Помощь в написании студенческих работ
Антистрессовый сервис

Медико-генетическое исследование народонаселения Республики Алтай

Диссертация: Медико-генетическое исследование народонаселения Республики Алтай
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Некоторые национальные особенности отмечаются и в спектре наследственных заболеваний. В настоящем исследовании больные ФКУ преимущественно русского происхождения. Лишь два из 10-ти зарегистрированных больных, являлись потомками смешанных браков. Вероятно, частота данных мутаций значительно ниже у алтайцев, как впрочем, и у других азиатских этносов. Семейные случаи синдрома микротии с атрезией… Читать ещё >

Медико-генетическое исследование народонаселения Республики Алтай (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Содержание

  • Список сокращений

Глава 1. Генетико-эпидемиологические подходы к оценке состояния здоровья населения (Обзор литературы).

1.1. Распространенность наследственных болезней и особенности генетической структуры популяций России и республик Средней Азии.

1.2. Современные представления о наследственной потере слуха.

1.3. Генетико-эпиде"Миологическая ситуация по врожденным порокам Развития в России.

1.4. История формирования алтайского народа и его генетическое разнообразие.

Глава 2. Материалы и методы исследования.

2.1. Структура исследования и подходы к анализу наследственной патологии в Республике Алтай.

2.2. Организация эпидемиологического исследования врожденных пороков развития в г. Горно-Алтайске.

2.3. Структура и объем материала, использованного при описании генетико-демографической структуры популяций.

2.4. Статистические методы анализа.

Глава 3. Разнообразие наследственных болезней в

Республике Алтай.

3.1. Дифференциация популяций по спектру наследственных болезней

3.2. Отягощенность наследственными болезнями населения

Республики Алтай.

3.3. Молекулярно-генетическая диагностика случаев нарушения слуха в популяции Республики Алтай.

Глава 4. Эпидемиология врожденных пороков развития в г. Горно-Алтайске.

4.1. Особенности медико-демографических процессов в

Республике Алтай.

4.2. Частота и спектр врожденных пороков развития в г. Горно-Алтайске

4.3. Характеристика структуры и спектра врожденных пороков развития, распределенных по системам органов в соответствии с классификацией Всемирной Организации Здравоохранения.

4.4. Клинико-генеалогическая характеристика наследственных болезней и врожденных пороков развития в Республике Алтай.

Глава 5. Генетико-демографическая характеристика трех популяций Горного Алтая.

5.1. Национальный и родоплеменной состав.

5.2. Половозрастной состав и витальные статистические данные.

5.3. Характеристика брачной структуры.

Современные достижения генетики человека свидетельствуют о значимости генетических факторов в определении уровня здоровья населения. Наследственные болезни и врожденные пороки развития являются одной из ведущих причин ранней детской смертности, заболеваемости и инвалидиза-ции детей [Булыженков, 2003; Назаренко, 1998, 2003; Пузырев, 1991; Пузы-рев и др., 1999; Краснопольская и др., 1996; Лазюк и др., 1983; Лурье, 1984]. Частота младенцев с врожденными заболеваниями, включая относительно простые, корригируемые состояния, оцениваются как 25 — 60 на 1000 [Булыженков, 2003]. Принимая во внимание то, что наследственные заболевания представляют реальный груз для здоровья в любом обществе [Государственный доклад о состоянии здоровья., 2004], а также учитывая достижения в генетических технологиях и исследованиях генома человека, ВОЗ стала поддерживать исследования в области генетики человека на международном уровне. В «Программе ВОЗ по генетике человека» подчеркивается возрастающая роль этой науки в плане обеспечения улучшения здоровья человека. Одними из приоритетных направлений Программы являются: изучение наследственных болезней (включая муковисцидоз, талассемию, серповиднок-легочную анемию, гемофилию и гемохроматоз), врожденных заболеваний (основные пороки развития) — частые заболевания с наследственным предрасположением (ИБС, семейная гиперхолестеринемия) [Новиков, 2004].

Из более 30 тысяч генов, уже идентифицированных на физической карте генома человека, на сегодняшний день изучены в функциональном отношении около 10−11 тысяч [Геномика — медицине, 2005]. Растет список наследственных заболеваний, при которых возможно использование молеку-лярно-генетических методов диагностики [Иллариошкин, 1999; Валиев и др., 2003]. Это дает возможность разработки способов профилактики данных заболеваний [Новиков, 2004].

Необходимость дальнейшего улучшения оказания медико-генетической помощи населению очевидна. Экспертами ВОЗ было четко показапо, что медико-генетическая служба относительно недорогая и выгодная по сравнению с тем социальным и финансовым грузом от заболеваний, которого эта служба позволяет избежать [Булыженков, 2003].

Для определения приоритетных направлений развития медико-генетической службы определенного региона необходимы знания о распространенности и спектре врожденных и наследственных болезней у населения этого региона, то есть, необходимы генетико-эпидемиологические исследования популяции [Гингер, Балановская, 2002; Зинченко и др., 2003; Зипченко и др., 2004; Иванов и др., 2003; Кириленко и др., 2003; Мамедова и др., 1996]. На основании данных о частоте той или иной патологии в конкретном регионе или этносе возможно планирование и проведение исследований по изучению наиболее значимых для данной популяции заболеваний. Углубленные исследования моногенных болезней с привлечением молекулярно-гепетических методов диагностики позволяют определить мажорные мутации, вносящие наибольший вклад в груз по данной нозологии в конкретной популяции. Полученные знания в дальнейшем могут быть использованы в практическом здравоохранении.

Основной задачей эпидемиологических исследований является оценка прогноза состояния здоровья последующих поколений. Очевидным стано-. вится факт необходимости комплексного подхода в оценке уровня здоровья конкретной популяции. При этом необходимо учитывать такие особенности, как: историю формирования, динамику значимых факторов в микроэволюции популяций, отягощенность этих популяций наследственной и врожденной патологией, распространенность полиморфизма по генам социально значимых заболеваний. Общепризнанным является тот факт, что такие параметры популяционной структуры, как размер популяции, степень географической и этнической изолированности, её подразделённость, дрейф генов, давление отбора, миграция генов и другие, оказывают непосредственное влияние на распространенность, накопление и спектр моногенных наследственных заболеваний [Пузырев, 1988; Гинтер и др., 1997, 2002; Назаренко, 1998; Горбунова, Баранов, 1997].

Таким образом, наиболее оптимальным в генетической эпидемиологии является комплексный подход к изучению популяций, так как он позволяет наряду с медико-генетическими характеристиками груза и спектра наследственных болезней, получить представление о генетической структуре изучаемых регионов, определяющих факторах популяционной динамики. На основании полученных результатов появляется возможность планирования мероприятий по улучшению генетического здоровья населения [Гиптер и др., 1993; Гинтер и др., 1998; Зинченко и др., 2004]. Комплексные исследования в Республике Алтай до настоящего времени не проводились.

Цель исследования: охарактеризовать структуру генетического «груза» народонаселения Республики Алтай, значимости факторов популяционной динамики в формирование генетического разнообразия коренного населения Республики.

Задачи исследования:

1. Изучить отягощенность и разнообразие наследственной патологии у жителей Республики Алтай.

2. Провести молекулярно-генетические исследования гена СЛ$ 2 (копнексин 26), включая мутации и полиморфные варианты, скрининг делении Д (0Л36−1 381 830), захватывающей большую часть гена ОЛЗб (коннек-син 30) и пяти известных митохондриальных мутаций (А1555С, 7445А>в, 7472тзС, 7510Т>С, 7511 Т>С) у пациентов с несиндромальпым нарушением слуха алтайской и русской национальностей и в контрольной группе коренных жителей РА.

3. Определить частоту и структуру врожденных пороков развития у детей до 1 года за 19-летний период в г. Горно-Алтайске.

4. Охарактеризовать генетико-демографические процессы, определяющие формирование генетического разнообразия современных популяций.

Республики Алтай (поло-возрастной и национальный состав населения, брачная структура, витальные статистики, фамильная и родовая структура).

Научная новизна: Впервые представлено комплексное медико-генетическое исследование современного населения Республики Алтай. Исследовано разнообразие наследственных болезней и их территориальное распределение. Получены дифференцированные оценки величины и структуры груза наследственных болезней с оценкой вклада мутаций в гене СЛ32 в потерю слуха у алтайцев и русскоязычных пациентов, проживающих на территории Республики Алтай. Показано, что высокие значения груза мендели-рующей патологии у коренных жителей РА определяются малыми размерами популяции, достаточно высокой рождаемостью и небольшой миграционной активностью, что ведет к высоким значениям случайной компоненты инбридинга по изонимии. Показано сохранение изолированности современных северных и южных алтайцев. Эпидемиологическими исследованиями распространенности ВПР в г. Горно-Алтайске за 19 лет получены базовые частоты ВПР у детей г. Горно-Алтайска.

Практическая значимость: Данные по распространенности наследственных болезней и врожденных пороков развития позволила предложить и обосновать республиканскую программу: «Развитие медико-генетической службы Республики Алтай». Полученные данные по распространенности мутаций в гене конпексина 26 {СЛ$ 2) могут быть использованы при обследовании больных с нарушением слуха. Полученный в ходе осуществления медико-генетического консультирования и диагностики сложных случаев наследственной патологии видеои фотоматериал используется в педагогическом процессе в медицинском училище и курсах повышения квалификации средних медицинских работников и врачей.

Положения, выносимые на защиту:

1. В республике наблюдаются межэтнические и межпопуляционные различия в отягощеппости, спектре и разнообразии наследственных болезней. Наибольший вклад в общий уровень отягощенности алтайцев моногенной наследственной патологией вносят заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, для них характерно накопление больных с синдромом микротии и атрезии наружного слухового прохода, низкий вклад гена GJB2 в потерю слуха, из мутаций в гене GJB2 превалирование характерной для азиатских популяций мутации 235delC. Для славянского населения республики вклад в общий уровень отягощенности аутосомно-доминантных и аутосом-но-рецессивных заболеваний одинаков, характерен высокий вклад гена GJB2 в потерю слуха, из мутаций в гене GJB2 максимальный вклад вносит специфичная для европеоидных популяций мутация 35delG.

2. Базовые частоты врожденных пороков развития у детей г. Горно-Алтайска находятся в пределах средних значенй, характерных для ряда популяций Сибири. Наибольший вклад в структуру ВПР у детей г. Горно-Алтайска вносят пороки костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем и множественные врожденные пороки развития.

3. Установлена сохраняющаяся изолированность современных северных и южных алтайцев, территориальная подразделенность южных алтайцев.

4. Накопление моногенной патологии у алтацев, особенно аутосомно-рецессивной, обусловлено небольшими размерами популяции, относительно высокой рождаемостью, брачной ассортативностью по национальному признаку и низкой миграционной активностью населения.

Апробация работы: Основные результаты исследования доложены и обсуждены на научно-практической конференции МЗ РА «Актуальные проблемы здравоохранения Республики Алтай» (Горно-Алтайск, 2001; 2005 г.), Всероссийской научно-практической конференции «Современные достижения клинической генетики» (Москва, 2003 г.), VII научной конференции ГУ НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН «Актуальные проблемы клинической генетики» (Томск, 2004 г.), межлабораторном научном семинаре ГУ НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН (Томск, 2005).

выводы.

1. На основе генетико-эпидемиологического исследования популяций коренного и русского населения Республики Алтай показана этническая специфичность в распространенности и отягощенности наследственной мендели-рующей патологии. Общая отягощенность наследственными заболеваниями коренного населения составила 3.8 случая на 1000 населения, в том числе частота аутосомно-доминантной патологии составила 1.1×10″, аутосомно.

3 3 рецессивной — 2.6×10″ и Х-сцепленной — 0.1×10″. У русского населения республики общая отягощенность НП составила 1,2 на 1000 населения. Частоты распределились следующим образом: с аутосомно-доминаптным типом на.

3 3 следования — 0,5×10″, с аутосомно-рецессивным — 0,5×10″ и Х-сцепленным — 0,1×10″ 3.

2. Сравнительный анализ разнообразия наследственных болезней показал, что их спектр имеет национальные и внутриэтнические особенности распространения. Установлен факт накопления в республике больных с синдромом микротии и атрезии наружного слухового прохода.

3. Выявлена этноспецифичность в распространении мутаций и полиморфизма в гене СЛ32. В потерю слуха у алтайцев отмечается относительно низкий вклад мутаций в гене У пациентов алтайской национальности частота хромосом с мутациями в гене составили 8.3%, из них 6.67% имели мутации 235ёе1С, специфичную для азиатских популяцийпоказана высокая частота гетерозиготного носительства 235с1е1С в копторольной выборке коренных жителей — 4.6%- установлена высокая частота специфичных для азиатских популяций полиморфных вариантов гена (16.7% хромосом пациентов и 13.1% - в контрольной алтайской выборке имели полиморфизм У271- 11.7% хромосом пациентов и 6.5% - в контрольной выборке имели полиморфный вариант [У271- Е1 Мв]). У пациентов русской национальности с высокой частотой выявлена специфичная для европеоидов мутация 35с1еЮ (34.4%).

4. Определены базовые частоты врожденных пороков развития у детей г. Горно-Алтайска на основе использования нескольких систем регистрации: 9 «легко» диагностируемых форм у детей первых семи дней жизни регистрировалась с частотой 4,6%о- 19 форм, учитываемым в Европейском регистре «Е1ЖОСАТ» — 9,4%о- 21 форма, учитываемая согласно системе мониторинга ВПР в Российской Федерации — 6,1%овсе зарегистрированные формы врожденных пороков развития — 19,6%о.

5. Показано, что основной вклад в структуру ВПР у детей г. Горно-Алтайска вносят пороки костно-мышечной (37.68%), сердечно-сосудистой систем (18.22%) и множественные ВПР (8.9%).

6. Для сельских популяций Республики Алтай характерно: относительно высокая по сравнению со средними показателями по России рождаемость (возрастная группа 0−20 лет составляет 35.3 — 46.1%) — преобладание однонациональных браков (80 — 100%) — низкая миграционная активность (индекс миграции, оцененный по родовой принадлежности составил 0.007 — 0.073- по фамильной принадлежности — 0.023 — 0.084) — высокая случайная компонента инбридинга по изонимии (от 0.014 до 0.140).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

.

В ходе выполнения настоящего исследования проведено изучение груза наследственной патологии, мутаций в гене вЛ32 у населения алтайской и русской национальностей, частоты и структуры ВИР у новорожденных и детей до 1 года в г. Горно-Алтайске и генетико-демографической структуры трех населенных пунктов Республики Алтай.

Выявлены достоверные различия в отягощенности менделирующей патологией между коренным и русскоязычным населением Республики Алтай: у алтайцев показаны более высокие значения для АД и АР наследуемой патологии. При этом больший вклад в общую отягощенность НП у данного этноса вносят АР заболевания (2.57±0.22) по сравнению с АД (1.14±0.14). Для русского населения республики получены значительно меньшие и примерно равные значения отягощенности АР (0.53±0.06) и АД (0.54±0.06) патологией. При оценке Х-сцепленной патологии получены статистически незначимые отличия между сравниваемыми группами: отягощенность у алтайцев составила 0.13, у русских 0.12 на 1 ООО человек.

Некоторые национальные особенности отмечаются и в спектре наследственных заболеваний. В настоящем исследовании больные ФКУ преимущественно русского происхождения. Лишь два из 10-ти зарегистрированных больных, являлись потомками смешанных браков. Вероятно, частота данных мутаций значительно ниже у алтайцев, как впрочем, и у других азиатских этносов [Пузырев и др., 1999]. Семейные случаи синдрома микротии с атрезией слухового прохода зафиксированы только у алтайцев (с частотой 43.92×10″ 5), случаи данной патологии у больных русского происхождения были спорадические. Этот синдром с высокой частотой ранее был обнаружен в Туве [Пузырев и др., 1999]. С учетом того, что для алтайского и тувинского народов было показано наличие общих генетических основ, представляется интересным в дальнейшем проведение совместных научных исследований по поиску мутантного гена, являющегося причиной указанной патологии. В мутантного гена, являющегося причиной указанной патологии. В ходе исследований у алтайцев выявлена редкая патология — гипоплазия эмали зубов, у славянского населения данная патология не зафиксирована.

Выявлена этноспецифичность и при анализе вклада мутаций в гене GJB2 в наследственные нарушения слуха. В алтайской выборке пациентов лишь в 8.3% из проанализированных хромосом были выявлены мутации в гене GJB2. Из них специфичная для азиатских популяций мутация 235delC составила 6.67%. У русских пациентов 46.9% проанализированных хромосом имели мутации в гене GJB2, из них максимальный вклад в общий груз вносила специфичная для европеоидных популяций мутация 35delG (34.4%).

Как уже было отмечено, до настоящего времени сохраняются районы преимущественного проживания отдельных племен и родов коренных жителей Алтая. Повышение миграционной активности, расширение брачного рынка начались относительно недавно. Коэффициенты миграции, оцененные по изонимии, в анализируемые временные периоды составили: для Кулады 0,1 860 — 0,19 451- для Бешпельтира 0,3 163 — 0,10 663- для Курмач-Байгола 0,18 306 — 0,6 635. Сохранение внутриэтнической подразделенности подтверждается результатами изучения родоплеменного состава (гл. 6.1) и анализа брачной структуры (гл. 6.3), что согласуется с ранее проведенными мо-лекулярно-генетическими исследованиями — анализом полиморфизма Alu-повторов в различных территориальных группах алтайцев [Хитринская и др., 2002]. Вероятно, в связи с этим отмечается некоторая территориальная «ограниченность» той или иной наследственной патологии — проявление эффекта дрейфа гена/ эффекта основателя. Так, миотония Томсена диагностирована лишь у теленгитов Улаганского и Кош-Агачского районов, синдром микро-тии с атрезией слухового прохода максимально встречается в центральных районах (Усть-Канский, Онгудайский, Шебалинский), где преимущественно проживает этническая группа алтай-кижи. Также только в этих районах обнаружены больные артрогриппозом.

Подводя итоги настоящего исследования, нужно отметить, что особенности частоты и распространения наследственной патологии в современной популяции коренных жителей Республики Алтай во многом определились особенностями генетико-демографических процессов, протекающих в них. Относительно небольшая численность, достаточно высокая рождаемость, брачная ассортативность по национальному признаку создают предпосылки для распространения отдаленных близкородственных браков, хотя существует запрет на родственные браки, и не было зарегистрировано ни одного изонимного брака в анализируемый период. Возможно, этим объясняется суммарное накопление аутосомно-рецессивно наследуемой патологии у коренных жителей.

Оценки отягощенности наследственной патологией коренных жителей районов локализации изученных населенных пунктов варьировали в широких пределах. Минимальные оценки получены для Онгудайского района (район локализации села Кулада): АД — 0.66%оАР — 0.45%о. Возможно, данный факт можно объяснить тем, что в Куладе при максимальной для данных популяций доле внутриэтнических браков (100%), была минимальная доля эпдолокальных браков (22.2- 11.0- 11.8%), максимальный индекс миграции, рассчитанный по частоте встречаемости фамилий (0.084), увеличение во времени доли невест, родившихся в других районах РА (7.4- 18.5- 30.8%) и за пределами республики (3.8- 4.6- 7.0%), — таким образом достигалось генетическое разнообразие и «разбавление» патологических аллелей.

В Турачакском районе (район локализации села Курмач-Байгол) показаны наименьшая отягощенность АД патологией (0.54%о) и значительно выше по сравнению с Онгудайским районом отягощенность АР патологией (2.47%о). В Курмач-Байголе было показано минимальное фамильное разнообразие (0.51- 0.60- 0.51), высокая доля эндолокальных браков (18.2- 30.0- 57.1%), причем эта доля увеличивалась в анализируемое время, а значит популяция «закрывалась» и в ней могло происходить увеличение доли браков между отдаленными родственниками, повышался риск регистрации браков между носителями патологических рецессивных аллелей.

Для Чемальского района (район локализации села Бешпельтир) показаны максимальные значения «груза» как АД (9.39%о), так и АР (10.7%о) патологии. Значительная отягощенность НП данной популяции может быть объяснено тем, что здесь отмечена самая высокая по сравнению с двумя другими популяциями рождаемость (возрастная группа 0−20 лет составила 46.1%) — вероятно, происходит семейное накопление менделирующих болезней. С другой стороны, здесь отмечен высокий индекс миграции, оцененный по частоте встречаемости фамилий (0.057), то есть, популяция стремительно преобразовывается и распространенность наследственной патологии, возможно, является отражением не только собственной популяционной структуры, но и тех популяций, откуда происходили мигранты при условии эндогамии среди них. При этом есть вероятность их вклада в отягощенность популяции АР патологией. Повышение частоты АД патологии может являться следствием привнесения мигрантами какой-то доли мутантных доминантных генов.

В общем, отягощенность АД и АР патологией у коренного населения Алтая соизмерима с таковой в городской популяции Туркмении (соотношение АД: АР патологии в Туркмении составила 0.86: 2.31) [Гинтер и др., 1983], в РА — 1.14: 2.57. В туркменских популяциях были получены значимые показатели неслучайной компоненты инбридинга вследствие положительной брачной ассортативности по национальному признаку (от 0,0625 у туркмен-нохурли до 0,2 267 в Геок-Тепинском районе Ашхабадской области). При анализе динамики брачной структуры в исследованных популяциях алтайцев также отмечена положительная брачная ассортативность по национальному признаку и высокие показатели случайной компоненты инбридинга.

Спектр болезней у русского населения РА незначительно отличается от распространенности НБ в большинстве европеоидных популяций [Мамедова и др., 1996; Петрин, 1991; Назаренко, 1998; Салкжова, 1993]. Из пяти часто встречающихся заболевания у русского населения РА лишь синдромы Меньера (АД) и Пендреда (АР) по литературным данным не являлись частыми для других популяций.

Анализ спектра НП выявил интересный, на наш взгляд, факт: 4 из 5 наиболее часто встречающихся АР заболевания у алтайцев являютя частыми и для тувинцев. Отмечено, что одна и та же АР патология, в отличие от АД, редко бывает частой для нескольких популяций. Наличие четырех общих частых АР болезней для тувинцев и алтайцев служит, вероятно, еще одним доказательством их этнической близости. В связи с данным фактом, нами проведено более детальное сравнение особенностей генетической структуры и отягощенности НП тувинской и алтайской популяций (табл. 35).

Средневзвешенные значения отягощеиности АД и АР патологией в Республике Алтай выше по сравнению с Республикой Тува. При этом разница в отягощенности АД патологией незначительна (1.14 в РА и 0.97 в РТ), а огягощенность АР патологией в Республике Алтай значительно выше — более чем в четыре раза (в РА — 2.57- в РТ — 0.63). При этом генетико-демографические показатели представлены следующим образом. В межнациональные браки в РА (гл. 6.3) вступают значительно чаще, чем в РТ, то есть, вероятно, происходит включение в свой генофонд и патологических генов. Возможно, этим объясняется факт большего разнообразия АД патологии в Республике Алтай (35) по сравнению с Республикой Тыва (30), хотя численность коренного населения РТ значительно превышает численность коренных жителей РА (180.6 и 59.2 соответственно). Процент гомолокальных браков в РА выше, по сравнению с РТ, кроме бешпельтирской популяции (Чемальский район), где данный показатель на уровне средних значений по РТ. И хотя тотальная величина инбридинга (Fjt) в РА равна нулю, а в РТ выше нулевого знака, ее случайная компонента (Fst) на 1−2 порядка выше в РА по сравнению с РТ (0.6 367, 0.9 200, 0.10 933 в РА и 0.82, 0.945, 0.722 в РТ) (табл. 35).

Наличие общих часто встречающихся АР заболеваний в двух рассматриваемых популяциях свидетельствует об их общих генетических основах, и, возможно, единого происхождения мутантных аллелей в далеком прошлом, но в малочисленной алтайской популяции создалось больше условий для их реализации.

В ходе настоящего ретроспективного эпидемиологического исследования установлена частота и описана структура ВИР у новорожденных детей и детей, умерших в возрасте до 1 года городской популяции Республики Алтай. Частота всех форм ВИР за 19-летний период составила 19.6 на 1000 рождений и варьировала в пределах от 8.2%о в 2001 г. до 34.0%о в 1985 г. В 1996, 1997 и 1999 годах зафиксировано достоверное увеличение по сравнению со средними показателями частоты ВПР со значимой мутационной компонентой (МВПР и синдром Дауна). В структуре врожденной патологии преобладают пороки костно-мышечной системы (37.68%), сердечно-сосудистой системы (18.22%>) и множественные ВПР (8.9%).

Итак, полученые результаты исследования характеризуют особенности генофонда современной популяции Республики Алтай по патологическим аллелям и врожденным порокам развития. Эти результаты представляют интерес для формирования структуры организации медико-генетической службы Республики Алтай (Республиканский медико-генетический кабинет, регистр ВПР). Результаты проведенных исследований создали возможность проведения мониторинга генетического здоровья населения Республики Алтай (на индивидуальном и популяционном уровнях). Важно, что всему обследованному населению, особенно тем семьям, которые обременены наследственной патологией и планируют иметь детей, стали доступны доступны медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика и диспансеризация.

Некоторые генетико-демографичеекие особенности и отягощенность наследственной патологией изученных популяций Республики Алтай и Республики Тыва.

Некоторые генетико-демографичеекие параметры Число Отягощенность нозологий НП.

ЧисленГомол ЭндоМежнаность окальгамциоР1Т Рбт АД АР АД АР населеные ные бранальные ния браки, ки, браки, тыс.) % % %.

Республика Тыва1 180.6 30 23 0,97 0,63.

Южные р-ны 53.2 25.0 1,0 0.82 0.82 -0.110 0,73 0,53.

Западные р-ны 63.0 0 0.729 0.945 -0.218 1,91 0,72.

Восточные р-ны 48.3 2,72 0.500 0.722 -0.224 0,38 0,30.

Республика Алтай 59.2 35 23 1.14 2.57.

Онгудайский р-н 69.9 12.8 3.52 0 0.6 367 0.6 967 0.66 0.45.

Чемальский р-н 52.6 38.8 8.93 0 0.9 200 0.10 133 9.39 10.7.

Турачакский р-н 76.3 42.4 31.82 0 0.10 933 0.12 333 0.54 2.47.

1 2 Примечание. — Пузырев и др., 1999; Кучер и др., 2003; - настоящие исследования.

Показать весь текст

Список литературы

  1. Г. Ж., Кулешов Н. П., Святова Г. С. Показатели нестабильности хромосомного аппарата у населения, пострадавшего в результате ядерных взрывов на Семипалатинском полигоне// Генетика. — 2003. Т. 39. — № 8. — С. 1123−1127.
  2. С.С., Гинтер Е. К., Будагова К. А., Бугаева Е. А. Медико-генетическое изучение населения Узбекистана. Сообщение X. Наследственные формы нарушения слуха в Хорезмской и Самаркандской областях // Генетика. 1986. — Т. 22.- № 8. — С. 2186−2191.
  3. Е.А. Изучение роли тератогенных факторов в формировании врожденной расщелины губы и неба// Тез. Всеросс. научно-практ. конф. «Современные достижения клинической генетики». Генетика. — 2003. -№ 10.-С. 402.
  4. С.С. Мониторинг ВПР в Ростовской области// Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков. — Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 4. — С. 147.
  5. Е.В. Новые технологии изучения пространственной структуры генофонда// Автореф. дис. .док. биол. Наук. Москва, 1998. —41с.
  6. B.C. Научные и практические аспекты пренатальной диагностики// Вестник РАМН. 2003. — № 10. — С. 8 — 13.
  7. В.В. Очерк истории Семиречья. Изд. 2// Фрунзе, 1943. С. 21.
  8. Н.В., Дадали Е. Л., Окунева Е. Г., Ситников В. Ф., Ельчино-ва Г.И., Руденская Г. Е. Наследственные болезни нервной системы в популяции Владимирской области// Генетика. 2002. — Т. 38. — № 3. — С. 400−406.
  9. H.A. Алтайский язык. (Введение в изучение алтайского языка и его диалектов.)// М., 1958. С. 29.
  10. А.Н. Древнейшие тюркские элементы в этногенезе Средней Азии// СЭ. 1947. — № 6. — С. 154.
  11. В.М., Денисов С. И., Сараев Д. В. и др. Структурная организация генома человека: распределение нуклеотидов, Alu-повторов и экзонов в хромосомах 21, 22 // Молекулярная биология. 2001. — Т. 35. — № 6. — С. 1032−1038.
  12. В.М., Ресенчук С. М., Уваров Д. Л. и др. Alu-элементы генома человека. Инвариантная вторичная структура левого и правого мономеров // Молекулярная биология. 1998. — Т. 32. — № 1. — С. 84 — 92.
  13. Я.К. Олигофрения и врожденные пороки развития// Проблемы генетики человека. Кемерово, 1976. — С.59 — 61.
  14. Н.П. Генетика человека (наследственность и патология). М.: Медицина, 1978.-337 с.
  15. Н.П. Генетические технологии в педиатрии// Педиатрия — 1995. -№ 4.-С. 21 -26.
  16. H.П. Клиническая генетика. М: Медицина, 1997. — 288 с.
  17. Н.П., Жученко H.A., Катосова Л. Д., Кирилова Е. А. Комплексная оценка частоты рождения детей с врожденными пороками развития в экологически неблагоприятных районах// Педиатрия. — 1996. № 5. — С. 68−70.
  18. Н.П., Жученко H.A., Кириллова Е. А., Волков И. К. и др. Мониторинг врожденных пороков развития// Российский вестник перинатоло-гии и педиатрии. 1996. — № 2. — С. 20 — 25.
  19. Н.П., Захаров А. Ф., Иванов В. И. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984.-386 с.
  20. С.И. Население мира. Этнодемографический справочник. М.: Наука, 1986.-828 с.
  21. В. Программа ВОЗ по генетике человека// Генетика. — 2003. № 9. — С.402 — 409.
  22. P.P., Хусаинова Р. И., Хуснутдинова Э. К. Синдром Марфана: клинические, молекулярно-генетические аспекты// Генетика. -2003. № 11.-С. 450−458.
  23. Е.С. Катандинский халат// Сб. статей по археологии. М., 1938.-С. 170.
  24. Л.Л. Монголы: происхождение народа и истоки культуры. — М., 1980.-С. 13−29.
  25. В.В. Улаганский могильник и некоторые вопросы этнической истории монголов. В кн.: Роль кочевых народов в цивилизации Центральной Азии// Улан Батор. — 1974. — С. 69 — 72.
  26. В.Г., Воронин C.B., Ширин A.C. и др. Медико-генетическоеконсультирование беременных в Приморском крае// Тез. Всеросс. на-учно-практич. конф. «Современные достижения клинической генетики». Генетика. — 2003. — № 10. — С. 406.
  27. В.А., Петрин А. Н., Голубцов В. И. Поправка к оценке груза наследственных болезней в популяциях Краснодарского края // Генетика — 1991.-N5.-C. 911 -912.
  28. Геномика — медицине. Под ред. Иванова В. И., Киселева Л. Л. — М.: ИКЦ «Академкнига», 2005. С. 10.
  29. Генофонд и геногеография народонаселения. Под ред. Ю. Г. Рычкова: Том 1. Генофонд населения России и сопредельных стран. — СПб: Наука, 2000.-611 с.
  30. Е.К., Балановская Е. В. и др. Наследственные болезни в популяциях человека. М.: Медицина, 2002. — 304 с.
  31. Е.К., Будагова К. А., Ревазов A.A. и др. Медико-генетическое изучение населения Узбекистана. Сообщение VII. Разнообразие наследственной патологии в четырех регионах Хорезмской области // Генетика.- 1986.-Т. 22.-С.312−321.
  32. Е.К., Гарькавцева Р. Ф., Патютко P.C. и др. Медико-генетическое изучение населения Узбекистана. Сообщение I. Распространение и разнообразие наследственной патологии // Генетика 1977. — Т. 13— N 9. -С. 1637−1647.
  33. Е.К., Гарькавцева Р. Ф., Ревазов A.A. и др. Медико-генетическое изучение населения Узбекистана. Сообщение VI. Наследственная патология у населения четырех районов Кашкадарьинекой области // Генетика, — 1979.-Т. 15.-С. 343.
  34. Е.К., Голубцов В. И., Петрин А. Н. и др. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп, 1997. — 225 с.
  35. Е.К., Мамедова P.A., Ельчинова Г. И. и др. Отягощенность ауто-сомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом//Генетика. 1993. — Т. 29. — № 6. — С. 1042 — 1046.
  36. Е.К., Мамедова P.A., Козлова С. И. и др. Разнообразие наследственной патологии у населения Республики Марий Эл и ее дифференциация по частотам генов наследственных болезней // Генетика. —1998. — Т. 34. N .7. — С. 963−972.
  37. Е.К., Ревазов A.A., Краснопольская К. Д. и др. Медико-генетическое изучение населения Туркмении. Сообщение II. Изучение наследственной патологии в пяти районах Ташаузской области // Генетика. 1982.-Т. 18.-N6.-C. 1018−1023.
  38. Е.К., Ревазов A.A., Краснопольская К. Д. и др. Медико-генетическое изучение населения Туркмении. Сообщение I. Наследственная патология в пяти районах Ашхабадской области // Генетика-1980.-Т. 16.-N8.-С. 1487−1494.
  39. Е.К., Ревазов A.A., Таланов М. И. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области. Сообщение I. Отягощенность населения наследственной патологией // Генетика — 1985.- Т. 21— N 1. -С. 153−160.
  40. Е.К., Ревазов A.A., Таланов М. И. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области. Сообщение II. Разнообразие наследственной патологии в пяти районах области // Генетика- 1985. — Т. 21.-N 8.-С. 1372−1379.
  41. Е.К., Тураева Ш. М., Ревазов A.A. и др. Медико-генетическое изучение населения Туркмении. Сообщение III. Наследственная патология у туркмен нохурли // Генетика- 1983. — Т. 19. — N 8. — С. 1344— 1352.
  42. Е.К., Тураева Ш. М., Ревазов A.A. Медико-генетическое изучение населения Туркмении. Сообщение III. Наследственная патология туркмен нохурли//Генетика. — 1983.-N2.-С. 1344- 1351.
  43. М.В. Полиморфизм митохондриальиой ДНК у коренного населения республики Тува //Автореф. дис.канд. биол. наук. Томск. -1998.-24 с.
  44. В.И. Влияние факторов популяционной динамики на отягощенность наследственными болезнями населения Краснодарского края // Автореф. дисс.. докт. мед. наук-Киев 1991.-42 с.
  45. В.И., Матулевич С. А., Лазарев К. Ю. и др. Об эпидемиологии мониторируемых ВПР ЦНС у новорожденных детей Краснодарского края// Тез. Всеросс. научно-практич. конф. «Современные достиженияклинической генетики». Генетика. — 2003. -№ 10. — С. 410.
  46. В.В., Белоусов В. А. Состояние здоровья и заболеваемость детей Алтайского края// Вестник научной программы «Семипалатинский полигон-Алтай». 1992. -№ 2. — С. 127- 143.
  47. Государственный доклад о состоянии здоровья населения Российской Федерации в 2002 году// Здравоохранение Российской Федерации. — М.: Медицина, 2004. № 1. — С. 3 — 18.
  48. Государственный доклад о состоянии здоровья населения Российской Федерации в 2002 году//Здравоохранение Российской Федерации. М.: Медицина, 2004. — № 2. — С. З — 23.
  49. А.Д. Могильник Саглы Бажи II и вопросы археологии Тувы скифского времени// Советская археология. — 1967. — № 3. — С. 225.
  50. Т.К., Сухомясова А. Л., Кононова С. К. и др. Клинико-генетическое исследование болезни Шарко-Мари-Тус в Якутии// Якутский медицинский журнал. 2005. — № 1 (9). — Приложение № 1. — С.23 -24.
  51. А.П., Иванова Л. К., Осаковский В. Л. Болезнь Фридрейха в Якутии//Якутский медицинский журнал. 2005. — № 1 (9). — Приложение № 1. — С. 24.
  52. А.П., Сивцева Т. М., Самбуугин Н., Гольдфарб Л. Молекуляр-но-генетические исследования спастической параплегии в Якутии// Якутский медицинский журнал. 2005. — № 1 (9). — Приложение № 1. — С. 25−26.
  53. Л.А., Горина А. С., Юрченко Т. В. и др. Распространенность врожденных пороков развития среди новорожденных г. Иркутска// Тез. докл. Первого (третьего) Российского съезда мед. генет. М., 1994. — С.155.156.
  54. Н.С., Кобринский Б. А., Лапина A.C. Частота и структура врожденных пороков развития по данным мониторинга// Материалы V съезда Российского общества мед. генет. — Медицинская генетика. -2005.-Т. 4. -№ 4.-С. 178.
  55. А.П., Молодин В. И. Древние культуры Бертекской долины. (Горный Алтай. Плоскогорье Укок.).// Новосибирск.: Наука. 1994. — С.163.
  56. M.B., Малярчук Б. А., Захаров И. А. О происхождении европеоидного компонента митохондриальных генофондов этнических групп Алтае Саянского нагорья// Генетика — 2002. — Т. 38. — № 9. — С. 1292 -1297.
  57. М.В., Малярчук Б. А., Денисова Г. А. и др. Молекулярно-генетическая дифференциация этнических групп южной и восточной Сибири по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК// Генетика 2002. — Т. 38. — № 10. — С. 1409 — 1416.
  58. М.В., Малярчук Б. А., Денисова Г. А., Доржу Ч. М. и др. Полиморфизм диаллельных локусов Y-хромосомы у коренного населения Алтае-Саянского нагорья// Генетика. 2002. — Т. 38. — № 3. — С. 393 -399.
  59. .О. Родовой и племенной состав народов Сибири в XVIII в.// М., 1960.-С. 105−111.
  60. Г. И. Методы обработки популяционно-генетических данных: структура брачных миграций// Медицинская генетика. 2004. — Т. 3. — № 4.-С. 185 — 192.
  61. Г. И., Кривенцова Н. В. Методы обработки популяционно-генетических данных: списки избирателей// Медицинская генетика. — 2004. Т. 3. — № 5. — С. 220 — 225.
  62. Г. И., Парадеева Г. М., Ревазов A.A. Медико-генетическое изучение Костромской области. Сообщение IX. Интерпретация матрицы генетических расстояний // Генетика. — 1988. — Т. 24. — N 11. — С. 2043— 2049.
  63. Д.Е. «Тюрк» этноним иранского происхождения? (К проблеме этногенеза древних тюрков.)// СЭ. — 1990. — № 3. — С 129 — 135.
  64. JT.A. Популяционная биометрия. М: Наука, 1991. — 271 с.
  65. H.A. Ретроспективная оценка распространенности врожденных пороков развития по документам медицинских учреждений как метод выявления мутагенных и тератогенных эффектов окружающей среды// Автореф. дисс. .канд. мед. наук. М., 1996. — 24 с.
  66. Ф.А. Клинико биохимические особенности эритропоэза и наследственной энзимопатической метгемоглобинемии в Якутии// Автореф. дис.канд. мед. наук.-М., 1982. — 19 с.
  67. P.A., Ельчинова Г. И., Балановская Е. В., Нурбаев С. Д., Гинтер Е. К. Влияние генетической структуры популяций на размеры груза мо-ногепных наследственных болезней в Российских популяциях// Вестник РАМН. 2000. — № 5. — С.5 — 11.
  68. P.A., Ельчинова Г. И., Гинтер Е. К. Ассоциация между уровнем эндогамии российских популяций, случайным инбридингом и отяго-щениостью наследственными болезнями// Медицинская генетика. -2003. Т. 2. — № 9. — С. 432 — 436.
  69. P.A., Мордовцева В. В., Петров А. Н., Гинтер Е. К. Наследственный рецессивный гипотрихоз в Республиках Марий Эл и Чувашии// Медицинская генетикаю 2003. — Т. 2. — № 6. — С. 267 — 272.
  70. P.A., Осипова Е. В., Галкина В. А., Хлебникова О. В. Груз наследственных болезней в двух районах Удмуртии// Тез. Всеросс. научно-практич. конф. «Современные достижения клинической генетики». -Медицинская генетика. 2003. — № 10. — С 417.
  71. Г. Л., Гольдфарб Л. Г., Савинов А. П. и др. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари в Якутии// Тез. докл. I Всесоюзн. Конф. по медиц. Генетике. М., 1975. — С. 60 — 61.
  72. Г. С., Мельникова Т. А. К характеристике врожденной патологии органа зрения у детей в Приморском крае// Физиология и патология механизмов адаптации органов зрения. Владивосток, 1983. — Т. 1. — С. 65 — 67.
  73. А.И. Клинические данные о генотоксическом действии ионизирующей радиации// Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2003. — Т. 48.-№ 6.-С. 51 -55.
  74. В.П., Никишина В. Б., Чурносова М. И. Популяционно-демографическая структура и распространенность задержки психического развития и умственной отсталости среди детского населения Курской области// Медицинская генетика. 2003. — № 9. — С. 426 — 431.
  75. В.П., Чурносов М. И., Кириленко А. И. Врожденные пороки развития у новорожденных детей Курской области // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1997. — № 4. — С. 18 — 23.
  76. С.Н. Молекулярный анализ наследственных заболеваний нервной системы// Вестник Российской Академии Медицинских наук. — 1999. № 10.-С. 40−44.
  77. М.Ю. Сравнительный анализ наследственной патологии адыгейской и русской популяции Адыгейской автономной области Краснодарского края // Автореф. дисс.. канд. мед. наук.- Москва.— 1990.-24 с.
  78. Т.М., Посух O.JL, Осипова Л. П. Популяционно-генетическиеисследования коренных жителей сибирского севера// Сибирский экол. журнал. 1994.- № 2. — С. 113 — 127.
  79. Ю.О. Сравнительный генетико-демографический анализ и особенности генетической структуры популяций южных алтайцев, кетов и казахов Алтая //Автореф. дис.канд. биол. наук. Новосибирск. — 2001.-17 с.
  80. C.B. История Южной Сибири. М.: Изд-во АН СССР, 1951. С. -23 — 108.
  81. C.B. Древняя история Южной Сибири// Материалы исследований по археологии СССР. 1949. — № 9. — С. 182 — 184.
  82. .А. Проект компьютерной системы для медико генетической службы России// Компьютерные технологии в медицине. — 1996. -№ 2.-С. 77−83.
  83. С.И., Анфалова Г. В., Рубановская H.A. и др. Медико-генетическая характеристика удэгейцев Приморского края // Генетика. -1982.-N 9. -С. 1550−1553.
  84. С.И., Демикова Н. С. и др. Наследственные синдромы и медико генетическое консультирование: Атлас — справочник. — М.: Практика, 1996.-416 с.
  85. P.A., Бароян C.B. Эпидемиология врожденных пороков развития в ряде регионов СССР// Матер. 14 Тихоокеанского научного конгресса. M., 1979. — С. 144 — 146.
  86. Коровин С. А. Некоторые показатели динамики детской смертности в
  87. Иркутской области// Актуальные проблемы медицинской эмбриологии. Иркутск, 1988. — С. 73 — 74.
  88. М.Н., Кузьмина З. М. Миотоническая дистрофия в республике Саха (Якутия)// Российский съезд медицинских генетиков. Курск, 2000.-С. 31−32.
  89. М.Н., Николаева И. А., Максимова Н. Р. и др. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы в Якутии// Якутский медицинский журнал. 2005. — № 1 (9). — Приложение № 1. — С. 30 — 31.
  90. А.Б., Антоненко Д. Ф. Коррекция антропогенной ситуации и количества врожденных пороков развития у детей в Приморском крае// Тез. докл. Региональной ассамблеи «Здоровье населения Дальнего Востока». Владивосток: Уссури, 1996. — С. 81 — 82.
  91. Л.Г. Эпидемиология врожденных аномалий развития// Авто-реф. дис.канд. мед. наук. М., 1969. — 28 с.
  92. К.Д. Геногеография наследственных болезней обмена веществ в СССР// Вестн. АМН СССР. 1984. — № 7. — С. 38 — 44.
  93. К.Д. Диагностика наследственных болезней обмена, проблемы и методологии// Тез. докл. Российской научно — практической конф. «Медико генетическое консультированиев профилактике наследственных болезней». — М., 1997. — С. 53 — 75.
  94. К.Д., Миренбург Т. В. Диагностика наследственных болезней// Тез. докл. Российской научно практической конф. «Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней».-М., 1997.-С. 53 -75.
  95. Н.И. Эпидемиология врожденных пороков развития в г. Томске и формирование проспективного регистра// Автореф. дис.канд. мед. наук. —Томск, 1996. -25 с.
  96. Н.И., Назаренко Л. П. Генетико—эпидемиологическое исследование врожденных пороков развития среди новорожденных Томска за 20 лет (1979 1998 гг.)// Генетика человека и патология. — Выпуск 5. -Томск, 2000.-С. 140−151.
  97. Н.И., Назаренко Л. П. Распространенность и структура врожденных пороков развития в г. Томске// Метод и методол. вопросы генетики. Томск, 1990. — С. 206 — 212.
  98. Т.А., Антонов О. В. Многолетний мониторинг врожденных пороков развития новорожденных в г. Омске// Тез. докл. первого (третьего) Российского съезда мед. генетиков. М., 1994. — С. 240.
  99. А.Н. Динамики генетико-демографической структуры и генетическое разнообразие коренных и пришлых популяций сибирского региона //Автореф. дис. .док. биол. наук. — Томск, 2001. 43 с.
  100. А.Н., Ондар Э. А., Степанов В. А. и др. Томск: Печатная мануфактура, 2003. — 232 с.
  101. А.Н., Ондар Э. А., Степанов В. А. и др. Тувинцы: гены, демография, здоровье.- Томск: Печатная мануфактура, 2003- 228 с.
  102. А.Н., Пузырев В. П., Назаренко Л. П. Источники и механизмы формирования генофонда пришлых сибирских популяций // Генетика человека и патология. Томск: БТТ. — 2000. — Вып. 5. — С. 39 — 46.
  103. .В. Элементы медико-генетического мониторинга населения г. Кемерово// Межвузовский сб. научн. тр. Кемерово, 1988. — С. 3 — 17.
  104. Г. И., Лурье Ю. Н., Николаев Д. А. Особенности распространения врожденных пороков развития в Белоруссии// Вестник АМН СССР. -1984. -№ 7.-С. 58−61.
  105. Г. И., Кирилова И. А., Николаев Д. А., Новикова О. В. Мониторинг врожденных пороков развития в Белоруссии и Чернобыльская катастрофа//Минск, 1995.- 128 с.
  106. Г. И., Лурье И. В., Черствой Е. Д. Наследственные синдромы множественных пороков развития// М.: Медицина, 1983. 208 с.
  107. Г. И., Николаев Д. А., Хмель Р. Д. и др. Научно практич. Аспекты сохранения здоровья людей, подвергшихся радиационному воздействию в результате аварии на Чернобыльской АЭС// Минск. — 1991. — С. 71 — 72.
  108. Г. И. Тератология. М., Медицина. 1991. -479 с.
  109. Л.В. Факторы риска и основные причины детской смертности в Эвенкии: структура, распространенность, предотвратимость// Автореф.. канд. мед. наук. Красноярск — 1998. — 211 с.
  110. Н.Ф. Проблемы охраны, изучения и использования культурного наследия Алтая// Тез. научно — практич. конф. Барнаул. — 1995. — С. 30−32.
  111. Ф.А. Наследственный полиморфизм и генетические процессы в коренном населении Горного Алтая// Автореф. дис.канд. биол. наук. —1. М.: МГУ, 1987.- 17 с.
  112. И.Н. Анализ генотоксических воздействий на показатели репродуктивной функции в семьях работников химического производства// Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1996. — № 1. — С.10 — 14.
  113. И.В. Множественные врожденные пороки развития (структура, факторы риска, медико — генетическое консультирование)// Автореф.. .док. мед. наук. М. — 1984 — 35 с.
  114. Е.А., Колбаско A.B., Дранишников А. К. и др. Популяционная и медико-генетическая характеристика коренных жителей Горного Алтая // Вестн. АМН СССР. 1984. — N 7. -С. 78−81.
  115. .А., Денисова Г. А., Деренко М. В. и др. Изменчивость мито-хондриальной ДНК в популяциях русского населения Краснодарского края, Белгородской и Нижегородской областей// Генетика. 2001. — Т. 37. -№ 10.-С. 1411 — 1416.
  116. P.A., Гинтер Е. К., Петрин А. Н. и др. Отягощенность населения Кировской области наследственной патологией// Генетика. — 1992. -Т.28. № 4. — С. 186- 191.
  117. P.A., Ельчинова Г. И., Старцева Е. А. и др. Генетическая структура и груз наследственных болезней в пяти популяциях Архангельской области//Генетика. 1996.-Т. 32.-N6.-С. 837−841.
  118. Г. С., Гаврилов В. И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. — М.: Медицина, 1988. — С. 255.
  119. Т.Г., Мегрелишвилли С. М., Зайцева Н. Г., Шагина И. А., Поляков A.B. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. // Вестник оторинолар.-2002, № 6., С.12−15.
  120. Марсадалов J1.C. Хронология курганов Алтая (VIII IV вв. до н. э.)// Ав-тореф. дис.канд. ист. наук. — JL, 1985. — 18 с.
  121. Е.П., Бужиевская Т. И., Вовк H.H., Макарова С. И., Мижевич Т. В., Игнатенко В. А., Швадченко Э. Л. Частота и характер ВПР опорно -двигательного аппарата у новорожденных// В кн. тез. докл. I съезда генетиков Укр. ССР.- Львов. 1988. — С. 66 — 67.
  122. Н.С. История и культура Горного Алтая// Горно — Алтайск, 1991.-С. 174.
  123. Л.П. Груз моногенных наследственных болезней в Сибири.// Медицинская генетика. 2003. — Т. 2. — N 1. — С. 20−24.
  124. Л.П. Отягощенность наследственными болезнями и врожденными пороками развития детей и организация медико-генетической помощи в Томской области // Автореф. дисс.. доктора мед. наук — Томск.- 1998 —42 с.
  125. Л.П. Распространение наследственной патологии в различных этносах Западной Сибири // Генетика человека и патология.— Томск.- 1990.- Вып. 1.-С. 64−75.
  126. Л.П. Груз моногенных болезней в Сибири// Медицинская генетика. 2003. — Т.2. — № 1. — С. 20 — 24.
  127. Л.П. Эпидемиология наследственных болезней и особенности медико-генетического консультирования// Медицинская гепетикаю — 2004.-Т. 3. -№ 3. С. 133 — 138.
  128. Л.П., Крикунова H.H., Салюкова O.A. Генетический мониторинг наследственных болезней и врожденных пороков развития в Томской области// Тез. докл. первого (третьего) Российского съезда медицинских генетиков.- М., 1994.-С. 121.
  129. Л.П., Ноговицина А. Н., Салюкова O.A. Врожденные пороки развития у детей в сельских районах Республики и Якутске// Медико — генетическое исследование населения Республики Саха (Якутия). Сборник научных трудов. Якутск. — 2002. — С. 114 — 132.
  130. Л.П., Пузырев В. П., Эрдыниева Л. С. и др. Эпидемиология наследственных болезней у коренного населения Сибири//Здоровье населения Дальнего Востока. Владивосток: Уссури, 1996.— С. 15−16.
  131. Л.П., Салюкова O.A. Моногенная наследственная патология среди населения Томской области // Генетика человека и патология. — Томск. 1997.-С. 65−68.
  132. Л.П., Эрдыниева Л. С., Филимонова М. Н. и др. Результаты медико — генетических исследований в Республике Тыва// Генетика человека и патология. — Томск, 1997. — Вып. 4. — С. 159 — 162.
  133. С.А. Изменчивость хромосом и развитие человека.// Томск: Изд-во Томского университета.- 1993.- 200 с.
  134. Народы России: энциклопедия. Гл. ред. В. А. Тишков. М.: Большая Российская энциклопедия, 1994. -479 с.
  135. Е.П. Популяционно-генетическая структура городской популяции Туркменистана и распространенность в ней моногенной наследственной патологии // Автореф. дисс.. канд. мед. наук. Москва. — 1992. -24 с.
  136. Н.Ю., Шагина И. А., Петрин А. Н., Поляков A.B. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 у детей, страдающих ранней детской нейросенсорной тугоухостью// Медицинская генетика. 2002. — № 6. — С. 290−293.
  137. С.А., Кузаева Н. Г. Анализ моноторинга врожденных пороков развития в Самарской области// Тез. Всеросс. научно-практич. конф. «Совтременные достижения клинической генетики». Медицинская генетика. — 2003. — № 10. — С. 430.
  138. П.В. Основные направления профилактики врожденных и наследственных болезней у детей// Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2004. — Т. 49. — № 1. — С. 5 — 9.
  139. А.Н. Отягощенность населения республики Саха (Якутия) наследственной патологией и анализ работы региональной медико-генетической консультации // Автореф. дисс.. канд. мед. наук. — Томск, 2001.-22 с.
  140. А.Н., Максимова Н. Р. Состояние и проблемы медико-генетического консультирования в Республике Саха (Якутия)// Тез. Всеросс. научно-практич. конф. «Современные достижения клинической генетики». — Медицинская генетика. 2003. — № 10. — С. 432.
  141. Н.П., Старых Л. М., Романова Т. В. Наследственные атаксии в Самарской области// Тез. Всеросс. научно-практич коф. «Современные достижения клинической генетики». Медицинская генетика. — 2003. -№ 10. — С. 432.
  142. С.Д., Зииченко P.A., Гинтер Е. К. Сравнительный многомерный анализ генетической структуры чувашской популяции по полиморфным генам и генам наследственных заболеваний//Медицинская генетика. — 2004. Т. 3. — № 3. — С. 119−132.
  143. Э.А. Репродуктивное здоровье в аспекте мониторинга врожденных пороков развития (ВПР) в Республике Тыва// Тез. Всеросс. научно-практич. конф. «Современные достижения клинической генетики». — Медицинская генетика. — 2003. № 10. — С. 435.
  144. А.Н. Наследственные болезни в популяциях с различной генетической структурой // Автореф. дис.. докт. мед. наук. М., 1992.- 37 с.
  145. А.Н., Гинтер Е. К., Голубцов В. И. и др. Груз наследственных болезней в популяциях Адыгейской автономной области // Генетика.— 1991.-Т. 20. N5.-С. 911 -916.
  146. А.Н., Гинтер Е. К., Голубцов В. И. и др. Спектр и территориальное распространение наследственных болезней в популяциях Краснодарского края // Генетика 1991. — N 4. — С. 719 — 726.
  147. А.Н., Гинтер Е. К., Хисамова М. В. Медико-генетическое изучение населения Костромской области. Сообщение V. Отягощенность наследственной патологией городских и сельских популяций // Генетика — 1988.-Т. 24.-N 1.-С. 151−155.
  148. А.Н., Голубцов В. И., Галкина В. А. и др. Груз наследственных болезней в популяциях Краснодарского края // Генетика — 1991—Т. 27. — N2.-С. 345−352.
  149. В.М. Патофизиологические закономерности формирования артериальной гипертензии у коренных жителей Горного- Алтая// Автореф. дисс. докт. мед. наук. Новосибирск. — 2001. — 29 с.
  150. Г. Н. Тангутско Тибетская окраина Китая и Центральной Монголии. -М., 1950.-С 123.
  151. Л.П. Этнический состав и происхождение алтайцев// JT., 1969.
  152. Л.П. Очерки по истории алтайцев// М.-Л.: Изд-во АН СССР. -1953.-444 с.
  153. Г. Н. Этногенез народностей Обь Енисейского бассейна// СЭ, — 1940.-№ 3.-С. 69−70.
  154. В.П. Изучение особенностей распространения наследственных болезней в Западной Сибири // Вестн. АМН СССР. 1984. — N 7. — С. 76−78.
  155. В.П. Медико-генетическое исследование населения приполярных регионов. Томск: Изд-во Том., ун-та, 1991. — 199 с.
  156. В.П. Медико-генетическое исследование населения приполярных регионов Томск — Изд. Томского ун-та — 1991.-172 с.
  157. В.П., Абанина Т. А., Назеренко Л. П. и др. Медико генетическое исследование хантыйского населения сельского Совета Овгорт Ямало-ненецкого автономного округа// Генетика. — 1985. — Т. 21. — № 2. -С. 332−337.
  158. В.П., Назаренко Л. П., Острецова O.A. Эпидемиология наследственной патологии Западной Сибири// Вопросы профилактики наследственных болезней у детей. Вильнюс, 1987. — С. 97 — 104.
  159. В.П., Степанов В. А. Патологическая анатомия генома человека. Новосибирск: Наука, Сибирское предприятие РАН, 1997. — 224 с.
  160. В.П., Эрдыниева Л. С., Кучер А. Н., Назаренко Л. П. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы// Томск: STT, 1999. — 256 с.
  161. A.A. Динамика параметров генетической структуры и наследственной отягощенности в современных популяциях человека // Автореф.. дисс. дотора биол. наук Москва. — 1985. — 46 с.
  162. Г. Е., Галкина В. А., Козлова С. И., Ельчинова Г.И., Зинченко
  163. P.A., Гинтер E.K. Наследственные болезни нервной системы в Чувашии// Медицинская генетика. 2002. — Т. 1. — № 2. — С. 70 — 74.
  164. Т.Е., Зинченко P.A. Наследственные болезни нервной системы в двух районах Тверской области// Тез. Всеросс. научно-практич конф. «Современные достижения клинической генетики». — Медицинская генетика. 2003. — № 10. — С. 439.
  165. O.A. Наследственные болезни и факторы популяционной динамики в сельских районах и малых городах Томской области // Авто-реф. дисс. канд. мед. наук.—Москва 1993.-25 с.
  166. В.А. Возможности ранней диагностики миопатических синдромов в консультативном кабинете медицинской генетики и детском неврологическом отделении// Педиатрия. — 1987. № 11. — С. 111 — 112.
  167. В.А. Клинико-эпидемиологическая характеристика наследственных нервно — мышечных заболеваний в Амурской области // Генетика человека и патология. Томск, 1989.-Вып. 1.— С. 102 — 103:
  168. Г. С., Абильдинова Г. Ж., Березина Г. М. Результаты цитогенети-ческого исследования популяций различного радиационного риска семипалатинского региона // Генетика. 2002. — Т. 38. — № 3. — С. 376 — 382.
  169. Л.И., Бурцева А. Р., Сухомясова А. Л. и др. Клинический случай врожденной формы миотонической дистрофии// Якутский медицинский журнал. 2005. — № 1 (9). — Приложение № 1. — С. 55 — 57.
  170. В.А. Этногеномика населения Северной Евразии. Томск: Печатная мануфактура, 2002. — 244 с.
  171. В.А., Спиридонова М. Г., Тадинова В. Н., Пузырев В. П. Анализ генетического разнообразия популяций Северной Евразии по аутосом-ным микросателлитным локусам// Генетика. 2003. — Т. 39. — № 10. — С. 1381 — 1388.
  172. А.Л., Назаренко Л. П., Кучер А. Н. и др., Территориально-этническая характеристика миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия)//Якутский медицинский журнал. 2005. — № 1 (9). — Приложение № 1. — С.69 — 71.
  173. Г. И., Лебедев Н. В. Условия труда родителей и врожденные пороки развития у детей//Материалы X съезда педиатров России. Вопросы современной педиатрии. — 2005. — Т. 4. — Приложение № 1. — С. 529.
  174. Э.Т., Тойчуев P.M., Маматкулов М. М. Структура врожденных пороков развития в городе «высокого риска» Майлу-Суу//Материалы Xсъезда педиатров России. — Вопросы современной педиатрии. — 2005. — Т. 4. Приложение № 1. — С. 535.
  175. Ш. М. Геногеография наследственных болезней в Туркменской ССР и разработка региональных принципов медико-генетического консультирования // Автореф. дисс.. доктора мед. наук Москва — 1991. -49 с.
  176. О.В., Демикова Н. С. Мониторинг анэнцефалии в Нижегородской области// Тез. Всеросс. научно-практич. конф. «Современные достижения клинической генетики». Медицинская генетика. — 2003. — № 10.-С. 443.
  177. О.В., Демикова Н. С. Первые результаты мониторинга врожденных пороков развития в Нижегородской области// Медицинская генетика.-2002.-Т. 1. № 2. — С. 75−78.
  178. C.B. Состояние репаративной системы ДНК у подвергшихся воздействию малых доз радиации в результате аварии на ЧАЭС здоровых детей и детей с задержкой психоречевого развития// Автореф. дис.канд. мед. наук. М., 1997. -24 с.
  179. А.А. Система клинико-генетической оценки состояния здоровья детей, подвергшихся радиационному воздействию в результате аварии на ЧАЭС// Автореф. дис.канд. мед. наук. М., 1995. —23 с.
  180. В.Н. Структура линий Y- хромосомы в популяциях Сибири// Автореф. дис.канд. биол. наук. Томск., 2005. — 24 с.
  181. М.В., Петрин А. Н., Гинтер Е. К. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области. Сообщение X. Отягощенность наследственной патологией населения г. Костромы // Генетика — 1988. -Т.24. -N 12.-С. 2214−2218.
  182. И.Ю. Генетическое разнообразие коренного населения Сибири и Средней Азии по полиморфным Alu-инсерциям// Автореф. дис.канд. биол. наук. — Томск., 2003. — 22с.
  183. Е.И. Клинико генетическое исследование полиморфизма невральной амиотрофии Шарко — Мари (в Амурской области)// Автореф. дис. .канд. мед. наук. — Благовещенск, 1980. -22 с.
  184. Е.И. Распространенность наследственных экстрапирамидных и мозжечковых заболеваний нервной системы на территории Амурской области// Генетика человека и патология. Томск, 1989. — Вып. 1. — С. 122−123.
  185. В.А., Швец Т. Н. Врожденные уродства в структуре антенатальной гибели плодов// Матер, конф. врачей акушеров — гинекологов и педиатров «Здоровый ребенок». Кемерово, 1972. — С 47 — 50.
  186. Н.П. Шара Туджи. Монгольская летопись XVII в.// M.-JI., 1957.-С. 80.
  187. А.Н., Сатарьек З. Н., Александрова A.A. Моногенная патология жителей Республики Адыгеи (РА)// Тез. Всеросс. научно-практич. конф. «Современые достижения клинической генетики'. Медицинская генетика. — 2003. — № 10. — С. 447.
  188. С.В. Древнейшие упоминания названия «киргиз»// СЭ. — 1970. -№ 2.-С. 71−73.
  189. Abe S, Usami S, Shinkawa H, Kelley PM, Kimberling WJ. Prevalent con-nexin 26 gene (GJB2) mutations in Japanese.// J Med Genet. 2000. — № 37. -P. 41−43.
  190. Allen L., Schoellborn J. Prevalence Rates for Major Congenital Anomalies // Frontiers in Fetal Health. 2002.- V.4. — № 1. — P. 24−25.
  191. Anichkina A., Kulevich Т., Zinchenko S., Shagina I. Et al. On the origin and frequency of the 35delG allele in GJB2-linked deafness in Europe// Eur. J. Hum. Genet. 2001. — Vol. 9 (2). — P. 151.
  192. Brobby GW, Muller-Myhsok B, Horstmann RD. Connexin 26 R143W mutation associated with recessive nonsyndromic sensorineural deafness in Africa.// N Engl J Med. 1998. — № 33. — P. 548−550.
  193. Camerino G., Mattei M.G., Mattei J.F., Jaye M., Mandel J.L. Close linkage of fragile X-linked mental retardation syndrome to haemophilia В and transmission through a normal male // Nature. 1983. — V. 306. — P. 701 — 707.
  194. Cavalli-Sforza L.L., Menozzi P., Piazza A. The history and geography of human genes. Princeton: Princeton Univ. Press, 1994. — P. 1053.
  195. Colzolari E., Bianchi F., Dolk H. et al. Congenital malformations in 100 000 consecutive births in Emilia Romanda Region Northern Italy: comparison with the EUROCAT data // Eur. J. Epidemiol. 1987. — № 3. p. 423 — 430.
  196. Congenital Anomalies in Canada. A Perinatal Health Report, 2002. //Minister of Public Works and Government Services Canada 2002.- 60 P.
  197. Crow J.P., Mange A.P. Measurement of inbreeding from the frequency of marriages between persons of the same surname// Eug. Quarterly. 1965. -V. 12.-№ 4.-P. 199−203.
  198. Crou J.F. The estimation of inbreeding from isonymy // Hum. Biol.- 1980.1. V. 55.-P. 1 -4.
  199. Datta V., Chaturved P. Congenital Malformations in Rural Maharashtra // Indian Pediatrics. 2000. — V.37. — P. 998 — 1001.
  200. EUROCAT. Surveillance of Congenital Anomalies 1980−1990. A EUROCAT Working, 1993.
  201. Gasparini P., RabionetR., Barbujani G., Melchionda S., Petersen M. et al. High carrier frequency of the 35delG deafness mutayion in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35 delG// Eur. J. Hum. Genet. — 2000.-Vol. 8 (l).-P. 19−23.
  202. Gunther B, Steiner A, Nekahm-Heis D, Albegger K, Zorowka P, Utermann G, Janecke A. The 342-kb deletion in GJB6 is not present in patients with non-syndromic hearing loss from Austria// Hum Mutat. 2003. — V. 22 (2). — P. 180.
  203. Hamelmann C, Amedofu GK, Albrecht K, Muntau B, Gelhaus A, Brobby GW, Horstmann RD. Pattern of connexin 26 (GJB2) mutations causing sensorineural hearing impairment in Ghana// Hum Mutat. 2001. — V. 18. — P. 84−85.
  204. Higginbottom M.C., Jones K.L., Hall B.D. et al. The amniotic band disruption complex: Timing of amniotic rupture and variable spectra of consequent defects// J. Pediatry 1979. — № 95. — P. 544−549.
  205. International Human Genome Sequencing Consotrium. Initial seqencing and analysis of the human genome // Nature. 2001. — V. 409. — P. 860 — 921.
  206. Jung S.-C., Kim S.-S., Yoon K.-S., Lee J.-S. Prevalence of congenital malformations and genetic diseases in Korea // J. Hum. Genet. 1999. — V.44.- P. 30−34.
  207. Kallen B. Population survillans of congenital malformations. Possibilities and limitation //Acta Pediatr. Scand. 1989. — № 78. — P. 657 — 663.
  208. Kelley P.M., Harris D.J., Comer B.C. et al. Novel Mutations in the Connexin 26 Gene (GJB2) That Cause Autosomal Recessive (DFNB1) Hearing Loss// Am. J. Hum. Genet. 1998. — V. 62. — № 4. — P. 792 — 799.
  209. Kenneson A, Van Naarden Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review// Genet Med. — 2002. V. 4. — P. 258−274.
  210. Kikuchi T, Adams JC, Paul DL, Kimura RS Gap junction systems in the rat vestibular labyrinth: immunohistochemical and ultrastructural analysis// Acta
  211. Otolaryngol. 1994. — V. 114 (5). — P. — 520−528.
  212. Lasker G.W. Surnames in the study of human biology// Am. J. Anthrop. -1977. V. 82.-P. 525.
  213. Lerer I, Sagi M, Ben-Neriah Z, Wang T, Levi H, Abeliovich D. A deletion mutation in GJB6 cooperating with a GJB2 mutation in trans in nonsyndromic deafness: A novel founder mutation in Ashkenazi Jews// Hum Mutat. 2001. — V. 18. — P. 460.
  214. Liu XZ, Xia XJ, Ke XM, Ouyang XM, Du LL, Liu YH, Angeli S, Telischi FF, Nance WE, Balkany T, Xu LR: The prevalence of connexin 26 (GJB2) mutations in the Chinese population// Hum Genet. 2002. — V. 111. — P. 394 397.
  215. Loncarek K., Mustac E., Frkovic A., Prodan M. Prevalence of anencephaly in the region of Rijeka, Croatia // European Journal of Epidemiology. 2001. -V. 17. — P. 241−244.
  216. Martin J.P., Bell J.A. pedigree of mental defect showing sex-linkage // J. Neurol. Psychiat. 1943. — V. 6. — P. 154 — 157.
  217. McGillivray, B. C.- Lowry, R. B. Poland syndrome in British Columbia: incidence and reproductive experience of affected persons.// Am. J. Med. Genet. 1977.- № 1.-P. 65 -77.
  218. McKusick V.A. Mendelian Inheritance in Man (MIM) on CD-ROM (April, 1997). Baltimore: The Johns Hopkins University Press, 1997.
  219. Morton NE. Genetic epidemiology of hearing impairment// Ann N Y Acad Sci. 1991. -V. 630.-P. 16−31.
  220. Nei M. Molecular evolution Observations in Sardinia// Hum. Biol. 1983. -V. 55.-№ 2.-P. 357−365.
  221. Ohtsuka A, Yuge I, Kimura S, Namba A, Abe S, Van Laer L, Van Camp G, Usami S. GJB2 deafness gene shows a specific spectrum of mutations in Japan, including a frequent founder mutation// Hum Genet. 2003. — V. 112.-P. 329−333.
  222. Ossipoff V., Hall B.O. Etiologic factors on the amniotic band syndrome: a study of 24 patients. Birth Defects// Orig. Art. Ser. 1977. — № 3. p. 11 y— 132.
  223. Pallares-Ruiz N, Blanchet P, Mondain M, Claustres M, Roux AF. A large deletion including most of GJB6 in recessive non syndromic deafness: a digenic effect?// Eur J Hum Genet. 2002. — V. 10. — P. 72−76.
  224. Park HJ, Hahn SH, Chun YM, Park K, Kim HN. Connexin26 mutations associated with nonsyndromic hearing loss// Laryngoscope. — 2000. — V. 110. — P. 1535−1538.
  225. Pierini A., Capuzzo L., Cianciulli B., Manetti A., Bianchi F. Long term Follow — up Study on Congenital Heart Defects in Firenze, Italy: 1985−1994 // Frontiers in Fetal Health. — 2001. — V. 3. — № 8. — P. 222.
  226. Rabionet R., Gasparini P., Estivill X. Molecular genetics of hearing impairment due to mutations in gap junction genes encoding beta connexins// Hum. Mutat. 2000. — Vol. 16 (3). — P. 190 — 202.
  227. Roux AF, Pallares-Ruiz N, Vielle A, Faugere V, Templin C, Leprevost D, Artieres F, Lina G, Molinari N, Blanchet P, Mondain M, Claustres M. Molecular epidemiology of DFNB1 deafness in France// BMC Med Genet. -2004.-V. 5.-P. 5.
  228. Salvador MQ, Fox MA, Schimmenti LA, Telatar M, Yazdai S, Grody WW. Homozygosity for connexin 26 167delT mutation in an Askenazi Jewish family// Am J Hum Genet.- 2000. V. 67 (Supp 2). — P. 202.
  229. Sumera T., Mahmood A., Salam F. Prevalence and management of anen-cephaly at divisional Headquarter Hospital Faisalabad.// Pak. J. Med. Sci. -2002.- V.18. № 4, — P. 302−305.
  230. Van Camp G, Smith RJ. Maternally inherited hearing impairment// Clin Genet. 2000. — V. 57. — P. 409−414.
  231. Yamanaka M., Hirahava F., Sumlyoshi Y., Asakura H., Tanaka M., Ohmura H., Suzuki S., Takahashi K., Sakamoto S. Study on the Prevalence of Congenital Cardiovascular Malformations in the JAOG Birth Defects Registry //
Заполнить форму текущей работой

Сессия? Спокойно!