Наследственные заболевания обмена углеводов: галактоземии, гликогенозы, фруктоземии

Углеводы являются сложными органическими соединениями, выполняющими в организме человека ряд важнейших функций. Углеводы, состоящие из одной молекулы, называются моносахаридами; из двух связанных молекул — дисахаридами; из нескольких молекул, связанных между собой, — полисахаридами; состоящие из нескольких простых углеводов — олигосахаридами. Основными моносахаридами организма человека являются глюкоза, фруктоза, галактоза и рибоза. Дисахариды и олигосахариды входят в состав разнообразных пищевых продуктов. Кроме того, в растительном и животном мире распространены полисахариды. Важнейшей функцией углеводов в человеческом организме является обеспечение энергией всех процессов, происходящих в нем. Углеводы используются и как строительный материал, являясь компонентом основного вещества соединительной, костной и хрящевой тканей. Они выполняют ряд специфических функций, в частности являются структурными элементами секрета желез человеческого организма (например, слюнных). Такие углеводы, как рибоза и дезоксирибоза, являются основным компонентом РНК и ДНК соответственно. Такое вещество, как глюкуроновая кислота, является производным глюкозы и участвует в процессе обезвреживания разнообразных токсических веществ в организме, а углевод гепарин участвует в процессе свертывания крови. Участие углеводов доказано в защитных реакциях иммунной системы организма. В организм человека с пищей поступают олигои полисахариды, которые в данном виде не могут усвоиться. В этой связи они подвергаются расщеплению на моносахариды под влиянием пищеварительных соков в желудочно-кишечном тракте. В таком виде они и подвергаются всасыванию в кишечнике, затем попадают в кровоток, оттуда переносятся в печень, где подвергаются дальнейшим химическим превращениям или накапливаются в ткани органа в качестве запасов. Углеводы принимают участие в обмене веществ, превращаясь, если это необходимо, в аминокислоты или жиры.

К наследственным нарушениям обмена углеводов относятся различные патологические состояния, обусловленные неспособностью организма усваивать углеводы или катаболизировать их. Эти формы патологии обмена часто проявляются в раннем возрасте. Патогенез поражения нервной системы при наследственных заболеваниях обмена углеводов связан с развитием частых гипери гипогликемических состояний, нарушением электролитного и водного баланса, с образованием токсических продуктов метаболизма (кетокислот и др.), вызывающих метаболические и структурные нарушения в ткани мозга, с дегенерацией клеток вследствие накопления в них некатаболизируемых углеводов.

Галактоземия Причины и механизмы развития галактоземии. Причина заболевания связана с тем, что организм ребенка не может усваивать сахар галактозу, который содержится в молоке. В итоге развиваются тяжелые нарушения со стороны печени, головного мозга, глаз и других органов. Болезнь встречается нечасто. Возможны случаи носительства патологического гена, в этом случае заболевание никак не проявляется, но в дальнейшем может возникать у потомков. Существуют три различные формы заболевания: обычная, форма, открытая Дюарте, и негритянская форма. В общем клинические проявления трех вариантов различаются только по степени выраженности. В результате повреждения генетического аппарата нарушаются превращения в организме сахара галактозы, накапливаются вредные продукты обмена веществ, что приводит к повреждению различных органов и тканей. Снижается содержание глюкозы в крови, вследствие чего такие дети очень медленно растут и плохо развиваются. Вредные продукты обмена накапливаются также и в нервной системе, приводя к отеку головного мозга и появлению неврологических отклонений. Часто патологические изменения приводят к развитию малокровия вследствие разрушения эритроцитов. В ряде случаев заболевание может протекать без нарушений со стороны печени.

Признаки заболевания Галактоземия у детей может протекать с более или менее выраженными нарушениями со стороны органов. Чем больше в семье заболевшего ребенка пораженных галактоземией родственников, тем более вероятность, что заболевание у него будет протекать в легкой форме. В легких случаях ребенок начинает плохо сосать грудь, отказывается от кормлений, отмечаются признаки непереносимости молочных продуктов. При более тяжелых формах признаки появляются практически сразу после рождения. При рождении ребенок имеет достаточно большие размеры и массу тела, как правило, не менее 5 кг. После первого же кормления грудью сразу возникает рвота, понос. В дальнейшем ребенок от кормлений отказывается. Масса тела начинает очень быстро и неуклонно снижаться. Печень ребенка увеличена в размерах, в ранние сроки развивается выраженная желтуха. Может отмечаться незначительное увеличение селезенки. В животе скапливается жидкость, расширяются подкожные вены. В дальнейшем развивается помутнение хрусталика глаза, нарушается зрение ребенка. Наблюдаются различные изменения показателей в лабораторных анализах. Очень информативным, однако далеко не всегда безопасным исследованием является нагрузка на обменные процессы ребенка в виде молочной пищи. После приема молока должно выявляться стойкое понижение содержания глюкозы в крови. Очень важным исследованием является определение содержания галактозы в крови, которое при заболевании очень резко повышается.