Редкие заболевания: проблемы и перспективы их решения

В прошлом году мне довелось принять участие в работе международной летней школы, посвященной вопросам борьбы с редкими заболеваниями в странах Евросоюза. Организаторами этого мероприятия выступили: «Национальный Центр по редким заболеваниям Италии», «Болгарская Ассоциация по продвижению развития образования и науки», «Болгарский национальный альянс по борьбе с редкими заболеваниями» и «Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика». Информация, предоставленная нашими зарубежными коллегами, побудила меня к написанию данной статьи.

В основу данной публикации легли материалы лекций, семинаров и практических занятий, проведенных учеными-медиками и врачами-специалистами из Италии, Испании и Болгарии, так как именно на сегодняшний день эти страны обладают уникальным опытом в разработке и реализации национальных планов по борьбе с редкими заболеваниями.

Обсуждение результатов

Итак, начнем с краткого экскурса в историю вопроса. В 1982 г. в США впервые было организовано специальное отделение, которое официально под государственным контролем стало заниматься разработкой и клиническими испытаниями лекарств и биологических препаратов, которые могли бы помочь пациентам, страдающим редкими заболеваниями. Примерно через год (январь 1983 года), при принятии закона «Orphan Drug Act», американские медики впервые вводят в профессиональный терминологический оборот термин " орфанные болезни" («редкие болезни», от англ. orphan disease). Данный правовой акт был предназначен для поощрения фармацевтических компаний к разработке препаратов для лечения болезней, характеризующихся низким эпидемиологическим уровнем (5 заболевших на 10 тыс. населения). Согласно этому закону компании, которые разрабатывают такие лекарства, могут продавать их без конкурса в течение семи лет и имеют налоговые льготы на клинические испытания.

В настоящее время не существует универсального, широко принимаемого определения орфанных заболеваний. Нет и единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например доступность лечения болезни или возможность облегчения ее течения.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет орфанные болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 людей в США». В Японии они определяются как болезни, затрагивающие менее 50 000 пациентов. Евросоюз же принял следующее определение: «Орфанное заболевание — это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных» .

Организация EURORDIS полагает, что существует до 7 тыс. различных орфанных заболеваний. В совокупности такими болезнями болеет от 6 до 8% жителей Земли, из них 65% случаев приводят к инвалидности. Список этих заболеваний постоянно увеличивается, так как ежегодно ученые описывают порядка пяти новых патологических состояний — различных генетических и наследственных нозологий, редких форм онкологии и т. д.

Современная парадигма медицины, в части борьбы с редкими заболеваниями основывается на создании инновационных лекарственных препаратов, используемых для орфанных больных. Ряд экономически развитых стран уже приступили к формированию национальных законодательств в области здравоохранения с учетом данной парадигмы.

Хочу сразу подчеркнуть, что орфанные, или, как еще их называют, «сиротские» заболевания в странах — участницах Евросоюза относятся к приоритетным направлениям здравоохранительной политики национальных систем здравоохранения и медико-социального обеспечения. Борьба с ними осуществляется в соответствии с утвержденными национальными планами по профилактике, лечению и медико-социальной реабилитации орфанных больных. Основа формирования этих планов, их практическая реализация осуществляется на принципах, гарантирующих орфанным больным доступность, бесплатность, безопасность, своевременность, квалифицированность и качество медицинской помощи, т. е. на принципах государственной модели здравоохранения бывшего СССР, известную в странах ЕС как «Модель Семашко». Полноценное финансовое обеспечение этих планов осуществляется из бюджетов стран — участниц Евросоюза под постоянным надзором Еврокомиссии по здравоохранению. Еще в начале 2000;х Европарламентом и Советом Европы была разработана и принята программа по профилактике и лечению редких заболеваний. Препараты для лечения согласно директиве ЕС от 2001 года регистрируются даже при недостаточности данных результатов клинических исследований. Ряд государств предоставляет разработчикам и производителям таких лекарств административные и финансовые льготы. В ЕС — это бесплатная помощь в составлении протокола, 50%-ное снижение пошлин на предрегистрационном этапе, 50%-ное снижение всех пошлин в течение первого года после одобрения. Также в странах ЕС предусмотрена ускоренная процедура рассмотрения документов, регистрация на основании неполных клинических данных и предоставление продленных эксклюзивных прав на продажу препарата до 7−10 лет. Очень любопытна одна деталь, которая выяснилась в процессе обмена информацией с коллегами из Италии и Испании. Оказывается, что несмотря на дороговизну препаратов, используемых при лечении редких заболеваний, торговая наценка на них не может превышать 7,5 евро за упаковку. Если обнаруживается, что торговая сеть превысила данный лимит наценки, то право на его реализацию конкретным продавцом аннулируется. Вот он — простой и действенный способ борьбы с коррупцией на фармацевтическом рынке.

В целом же, для большинства стран проблемы противостояния больных болезням-сиротам остаются очень острыми и общими. К ним относится недостаток информации, невозможность своевременного диагностирования заболевания, отсутствие нужных лекарств.

По данным различных источников в России насчитывается от 300 тыс. до 5 млн. человек, страдающих орфанными заболеваниями, 80% которых имеют генетическую природу.

Причем российские регистры редких болезней включают от 500 до 700 нозологий, т. е. в 10 раз меньше, чем в странах ЕС, а финансирование из бюджета на приобретение «лекарств-сирот», применяемых для их лечения, предусмотрено только по 7 нозологиям — гемофилии, муковисцидозу, гипофизарному нанизму, болезни Гоше, миелолейкозу, рассеянному склерозу, а также после трансплантации органов. Возникает закономерный вопрос: а как же быть с остальными нозологическими формами? Например, иммунная тромбоцитопения — заболевание, которое приводит к ранней инвалидизации и ранней смерти. По клиническим проявлениям и риску для жизни оно схоже с гемофилией, но в отличие от нее не включено в программу «Семь нозологий». И хотя нужные лекарства зарегистрированы в России, пациенты в большинстве случаев их не получают и уходят из жизни из-за тяжелых кровотечений. Современные препараты для терапии этого заболевания (например, стимулирующие тромбоцитопоэз) пока не входят в списки жизненно необходимых лекарственных препаратов и программу государственных гарантий по обеспечению населения Российской Федерации бесплатной и доступной медицинской помощью. Безусловно, давно назрела необходимость расширения программы «Семь нозологий». Однако это станет возможным лишь при разработке федеральных и региональных персонифицированных регистров редких заболеваний, на основе которых можно рассчитать экономические затраты.

Создание регистров — большая работа, которая требует времени для исследований, для организации системы скрининга, чтобы выявлять на ранней стадии больных редкими заболеваниями и обеспечивать необходимую терапию.

Такая ситуация неслучайна, так как в стране нет законодательного определения «редкие болезни», а в законодательстве, регулирующем оборот лекарственных средств, понятие «орфанные препараты» не нашло должного отражения.

Каждое лекарство, назначаемое пациенту с редким заболеванием, стоит от 100 тыс. до 1 млн. рублей в месяц. На текущий день из бюджета Российской Федерации ежегодно тратится порядка 44 млрд. рублей на лекарства, необходимые для лечения семи вышеперечисленных категорий больных. Для сравнения: в Испании, Италии, Португалии и Голландии на эти цели из бюджетов этих стран выделяется более 100 млрд евро. Возникает парадоксальная ситуация, при которой, несмотря на наличие программы высокотехнологичной медицинской помощи и приоритетного национального проекта «Здоровье», денег на организацию лечения и медико-социальную реабилитацию всех больных, страдающих редкими заболеваниями, ощутимо недостает.

В силу того, что на территории Российской Федерации орфанные препараты не производятся и их поставки осуществляются полностью из-за рубежа, нужен порядок льготной и ускоренной регистрации таких лекарств в России. Власти должны предусмотреть возможность приобретения гражданами России по жизненным показаниям орфанных препаратов, не зарегистрированных у нас, причем на территории страны, а не за ее пределами. С этой целью было бы разумным сформировать регистр наиболее востребованных не зарегистрированных в России лекарств, провести конкурс среди фармдистрибьюторов на право их закупки, ввоза и хранения. Таким образом, ввоз препаратов можно было бы осуществлять не только в случае острой потребности пациента, а заранее, исходя из утвержденных потребностей в том или ином препарате.

По мнению президента Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светланы Каримовой, «пациент с редким заболеванием — сирота отечественной системы здравоохранения: без диагноза, без лечения, без препаратов». Надо признать, что при такой постановке вопроса будущее российских больных, страдающих орфанными заболеваниями незавидное.

Вступление в силу законопроекта «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», за принятие которого так ратует чиновничество от здравоохранения, может существенно снизить доступность медицинской помощи больным с орфанными заболеваниями, проживающих в субъектах РФ.

Повод для опасений дают положения законопроекта, согласно которым полномочия по формированию перечней жизнеугрожающих и орфанных заболеваний будут переданы на региональный уровень. Это может привести к существенному ущемлению прав пациентов, нуждающихся в дорогостоящем лечении, на которое в региональных бюджетах некоторых субъектов федерации просто не найдется средств.

Сегодня в России право на бесплатное обеспечение медикаментами имеют только дети-инвалиды. Однако из более чем 47 тыс. юных россиян с ревматическими заболеваниями статус инвалидов имеют лишь 9% (чуть больше 4 тыс. человек). При этом национальной особенностью отечественной медико-социальной политики является то, что инвалидность дают не сразу при постановке диагноза, а в течение полугода, а затем в стадии ремиссии ее «снимают». Лишившись бесплатных лекарств и льгот на проезд к месту лечения, дети, как правило, переживают рецидив заболевания — тогда им снова присваивают группу инвалидности. Остается только гадать, когда же власти дозреют до решения начать обеспечение больных редкими заболеваниями лекарственными средствами вне зависимости от наличия у них статуса инвалидов.

Серьезной проблемой в борьбе с редкими заболеваниями является недостаточная информированность о них не только пациентов, но и врачей. Медики территориальных систем здравоохранения из-за недостаточного объема знаний об этих заболеваниях не всегда могут поставить точный диагноз, что приводит к дополнительным проблемам больного и его семьи: не обеспечивается своевременная помощь, больные не получают дотации на чрезвычайно дорогие орфанные препараты.

Так, например, во время одного из семинаров летней школы врачами-экспертами из ЕС был задан вопрос российским клиницистам: «Кто должен осуществлять динамический мониторинг больных с редкими заболеваниями?» Ответ, последовавший от наших специалистов, мягко говоря, озадачил европейских коллег. По мнению наших специалистов в области детской гемоонкологии, постоянное наблюдение за такими пациентами должны осуществлять врачи-клиницисты федеральных медицинских структур, на базе которых эти пациенты проходили свое лечение. Когда же был задан уточняющий вопрос о том, как это можно обеспечить организационно, вразумительного ответа не последовало. А ведь правильный ответ лежал на поверхности. Дело в том, что динамический мониторинг больных с редкими заболеваниями, прошедших лечение в стационаре, должен обеспечивать не врач стационара, работа которого осуществляется в профильных отделениях, в палатах, у коек, на которых лежат такие больные, а врач первичного звена — участковый врач, врач общей практики, семейный врач. А вот для того чтобы эти врачи могли на достаточно высоком профессиональном уровне осуществлять наблюдение, долечивание и реабилитацию таких больных, необходимо модернизировать систему последипломного и дополнительного профессионального образования в медицинских вузах. Необходимо вводить специализированные циклы тематического усовершенствования и повышения квалификации по организационным и клиническим аспектам борьбы с редкими заболеваниями, их профилактикой и медико-социальной реабилитацией лиц, страдающих ими. В силу того что медицинская наука не стоит на месте, а динамично развивается, срок жизни больных редкими заболеваниями неизбежно возрастает. Это приводит к тому, что вопросы их лечения относятся не только к компетенции врачей-педиатров, но и становятся предметом профессиональной деятельности врачей-лечебников. Однако подобного опыта у «взрослых» специалистов фактически нет — его надо перенимать у детских врачей, и этот вопрос может быть решен как на площадке последипломного и дополнительного профессионального образования медицинских вузов, так и при непосредственном участии профессиональных медицинских организаций.

Основополагающим моментом в борьбе с распространением редких заболеваний является мощная система их профилактики и раннего выявления. С начала 2006 года в рамках ПНП «Здоровье» в регионах страны уже началась работа по переоснащению современным оборудованием структур медико-генетические службы (далее — МГС). Однако модернизация МГС не должна ограничиваться инвестициями исключительно в оборудование. Необходимо продумать, разработать и практически реализовать организационную и методологическую перестройку деятельности территориальных структур МГС, т.к. именно от их эффективной деятельности зависит раннее выявление того или иного орфанного заболевания. В ближайшие два-три года эта работа могла бы быть выполнена за счет расширения инвестиционных возможностей ПНП «Здоровье» .

Вообще, совершенствование организационных, клинических и методологических механизмов медико-профилактической помощи больным с редкими заболеваниями является одной из стратегических задач современной медицины. Это обусловлено данными эпидемиологии, влиянием этих болезней на качество жизни пациентов и их семей, а также сложностями в области диагностики редких заболеваний и их лечения.

Если провести систематизацию проблем, с которыми сегодня продолжают сталкиваться и пациенты, страдающие редкими заболеваниями, и врачи, призванные оказывать им бесплатную, доступную, своевременную, безопасную и качественную медицинскую помощь, то их перечень будет выглядеть следующим образом.

Во-первых, до сих пор отсутствуют регистры медицинских учреждений, в которых имеются условия для диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также специалисты, обладающие необходимым опытом в этой сфере.

Во-вторых, сохраняется ощутимый недостаток качественной доступной информации для пациентов, а также научных знаний для специалистов по данным заболеваниям.

В-третьих, как на уровне первичного звена, так и в стационарном сегменте территориальных систем здравоохранения отмечается ограниченность, а иногда и отсутствие возможностей для точной диагностики большинства редких заболеваний.

В-четвертых, у пациентов сохраняются трудности в получении доступа к специализированному лечению, если такое вообще существует в субъекте РФ.

В-пятых, в отрасли отсутствуют стандарты (протоколы) ведения больных по большинству орфанных заболеваний.

В-шестых, до сих пор не разработаны специализированные образовательные программы для врачей ПМСП по орфанным заболеваниям.

В-седьмых, как на федеральном уровне, так в субъектах РФ продолжает сохраняться негибкая и недостаточно эффективная система лекарственного обеспечения. Отсутствует единая методика регулирования цен на лекарства-сироты, остаются нерешенными проблемы импортозамещения лекарственных средств.

Кроме этого, отечественная медицина испытывает острую нехватку законодательных актов, регулирующих ситуацию с редкими заболеваниями и лекарствами-сиротами. Как на федеральном уровне, так и в субъектах РФ до сих пор не сформирована эффективная модель планирования и гибкого мониторинга ситуации с редкими заболеваниями. Наконец, практически повсеместно отмечается недостаточно эффективная работа служб и специалистов МСЭ, занимающихся решением проблем лиц, страдающих орфанными заболеваниями.

Решение вышеперечисленных проблем требует комплексного, системного подхода и принятия на государственном уровне отдельного Национального плана по профилактике, диагностике, лечению и медико-социальной реабилитации лиц, страдающих орфанными заболеваниями.

Как было подчеркнуто учеными-медиками на I-ом Российском Конгрессе «Молекулярные основы клинической медицины — возможное и реальное», работа которого проходила в 2010 году в Санкт-Петербурге, практическая реализация данного прохода возможна при неукоснительном осуществлении следующих мер и шагов:

Разработать государственную программу по борьбе с орфанными болезнями, которая предусматривала бы конкретные направления, позволяющие повысить качество диагностики и гарантировать доступность медицинской помощи для орфанных больных, а именно:

• — мониторинг ситуации с оказанием медицинской и социальной помощи больным редкими заболеваниями;
• — создание оперативной компьютеризированной системы эпидемиологического надзора за орфанными болезнями, учитывающей их особенности и разнообразие.
• — разработка формы единого государственного регистра больных по различным нозологиям;
• — расширение перечня 7 нозологий, путем включения заболевания Фабри и мукополисахаридоза, как заболеваний, которые имеют препараты для лечения этих болезней и в дальнейшем его регулярный пересмотр.
• — разработка новых лекарственных препаратов и развитие отечественного производства жизненно необходимых лекарственных средств;
• — расширение и совершенствование организации скрининговых программ по редким заболеваниям (популяционный скрининг: пренатальный, неонатальный, взрослых; целевой скрининг).

Кроме этого необходимо:

• 1. В кратчайшие сроки разработать и утвердить стандарты по оказанию амбулаторной и стационарной помощи, а также протоколы ведения больных по отдельным редким заболеваниям с учетом Европейского опыта по лечению таких больных.
• 2. Создать специализированные комплексные медицинские центры в России по отдельным редким заболеваниям (референс-центры) и предоставить возможность этим больным получать диагностическую, лечебную и реабилитационную помощь в таких центрах независимо от места проживания. Данные центры должны быть созданы на базе уже существующих лечебных учреждений, в которых будут объединены компетентные специалисты разных специальностей. Определить референс-центры в качестве источников экспертного мнения для служб медицинского контроля системы государственного медицинского страхования.
• 3. Объединить усилия Минздравсоцразвития, органов законодательной власти и общественных организаций пациентов для совершенствования системы помощи больным редкими заболеваниями и информирования общества по проблемам редких заболеваний. Одним из первых шагов в этом направлении может стать создание экспертного совета по редким заболеваниям при Минздравсоцразвития, в состав которого должны войти представители Минздравсоцразвития, общественных организаций, Росздравнадзора, а также ведущие специалисты по разным клиническим дисциплинам и представитель органов законодательной власти.
• 4. Урегулировать вопрос с участием в клинических испытаниях создаваемых лекарственных препаратов больных с редкими заболеваниями (в частности, больных с миопатией Дюшенна, спинальной мышечной амиотрофией), для которых пока не существует апробированных лекарств. С этой целью необходимо существенно улучшить качество диагностики, вести регистры больных по формам, принятым в Европейских странах, проводить систематическое обучение врачей, генетиков и других специалистов, тем самым интегрируясь в общеевропейское и мировое сообщество, так как отдельно взятая страна не может справиться с проблемой излечения некурабельных заболеваний.
• 5. Поддерживать организации пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Принять законодательные положения, регламентирующие их взаимоотношения с медицинскими, социальными учреждениями и органами государственной власти.
• 6. Разработать регламентирующие документы о разрешении экстренного ввоза незарегистрированных в РФ редких лекарств, и отмене налоговых сборов и таможенных пошлин для таких препаратов.
• 7. Инициировать принятие закона о государственной поддержке деятельности по производству и обороту продуктов питания для пациентов, нуждающихся в лечебном, профилактическом и специальном питании.
• 8. Организовать систему оказания психологической помощи для пациентов и их семей в подразделениях больниц, где производится диагностика и объявляется диагноз.
• 9. Создать при бюро МСЭ специализированные составы для пациентов с редкими заболеваниями.
• 10. Разработать меры государственной поддержки для людей, страдающих редкими заболеваниями и не имеющими инвалидности, особенно в части обеспечения лекарственными препаратами и продуктами лечебного и диетического питания
• 11. Разработать и утвердить планы по проведению ежегодных международных симпозиумов, семинаров, круглых столов по проблеме редких заболеваний.
• 12. Разработать и утвердить программы, обеспечивающие финансовую поддержку по стажировке отечественных специалистов в ведущих центрах Европы, работающих по проблеме редких заболеваний.
• 13. Внести информацию о редких заболеваниях в программы первоначальной подготовки и непрерывного образования медицинских сестер, специалистов по различным видам терапии (трудотерапевтов, логопедов, специалистов по психомоторному развитию), социальных работников, психологов и т. д.

Заключение

Подводя итог всему изложенному выше, хочу еще раз подчеркнуть, что борьба с редкими заболеваниями в Российской Федерации, безусловно, должна носить приоритетный характер. В этом плане отечественному здравоохранению не стоит «изобретать велосипед», а нужно лишь всего-навсего, изучив опыт стран — участниц ЕС, применить его во благо наших пациентов. Неоценимую помощь в решении этой задачи могут оказать профессиональные медицинские организации и общественные организации пациентов. Сегодня России нужен свой Национальный план по борьбе с редкими заболеваниями. Термин «сироты» должен употребляться нашими медиками по отношению к болезням, к лекарствам, но не к пациентам.