Гермафродитизм у человека

гермафродитизм половой диморфизм маскулинизация

Тема гермафродитизма у человека будет актуальной всегда, т.к. человечество на данной ступени своего развития не может повлиять на возникновение заболевания, и практически не может его вылечить. И для того чтобы что-то предпринять в будущем, необходимо овладеть накопленным опытом и накопленными знаниями на этот счет.

Причиной выбора данной темы явилась заинтересованность, возникшая в результате дефицита компетентной информации по этому поводу.

Целью данной работы является попытка сбора и систематизации знаний, расширенное изучение данной темы.

Понятие гермафродитизма

Гермафродитизм (по имени греческого бога Гермафродита греч. ???) — одновременное или последовательное наличие мужских и женских половых признаков и репродуктивных органов у раздельнополых организмов.

Гермафродитизм у человека— врождённый порок развития, характеризующийся наличием мужских и женских половых признаков одновременно.

Различают естественный гермафродитизм, присущий различным видам животных и растений (однодомность) и аномальный (патологический) гермафродитизм нормально раздельнополых животных.

Гермафродитизм достаточно широко распространён в природе — как в растительном мире (в этом случае обычно используются термины однодомность или многодомность), так и среди животных. Большая часть высших растений являются гермафродитами, у животных гермафродитизм распространён прежде всего среди беспозвоночных — ряда кишечнополостных, подавляющего большинства плоских, некоторых кольчатых и круглых червей, моллюсков, ракообразных (в частности, большинства видов усоногих раков) и насекомых (кокциды).

Среди позвоночных гермафродитами являются многие виды рыб, причём наиболее част гермафродитизм у рыб, населяющих коралловые рифы.

При естественном гермафродитизме особь способна продуцировать как мужские, так и женские гаметы, при этом возможна ситуация, когда способностью к оплодотворению обладают оба типа гамет (функциональный гермафродитизм), либо только один тип гамет (афункциональный гермафродитизм).

Гермафродитизм является одной из разновидностей полового размножения: организмы-гермафродиты продуцируют мужские и женские гаметы, слияние которых образует зиготу в половом процессе. Поскольку основным эволюционным преимуществом полового размножения является рекомбинация генетического материала родительских особей при перекрёстном оплодотворении (экзогамии), в ходе эволюции у большинства видов выработались различные формы гермафродитизма, предотвращающие самооплодотворение (автогамию), однако у многих водорослей, грибов и цветковых растений, а в животном мире — среди гельминтов (паразитических червей) самооплодотворение достаточно распространено.

При синхронном гермафродитизме особь способна одновременно продуцировать и мужские, и женские гаметы.

В растительном мире такая ситуация зачастую приводит к самооплодотворению, встречающемуся у многих видов грибов, водорослей и цветковых растений (самоопыление у самофертильных растений).

В животном мире самооплодотворение при синхронном гермафродитизме встречается у гельминтов, гидр и моллюсков, а также некоторых рыб (Rivulus marmoratus) однако в большинстве случаев автогамия предотвращается строением половых органов, при котором перенос собственных сперматозоидов в женские половые органы особи физически невозможен (моллюски, в частности, аплизии, ресничные черви), либо невозможностью слияния собственных дифференциированных гамет в жизнеспособную зиготу (некоторые асцидии).

Соответственно, при экзогамном синхронном гермафродитизме наблюдается два типа копулятивного поведения:

· взаимное оплодотворение, при котором обе копулирующие особи выполняют роль одновременно самцов и самок (наиболее часто среди беспозвоночных, в качестве примера можно привести дождевых червей, виноградных улиток)

· последовательное оплодотворение — одна из особей играет роль самца, а другая самки; взаимного оплодотворения в этом случае не происходит (например, у окуневых рыб родов Hypoplectrus и Serranus).

В случае последовательного гермафродитизма (дихогамии) особь последовательно продуцирует мужские либо женские гаметы, при этом происходит либо последовательная активация гонад мужского и женского типов, либо смена фенотипа, ассоциированного с полом целиком. Дихогамия может проявляться как в пределах одного репродуктивного цикла, так и в течение жизненного цикла особи, при этом репродуктивный цикл может начинаться либо с мужской (протандрия), либо с женской (протогиния).

У растений, как правило, распространён первый вариант — при образовании цветков пыльники и рыльца созревают неодновременно. Таким образом, с одной стороны предотвращается самоопыление и, с другой стороны, за счёт неодновременности времени цветения различных растений в популяции, обеспечивается перекрёстное опыление.

В случае животных чаще всего происходит смена фенотипа, то есть смена пола. Ярким примером являются многие виды рыб — представителей семейств губановых (Labridae), групперов (Serranidae), помацентровых (Pomacentridae), рыб-попугаев (Scaridae), большинство которых являются обитателями коралловых рифов.

Наблюдается во всех группах животного мира, в том числе у высших позвоночных животных и человека. Гермафродитизм у людей является патологией сексуальной детерминации на генетическом или гормональном уровнях.

Различают истинный и ложный гермафродитизм:

Истинный (гонадный) гермафродитизм характеризуется одновременным наличием мужских и женских половых органов, наряду с этим имеются одновременно мужские и женские половые железы. Яички и яичники при истинном гермафродитизме могут быть или объединены в одну смешанную половую железу, или располагаются отдельно. Вторичные половые признаки имеют элементы обоих полов: низкий тембр голоса, смешаный (бисексуальный) тип фигуры, в той или иной мере развитые молочные железы.

Хромосомный набор (кариотип) у таких больных обычно соответствует женскому кариотипу. В более редких случаях имеется ситуация где наличествуют как клетки, содержащие женский хромосомный набор, так и клетки, содержащие мужской хромосомный набор (явление так называемого мозаицизма). Истинный гермафродитизм — чрезвычайно редкое заболевание (в мировой литературе описано всего около 150 случаев)^[1].

Ложный гермафродитизм (псевдогермафродитизм) имеет место, когда налицо противоречие между внутренними (хромосомными и гонадными) и внешними (строение половых органов) признаками пола (бисексуальное развитие), т. е.половые железы сформированы правильно по мужскому или женскому типу, но наружные половые органы имеют признаки двуполости^[2].

Признаки мужского ложного гермафродитизма имеются при синдроме дисгенезии гонад и синдроме неполной маскулинизации, при ложном женском гермафродитизме наиболее часто диагностируется врождённый адреногенитальный синдром. У больных с этими синдромами имеются функционально и морфологически неполноценные внутренние половые органы — в зависимости от формы заболевания либо и мужские, и женские, либо только мужские, а наружные половые органы имеют признаки обоих полов. Особая форма ложного мужского гермафродитизма — тестикулярной феминизации синдром. Прямой зависимости между психическим складом и типом половых желёз при гермафродитизме не отмечено.

Понятие полового диморфизма

Половой диморфизм — морфологический, физиологические, психологические особенности (отличия) между особями разных полов у раздельнополых животных.

Характерны различия по: 1 — кариотипу и главному половому гормону, 2 — структуре волос и характеру оволосенения, 3 — строению гортани, 4 — развитию молочных желез, 5 — развитию мускулатуры, 6 — строению половых органов, 7 — распределению жировой ткани, 8 — показателям роста длинных трубчатых костей [см. рис. 1,2]. ^[3]

Синдром дисгенезии гонад

Дисгенезия гонад — генетически обусловленные пороки развития яичников. Причинной данной патологии являются количественные и структурные аномалии половых хромосом.

Для развития яичников необходимо наличие двух нормальных Х-хромосом. При точечных мутациях генов на Х-хромосоме нарушаются самые ранние этапы дифференцировки половых желез.

Выделяют 4 клинические формы дисгенезии гонад:

1. Типичная (синдром Шершевского — Тернера). Кариотип 45ХО. При этом синдроме характерны следующие изменения:

· Низкорослость;

· О-образное искривление рук (деформация локтевых суставов);

· Цветовая слепота.;

2. Чистая (синдром Свайера). Кариотип 46ХХ или 46ХY. Клинических проявлений практически нет.

3. Смешанная. Кариотип 45ХО или 46ХY. Может рассматриваться как вариант истинного гермафродитизма, либо как переходная форма от ложного гермафродитизма к истинному. Обнаруживается сразу после рождения ребенка: неправильное строение наружных половых органов, в период полового созревания появляются признаки маскулинизации, появление недоразвитой молочной железы, оволосенение по мужскому типу, соматические изменения сходные с синдромом Шершевского-Тернера.^[4]

Синдром неполной маскулинизации

Синдром неполной маскулинизации (СНМ) — вариант мужского ложного гермафродитизма. Кариотип таких особей — 46XY. Яички располагаются в расщепленной мошонке, либо по ходу паховых каналов. Предстательная железа в большинстве случаев не определяется. Имеется искривленный недоразвитый половой член и слепое влагалище. Внутренние женские половые органы отсутствуют.

Основной причиной возникновения является снижение тканевой чувствительности к андрогенам. При рождении ребенка, в зависимости от маскулинизации наружных половых органов, может быть присвоен как мужской, так и женский пол.

Врождённый адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (АГС) — врожденная недостаточность коры надпочечников.

АГС — патологическое состояние, которое наблюдается вследствие врожденного нарушения синтеза и функционирования ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов. Причиной является сбой в работе таких ферментов как: 21-гидроксилаза, холестеролдесмолаза, 3-?-гидроксистероиддегидрогеназа, 11-?-гидроксилаза, 17-?-гидроксилаза. Все эти нарушения наследуются по аутосомно-рецессивному типу, это означает, что ребенок с данной патологией может родиться у внешне абсолютно здоровых родителей, которые несут в своем геноме данный ген (и отец, и мать), в результате оплодотворения формируется гомозигота по данному признаку и ген себя проявляет.

Поскольку АГС является наследственным заболеванием, для его профилактики семьям где имелись случаи АГС, необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Чаще других встречается форма заболевания, обусловленная дефицитом, либо полным отсутствием 21-гидроксилазы. В этом случае нарушается синтез кортизола надпочечниками, на низкий уровень этого гормона реагируют специфические структуры гипофизо-гипоталяямической системы и включается гормональная стимуляция коры надпочечников с помощью адренокортикотропного гормона, но поскольку фермента нет, то кортизол не образуется. Зато в избытке синтезируются метаболиты, которые по сути являются мужскими половыми гормонами, и проявляют специфическую активность в отношении клеток мишеней.

Формы адреногенитального синдрома:

· По срокам развития симптомов:

1. Врожденная — появляется сразу после рождения ребенка. После рождения девочки гиперпродукция андрогенов не прекращается. В случае несвоевременной диагностики заболевания и отсутствия соответствующего лечения уже к 3−4 годам начинается оволосенение лобка и подмышечных впадин, к 8−10 годам появляются волосы на лице, а к 12−14 годам развивается гирсутизм. Не развиваются молочные железы. Не появляются месячные. Происходит быстрое наращение мышечной массы. Костный возраст опережает паспортный — в возрасте 10 лет эпифизарные щели закрываются вследствие прекращения роста длинных трубчатых костей.

2. Пубертальная — проявляется в период полового созревания. Андрогены подавляют рост фолликулов, образование желтых тел в яичниках, уменьшение размеров матки. Нерегулярная менструация. Остановка в развитии молочных желез. Оволосенение на лице, бедрах, вокруг сосков, на животе.

3. Постпубертатная — проявляется после полового созревания. Нарушается синтез стероидов. Может длительное время себя никак не проявлять. Низкий уровень гормонов коры надпочечников может никак себя не проявлять до тех пор, пока какой-либо фактор не спровоцирует переход скрытой формы заболевания в открытую (явную).

· По выраженности и особенностям симптоматики:

1. Простая форма. Составляет около 95% от всего врожденного АГС. Не сопровождается соматическими нарушениями в развития.

2. Сольтеряющая форма. Характеризуется нарушением солевого обмена в организме.

3. АГС с гипертензией. В раннем возрасте развиваются вторичные изменения сосудов внутренних органов. Проявляется сочетанием вирилизации (омужествления) со стойким повышением АД.^[6]

Определение пола при гермафродитизме

Известны случаи, когда психический склад и сексуальная направленность менялись в течение жизни у одного и того же больного. Важную, а иногда и решающую роль в формировании психического склада играют условия воспитания. Подозрение на гермафродитизм должно возникнуть при рождении ребёнка с гипоспадией (аномалия анатомического строения пениса у мальчика, при которой отверстие мочеиспускательного канала может как находиться на своем нормальном месте («гипоспадия без гипоспадии»), так и быть смещено вниз) в сочетании с крипторхизмом (расположение яичек вне мошонки (в брюшной полости, паховом канале), либо неправильное опускание, при котором яичко выйдя из пахового канала, меняет направление и располагается под кожей в паху, на бедре, в лобке или промежности.), при наличии недоразвитого, напоминающего клитор, полового члена, раздвоенной мошонки, похожей на половые губы. С целью уточнения или исключения диагноза детей осматривают эндокринолог, гинеколог, уролог, генетик.^[7]

Лечение гермафродитизма

Лечение гермафродитизма строго индивидуально. При выборе пола учитывают функциональное превалирование (женской или мужской части) гонады.^[8] При оперативном лечении проводят пластические операции на наружных половых органах, в некоторых случаях необходимо оперативное удаление порочно сформированной половой железы.^[9] Прогноз при гермафродитизме, за исключением некоторых форм, для жизни благоприятный, однако необходимо постоянное наблюдение у специалистов. Деторождение невозможно.

Заключение

Как видим, гермафродитизм является одной из проблем полностью не подвластных современной медицине. Имеется великое множество причин возникновения гермафродитизма, но нет практически никаких методов, позволяющих его исправить, за исключением некоторых форм. Проявления гермафродитизма многообразны, но не всегда его можно обнаружить сразу. При гермафродитизме человек теряет возможность к деторождению, испытывает трудности с половым самоопределением, в социальной среде. Задачей медицины на данном этапе является разработка эффективных методов диагностики гермафродитизма, позволяющих с высокой степенью вероятности сказать о диагнозе ребенка, и разработка методов коррекции и лечения гермафродитизма у человека, возвращение человеку возможности иметь детей.

Список использованной литературы

1.Дерягин Г. Б. Криминальная сексология. Курс лекций для юридических факультетов. М., 2008. С. 62;

2.http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%B5%D1%80%D0%BC%D0%B0%D1%84%D1%80%D0%BE%D0%B4%D0%B8%D1%82%D0%B8%D0%B7%D0%BC, [Дата доступа:02.10.2011];

3.http://bse.sci-lib.com/article009824.html, [Дата доступа:02.10.2011];

4.http://www.medic-21vek.ru/catalog/element.php?IBLOCK_ID=49&SECTION_ID=260&ELEMENT_ID=2307, [Дата доступа:02.10.2011];

5.http://www.primamunc.ru/public/endocrinology/endocrinology-0120.shtml, [Дата доступа:02.10.2011];

6.http://ginekologia.com.ua/index.php?option=com_content&view=article&id=51&Itemid=41, [Дата доступа:02.10.2011];

7.http://sbio.info/page.php?id=10 821, [Дата доступа:02.10.2011];

8.http://www.golkom.ru/kme/04/1−279−1-2.html, [Дата доступа:02.10.2011];

9.http://botan0.ru/?cat=2&id=71, [Дата доступа:02.10.2011];

10.http://www.bestreferat.ru/referat-2279.html, [Дата доступа:02.10.2011].

Приложения

Рисунок 1

Рисунок 2