Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ученые-генетики пытаются ответить на вопрос, почему одни люди подвержены различным заболеваниям, в то время как другие в этих или даже худших условиях остаются здоровы. В основном это связано с наследственностью каждого человека, т. е. свойствами его генов, заключенных в хромосомах.
В последние годы статистика показывает, что из 1000 новорожденных у 35−40 выявляются различные типы наследственных болезней, а в смертности детей в возрасте до 5 лет хромосомные болезни составляют 2−3%, генные — 8−10%, мультифакторные — 35−40%. Более половины из них имеют врожденные пороки, около 35тыс. — хромосомные болезни и свыше 35 тыс. — генные болезни.
Изучением наследственных болезней занимается наука «медицинская генетика». «Генетика» в современном понимании — это наука о наследственности и её изменчивости. Больших успехов достигла генетика в последнее время в связи с внедрением в биологию достижений физики, химии, и их принципиально новых направлении.
Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя.
Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней — также задача ближайшего будущего, причем задача первостепенного значения, так как именно от ее решения во многом зависит разработка эффективных способов профилактики и лечения хромосомных заболеваний.
Дальнейшее изучение взаимосвязи между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом представляет собой чрезвычайно плодотворный синтез теории и практики, в котором генетика обогащается фактическим материалом, а клиническая медицина — знанием тончайших механизмов возникновения различных болезней человека.
