Клинико-психологическое обследование. 
Методы исследования, применяемые в генетике

Клинико-психологическое и генетическое обследования проводятся в тесном взаимодействии и включают несколько основных этапов.

• 1. Оценка анамнестических данных.
• 2, Оценка состояния соматических функций и общего статуса ребенка.
• 3. Неврологическое обследование.
• 4. Оценка состояния высших психических функций и психического состояния ребенка. При этом важно учитывать не только роль этиологических факторов в проявлениях психического дизонтогенеза, но и влияние факторов окружающей среды с оценкой конкретной для каждого случая специфики биологического и психического созреваний нервно-психических функций ребенка. Кроме того, следует учитывать особенности нервно-психического реагирования организма ребенка на разных возрастных этапах развития.

Клинико-генетическая диагностика

Клинико-генетическая диагностика включает следующие этапы.

• 1. Оценка структуры и степени выраженности ведущего нарушения, определяющего данную аномалию развития или различные нервно-психические отклонения (симптоматическая диагностика).
• 2. Комплексная оценка структуры основных нарушений развития. Выделение симптомокомплексов нервно-психических расстройств.
• 3. Нозологическая диагностика (диагностика заболевания, или аномалии развития, или дисфункции созревания).

После диагностики можно приступать к тестированию определенных генетических моделей — либо классических, менделевских, либо более сложных, полигенных.

Близнецовый метод

Общая частота рождения двойни близнецов составляет около 1% (1: 100); тройни — 1: 10 000; четверни -1: 1 000 000; пятерни — 1: 100 000 000.

Близнецовый метод предложен в 1876 г. Ф. Гальтоном и позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

Предварительными этапами близнецового исследования являются сбор близнецового материала и диагностика зиготности. Затем следуют экспериментальное изучение близнецов и статистическая обработка данных.

Общепринятая схема подбора близнецовых пар состоит в следующем: из популяции выбираются индивиды, обладающие интересующим исследователя признаком, а затем из отобранной группы выбираются близнецовые пары, подлежащие изучению.

При диагностике зиготности изучаемых близнецовых пар достоверность диагноза должна быть не менее 0,99.

Предложены различные методы диагностики зиготности близнецов: метод «сходства-подобию» (полисимптомный), по эритроцитарным и лейкоцитарным маркерам, трансплантация кожного лоскута и другие, обычно использующиеся в комплексе для достижения большей достоверности. Однако наиболее эффективным методом является ДНК-диагностика.

При использовании близнецового метода в зависимости от целей и задач проводятся следующие сопоставления: М 3-близнецов с Д 3-близнецами (именно такое сопоставление предложил Ф. Гальтон); партнеров М 3-пар между собой.

Близнецовый метод часто применяется в сочетании с клинико-генеалогическим, цитогенетическим и др., что повышает достоверность полученных данных.

Монозиготные близнецы (М 3) развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом (зиготы), разделившейся на стадии дробления на две или более самостоятельных частей. Поэтому считается, что они генетически идентичны. Речь может идти только о минимальных различиях по небольшим повторяющимся последовательностям ДНК — минии макросателлитам.

Самой знаменитой монозиготной пятерней являются, по-видимому, близнецы Дионн, родившиеся в Канаде в начале ХХ века. Среди двоен самыми знаменитыми являются сиамские близнецы Энг и Чанг, родившиеся в 1811 г. в Сиаме (на Таиланде) и связанные тканевой перемычкой, протяженностью около 10 см в области грудины. От двух жен-сестер у них родились 22 ребенка. Первоначальный капитал сиамские близнецы заработали, путешествуя по миру и показывая себя. Затем жили в США (Северная Каролина), имели собственную ферму. В 1874 г. в возрасте 63 лет Чанг скончался ночью от воспаления легких в своей постели. Энг позвал сына, который предложил ему хирургическую операцию, чтобы отделиться от мертвого брата, однако Энг отказался и умер через 2 ч от заражения трупным ядом. С тех пор название «сиамские близнецы» стало нарицательным: его употребляют, когда хотят обозначить высокую степень близости между людьми.

Несколько менее известными являются близнецы женского пола Роза и Жозефина Блажек, родившиеся в 1887 г. в Чехословакии. Девочки срослись в области спины и боковой поверхности туловища. Родители отказались от них. Девочки оказались очень музыкальными: научились играть на скрипке и ксилофоне, хорошо танцевали, с успехом гастролировали в Европе и США. В 1910 г. Роза родила здорового ребенка. Жозефине было отказано в браке, когда она получила предложение от жениха, т.к. подобная женитьба рассматривалась как двоеженство.

В СССР в 1949 г. родились сросшиеся близнецы Маша и Даша. У девочек общими были органы тазовой полости и две нормальные ноги, а одна — рудиментная, недоразвитая, которую пришлось ампутировать. Нервные системы близнецов были автономными. Одна девочка могла спать, а другая бодрствовать. При ходьбе, которой пришлось долго учиться, одна девочка управляла одной ногой, а партнерша — другой. Эту пару близнецов на протяжении многих лет изучали физиологи и психологи.

Дизиготные близнецы (Д 3) развиваются из двух зигот различных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. Генетически они сходны между собой не более, чем обычные братья и сестры (сибсы), так как имеют 50% общих генов. Различия между партнерами Д 3-близнецовой пары связаны как с генетическими, так и со средовыми факторами. В отличие от М 3, которые всегда однополые, Д 3-близнецы могут быть как однополыми, так и разнополыми.