eyes with and without diabetic retinopathy. //J. Clin. Endocrinol. Metab. 1989. — V. 68. — P. 160−167.
  75. Davignon J., Gregg R.E., Sing C.F. et al. Apolipoprotein E polymorphism and atherosclerosis. // Arteriosclerosis. 1988. — V. 8. — P. 1−21.
  76. Drevets W.C., Videen Т.О., Price J.L. et al. A functional anatomical study of unipolar depression //J. Neurosci. 1992. — V. 12. — P. 3628−3641.
  77. Du L., Faludi G., Palkovits M., Bakish D. Serotonergie genes and suicidally // Crisis. 2001 — V. 22. — P. 54−60.
  78. Enoch M.A., Goldman D., Barnett R., Sher L., Mazzanti C.M., Rosenthal N.E. Association between seasonal affective disorder and the 5-HT2A promoter polymorphism, -1438G/A // Molecular psychiatry. 1999. — V. 4 (1). — P. 8992.
  79. Evangelou N., Jackson M., Beeson D., et al. Association of the APOE e4 allele with disease activity in multiple sclerosis. // J Neurol Neurosurg Psychiatry. -1999.-V. 67.-P. 203−205.
  80. Folland, J., Leach, В., Little, Т., Hawker, K., Myerson, S., Montgomery, H., and Jones, D. Angiotensin-converting enzyme genotype affects the response of human skeletal muscle to functional overload // Exp. Physiol. 2000. -V. 85. -P. 575−579.
  81. Francis G.S., Cohn J.N., Johson G. et al. Plasma norepinephrine, plasma rennin activity, and congestive heart failure. //Circulation. 1993. — V. 87. — P. VI-40-IV-48.
  82. Fukami H., Okunishi H., Miyazaki M. Chymase: it’s pathological roles and inhibitors. //Current Pharmaceutical Design. 1998. — V. 4. — P. 439−453.
  83. Galton F. Finger-prints directories. London. 1985. — P. 295.
  84. Galton F. Finger-prints. London. 1892. — P. 310.
  85. Garcion E., Wion-Barbot п., Montero-Menei C.N., Berger F., Wion D. New clues about vitamin D functions in the nervous system // Trends endocrinology and metabolism. 2002. — V. 13 (3). — P. 100−105.
  86. Gayagay, G., Yu, В., Hambly, В., Boston, Т., Hahn, A., Celermajer, D.S., and Trent, RJ. Elite endurance athletes and the ACE I allele—The role of genes in athletic performance // Hum. Genet. 1998. — V.103. — P. 48−50.
  87. Glotov A., Glotov O., Ivashenko Т., Rogozkin V. Association five genes polymorphisms with physical performance in rowers // 8th Annual Congress of ECSS. 9−12 July 2003. Salzburg. Austria. — P. 183.
  88. Hamer DH, Greenberg BD, Sabol SZ, Murphy DL. Role of the serotonin transporter gene in temperament and character // Journal of personality disorders. 1999. — V. 13 (4). — P. 312−327.
  89. Hartig P.R., Im Baumegarten H. G., Gothert M. (eds.) Serotoninergic neurons and 5-HT receptor in the CNS // Handbook of Experimental pharmacology. 1997. — V. 129. — P. 175−221.
  90. Hubert С., Houot A.M., Corvol P. et al. Structure of the angiotensin-converting enzyme gene. Two alternate promoters correspond to evolutionary steps of a duplicated gene. //J. Biol. Chem. 1991. — V. 266. — P. 15 377−15 383.
  91. Katsuragi S, Kunugi H, Sano A, Tsutsumi T, Isogawa K, Nanko S, Akiyoshi J. Association between serotonin transporter gene polymorphism and anxiety-related traits // Biol Psychiatry. 1999. — V. 45(3). — P.368−370.
  92. Kunugi H., Takei N., Aoki H. et. al. Low serum cholesterol in suicide attempters // Biol. Psychiatry. 1997. — V.41. — P. 196−200.
  93. Lannfelt L., Sokoloff P., Martres M-P. et. al. Amino acid substitution in the dopamine D3 receptor as a useful polymorphism for investigating psychiatric disorders // Psychiatric. Genetics. 1992. — V.2. — P.249−256
  94. Langdahl B.L., Eriksen E.F. The influence of thyroid hormones on bone turnover in health and osteopetrosis // European journal of endocrinology. -1998.-V. 139 (1). -P.29−35.
  95. Lappalainen J. ei al. Linkage of antisocial alcoholism to the serotonin 5-HT1B receptor gene in 2 populations // Arch. Gen. Psychiatry. 1998. — V. 45. -P. 603−614.
  96. Lesch K.P., Bengel D., Heils A. et al. Association of anxiety-related traits with a polymorphism in the serotonin transporter gene regulatory region. // Science. 1996. — V. 274. — P. 1527−1531.
  97. Liao, Y., and Husain, A. The chymase-angiotensin system in humans: biochemistry, molecular biology and potential role in cardiovascular diseases // Can. J. Cardiol.- 1995.-V. 11.-P. 13−19.
  98. Marone, G., Casolaro, V, Patella, V, Florio, G., and Triggiani, M. Molecular and cellular biology of mast cells and basophils // International archives of allergy immunology. 1997. -V. 3. — P. 207−217.
  99. Mathew C.C. Methods in Molecular Biology / Ed. Walker J. M. New-York.: Human Press, 1984.-V. 2.-P. 31−34.
  100. Mattei M.G., Hubert C., Alhenc-Gelas F., Angiotensin converting enzyme gene is on chromosome 17 //Cytogenet. Cell. Genet. 1989. — V. 51. — P. 1041.
  101. Montgomery H, Clarkson P., Barnard M. et al. Association of angiotensin-converting enzyme gene I/D polymorphism with change in left ventricular mass in response to physical training // Circulation. 1997. — V. 96. — P. 741−747.
  102. Montgomery, Clarkson, Hemingway et al. Human gene for physical performance. Nature. 1998. — V. 393. — P. 221.
  103. Murphy T.J., Alexander R.W., Griendling K.K. et al. Isolation of cDNA encoding the vascular type-1 angiotensin II receptor. //Nature. -1991. V. 351. -P. 233−236.
  104. Myerson, Hemingway, Budget et al. Human angiotensin I-converting enzyme gene and endurance performance 1999 // J. Appl. Physiol. 1999. — V. 87 (4). — P. 1313−1316.
  105. Myerson, S., Hemingway, H., Budget, R., Martin, J., Humphries, S., and Montgomery. Human angiotensin I-converting enzyme gene and endurance performance // J. Appl. Physiol. -1999. V. 87. — P.1313−1316.
  106. Nakamura Т., Matsushita S., Nishiguchi N. et. al. Association of polymorphism of the 5HT2A receptor gene promoter region with alcohol dependence // Molec. Psychiatry. 1999. — V.4. — № 1. — P.85−89.
  107. Nazarov, I.B., Woods, D.R., Montgomery, H.E., Shneirder, O.V., Kazakov, V.I., Tomilin, N.V., and Rogozkin, V.A. The angiotensin converting enzyme I/D polymorphism in Russian athletes // Eur. J. Hum. Genet. 2001. — V. 9. — P. 797−801.
  108. Neuringer J.R., Brenner B.M. Hemodynamic theory of progressive renal disease: a 10-year update in brief review. //Am. J. Kidney. Disease. 1993. — V 22.-P. 98−104.
  109. Nollier D.A., Arranz M.J., Sham P., et al. The serotonin transporter is a potential susceptibility factor for bipolar affective disorder // Genet. Nervous System Disease. 1996.-V. 7.-№ 10.-P. 1675−1679.
  110. Ogilvie A.D., Battersby S., Bubb V.J. et al. Polymorphism in serotonin transporter gene assosiated with susceptibility to major depression // Lancet. -1996.-№ 9003.-P. 731−733.
  111. Okunishi, H., Miyazaki, M., and Toda, N. Evidence for a putatively new angiotensin II-generating enzyme in the vascular wall // Journal Hypertens. -1984.-V. 2.-P. 277−284.
  112. Osher Y, Hamer D, Benjamin J. Association and linkage of anxiety-related traits with a functional polymorphism of the serotonin transporter gene regulatory region in Israeli sibling pairs // Molecular psychiatry. -2000. V. 5 (2).-P. 216−219.
  113. Pericak-Vance M.A., Rimmler J.B., Martin E.R. Linkage and association analysis of chromosome 19ql3 in multiple sclerosis. // Neurogenetics. -2001. -V.3.-P. 195−201.
  114. Persico A.M., Macciardi F. Genomic association between dopamine transporter gene polymorphisms and schizophrenia //Am. J. Med. Genet. (Neuropsychiatry Genetics). 1997. — V.74. — P.53−57.
  115. Pfeufer A, Osterziel K-J., Urata H., et al. Angiotensin-converting enzyme and heart chymase gene polymorphisms in hypertrophic cardiomyopathy //The Am.
  116. Piccardi MP, Severino G, Bocchetta A, Palmas MA, Ruiu S, Del Zompo M. No evidence of association between dopamine D3 receptor gene and bipolar affective disorder // American journal of medical genetics. 1997. V. — 74 (2). -P.137−139.
  117. Rail S.C., Weisgraber K.H., Mahley R.W. Human apolipoprotein E: The complete amino acid sequence. // J. Biol. Chem. 1982. — V. 257. — P. 41 714 178.
  118. Rankinen Т., Bray M., Hagberg J., Perusse L., Roth S., Wolfarth В., Bouchard. The human gene map for performance and Health-Related fitness phenotypes: The 2005 update // J of the American College of Sport Medicine. -2006.-V. 38.-P. 1863−1888.
  119. Rauramaa R., Kuhauen R., Lakka Т., Vaisanen S., Halonen P., Alen M., Rankinen N., Bouchard C. Physical exercise and blood pressure with reference to the angiotensinogen M235T polymorphism // Physiological Genomics. -2002. V.2. — P. 717.
  120. Reilly, Ch., Tewksbury, D., Schechter, N., and Travis, J. Rapid conversion of angiotensin I to angiotensin II by neutrophil and mast cell proteinases // Biol. Chem.- 1982.-P. 8619- 8622.
  121. Rigat В., Hubert C., Alhenc-Gelas F. An insertion/deletion polymorphism in the angiotensin converting enzyme gene accouting for half the variance of serum enzyme levels. //J. Clin Invest. 1990. — V. 86. — P. 1343−1346.
  122. Rigat В., Hubert C., Corvol P., Soubreir F. PCR detection of the insertion/deletion polymorphism of the angiotensin converting enzyme gene (DCP1) (depeptidyl-carboxypeptidase 1) //Nucl Acids. Res. 1992. — V. 20. -P. 1433.
  123. Roff D.A., Bentzen P. The statistical analysis of mitochondrial DNA: x and problem of small samples //Mol. Biol, and Evolution. 1998. V.6. P.539−545.
  124. Socoloff P., Giros В., Martres M-P. et al. Molecular cloning and characterization of a novel dopamine receptor (D3) as a target for neurolepties // Nature. 1990. V. 347. — P. 146−151
  125. Takai S., Shiota N., Sakaquchi M., Muraquchi H., Matsummura E., Miyazaki M. Characterization of chymase from human vascular tissues // Clin. Chim. Acta.- 1997.-V. l.-P. 13−20.
  126. Taubes G. Scientists are engaged on a frustrating search for genes to identify future Olympians // Scientific American Presents. 2000. — V. 11(3). — P. 3138.
  127. Topanova A., Ahmetov I., Mozhayskaya I., Golberg. Structure of genetic predisposition of young bicyclists to hereditary diseases // N. 10th Ann. Congress ECSS, July 13−16, 2005, Belgrade, Serbia, Abstract Book. 2005. -P.60.
  128. P., Blauer M., Jaaskelainen Т., Itkonen A., Lindfors M., Mahonen A., Palvimo J., Vilja P., Maenpaa P.H. // Journal of steroid biochemistry and molecular biology. 1992. — V. 43 (7). — P. 649−657.
  129. Urata H., Kinoshita A., Misono K.S. et al. //J. Biol. Chem. 1990. — V. 265. -P. 22 348−22 357.
  130. Urata, H., Boehm, K.D., Philip, A., Kinoshita, A., Gabrovsek, J., Bumpus, P.M., and Husain, A. Cellular localization and regional distribution of an angiotensin II-forming chymase in the heart // J. Clinical Investigation. 1993. V. 91. — P. 1269−1281.
  131. Urata, H., Strobel, F, and Ganten, D. Widespread tissue distribution of human chymase // J. Hypertens. 1994. — V. 12. — P.17−22.
  132. Vanderberg D.J., Persico A.M., Hawkins A.L. et al. Human dopamine transporter gene (DAT1) maps to chromosome 5pl5.3 and displays a VNTR // Genomics. 1992. -V. 14. — P. 1104−1106.
  133. Vincent J.B., Mesellis M., Lawrence J. et al. Genetic analysis of serotonin system genes in bipolar affective disordes // Am. J. Psychiatry. 1999. — V.156. -P.136−138.
  134. Warren Jr., Peacock M.L., Rodriguez L.C., Fink J.K. An Mspl polymorphism in the human serotonin receptor gene (5HT2): detection by DGGE and RFLP analysis // Hum. Mol. Genet. 1993. -V.2. — P. 338.
  135. Wintroub, B. LL, Kaempfer, C.E., Schechter, N.M., and Proud, D. A human lung mast cell chymotrypsin-like enzyme. Identification and partial characterization // J. Clin. Invest. 1986. — P. 196−201.
  136. A., Clozel J., Rein J., Могу P., Vogt P., Turino M., Kiowski W., Fischli W. Functional and biochemical analysis of angiotensin II-forming pathways in the human heart // Circulation research. 1997. -V. 2. — P.219−227.
  137. Woods D.R., Hickmann M., Jamshidi Y., Brull D., Vasilion V., Jones A., Humphries S., Montgomery H. Elite swimmers and the D allele of the ACE I/D polymorphism. // Human Genetics. 2001. — V. 108. — P.230−232.
  138. Yamamura T, Dong LM, Yamamoto A. Apolipoprotein E polymorphism and coronary heart disease // Chinese medical journal. 1992. — V. 105(9). — P. 738−41.
  139. Yurt R.W., Austen K.F. Preparative purification of the rat mast cell chymase //J. Exp. Med. 1977.-V. 146.-P. 1405−1419.
  140. Zalsman G., Frisch A., Bromberg M. et. al. Family-based association study of serotonin transporter promoter in suicidal adolescents: no association withsuicidality but possible role in violence traits // Am. J. Med. Genet. 2001. -V.105. -P.239−245.
  141. Zee R.Y.L., Rao V.S., Paster R.Z. et al. Three candidate genes and angiotensin converting enzyme inhibitor-related cough. //Hypertension. 1998. V.31.-P. 925−928.
Заполнить форму текущей работой