Распространённые наследственные заболевания в мире

Синдром Дауна Синдром Дауна — это хромосомное расстройство, вызванное наличием всей или части дополнительной 21 хромосомы.

Болезнь названа в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, описавшего синдром в 1866 году.

Заболевание было идентифицировано как трисомия 21 хромосомы Жеромом Леженом в 1959 году. Синдромом Дауна болеет 1 человек из 733 родившихся. У плода может быть определен через амниоцентез во время беременности, или у ребенка при рождении. В данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней хромосомы сильно варьируется в зависимости от человека, его генетической истории и чистой случайности.

Рисунок 1. Физические характеристики, свойственные больным синдромом Дауна.

Рисунок 2. Американский актер Блэр Вильямсон, живущий с синдромом Дауна.

Часто синдром Дауна связан с некоторыми нарушениями когнитивных способностей и физического развития, и сопровождается определенным набором характерных черт лица больного (рис. 1 и далее), таких как маленькая круглая голова, косой разрез глаз, короткий с плоской переносицей нос, полуоткрытый рот, толстый язык, низко посаженные уши.

У больных, как правило, когнитивные способности развиты ниже среднего уровня, а их инвалидность, часто, меняется от легкой до умеренной. Известно много случаев, когда дети с синдромом Дауна, которые получили поддержку семьи, прошли соответствующую терапию и обучение, заканчивали среднюю школу и колледж и успешно работали. Средний уровень IQ больных детей составляет около 50, по сравнению с IQ здоровых детей, который составляет 100. Лишь небольшая доля пациентов имеет действительно высокий (тяжелый) степень умственной отсталости.

Дети с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они плохо растут и остаются ниже других детей своего возраста. В целом, всех важных этапов в своем развитии (сидение, ходьба) больные синдромом Дауна достигают в два раза медленнее, чем здоровые дети.

Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск возникновения многих болезней. Медицинские последствия дополнительного генетического материала является крайне изменчивыми, и могут повлиять на функции системы любых органов или на иные процессы организме. Некоторые проблемы возникают еще до рождения, а именно определенные пороки сердца (в 40% случаев больные синдромом Дауна страдают врожденным пороком сердца). Другие проблемы становятся очевидными со временем, например, эпилепсия. [1].

Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера — это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и, хотя бы одну Y хромосому. Один из 500 новорожденных мальчиков имеет эту аномалию.

Основным следствием возникновения заболевания является снижение репродуктивной способности. Есть еще много других типичных физических и поведенческих отклонений, связанных с синдромом, однако процесс течения заболевания в каждом конкретном случае отличается.

Синдром Клайнфельтера является самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии. Диагностика синдрома Клайнфельтера осуществляется, исходя из характерного внешнего вида пациента и результатов хромосомного лабораторного анализа. При наличии сомнений в правильности результата начинается проведение диагностирования спермы, чтобы определить морфологию сперматозоидов.

Наиболее эффективным методом лечения синдрома Клайнфельтера является проведение ряда процедур гормональной терапии, при которых применяются инъекции метилтестостерона (искусственного аналога природного тестостерона). [1].

Бронхиальная астма Бронхиальная астма — это хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей, проявляющееся приступами одышки, которые зачастую сопровождаются кашлем и могут перерастать в приступы удушья. Хроническое воспаление обусловливает гиперреактивность бронхов (их повышенная чувствительность к различным воздействиям окружающей среды), проявляющуюся их спазмом.

В итоге за счет избыточной выработки слизи, воспалительного отека и спазма стенка бронха утолщается, просвет его сужается. Через такой суженный бронх не происходит достаточного газообмена с окружающей средой, что приводит к возникновению повторяющихся приступов удушья, свистящих хрипов, одышки и кашля, особенно ночью и/или ранним утром. Приступы проходят самостоятельно или под действием лекарственных препаратов.

БА относится к заболеваниям с наследственной предрасположенностью, однако также может быть вызвана факторами окружающей среды (включая аллергические факторы или частыми инфекциями дыхательных путей). Частота ее встречаемости составляет 4−10%. Бронхиальная астма встречается у людей всех возрастов, однако чаще всего она проявляется у детей — половина из них потом «перерастает» свою болезнь. Сейчас более 300 млн. человек в мире страдает этим заболеванием и число их постоянно возрастает. [6]. Для лечения бронхиальной астмы используются препараты базисной терапии, воздействующие на механизм заболевания, посредством которых пациенты контролируют астму, и симптоматические препараты, влияющие только на гладкую мускулатуру бронхиального дерева и снимающие приступ. [1].

Рисунок 3. Бронхи здорового человека и больного астмой.