Гистологическая характеристика скелетно-мышечной ткани человека при врожденной миопатии центрального стержня
Диссертация
Впервые проведена полноценная светомикроскопическая и электрон-номикроскопическая характеристика скелетной мышечной ткани в условиях дисфункции рианодиновых рецепторов. Предложена гипотеза гистофизиологи-ческих изменений скелетной мышечной ткани при этом патологическом состоянии. Охарактеризованы количественные и качественные нарушения митохондрий при болезни центрального стержня и подтверждена… Читать ещё >
Список литературы
- Геннис Р. Биомембраны: Молекулярная структура и функции. // Пер. с англ. М.: Мир. 1997. 624 с.
- Гусев Н.Б. Молекулярные механизмы мышечного сокращения // Соросовский образовательный журнал, 2000, том 6, № 8. С. 24−32.
- Зинченко В.П., Долгачева Л. П. Внутриклеточная сигнализация. // Пущино: Аналитическая микроскопия. 2003. 49−56 с.
- Коньков Л. Е., Чижова Т. Л., Кудряшова Ю. В., Чудновский В. М., Пранц C.B. Нелинейная динамика клеточного рианодинового канала. // Нелинейная динамика. 2008. Т. 4. № 2. 181— 192 с.
- Крутецкая З.И., Лебедев O.E., Курилова Л. С. Механизмы внутриклеточной сигнализации. // Изд-во. С. Петерб. Ун-та. 2003. 85−93 с.
- Кубасова Н. А., Цатурян А. К. Молекулярный механизм работы актин-миозинового мотора в мышце. // Успехи биологической химии. 2011. Т.51. С. 233−282.
- Лилли Р. Патогистологическая техника и практическая гистохимия. // Изд-во МИР. Москва. 1969. 646с
- Мельников К. Разнообразие и свойства кальциевых каналов возбудимых мембран. // Психофармакология и биологическая наркология. Т. 6. Выпуск 1−2/2006. С. 1139−1151.
- Пирс Э. Гистохимия. // Москва, И.Л. 1962. 963с. (с 844).
- Ромейс Б. Микроскопическая техника. // Москва, И.Л. 1953. 718с.
- Рубцов A.M. Роль саркоплазматического ретикулума в регуляции сократительной активности мышц. // Соросовский обозревательный журнал. 2000. Т. 6. № 9. 17−24 с.
- Соловьева О.Э., Кацнельсон Л. Б., Коновалов П. В., Мархасин B.C. Математическое моделирование электрических и механических явлений в миокарде // Современные проблемы биомеханики. М: МГУ. 2006, № 11. С. 131−151.
- Сухорукое B.C., Харламов Д. А. Врожденные миопатии. // Москва. ООО Пресс-Арт. 2010. 155с.
- Сухоруков B.C. Гетерогенность и клинико-морфологическая неоднородность митохондриальной патологии у детей. // Автореф. дис. д-ра мед. наук. М., 1998. с. 37.
- Сухоруков B.C. Гистологический анализ митохондриальных нарушений у человека. Сборник трудов Всерос.научн.конф. // Гистологическая наука России в начале XXI века: итоги, задачи, перспективы. М.: Изд-во РУДН, 2003: 177−181.
- Сухоруков B.C., Харламов Д. А. Дифференциальная диагностика врожденных миопатий. // Нервно-мышечные болезни. 2011. № 1. С. 13−21.
- Филатов В. Л., Катруха А. Г., Буларгина Т. В., Гусев Н. Б. Тропонин: строение, свойства и механизм функционирования // Биохимия. 1999. — 64. — С. 1155−1174.
- Хэм А., Кормак Д. Гистология. // Пер. с англ. М.: Мир. 1983. Т.2. С. 106−151.
- Шубникова Е.А. Мышечные ткани. // М.: Медицина, 2001. 240 с.
- Aghdasi В., Zhang J., Zh., Wu Y., Reid M.B., Hamilton S.L. Multiple classes of sulfhydryls modulate the skeletal muscle Ca2+ release channel. // J. Biol. Chem. 1997. V. 272. P. 3739−3748.
- Allison R., Lieber L. Structure and function of the skeletal muscle extracellular matrix. // Muscle Nerve. V. 44. P. 318−331.
- Bannett D.L., Check T.R., Berridge M.J., De Smedt H., Parys J.B., Missiaen L., Bootman M.D. Expression and function of ryanodine receptors in non-excitable cells. // J. Biol. Chem. 1996. V. 11. P. 6356−6362.
- Benedikt G. H. Schoser, Patrick F., Andrew G., Engel, Ursula K., Hanns L., Wrogemann K. Commonality of TRIM32 Mutation in Causing Sarcotubular Myopathy and LGMD2H. // Ann Neurol. 2005. V. 57. P. 591−595.
- Berridge M.J. Inositol trisphosphate and calcium signalling. //Nature. 1993. V. 28. P. 315−325.
- Betzenhauser M., Marks A. Ryanodine receptor channelopathies. // Eur J Physiol. 2010. V. 460. P. 467−480.
- Block B. A. Thermogenesis in muscle. // Annu. Rev. Physiol. 1994. V. 56. P. 535−577.
- Bourne G. H. The Structure and Function of Muscle. // Academic Press. 1960. V. 43:2. P. 320 323.
- Boncompagni S., Protasi F. Tethers: Structural connections between SR and the outer mitochondrial membrane. // Biophys J. 2007. V. 92 P. 313.
- Brilliantes A.-MB., Ondrias K., Landers M., Ehrlich В. E., Marks A.R. Stabilization of calcium release channel (ryanodine receptor) function by FK506 binding protein. // Cell. 1994. V. 77. P.513.523.
- Bruno C., Minetti C. Congenital myopathies. // Curr. Neurol. Neurosci. Rep. 2004. V4: l. P. 68−73.
- Catterall W. Signaling complexes of voltage-gated sodium and calcium channels. // Neuroscience Letters. 2010. V. 486. P. 107−116.
- Catterall W.A., Few A.P. Calcium channel regulation and presynaptic plasticity. // Neuron. 2008. V. 59. P. 882−901.
- De Blecker J.L., Ertl B.B., Engel A.G. Patterns of abnormal protein expression in tarnget formations and unstructured cores. //Neuromuscul. Disord. 1996. V. 6. P. 339−349.
- Denborough M.A., Dennett X., Anderson R.M. Central-core disease and malignant hyperpyrexia. //J. Br. Med. 1973. V. 1 P. 272−273.
- Dubowitz V., Sewry C.A. Muscle biopsy. // Sanders, Elsevier 2007, 611 p.
- Dumonteil E., Barre A.H., Meissner G. Potential role of palmitoyl carnitine modulation of the avian Ca2+ release channel in muscular nonshivering thermogenesis. // Biophys. J. 1993. V. 64. P. 304.
- Ebashi S. Third component participating in the superprecipitation of «natural» actomyosin. // Nature. 1963. V. 200 P. 1010.
- Engel A.G., Franzini-Armstrong C. Myology. Third edition. // McGrawHill. 2004. P. 1203−1238, 1473−1533.
- Engel A.G., Macdonald R.D. Ultrastructural reactions in muscle disease and their light microscopic correlates. // Extracerpta Medica ICS. 1970. V. 199. P. 71.
- Engel W.K., Cunningham G.G. Rapid examination of muscle tissue: An improved trichrome stain method for fresh frozen biopsy sections. //Neurology 1963. V. 13. P. 919−926.
- Fawsett D. The Cell. // Saunders, 1981 (Second Edition, Copyright: Edition of 1966 publishedunder title: An atlas of fine structure), 855 p.
- Favero T.G., Zable A.C., AbramsonJJ. Hydrogen peroxide stimulates the Ca2+ release channel from skeletal muscle sarcoplasmic reticulum. // J. Biol. Chem. 1995. V. 270. P. 25 557−25 563.
- Forbes M. S., Plantholt B. A., Sperelakis N. Cytochemical staining procedures selective for sarcotubular systems of muscle: modofications and applications. // J. Ultrastruct. 1977. V. 60. P. 306.
- Frye J., Klenchin V., Rayment I. Structure of the tropomyosin overlap complex from chicken smooth muscle: insight into the diversity of N-terminal recognition. // Biochemistry. 2010. V. 49 P. 4908−4920
- Greenfild J.G., Cornman T., Shy G.M. The prognostic value of the muscle biopsy in the «floppy infant». //Brain. 1958. V. 81 P. 461.
- Haan E.A., Freemantle C.J., McCure J. A. Assignment of the gene for central core disease to chromosome 19. // Hum. Genet. 1990. V. 86. P. 187−190.
- Hanson J., Huxley H. E. The structural basis of contraction in striated muscle. // Symp. Soc. Exp. Biol. 1955. V. 9. P. 228.
- Hayashi K., Miller R.G., Brownell A.K. Central core disease: Ultrastructure of the sarcoplasmic reticulum and T-tubules. // Muscle Nerve. 1989. V. 12. P. 95−102.
- Hillman D., Chen S., Aung T., et al. Localization of P-type calcium channels in the central nervous system. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1991. V. 88. P. 7076−7080.
- Holmes K., Popp D., Gebhard W., Kabsch W. Atomic model of the actin filament. //Nature, 1990. V.347. P. 44−49.
- Huddart H. The comparative Structure and Function of Muscle. // Oxford. 1975. Pergamon Press. P. 4−48.
- Jayaraimerman A.P., Flesher S., Erdjumentbromage H., Tempest P., Marks A.R. FK 506 binding protein associated with the calcium release channel (ryanodine receptor). // J. Biol. Chem. V. 267. P. 9474−9477.
- Jerusalem F, Engel AG, Gomez MR. Sarcotubular myopathy. A newly recognized, benign, congenital, familial muscle disease. //Neurology. 1973. V. 23. P. 897−906.
- Jungbluth H. Central core disease. // Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, V. 2:25. P. 1−9.
- Jungbluth H., Caroline A., Sewry, Muntoni F., Core Myopathies. // Semin Pediatr Neurol. 2011. V. 18 P. 239−249.
- Jungbluth H. Multi-minicore Disease. // Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007. V. 2:31. P. 1750−1172.
- Kaftan E., Marks A.R., Ehrlich B.E. Effect of rapamycin on ryanodine receptor/calcium release channels from skeletal and cardiac muscle. // Circ. Res. 1996. V. 78. P. 990−997.
- Kaplan Jean-Claude. The 2009 version of the gene table of neuromuscular disorders. // Neuromuscular Disorders. 2009. V. 19. P. 77−98.
- Kaush K., Lehman-Horn F., Janka M. Evidence for linkage of the central core disease locus to the proximal long arm of human chromosome 19. // Genomics. 1991. V. 10. P. 765−769.
- Kudryashova E, Jun Wu, Leif A., Havton and Melissa J. Deficiency of the E3 ubiquitin ligase TRIM32 in mice leads to a myopathy with a neurogenic component. // Human Molecular Genetics. 2009. V. 18:7. P.1353−1367.
- Lai F.A., Erickson P., Rousseau E., Liu Q.-I., Meissner G. Purification and reconstitution of the calcium release channel from skeletal muscle. //Nature. 1988. V331. P. 315−319.
- Laing N., Sewry C., Lamont P. Congenital myopathies. // Clinical Neurol. 2007. V. 86. P. 1−33.
- Lescure A., Rederstorff M., Krol A., Guicheney P., Allamand V. Selenoprotein function and muscle disease. // Biochimica et Biophysica Acta. 2009. V.1790. P. 1569−1574
- Li X., Holmes K., Lehman W., Jung, H., Fischer S. The shape and flexibility of tropomyosin coiled coil: Implications for actin filament assembly and regulation. // J. Mol. Biol. 2010. V.395. P. 327−339.
- Linsday A.R.G., Tinker A., Willas A.J. How does ryanodine modify ion handling in the sheep cardiac sarcoplasmic reticulum Ca2±release channel? // J. Gen. Physiol. 1994. V. 104. P. 425−447.
- Luft J. H. Improvements in epoxy resin embedding methods. // J Biophys Biochem Cytol. 1961. V. 9. P. 409−414.
- MacLennan D. H. Resolution of the calcium transport system of sarcoplasmic reticulum. // Can. J. Biochem. 1975. V. 53.
- Marks A.R. Intracellular calcium-release channels: regulators of cell life and death. // Armer. J. Physiol. 1997. V. 272. P. 597−605.
- Meissner G. Ryanodine receptor/Ca2+ release channels and their regulation by endogenous effectors. // Annu. Rev. Physiol. 1994, V. 56. P. 485−508.
- Mori Y., Mikala G., Varadi G., Kobayashi T., Koch Sh., Wakamori M., Schwartz A. Molecular pharmacology of voltage-dependent calcium channels. // Jap. J. Pharmacol. 1996. V. 72, N 2. P. 83−109.
- Niggli E., Shirokova N. A guide to sparkology: The taxonomy of elementary cellular Ca2+ signaling events // Cell Calcium. 2007. v. 42. P. 379−387.
- Perez-Reyes E., Cribbs. L.L., Daud A., Lacerda A.E., Bareclay J., Williamson M.P., Fox M., Rees M., Lee J.H. Molecular characterization of a neuronal low-voltage-activated T-type calcium channel. //Nature. 1998. V. 391. P. 896−900.
- Perocchi F, Gohil VM, Girgis HS, Bao XR, McCombs JE, Palmer AE, Mootha VK. MICU1 encodes a mitochondrial EF hand protein required for Ca2+ uptake. // Nature. 2010. V.467. P. 291— 296.
- Putney J. W. A model for receptor-regulated calcium entry. // Cell Calcium. 1986. V. 1 P. 1−12.
- Rahim F., Gupta D., Bertorini T., LeDoux M. Dropped Head Presentation of Mitochondrial Myopathy. // Clinical Neuromuscular Disease. 2003. V. 5:2. P. 108−114.
- Reynolds E. S. The use of lead citrate at high pH as an electron-opaque stain in electron microscopy. // J Cell Biol. 1963. V.17. P. 208−212.
- Rosenbluth J., Szent-Gyorgyi A., Thompson J. The ultrastructure and contractile properties of a fast-acting, obliquely striated, myosin-regulated muscle: the funnel retractor of squids. // J Exp Biol. 2010. V. 213(14). P. 2430−2443.
- Sandow A. Skeletal muscle. // Annu. Rev. Physiol. 1970. V. 32. P. 87−138
- Sewry C.A., Muller C., Davis M. The spectrum of pathology in central core disease. // Neuromusc. Disord. 2002. V. 12. P. 930−938.
- Sharma M.C., Jain D., Sarkar C., Goebel H. H. Congenital myopathies a comprehensive update of recent advancements. // Acta. Neurol. Scand. 2009: 119: 281−292.
- Shy G.M., Magee K.R. A new congenital nonprogressive myopathy. // Brain. 1956.1. V. 79 P. 610−621.
- Stern M.D. Theory of excitation-contraction coupling in cardiac muscle // Biophys. J. 1992. v. 63 P. 497−517.
- Stiggow F., Ehrlich B.E. Ligand-gated calcium channels inside and out. Current Opin. // Cell boil. 1996. V. 8.P. 490−495.
- Stokes D.L., Wagenknecht T. Calcium transport across the sarcoplasmic reticulum. Structure and function of Ca2±ATPase and the ryanodine receptor. // Eur. J. Biochem. 2000. V. 267. P. 52 745 279.
- Sukhorukov V.S. Quantitative Alterations in Mitochondria: Adaptation Contra Violation In: Adaptation Biology and Medicine // Narosa Publishing House Pvt. Ltd., New Delhi, India, 2011. V. 6. P. 77−89.
- Takeshima H, Nishimura S, Matsumoto T, Ishida H, Kangawa K, Minamino N, Matsuo H, Ueda M, Hanaoka M, Hirose T. Primary structure and expression from complementary DNA of skeletal muscle ryanodine receptor. //Nature. 1989. V. 339 P. 439−445.
- Zeman AZ, Dick DJ, Anderson JR, et al: Multicore myopathy presenting in adulthood with respiratory failure. // Muscle nerve. 1997. V. 20. P. 367−369.
- Zhang J.Z., Wu Y., Williams B.Y., Rodney G., Mandel F., Strasburg G.M., Hamilton S.L. Oxidation of skeletal muscle Ca2+ release channel alters calmodulin binding. //Armer. J. Physiol. 1999. V. 276. P. 46−53.