Синдром моносомии 18р

Синдром моносомии 18рили синдром де Груши, встречается с частотой 1:60 тыс. В большинстве случаев возникает в результате делеции, возникшей в гаметогенезе у одного из родителей. Известны варианты мозаичной формы синдрома.

Фенотип включает: низкорослость, краниофациальный дисморфизм (маленькая окружность черепа без истинной микроцефалии, горизонтальные глазные щели, микрофтальмия, катаракта, колобома, широкая и уплощенная переносица, гипертелоризм, птоз, эпикант, страбизм, короткая верхняя губа, плоские и широкие края губ, широкий фильтр). Ушные раковины низко расположены, деформированы, аплазия противокозелка. Шея короткая, с низким ростом волос. Грудная клетка вдавленная, широко расставленные соски. Отмечены клинодактилия мизинцев, плоскостопие, синдактилия, «стопа-качалка».

Часто выявляются пороки сердца и крупных сосудов (открытый артериальный проток, стеноз аорты, желудочковая гипертрофия), пороки половых органов (тестикулярная эктопия, гипоспадия, маленький пенис). Во многих случаях наблюдается алопеция (часто тотальная).

С учетом поражения ЦНС больные могут быть разделены на две группы: с грубой патологией мозга (аринэнцефалия или циклопия) и без таковой. Продолжительность жизни резко снижена, вместе с тем описан больной в возрасте 61 года.