Врожденный гипотиреоз: эпидемиология, структура и социальная адаптация
Диссертация
Впервыепроведенаоценка1, эпидемиологии ВЕ в Российской Федерации по данным: национального регистраустановлена частота встречаемости заболевания — 1:3950, установлена распространенность ВЕ в различных Федеральных округах РФ. Впервые на основе комплексного обследования-(УЗИ, тире-осцинтиграфия, уровень тиреоглобулина, МРТ, ларингоскопия) изучена морфологическая основа нарушений щитовиднойжелезы… Читать ещё >
Список литературы
- Ахутина Т.В., Игнатьева С. Ю. Максименко М.Ю. Полонская H.H. Пы-лаева Н.М. Яблокова JI.B. Методы нейропсихологического обследования детей 6−8 лет // Вестник Московского Университета, серия 14 Психология, 1996., № 2, с. 51−58.
- Барашнев Ю.И., Бахарев В. А. Новиков П. В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболевания у детей // Путеводитель по клинической генетике. М.: Триада-Х, 2004. — 560 с.
- Волкова JI.C. Логопедия // Учебник для ВУЗов. М.: Владос, 2009. -703 с.
- Дедов И.И., Петеркова В. А. Безлепкина О.Б. Врожденный гипотиреоз у детей (ранняя диагностика и лечение) // Методические рекомендации МЗ РФ. М.: Медицина, 1999. — 23 с.
- Касаткина Э.П. Роль тиреоидного статуса беременной женщины в формировании интеллекта ребенка // Гинекология 2002. — Т.4, № 3.http://old.consilimri-medicum.com/media/gynecology/0203/132.shtml.
- Климентьева М.М. Эффективность ранней диагностики и реабилита1.ции детей с врожденным гипотиреозом // автореф. канд. диссертации -Уфа- 2006. 23 с.
- Кобринский Б.А., Демикова Н. С. Принципы организации мониторинга врожденных пороков развития и его реализация в Российской Федерации // Российский вестник педиатрии и перинатологии 2010. — Т.46 -№ 5. — с. 55−60.
- Логинова Е.С. Психофизиологическая структура вербального и невербального интеллекта детей 6−7 и 9−10 лет с разной успешностью обучения // автореф. канд. диссертации М.- 2003. — 21 с.
- Лурия А.Р. Высшие корковые функции человека М.: МГУ, 1969.- 504с.
- Меньшикова Л.И., Сурова О. В. Макарова В.И. Дисплазии соединительной ткани сердца в генезе кардиоваскулярной патологии у детей // Вестник Аритмологии 2000. — № 18. — с. 54−56.
- Османова Э.И. Врожденный гипотиреоз в Москве (эпидемиология, оценка эффективности и оптимизация службы скрининг-диагностики) // автореф. канд. диссертации М. — 2000. — 23 с.
- Петеркова В.А. Йодный дефицит и его последствия у детей // Consilium medicum 2001. — Т. З — № 14. — с. 1−14.
- Таболин В.А., Бельмер С. В., Османова И. М. Практическое руководство по детским болезням. Том 6. Нефрология детского возраста М. — Мед-практика-М, 2005. — 712 с.
- Трефилов А.А. Врожденные пороки и малые аномалии развития почек у детей различных биогеохимических регионов терапии // автореф. канд. диссертации М. — 2007. — 22 с.
- Швора Н.М. Врожденный гипотиреоз: Нозологическая структура, частота и характер врожденных пороков развития // автореф. канд. диссертации М. — 2004. — 24 с.
- Ушаков Г. К. Особенности развития близнецов М.: Медицина, 1977. ч t320 с.
- Филимоненко Ю.И., Тимофеев В. И. Тест Дi Векслера: Диагностика структуры интеллекта (взрослый вариант) // Методическое руководство Спб.: Иматон, 2002. — 112 с.
- Филимоненко Ю.И., Тимофеев В. И. Тест Векслера. Диагностика структуры интеллекта (детский вариант) // Методическое руководство -Спб.: Иматон, 2007. 107.
- Филимонова Н.А. Врожденный гипотиреоз: медико-психологическая реабилитация и адаптация больных в обществе // автореф. канд. диссертации М. — 2003. — 24 с.
- Филимонова Н.А., Шилин Д. Е. Печора O.JL Андрейченко А. П. Касаткина Э.П. Интеллектуальное развитие детей с врожденным гипотиреозом // Проблемы эндокринологии 2003. — Т.4 — № 49. — с. 26−32.
- Филичева Т.Б., Туманова Т. В. Дети с общим недоразвитием речи. Воспитание и обучение М.:ГНОМ и Д, 2000. — 128 с.
- Borck G., Seewi O., Jung A. et al. Genetic causes of goiter and deafness:
- Pendred syndrome in a girl and cooccurrence of Pendred syndrome and resistance to thyroid hormone in her sister // J.Clin.Endocrinol.Metab. 2009.- Vol.94 № 6. — p. 2106−2109.
- Braverman L.E., Utiger R. D. The Thyroid A Fundamental and Clinical Text Ninth Edition USA: Lip’pincott Williams & Wilkins., 2005. — 1166 p.
- Brock-Jacobsen B., Brandt NJ. Congenital hypothyroidism in Denmark // Arch. Dis. Child. 1981. — № 56. — p. 134−136.
- Brucker-Davis F., Skarulis MIC., Pikus A. et al. Prevalence and mechanisms of hearing loss in patients with resistance to thyroid hormone // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1996.- Vol. 81 — № 8. — p. 2768−2772.
- Caldonazzo A., Fernandez P.T., Riechi T.I.J.S. et al. Impairment in the performance on dynamic psycho-pedagogical evaluation of children with. congenital" hypothyroidism // Horm. Res. Paediatr. 2009. — Vol.72- Suppl.3. -p.305−306.
- Calloni G.W., Penno C.A. Cordova F.M.et al. Congenital hypothyroidism alters the phosphorylation of ERK½ and p38MAPK in the hippocampus of neonatal rats // Brain Res.Dev.Brain Res. 2005. — Vol.154 — № 1. — p. 141 145.
- Castanet M., Lyonnet S., Bonaiti-Pelliek C. et al. Familial Forms of Thyroid Dysgenesis among Infants with Congenital Hypothyroidism // N. Engl. J. Med. 2000/ - Vol. 343 — № 6. — p.441−442.
- Castanet M., Polak M. Spectrum of Human Foxel/TTF2 Mutations // Horm. Res. Paediatr. 2010. — Vol.73 — № 6. — p.423−429.
- Castanet M., Polak M. Nineteen Years of National Screening of Congenital Hypothyroidism: Familial Cases with Thyroid Dysgenesis suggest the Involvement of Genetic Factors // J. Clin. Endocrinol- Metab. 2001. — Vol.86- № 5. p.2009−2013.
- Christ S., Biebel U. W., Hoidis S. et al. Hearing loss in athyroid pax8 knockout mice and effects of thyroxine substitution // Audiol.Neurootol. -2004. Vol.9 — № 2. — p.88−106.
- Chung J.K. Sodium iodide symporter: its role in nuclear medicine // J.Nucl.Med. 2002. — Vol.43 — № 9. — p. l 188−1200.
- Clerc J., Monpeyssen H., Chevalier A. et al. Scintigraphic imaging of paedi-atric thyroid dysfunction // Horm. Res. Paediatr. 2008. — Vol.70 — № 1. -p.1−13.
- Clifton-Bligh R.J., Wentworth J. M. Heinz P. et al. Mutation of the gene encoding human TTF-2 associated with thyroid agenesis, cleft palate and choanal atresia. // Nat.Genet. 1998. — Vol.19 — № 4. — p.399−401.
- Crofton K. Mi Developmental disruption of thyroid hormone: correlations with hearing dysfunction in rats // Risk Anal. 2004. — Vol 124 — № 6. -p. 1665−1671.
- DeJonge E.A. Congenital hypothyroidism- in the Netherlands // Lancet -1976.-p.143.
- Delange F. Neonatal screening for congenital hypothyroidism in Europe. Report of the Newborn Committee of the European Thyroid Association // Acta Endocrinol Suppl (Copenh). 1979. — Vol. 223. — pi3−29.
- Delange F. Neonatal screening for congenital hypothyroidism: results and perspectives // Horm.res.- 1997. Vol.48 — № 2. — p.51−61.
- Devos H., Rodd C., Gagne N. et al. 1999 A Search Tor the Possible Molecular Mechanisms of Thyroid Dysgenesis: Sex Ratios and Associated Malformations // J. Clin. Endocrinol. Metab. 1999. — Vol.84 — № 7. p.2502−2506.
- Hagen P.T., Scholz D.G., Edwards W.D. Incidence and size of patent fora-, men ovale during the first 10 decades of life: an autopsy study of 965 normal hearts // Mayo Clin: Proc. 1984. — Vol.59 — № 1. — p. 17−20.
- Hepworth S.L. Verbal working memory in children with congenital hypothyroidism Toronto, 2005. — 235 p.
- Hepworth S.L., Pang E.W., Rovet J.F. Word and face recognition in children with' congenital' hypothyroidism: an event-related potential study // J. Clin. Exp. Neuropsychol. 2006." - Vol.28 — № 4. — p.509−527.
- Heyman.S. Thyroidal’uptake of iodine-123 in children using a gamma camera and computer // Clin. Nucl. Med. 1985. — Vol.10 — № 10. — p. 690−693.
- Hrytsiuk I., Gilbert R., Logan S. et al. Starting dose of levothyroxine for. the treatment of congenital hypothyroidism: a systematic review // Arch. Pediatr. Adolesc. Med. 2002. — Vol.156 — № 5, — p.485−491.
- Huo K., Zhang Z., Zhao D. et al. Risk factors for neurodevelopmental deficits in congenital hypothyroidism after early substitution treatment // En-docr. J.-2011.
- Iriy M. Screening of neonatal- hypothyroidism in Japan //Advances in Neonatal Screening (THERRELL, B.L., Ed.) Amsterdam: Elsevier, 1987. -p.41−47.
- Kuehnen P., Grueters A., Krude H. Two puzzling cases of thyroid dysgenesis // Horm. Res. Paediatr. 2009. — Vol.71 — № 1. — p.93−97.
- Kumar J., Gordillo R., Kaskel F.J. et al. Increased prevalence of renal and urinary tract anomalies in- children with, congenital hypothyroidism // Pedi-atr. 2009. — Vol.154 — № 2. — p.263−266 •
- Leger J. Screening for congenital- hypothyroidism in: France Misdiagnosed cases: collaborative study of screening centres in France // Eur. J. Pediatr. -1990.-Vol.149 № 9.-p.605−607.
- Pop V.J., Brouwers E. P., Vader H. L. et al. Maternal hypothyroxinaemia during early pregnancy and subsequent child development: a 3-year follow-up study // Clin. Endocrinol. (Oxf). 2003. — Vol.59 — № 3.- p.282−288.
- Ramos H.E., Nesi-Franca S., Boldarine V. T. et al. Clinical and molecular analysis of thyroid hypoplasia: a population-based approach in southern Brazil // Thyroid 2009. — Vol.19 — № 1. — p.61−68.
- Rastogi M.V., LaFranchi S. H. Congenital hypothyroidism // Orphanet J. Rare Dis. 2010. — Vol.5 — № 17. — p. 1−22.
- Rovet J., Walker W., Bliss B. et al. Long-term sequelae of hearing impairment in congenital hypothyroidism // Pediatr. 1996. — Vol.128 — № 6. -p.776−783. ,
- Rovet J.F. Children with Congenital Hypothyroidism and their siblings: do they really differ? // Pediatr. 2005. — Vol.115 — № 1. — p. e52-e57.
- Rovet J.F., Ehrlich R. Psychoeducational outcome in children with early-treated congenital hypothyroidism // Pediatr. 2000 — Vol.105 — № 3 Ptl1. -p.515−522.
- Rusch A, Erway L.C., Oliver D. et al. Thyroid hormone receptor b-dependent expression of a potassium conductance in. inner hair cells at the onset of hearing // Neurobiol. 1998. — Vol.95 — p. 15 758−15 762.
- Salerno Mi, Militerni R., Maio S. D. et al. Intellectual outcome at 12 years of age in-congenital hypothyroidism // Eur. J. Endocrinol. 1999. — Vol. 141 -p. 105−110.
- Schoen E.J., Clapp W., To T.T., Fireman B.H. The key role of newborn thyroid scintigraphy with isotopic iodide (1231)" in defining and managing congenital hypothyroidism // Pediatr. 2004. — Vol! 114 — № 6.- p. e683-e688.
- Sfakianakis G.N., Ezuddin S.H., Sanchez J.E. et al. Pertechnetate Scintigraphy in Primary Congenital, Hypothyroidism // J. Nucl. Med. 1999. — Vol.40 — p.799−804.
- Singh R., Upadhyay G., Kumar S. et al. Hypothyroidism alters the expression of Bcl-2 family genes to induce enhanced apoptosis in the developing cerebellum // J. Endocrinol. 2003. — Vol.176 — p.439−465.
- Siragusa V., Boffelli S., Weber G. et al. Brain magnetic resonance imaging in congenital hypothyroid infants at diagnosis // Thyroid 1997. — Vol.7 -№ 5.-p.761−764.
- Skordis N., Toumba M., Sawa S.C. et al. High prevalence of congenital hypothyroidism in the Greek Cypriot population: results of the neonatal screening program 1990−2000 // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2005. — Vol.18 -№ 5.-p.453−461.
- Sohmer H., Freeman S. Hypoxia induced hearing loss in animal models of the fetus in-utero // Hear Res. 1991. — Vol.55 — № 11. — p.92−97.
- Svensson J., Ericsson U.B., Nilsson P! et al. 2006. Levothyroxine treatment reduces thyroid size in children and adolescents with chronic autoimmune thyroiditis // J. Clin. Endocrinol. Metab 2006. — Vol.91 — № 5. — p. 17 291 734.
- Takashima S., Nomura N., Tanaka H. et al. Congenital hypothyroidism: assessment with ultrasound // Am. J. Neuroradiol. 1995. — Vol.16 — № 5. -p.1117−1123:
- Tarter R.E., Butters M., Beers S., R. Medical neuropsychology New York: Kluwer Academic / Plenum Publishers, 2001. — p. 165−170.
- Therrell B.L. Jr. U.S. newborn screening policy dilemmas for the twenty-first century // Mol. Genet. Metab. 2001. — Vol.74 — № 1−2. — p.64−74.
- Tillotson S.L., Fuggle P.W., Smith I. et al. Relation between biochemical severity and intelligence in early treated' congenital hypothyroidism: a threshold* effect // Br Med J. 1994. — Vol.309 — № 6952. — p.440−445.
- P-l-3. —, .'¦.'•'-¦.: ' -' ' .
- Working Group on Neonatal Screening' of ESPE Report Revised guidelines for neonatal, screening programs for primary congenital hypothyroidism //I-Iorm. Res. Paediatr. 1999. — Vol.52 — № 1. — p.49−52
- Zhan J.Y., Qin Y.F., Zhao Z.Y. Neonatal screening for congenital hypothyroidism and phenylketonuria in China // World J. Pediatr. 2009. — Vol.5 -№ 2. — p. 136−139.