Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата у детей

Типы наследования деформаций позвоночника

Выявление наследственных форм нарушений опорно-двигательного аппарата имеет важное практическое значение для ранней адекватной реабилитации. В настоящее время выделена группа наследственно обусловленных нарушений, вследствие которых развиваются деформации опорно-двигательного аппарата. Установлена роль наследственных характеров в происхождении таких нарушений опорно-двигательного аппарата, как врожденный вывих бедра, косолапость, синдактилии, полидактилии, сколиоз и другие врожденные деформации.

Считается, что наследственные факторы могут играть решающую роль в возникновении различных нарушений опорно-двигательного аппарата.

Установлено, что из 100 семей с доминантным типом наследования конкордантные деформации опорно-двигательного аппарата у родственников наблюдаются в 81-й ceмьe, дискордантные — в 19-й. В семьях с рецессивным типом наследования дискордантные деформации у родственников наблюдались в половине случаев: в 55 семьях из 110 .

Рецессивный тип наследования наpyшeний опорно-двигательного аппарата встречается достаточно часто. Преобладающими деформациями в этих случаях являются различные дефекты нижних конечностей. Дефекты развития шеи и позвоночника в этих семьях в отличие от доминантного наследуемых, занимают второе место, в то время как среди семей с доминантным типом наследования второе место занимают аномалии верхних конечностей.

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата, передающиеся по рецессивному типу, наиболее часто выявляются у теть и дядей как по линии отца, так и по линии матери, у родных и двоюродных братьев и сестер.

Примерами рецессивного типа наследования аномалий является врожденная мышечная кривошея.

В настоящее время имеются данные о наследственной предрасположенности к врожденному вывиху бедра. Случаи семейных вывихов бедра описаны многими авторами. В ряде случаев имеет место сочетание врожденного вывиха бедра с другими костно-мышечными аномалиями. Описаны врожденные наследственно обусловленные формы сколиоза.

Нейродиспластические сколиозы и кифозы Повторение в семьях в 2−3 поколениях сколиоза, энуреза, полых стоп и др. врожденных дефектов скелета, отсутствие в анамнезе инфекционных заболеваний подтверждает наследственную природу патологии спинного мозга, описанную как миелодисплазия, или как дизрафический статус — врожденная патология спинного и головного мозга.

Сколиоз у детей с неврологическими симптомами и другими врожденными аномалиями, при наличии повторений таких же симптомов у родственников и членов семьи считаются нейродисплатсическими.

Установлена роль наследственных факторов в развитии кифозов. У детей с кифозом нередко выявляется энурез, полые стопы, гипертрихоз, небольшая варусная деформация голеней и другие диспластические признаки.

Деформации позвоночника при наследственных болезнях Нарушения опорно-двигательного аппарата наблюдаются при многих генетических заболеваниях. Например, при нейрофиброматозе имеет место сколиоз.

Дети с нейрофиброматозом и сколиозом отличаются слабым физическим развитием, низким ростом, поздним половым созреванием на фоне психического инфантилизма в сочетании с эмоциональной лабильностью. Для таких детей характерны разнообразные врожденные дефекты опорно-двигательного аппарата.

Дефекты органов зрения (близорукость, дальнозоркость и др.) встречаются в семьях очень часто и нередко сочетаются со сколиозами.

В семьях глухих детей наблюдаются самые разнообразные дефекты развития, в том числе и тяжелые сколиозы, которые прослеживаются в нескольких поколениях.

Деформация скелета при синдроме Марфана Грубая деформация позвоночника может наблюдаться при системном заболевании соединительной ткани — синдроме Марфана.

Долихостеомелия — 80%, изменение грудины — 93%, киль — 46%, уплощенная грудная клетка — 45%, грудь сапожника — 42%, деформация ребер — 23%, реберный горб — 21%, добавочные шестые ребра — 1%, удлинение ребер — 0,2%, широкие межреберные промежутки — 121, искривление позвоночника — 103, нарушения со стороны суставного аппарата — 109, разболтанность суставов — 96, анкилоз пальцев — 13, врожденная косолапость — 6, плоскостопие -45, нарушения мышечного аппарата — 131, дряблые мышцы — 16, паховые грыжи — 10. Изменения, как правило, бывают сочетанными.

Пример: хондродuстрофuя, или ахонроnлазuя. В основе заболевания лежит нарушение нормального развития ростковой хрящевой эпифизарной пластинки трубчатых костей. Основным проявлением заболевания является непропорциональное укорочение конечностей при почти нормальной длине туловища. Больные хондродистрофией в положении сидя практически не отличаются от здоровых. В положении лежа они оказываются значительно короче их.

Синдром Ретта Частота синдрома определяется как достаточно высокая: 1 на 10 000−15 000 девочек в возрасте до 15 лет. В большинстве случаев синдром Ретта обусловлен доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме и летальным для эмбриона мужского пола.

Для ранней диагностики заболевания важное значение имеет сочетание раннего регресса в развитии с особыми стереотипными ручными движениями, которые проявляются в виде повторяемых ручных автоматизмов, иногда во время пробуждения. Они крайне разнообразны, наиболее типичными считаются движения мытья рук, растягивания кистей в стороны, похлопывания. Во всех случаях специфична общая схема движений: руки складываются вместе по средней линии и производят те или иные стереотипные движения, при этом взор неподвижный, взгляд отсутствующий, но нет отклонения сознания как при других двигательных стереотипиях.

ДЦП следует отличать от многих наследственных заболеваний опорно-двигательного аппарата. ДЦП проявляется в виде ограниченной подвижности суставов. К таким заболеваниям относится артрогрипоз, характеризующийся множественными деформациями суставов с фиксацией конечностей в положении сгибания и врожденными контрактурами суставов в сочетании с другими аномалиями.

Причины артрогрипоза разнообразны. Это может быть наследственное заболевание (27% всех форм) либо возникновение его под влиянием ряда неблагоприятных факторов, действующих в период беременности: вирусные и бактериальные инфекции, лекарственные препараты, токсикозы беременных, неврологические и мышечные заболевания матери. Лечение в основном консервативное.

Гипохондродистрофии и хондродистрофия — укорочение конечностей, ребер, множественные хрящевые экзостозы. Идет поражение зоны роста длинных трубчатых костей, в результате — ребенок отстает в росте.