Геном человека. 
Философия образования

Книга В. Тарантула «Геном человека: энциклопедия, написанная четырьмя буквами», одного из руководителей одноименной российской программы, замечательна тем, что ее автору удалось в ясной форме изложить основные достижения «геномики». Вячеслав Залманович не скрывает и проблем, возникших при изучении генома человека. Например, он пишет, что «на сегодняшний день трудно дать однозначное определение термину „ген“, хотя вроде бы этот вопрос в общем виде был решен Менделем почти 140 лет назад… Сам факт существования таких генов, неспособных кодировать белок, но реально проявляющих себя в производстве функционирующих в клетках РНК, ставит большой вопрос перед исследователями генома. И, в первую очередь, что следует после этого считать собственно геном?»^[1]

Что же удалось выяснить, расшифровав геном человека? «Основу генома, — пишет Тарантул, — составляет молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты, хорошо известная в сокращенном виде как ДНК… Сами гены занимают очень небольшую часть генома (последние подсчеты дают цифры 25—50 тыс. генов, занимающих 3% общей длины ДНК. — В. Р.). Информация, записанная в генах, — это своего рода „инструкция“ для изготовления („кодирования“) белков, главных строительных кирпичиков нашего тела. „На плечах“ генов лежит огромная ответственность за то, как будет выглядеть и работать каждая клетка и Организм в целом»^[2]. «Согласно центральной догме молекулярной биологии, информация, записанная в ДНК с помощью четырехбуквенного нуклеотидного алфавита (углевода дезоксирибы, остатка фосфорной кислоты и одного из 4 азотистых оснований: аденина, гуанина, цитозина и тимина. —В. Р), переводится простым механическим способом на другой, аминокислотный, алфавит из 20 букв, которым записывается строение белковых молекул»^[3].

ДНК представляет собой молекулу, свернутую в двойную спираль, которая обладает, во-первых, способностью к размножению («репликации»), во-вторых, к созданию молекул-посредников РНК (рибонуклеиновых кислот). При клеточном делении молекулярные связи между спиралями ослабляются, ДНК распадается на две «нитки», каждая из которых создает свою копию; в результате молекула ДНК и клетка удваиваются^[4]. В середине 60-х годов был сформулирован основной постулат новой науки, который первоначально выглядел следующим образом:

ДНК -> РНК -" белок.

То есть «один ген — один белок»^[5].

Большинство генов состоят из отдельных кусков. Одни из них («экзоны») кодируют белок, а другие («интроны») «никакие белки кодировать не способны и расположены между экзонами»^[6]. Геном обладает удивительной способностью, названной биологами «сплайсингом»: вырезать интроны и соединять рядом расположенные или отдаленные экзоны. За счет сплайсинга один ген может кодировать не единственный белок (поэтому пришлось отказаться от прежнего постулата), а несколько (теоретически до 1000 белков, а практически в среднем три разных белка)^[7]. Не менее удивительный факт: на одном и том же участке ДНК может быть записана информация о двух совершенно разных белках и РНК.

Итак, не все гены кодируют белки. Но некодирующие гены могут производить РНК, принимающие участие в функциях клеток. Тем не менее свыше 70% генома «не кодирует ни белки, ни какую-нибудь РНК вообще» (на кодирование белков используется чуть более 1% генома). Зато геном человека перенасыщен «повторами» и «перевертышами», «блуждающими участками ДНК» (оказалось, что некоторые участки ДНК могут «путешествовать», меняя свое место, вытесняя друг друга «уснувшими» вирусами (в составе генома «содержится очень большое число повторяющихся элементов, имеющих сходство с инфекционными вирусами»), «уснувшими» бактериями («они в сумме составляют около 3% генома человека и представлены в нем примерно 300 000 копиями»), наконец, «опечатками», т. е. наследуемыми мутациями и другими изменениями. При этом оказалось, что частоты возникновения точечных мутаций относительно постоянны; за 25 лет в геноме происходит в среднем 175 мутаций (в результате геном может быть рассмотрен как точные «молекулярные часы»)^[8]. Картина, как мы видим, фантастическая.

Но на этом фантастика не заканчивается. Например, отдельная молекула ДНК, входящая в каждую клетку, имеет общую длину (если ее развернуть) около 2 метров, но она упакована в ядре клетки, диаметр которой составляет не больше микоона.

Какие же задачи биологи надеются решить на основе расшифровки и изучения генома человека? Разные, начиная от объяснения и лечения генетических заболеваний, кончая особенностями личности человека и его эволюции. Исследование генома, пишет Тарантул, не только позволит лечить многие заболевания, но и «даст ключ к пониманию уникальности личности, роли наследственности в интеллектуальных способностях и чертах характера»^[9]. Академик Е. Д. Свердлов в 1999 году писал, что с помощью генной инженерии можно будет не только исправлять «испорченные» гены (что делается уже сегодня), но и «убирать многие негативные черты характера, которые тоже определяются генами, такие как трусость, жадность, эгоизм. И усилить задатки других черт — той же гениальности, ген которой был открыт в прошлом году»^[10]. И каких только генов якобы не удалось открыть современной геномике: «ген лидерства», «ген самоубийства», «ген тревожности», «ген поиска новизны», «ген материнского инстинкта», «ген гомосексуализма», «ген продолжительности жизни» (сходный с геном червя p66SHC; в результате выключения этого гена продолжительность жизни подопытных мышей была увеличена на треть, а «человек, подвергшийся той же операции, что и червь, теоретически способен прожить лет пятьсот»)^[11].

• [1] Тарантул В. 3. Геном человека: энциклопедия, написанная четырьмя буквами. —М., 2003. — С. 86, 99.
• [2] Тарантул В. 3. Цит. соч. — С. 20—21, 104.
• [3] Там же. — С. 85.
• [4] Тарантул В. 3. Цит. соч. — С. 36—37.
• [5] Там же. — С. 38, 85.
• [6] Там же. — С. 91.
• [7] Там же. — С. 92, 106.
• [8] Там же.-С. 107—136.
• [9] Тарантул В. 3. Цит. соч. — С. 133.
• [10] Там же. — С. 241.
• [11] Там же. — С. 192, 208, 209, 217, 246—247.