Теоретическая часть. 
Диагностика внутриутробной патологии у плода

Патологии у плода

Виды патологий у плода Различают два вида патологий плода:

Врожденные — это патологии, которые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках.

Приобретенные — это патологии, которые могут появиться у ребенка и быть выявлены на любом этапе беременности.

Врождённые Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;

синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;

синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;

полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;

полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;

синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

триплоидии;

тетраплоидии;

причина — генные мутации плода;

летальны до рождения.

Патологии плода при беременности, которые носят генетический характер, являются неизлечимыми.

Приобретённые Отклонения возникшие в процессе своего внутриутробного развития под влиянием неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, перенесенные во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы.

Среди наиболее распространённых:

деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);

анатомические дефекты лицевого скелета;

пороки сердца;

незаращение спинномозгового канала;

мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача;

мозговая гипервозбудимость (перинатальная), симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;

гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно.

К ним относятся:

патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты что ведет к гипоксии и гибели ребёнка;

многоплодие (в том числе и сиамские близнецы);

многои маловодие;

патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;

неправильное предлежание плода.